A ka fëmija juaj një njollë të madhe vjollcë në fytyrë? A mund të jetë sindroma Sturge-Weber?

Mund të shqetësoheni pak nëse shihni një njollë të madhe, të sheshtë, rozë deri në vjollcë të errët në njërën anë të fytyrës së të porsalindurit tuaj, ndoshta në ballë ose sipër qepallave. Shumicën e kohës, këto janë shenja normale lindjeje. Por, shumë rrallë, një njollë si kjo mund të jetë shenjë e një gjendjeje gjenetike të quajtur Sindroma Sturge-Weber . Le të flasim për këtë më në detaje sot, apo jo? Mos u shqetësoni, gjëja e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është sindroma Sturge-Weber?

Thënë thjesht, Sindroma Sturge-Weber është një gjendje gjenetike që ndikon në mënyrën se si zhvillohen enët e gjakut në trurin, lëkurën dhe sytë e foshnjës suaj. Shpesh shihet që në lindje.

Shenja e parë dhe më e dukshme e kësaj gjendjeje është nishani i lindjes që përmendëm më parë , njolla e verës së portit . Kjo është një njollë e sheshtë, rozë deri në vjollcë të errët (ose më e errët se ngjyra natyrale e lëkurës së foshnjës) në sipërfaqen e lëkurës. Ajo e merr emrin sepse i ngjan ngjyrës që pak verë do të linte në lëkurë. Kjo njollë shihet më shpesh në njërën anë të fytyrës së foshnjës, veçanërisht në ballë dhe sipër qepallës.

Megjithatë, nishanet e lindjes janë shumë të zakonshme. Prandaj, jo çdo foshnjë me njollë nga vera e portit ka Sindromën Sturge-Weber. Disa fëmijë mund të kenë vetëm këtë njollë, pa ndonjë simptomë tjetër shtesë.

Megjithatë, nëse foshnja juaj lind me këtë lloj nishani lindjeje, mjekët do të kontrollojnë enët e gjakut të trurit të foshnjës sapo të lindë për të parë nëse ka ndonjë ndryshim tjetër. Kjo ndodh sepse nëse ka një problem me enët e gjakut në tru, ai mund të ndikojë në rrjedhjen e gjakut në tru dhe të shkaktojë gjëra të tilla si kriza . Kjo gjendje (Sindroma Sturge-Weber) nuk është kërcënuese për jetën. Megjithatë, nëse nuk trajtohet, mund të ndikojë në cilësinë e jetës së fëmijës. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë dhe të ndërmerrni hapat e nevojshëm.

Cilat janë simptomat e sindromës Sturge-Weber?

Ekzistojnë tre simptoma kryesore të Sindromës Sturge-Weber. Le të shohim se cilat janë ato:

• (Njollë nga vera e portit) Nishani i lindjes: Kjo është shenja kryesore dhe e parë e dukshme. Ky është një koleksion enësh gjaku që janë mbledhur në lëkurën e fëmijës. Më shpesh shihet në ballë dhe sipër qepallave. Me kalimin e kohës, lëkura ku ndodhet kjo njollë mund të trashet dhe të bëhet më e errët në ngjyrë.

• Glaukoma: Kjo është një gjendje ku lëngu grumbullohet brenda syrit, duke shkaktuar rritjen e presionit. Është si një tullumbace që mbushet me ujë dhe shkakton shtrëngimin e tij. Kjo mund të dëmtojë shikimin tuaj, kështu që duhet të jeni të vetëdijshëm edhe për këtë. Një numër i konsiderueshëm fëmijësh me Sindromën Sturge-Weber mund ta zhvillojnë këtë gjendje.

• Angiomat leptomeningeale:Ky është një emër pak i ndërlikuar, apo jo? Thënë thjesht, i referohet enëve anormale të gjakut (të quajtura angioma) që formohen në membranat që mbulojnë trurin dhe palcën kurrizore (të quajtura leptomeningje). Këto enë anormale të gjakut mund të bllokojnë rrjedhjen e gjakut në pjesë të trurit. Pjesët e prekura të trurit mund të shkaktojnë kriza dhe dobësi në njërën anë të trupit (hemiparezë) .

Nëse fëmija juaj ka një krizë, ajo mund të fillojë brenda vitit të parë të jetës, shpesh para ditëlindjes së dytë. Zakonisht, simptomat e një krize prekin vetëm njërën anë të trupit. Njolla e verës së portos mund të bëhet më e errët ndërsa kriza përparon. Kjo është normale, prandaj mos u shqetësoni.

Përveç këtyre simptomave kryesore, ka edhe disa simptoma të tjera që mund të vini re. Është e rëndësishme të mbani mend se jo të gjithë do t'i përjetojnë të gjitha këto.

• Vonesa në zhvillim: Kjo do të thotë që fëmija është vonë në zhvillimin e aftësive të përshtatshme për moshën, siç janë të folurit, të ecurit dhe të luajturit me fëmijë të tjerë.
• Hipotiroidizmi: Kjo mund të ngadalësojë shumë procese në trup, duke shkaktuar lodhje dhe kapsllëk.
• Paaftësi intelektuale: Gjëra të tilla si vështirësitë në të nxënë dhe aftësia e reduktuar për të kuptuar.
• Dhimbje koke ose migrenë: Dhimbje koke të shpeshta.

Por mos harroni, jo të gjitha këto simptoma shfaqen tek çdo fëmijë. Ato mund të ndryshojnë nga një fëmijë tek tjetri. Disa fëmijë mund të kenë vetëm skuqjen, ndërsa të tjerë mund ta kenë skuqjen së bashku me krizën.

Çfarë e shkakton sindromën Sturge-Weber?

Kjo për shkak të një varianti gjenetik në një gjen të quajtur (CNAQ). Ky gjen është përgjegjës për kontrollin e formimit dhe funksionit të enëve të gjakut në trupin tonë. Ashtu si një recetë nuk mund të përgatitet siç duhet nëse ka një gabim, ashtu mund të ndodhë edhe me një ndryshim në këtë gjen. Si rezultat, enët e gjakut nuk formohen siç duhet ndërsa foshnja është ende në mitër.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Kjo është një pyetje që e kanë shumë prindër. Jo, Sindroma Sturge-Weber nuk është diçka e trashëguar. Është diçka që ndodh rastësisht, domethënë pa një shkak specifik (sporadikisht). Kjo do të thotë që kushdo mund të lindë me këtë gjendje. Mos supozo se ka ndodhur për shkak të diçkaje që ke bërë ose thënë.

Ky ndryshim gjenetik ndodh në qelizat somatike - domethënë, nuk ndikon në qelizat seksuale (qelizat vezë dhe spermatozoidet) e nënës dhe babait. Ky ndryshim ndodh shumë herët në zhvillimin e embrionit. Disa qeliza mund ta kenë këtë ndryshim gjenetik, ndërsa të tjerat jo (kjo quhet mozaicizëm). Kjo është arsyeja pse disa enë gjaku formohen siç duhet, ndërsa të tjerat jo.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të sindromës Sturge-Weber?

Për shkak të angiomave leptomeningeale për të cilat folëm, të cilat janë enë gjaku anormale në tru, mund të ketë një rrezik në rritje të disa komplikacioneve. Këto përfshijnë:

• Kalcifikimi: Ky është akumulimi i kalciumit në enët e gjakut . Kjo mund të shihet në rrezet X të trurit.
• Humbja/shkatërrimi i indeve të trurit (Atrofia): Me kalimin e kohës, disa pjesë të trurit mund të tkurren.
• Paralizë: Humbje e fuqisë në njërën anë të trupit.
• Goditja në tru: Një gjendje serioze e shkaktuar nga bllokimi ose këputja e një ene gjaku që furnizon trurin me gjak.

Këto ndërlikime nuk u ndodhin të gjithëve, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për to.

Si e dini nëse keni sindromën Sturge-Weber?

Një mjek do të përcaktojë nëse foshnja juaj ka Sindromën Sturge-Weber pasi të lindë. Ju gjithashtu mund të shihni njollën e verës së portit në lëkurën e foshnjës suaj. Mjeku do ta kërkojë atë gjatë ekzaminimit të parë fizik të foshnjës suaj. Pastaj, do të bëhet një ekzaminim neurologjik dhe teste të tjera për të kërkuar anomali në enët e gjakut që prekin sytë dhe trurin. Këto teste mund të përfshijnë:

• Skanimi MRI (Rezonancë Magnetike): Kjo mund të marrë fotografi të detajuara të trurit dhe enëve të gjakut. Kjo është shumë e rëndësishme për të zbuluar nëse ka ndonjë (angioma leptomeningeale).
• Skanimi CT (tomografia e kompjuterizuar): Kjo gjithashtu merr fotografi të trurit, veçanërisht për të parë nëse ka kalcifikim.
• Testi EEG (elektroencefalogramë): Ky test mat aktivitetin elektrik të trurit. Nëse po ndodh një krizë, kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e asaj që e shkakton atë dhe se ku në tru po fillon.
• Ekzaminimi i syve: Ky është thelbësor për të kontrolluar glaukomën dhe presionin e syve.

Bazuar në informacionin e marrë nga këto teste, mjekët arrijnë në një diagnozë të saktë.

Cilat janë trajtimet për sindromën Sturge-Weber?

Trajtimi për këtë gjendje synon kryesisht kontrollin e simptomave. Kjo do të thotë që ende nuk ka kurë, por ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë më të mirë. Këto mund të përfshijnë:

• Medikamentet antikonvulsive ose ndonjëherë kirurgjia përdoren për të kontrolluar konvulsionet. Shumë fëmijë mund t'i kontrollojnë konvulsionet e tyre me medikamente.
• Pikat mjekësore për sy ose kirurgjia për glaukomën ndihmojnë në uljen e presionit të syve.
• Ripërtëritja e lëkurës me lazer mund të zvogëlojë pamjen e një njolle nga vera e portit. Edhe pse kjo nuk do ta heqë plotësisht njollën, mund të zvogëlojë ngjyrën e saj dhe të ndryshojë pamjen e saj në një farë mase.
• Fizioterapi për dobësinë e muskujve. Nëse ka dobësi në njërën anë të trupit, kjo mund të ndihmojë në forcimin e këtyre muskujve dhe në lehtësimin e lëvizjes.
• Kurset e arsimit special janë në dispozicion për fëmijët me vonesa në zhvillim ose aftësi të kufizuara intelektuale. Këto janë shumë të rëndësishme për të zhvilluar aftësitë e tyre.

Mjekët mund të rekomandojnë që të rriturit me Sindromën Sturge-Weber të marrin një dozë të ulët aspirine çdo ditë për të zvogëluar rrezikun e goditjes në tru dhe simptomave të lidhura me të. Megjithatë, mos u jepni aspirinë fëmijëve të vegjël pa rekomandimin e mjekut. Mund të jetë e rrezikshme.

Trajtimi ndryshon nga personi në person. Mjeku i fëmijës suaj do t'ju tregojë se cilat trajtime rekomandon dhe cilat janë efektet anësore të këtyre trajtimeve, në mënyrë që të merrni vendime të informuara në lidhje me shëndetin e fëmijës suaj.

Si do të jetë e ardhmja për një fëmijë me sindromën Sturge-Weber?

Mjeku i fëmijës suaj mund t'ju tregojë më së miri për gjendjen e tij/saj. Në rastin e Sindromës Sturge-Weber, shkalla e dëmtimit të trurit mund ta ndihmojë mjekun tuaj të përcaktojë prognozën e fëmijës suaj. Për shembull, nëse fëmija juaj fillon të ketë kriza para moshës 2 vjeç, ai/ajo ka më shumë të ngjarë të ketë vonesa në zhvillim ose aftësi të kufizuara intelektuale. Megjithatë, ky nuk është rasti për të gjithë fëmijët.

Fëmija juaj do të duhet të qëndrojë në kontakt të ngushtë me ekipin e tij mjekësor gjatë gjithë jetës së tij për të menaxhuar simptomat. Ai mund të vizitohet nga një neurolog nëse është e nevojshme dhe nga një oftalmolog për kontrolle vjetore të shikimit.

A ka ndonjë efekt në jetëgjatësi?

Ky është një shqetësim për shumë prindër. Sindroma Sturge-Weber zakonisht nuk ndikon në jetëgjatësinë e një fëmije. Megjithatë, simptomat mund të ndikojnë në cilësinë e jetës së një fëmije, kështu që trajtimi dhe kujdesi nga një mjek do të jenë të nevojshëm gjatë gjithë jetës së tyre. Meqenëse ashpërsia e kësaj gjendjeje ndryshon nga personi në person, mjeku i fëmijës suaj do të shpjegojë se çfarë të prisni dhe çfarë të keni kujdes.

A mund të parandalohet sindroma Sturge-Weber?

Siç e përmendëm më parë, mutacioni gjenik që shkakton Sindromën Sturge-Weber ndodh rastësisht, pa ndonjë shkak të dukshëm. Prandaj, aktualisht nuk ka një mënyrë të provuar për ta parandaluar atë. Kjo nuk është diçka që ndodh për fajin e askujt.

A është e mundur të jetosh një jetë normale me sindromën Sturge-Weber?

Po, është plotësisht e mundur të jetosh një jetë normale me një gjendje si Sindroma Sturge-Weber. Shumë njerëz jetojnë jetë të suksesshme dhe të lumtura me këtë gjendje.

Shenjat e lindjes janë shumë të zakonshme. Megjithatë, shenjat e dukshme dhe të përhapura në fytyrë nuk janë aq të zakonshme. Mund të dëshironi të merrni në konsideratë trajtimin me lazer për të zvogëluar pamjen e këtyre shenjave të lindjes që të ndiheni më rehat. Ky është tërësisht vendimi juaj.

Nuk ka asgjë të keqe me mënyrën se si ke lindur. Secili ka pamjen e vet unike. Shumë njerëz i nënshtrohen kirurgjisë kozmetike për të bërë ndryshime personale në pamjen e tyre. Kjo është e kuptueshme. Nëse zgjedh të nënshtrohesh apo jo kirurgjisë kozmetike është një vendim personal. Ajo që mendojnë të tjerët për ty nuk duhet të ndikojë në atë vendim.

Si mund ta ndihmoj fëmijën tim me sindromën Sturge-Weber?

Gjëja më e rëndësishme që mund të bëni si prind është ta doni, ta mbështesni dhe t'i ofroni fëmijës tuaj kujdesin mjekësor që i nevojitet. Gjëja më e rëndësishme që duhet të bëni për të përballuar mirë këtë gjendje është të ndërtoni një imazh pozitiv për veten.

Mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të ndihet mirë me pamjen e tij/saj duke folur për gjatësinë, formën e hundës dhe madje edhe për njollën e verës së porto si një pjesë normale të pamjes së tij/saj. Bisedoni me fëmijën tuaj për gjëra të tilla si: "Ka gjëra në trupat tanë që nuk mund t'i kontrollojmë. Por mund të mësojmë të duam atë që kemi duke i menduar ata si 'ne'."

Nëse ju ose fëmija juaj keni nevojë për mbështetje psikologjike, flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund t'ju rekomandojë që të vizitoni një këshilltar për shëndetin mendor ose të bashkoheni me një grup mbështetjeje me familje të tjera me Sindromën Sturge-Weber. Ka shumë për të mësuar nga përvojat e të tjerëve.

Kur duhet ta çoj fëmijën tim te mjeku?

Nëse fëmija juaj nuk po i arrin fazat zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij ose të saj, siç është të thuash fjalët e para ose të ecësh, njoftoni mjekun tuaj.

Disa nga simptomat e Sindromës Sturge-Weber, siç është dobësia muskulore në njërën anë të trupit, mund të jenë të ngjashme me ato të një goditjeje në tru. Nëse vini re ndonjë simptomë të re ose të pazakontë që është e ndryshme nga sjellja e zakonshme e fëmijës suaj, mos hezitoni të telefononi mjekun tuaj ose të telefononi shërbimet e urgjencës.

Nëse fëmija juaj ka një krizë për herë të parë, çojeni menjëherë në spital. Kjo është shumë e rëndësishme.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?

Kur vizitoni mjekun e fëmijës suaj, bëni të gjitha pyetjet që keni. Mos i fshihni asgjë. Për shembull, është një ide e mirë të bëni pyetje si:

• "Për cilat simptoma duhet të kem kujdes?"
• "Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?"
• "A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit? Cilat janë ato?"
• "Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im ka kriza?"
• "Për çfarë gjërash duhet të përgatitemi në të ardhmen?"

Sindroma Sturge-Weber është një diagnozë që mund të jetë paksa sfiduese nëse e zbuloni në momentet e para me të porsalindurin tuaj. Mund të shqetësoheni për atë që u pret në të ardhmen dhe si do të përballen me simptomat e papritura që shfaqen papritmas. Është normale të keni pyetje dhe të ndiheni pak të humbur në këtë kohë. Por dijeni se nuk jeni vetëm. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është gati t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë po ndodh dhe t'u përgjigjet çdo pyetjeje që mund të keni. Ata do t'ju mbështesin ju dhe fëmijën tuaj ndërsa ai rritet. Nëse vini re ndonjë simptomë të re ose keni pyetje në lidhje me trajtimin e fëmijës suaj, mos hezitoni kurrë të flisni me mjekun e tij/saj.

Gjërat më të rëndësishme që duam të marrim në shtëpi nga ky artikull

Në rregull, pra kemi folur shumë për Sindromën Sturge-Weber sot, apo jo? Ja disa nga gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend:

• Njollë nga vera e portit: Shenja kryesore e kësaj është një njollë rozë deri në vjollcë të errët në fytyrën e foshnjës, veçanërisht në ballë dhe sipër qepallave. Megjithatë, jo të gjithë ata që kanë këtë njollë kanë Sindromën Sturge-Weber.
• Kjo është një gjendje gjenetike: por nuk është diçka që trashëgohet, është diçka që ndodh rastësisht.
• Simptomat: Përveç makulës, simptoma të tjera përfshijnë rritjen e presionit të syve (glaukoma), kriza për shkak të problemeve me enët e gjakut në tru dhe vonesa në zhvillim. Jo të gjithë do t'i përjetojnë të gjitha simptomat.
• Ekzistojnë trajtime: Trajtimi synon kryesisht kontrollin e simptomave. Ka gjëra të tilla si lazerët, ilaçet, kirurgjia dhe fizioterapia.
• Mbështetni fëmijën tuaj: Është shumë e rëndësishme ta ndihmoni fëmijën tuaj të zhvillojë një qëndrim pozitiv ndaj pamjes së tij/saj. Kërkoni ndihmën e mjekëve dhe, nëse është e nevojshme, të këshilltarëve psikologjikë.
• Mos u frikësoni, informohuni: Është normale të ndiheni në ankth kur mësoni për një gjendje të tillë. Por gjëja më e rëndësishme është të merrni këshilla të duhura mjekësore dhe të informoheni për këtë. Bisedoni me mjekun tuaj për gjithçka.

Ju urojmë që ju dhe fëmija juaj të jeni gjithmonë të lumtur dhe të shëndetshëm!

Sindroma Sturge -Weber, njollë nga vera e Portit, nishan lindjeje, glaukomë, kriza, sëmundje gjenetike, shëndeti i fëmijëve