Gjëra që duhet të dini rreth Talasemisë: Le të flasim për të thjesht

A ndiheni gjithmonë të lodhur dhe të rraskapitur? Ndoshta lëkura juaj është pak e zbehtë? Këto nuk janë thjesht gjëra të rastësishme, ndoshta kjo anemi, pra mungesa e gjakut, mund të jetë për shkak të kësaj. Sot po flasim për 'Talaseminë', një sëmundje kongjenitale që lidhet me gjakun, e cila është e zakonshme tek shumë njerëz në vendin tonë. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Le ta kuptojmë gjithçka rreth kësaj thjesht.

Çfarë është saktësisht Talasemia?

Thënë thjesht, talasemia është një çrregullim i trashëgueshëm i gjakut që trashëgohet që nga lindja . Nuk është një sëmundje ngjitëse. Kjo gjendje e pengon trupin tonë të prodhojë mjaftueshëm hemoglobinë të shëndetshme.

Tani mund të jeni duke menduar se çfarë është hemoglobina. Hemoglobina është një proteinë e veçantë që gjendet brenda qelizave tona të kuqe të gjakut. Ajo funksionon si një 'shërbim shpërndarjeje' që transporton oksigjen në të gjithë trupin tonë. Kjo paketë e quajtur hemoglobinë shpërndahet në çdo qelizë të trupit nga automjete të quajtura qeliza të kuqe të gjakut.

Një person me talasemi ka një prodhim të reduktuar të hemoglobinës së shëndetshme në trupin e tij. Prandaj, numri i qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme në trup zvogëlohet gjithashtu. Kjo gjendje e qelizave të kuqe të gjakut të reduktuara është ajo që ne e quajmë anemi , ose 'mungesë gjaku'. Kur qelizat e trupit nuk marrin oksigjenin që u nevojitet, fillojnë të shfaqen simptoma të ndryshme.

Kjo do të thotë që mund të ndjeni gjëra të tilla si kjo:

• Ndjenjë e vazhdueshme e lodhjes dhe rraskapitjes ekstreme.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Ndjesia e të ftohtit.
• Ndjesia e marramendjes.
• Lëkurë e zbehtë.

Çfarë e shkakton talaseminë? Kush është në rrezik më të lartë?

Talasemia shkaktohet nga një defekt në gjenet tona. Mendoni për këto gjene si një 'kod programi' që përmban udhëzime se si duhet të formohet gjithçka në trupin tonë. Proteina e hemoglobinës formohet sipas udhëzimeve nga këto gjene. Nëse ka diçka të gabuar me këto udhëzime, ose nëse një pjesë e tyre mungon, trupi nuk mund të prodhojë hemoglobinë të shëndetshme. Ne i trashëgojmë këto gjene defektoze nga prindërit tanë. Kjo është arsyeja pse quhet sëmundje trashëgimore.

Një molekulë hemoglobine përbëhet nga katër zinxhirë proteinash: dy zinxhirë alfa globine dhe dy zinxhirë beta globine.

• Katër gjene janë të nevojshme për të krijuar zinxhirë alfa globine (dy nga secili prind).
• Dy gjene janë të nevojshme për të krijuar zinxhirë beta globine (një nga secili prind).

Nëse ka një defekt në gjenet që krijojnë këto zinxhirë alfa ose beta, ndodh talasemia. Ashpërsia e sëmundjes përcaktohet nga numri i gjeneve defektoze.

Cilat janë llojet kryesore të talasemisë?

Talasemia mund të ndahet në disa nivele kryesore bazuar në ashpërsinë e sëmundjes. Domethënë, ajo mund të variojë nga gjendja e bartësit asimptomatik (karakteristikë), në të vogël, të ndërmjetme dhe të madhe. Forma më e rëndë, Talasemia Major, zakonisht kërkon trajtim të vazhdueshëm.

Talasemia ndahet në dy lloje kryesore, varësisht nëse defekti gjenetik është në zinxhirët alfa apo beta.

1. Alfa Talasemia

2. Beta Talasemia

Le t'i kuptojmë këto dy lloje në më shumë detaje nga tabela më poshtë.

Cilat janë simptomat e mundshme të talasemisë?

Simptomat që përjetoni varen nga lloji i talasemisë që keni dhe ashpërsia e saj.

Rastet pa simptoma

Nëse keni një defekt të gjenit alfa të vetëm ose një gjendje të lehtë si beta talasemia minore, mund të mos keni asnjë simptomë . Ose mund të ndjeni diçka si lodhje të lehtë.

Simptoma të lehta dhe të moderuara

Në raste më të lehta, siç është beta talasemia intermediare, përveç simptomave të lehta të anemisë, mund të ndodhin edhe këto:

• Rritja e ngadaltë e fëmijëve.
• Puberteti i vonuar.
• Anomalitë e kockave (p.sh. osteoporoza).
• Zmadhimi i shpretkës (ky është një organ që lufton infeksionet).

Simptoma serioze

Në gjendje të rënda, siç është një defekt në tre gjenet alfa (sëmundja e hemoglobinës H) ose beta talasemia majore (anemia e Cooley-t), simptomat shfaqen para se fëmija të mbushë 2 vjeç. Përveç simptomave të mësipërme, mund të shihen edhe këto:

• Humbje e oreksit.
• Lëkurë e zbehtë ose e verdhë (si verdhëza).
• Urinë e errët, me ngjyrë çaji .
• Rritje jonormale e kockave të fytyrës.

Si ta identifikoni me saktësi këtë sëmundje?

Talasemia e moderuar dhe e rëndë shpesh diagnostikohet në fëmijërinë e hershme. Kjo ndodh sepse simptomat fillojnë të shfaqen brenda dy viteve të para të jetës së një fëmije. Mjeku juaj mund të urdhërojë analiza të ndryshme gjaku për të diagnostikuar gjendjen.

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo mat numrin e qelizave të kuqe të gjakut, madhësinë e tyre dhe nivelet e hemoglobinës. Njerëzit me talasemi kanë më pak qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut dhe ato mund të jenë më të vogla në madhësi.
• Testimi i nivelit të hekurit: Ky test është i rëndësishëm për të dalluar mungesën e hekurit dhe talaseminë.
• Elektroforeza e hemoglobinës: Ky test përdoret posaçërisht për të diagnostikuar beta talaseminë.
• Testimi gjenetik: Këto teste përdoren për të konfirmuar alfa talaseminë dhe për të identifikuar bartësit e sëmundjes.

Cilat janë trajtimet për talaseminë?

Mundësitë e trajtimit varen nga ashpërsia e gjendjes. Rastet e lehta shpesh nuk kërkojnë trajtim. Megjithatë, ekzistojnë disa trajtime kryesore për rastet serioze.

• Transfuzionet e gjakut: Thënë thjesht, 'dhurim gjaku' . Gjaku nga një person i shëndetshëm i jepet pacientit nëpërmjet një vene për të rivendosur qelizat e kuqe të gjakut dhe nivelet e hemoglobinës në gjendje të shëndetshme. Pacientët me beta talasemi major kërkojnë transfuzione të rregullta gjaku, zakonisht çdo 2-4 javë.
• Terapia e Kelatimit të Hekurit: Transfuzionet e shpeshta të gjakut mund të shkaktojnë një rritje të panevojshme të niveleve të hekurit në trup. Kjo quhet 'mbingarkesë hekuri'. Ky hekur i tepërt mund të dëmtojë organe si zemra dhe mëlçia. Prandaj, ilaçet që largojnë këtë hekur të tepërt nga trupi quhen 'kelacion hekuri'. Këto mund të merren në formë pilule.
• Shtesat e acidit folik: Acidi folik ofrohet për të ndihmuar trupin të krijojë qeliza të shëndetshme të gjakut.
• Transplanti i palcës së kockave: Ky është i vetmi trajtim që mund ta shërojë plotësisht talaseminë . Megjithatë, është një ndërhyrje kirurgjikale shumë e rrezikshme dhe komplekse. Kjo kërkon një dhurues të shëndetshëm që është plotësisht i pajtueshëm me pacientin, zakonisht një vëlla/motër.

Mësoni rreth ndërlikimeve, trajtimit dhe jetëgjatësisë.

Nëse nuk trajtohet, ndërlikimi kryesor është dëmtimi i zemrës, mëlçisë dhe gjëndrave që prodhojnë hormone, veçanërisht për shkak të mbingarkesës me hekur. Prandaj, është shumë e rëndësishme të merrni terapinë e kelacionit të hekurit sipas përshkrimit.

Për sa i përket jetëgjatësisë, nëse keni talasemi minore, mund të prisni një jetëgjatësi krejtësisht normale. Edhe nëse keni sëmundje të moderuar ose të rëndë, nëse ndiqni saktësisht trajtimin e përshkruar (transfuzionet e gjakut dhe heqjen e hekurit), keni një shans të mirë për të jetuar një jetë të gjatë dhe të shëndetshme . Sëmundja e zemrës është faktori kryesor i rrezikut për vdekjen. Prandaj, është thelbësore të kryeni trajtimin e heqjes së hekurit pa e anashkaluar.

A mund të parandalohet sëmundja? Dhe kujdesi i vazhdueshëm i nevojshëm

Talasemia është një sëmundje gjenetike, kështu që nuk mund ta parandalojmë shfaqjen e saj. Megjithatë, testimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse ju ose partneri juaj jeni bartës të gjenit të talasemisë. Nëse planifikoni të keni një fëmijë, është e rëndësishme ta dini këtë informacion. Për këshilla të mëtejshme, konsultohuni me një këshilltar gjenetik ose me mjekun tuaj.

Nëse keni talasemi, do t'ju duhet të bëni analiza të rregullta gjaku (CBC) dhe të kontrolloni nivelet e hekurit. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu që të bëni teste të funksionit të zemrës dhe të mëlçisë të paktën një herë në vit.

Talasemia, Anemia, Hemoglobina, Dhurimi i gjakut, Transfuzioni i gjakut, Sëmundjet gjenetike