A ka i vogli juaj ndryshime në fytyrë si këto? Le të flasim për Sindromën Treacher Collins!

E dini, ndonjëherë të vegjlit tanë vijnë në këtë botë me ndryshime të vogla në fytyrat, veshët dhe sytë e tyre kur lindin. Është normale që ne si prindër të ndihemi shumë të frikësuar dhe të shqetësuar kur e shohim këtë. Sot do të flasim për një gjendje kaq të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Quhet Sindroma Treacher Collins . Ky emër mund të tingëllojë pak i çuditshëm kur e dëgjoni, por le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është Sindroma e Treacher Collins?

Thënë thjesht, sindroma Treacher Collins është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Ajo shkakton ndryshime në madhësinë, formën dhe pozicionin e veshëve, syve, mollëzave dhe nofullës së foshnjës suaj. Këto ndryshime mund ta bëjnë të vështirë për foshnjën tuaj të ushqehet me gji, të marrë frymë lehtë ose të dëgjojë qartë. Quhet edhe disostozë mandibulofaciale . Ky emër është paksa konfuz, apo jo? Pra, le të përdorim sindromën Treacher Collins.

Simptomat e kësaj gjendjeje tek fëmija juaj mund të variojnë nga shumë delikate, mezi të dukshme, deri në shumë të rënda . Shumë fëmijë me sindromën Treacher Collins i nënshtrohen ndërhyrjes kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë e fytyrës, siç është një qiellzë e çarë. Disa fëmijë mund të kenë nevojë edhe për trajtim për humbjen e dëgjimit.

Por mos u shqetësoni . Me trajtimin e duhur dhe kujdesin e rregullt mjekësor, këta fëmijë mund të jetojnë një jetë të plotë dhe të shëndetshme . Gjëja më e rëndësishme është ta zbuloni këtë herët dhe të filloni trajtimin (ndërhyrjen e hershme) . Përndryshe, fëmija mund të zhvillojë ndërlikime që do të kërkojnë kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës.

Kjo gjendje prek rreth një në 50,000 fëmijë në mbarë botën, që do të thotë se është shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e Sindromës Treacher Collins?

Fëmijët me sindromën Treacher Collins kanë disa tipare dalluese të fytyrës. Këto përfshijnë:

• Qepallat duken sikur janë të anuara poshtë: Kjo i bën sytë të duken pak të trishtuar.
• Mollëzat janë të vogla dhe të sheshta: Faqet nuk duken tamam të spikatura.
• Nofulla e poshtme më e vogël: Mjekët e quajnë këtë edhe "mikrognathi".
• Veshët që bëhen më të vegjël ose ndryshojnë formë: Ndonjëherë edhe vendndodhja e veshëve mund të ndryshojë.
• Një gungë e vogël si prerje në qepallë: Kjo quhet kolobomë e qepallës .

Një fëmijë mund të ketë një ose më shumë nga këto karakteristika. Jo të gjitha këto karakteristika janë të pranishme në të njëjtën mënyrë tek çdo fëmijë.

Pse ndodh sindroma Treacher Collins?

Sipas studiuesve, arsyeja kryesore për këtë ështëVariacion gjenetik. Kjo gjendje ndodh për shkak të disa ndryshimeve në gjërat e vogla të quajtura gjene në trupin tonë.

• Ndonjëherë, domethënë, te rreth gjysma e fëmijëve , nëse dikush në familje (nëna, babai ose i afërm i ngushtë) e ka këtë gjendje, edhe fëmija mund ta prekë atë.
• Por ndonjëherë mund të ndodhë në mënyrë sporadike, pa ndonjë histori familjare . Domethënë, mund të ndodhë papritur.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Fëmijët me sindromën Treacher Collins mund të zhvillojnë komplikacione të tilla si:

• Humbja e dëgjimit: Kjo mund të shkaktohet nga ngushtimi ose mungesa e kanaleve të veshit. Mund të ketë gjithashtu probleme me kockat e vogla në veshin e mesëm.
• Vështirësi në frymëmarrje: Moszhvillimi i kockave të fytyrës, veçanërisht i nofullës dhe hundës, mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje. Kjo mund të jetë e rëndë tek disa fëmijë të vegjël.
• Qiellza e çarë: Kjo mund ta vështirësojë ushqyerjen me gji si foshnjë, pasi qumështi mund të futet në hundë gjatë thithjes. Ndërsa foshnja rritet, kjo mund ta vështirësojë të flasë dhe të shqiptojë fjalët qartë. Imagjinoni sa e trishtuar ndihet një nënë kur një foshnjë e vogël ka vështirësi në thithjen dhe pirjen e qumështit.

Si e dallojnë mjekët këtë?

Mjekët mund ta dyshojnë këtë gjatë ekzaminimeve të rregullta të të porsalindurve në spital. Nëse shohin tiparet e fytyrës së foshnjës suaj dhe dyshojnë për sindromën Treacher Collins, ata do t'ju referojnë te një specialist i gjenetikës . Ata mund të bëjnë teste të mëtejshme për të konfirmuar gjendjen e saktë.

Cilat janë trajtimet për sindromën Treacher Collins?

Trajtimi për këtë ndryshon nga fëmija në fëmijë . Meqenëse jo çdo fëmijë ka të njëjtën gjendje, jo të gjithë do të kenë nevojë për të njëjtin trajtim.

Qëllimi kryesor i trajtimit që në moshë të re është përmirësimi i shëndetit të fëmijës dhe lehtësimi i aktiviteteve të përditshme, siç janë ngrënia, pirja, frymëmarrja dhe dëgjimi .

• Ndërhyrja kirurgjikale e hershme mund të jetë e nevojshme për ta bërë frymëmarrjen më të lehtë. Në disa raste të rënda, fëmijët mund të kenë nevojë edhe për një trakeostomi , një tub që vendoset nëpër qafë për t'i ndihmuar ata të marrin frymë.
• Përveç kësaj, shumë fëmijë kërkojnë një ose më shumë ndërhyrje kirurgjikale rindërtuese për të rikthyer formën dhe funksionin e fytyrës.
• Pasi fëmija të jetë pak më i rritur, zakonisht rreth tetëmbëdhjetë deri në njëzet vjeç, ai mund të marrë në konsideratë kirurgjinë kozmetike nëse dëshiron.

Çfarë bëhet me kirurgjinë rindërtuese?

Këto ndërhyrje kirurgjikale janë të dizajnuara për të korrigjuar anomalitë strukturore në fytyrën e fëmijës, për të zvogëluar simptomat dhe për të përmirësuar shëndetin e tij. Në varësi të gjendjes së fëmijës, mund të jenë të nevojshme ndërhyrjet kirurgjikale të mëposhtme:

• Nofullat: Kur nofullat janë të vendosura siç duhet dhe dhëmbët janë të pozicionuar saktë, problemet me të ngrënit dhe frymëmarrjen mund të zvogëlohen. Kjo mund të kërkojë një plan trajtimi që mund të zgjasë me vite.
• Goja: Disa fëmijë patjetër do të kenë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të rregulluar një qiellzë të çarë . Të tjerë mund të kenë nevojë për nxjerrjen e dhëmbëve nëse kanë dhëmbë të ngjeshur, ose mund të kenë nevojë për aparate ortodontike për të drejtuar dhëmbët.
• Hunda: Nëse ka ind të tepërt brenda zgavrave të hundës, i cili ndërhyn në frymëmarrje, kirurgjia mund të hapë kalimin dhe ta bëjë frymëmarrjen më të lehtë.
• Veshët: Në varësi të simptomave të fëmijës, mund të futen tuba veshi (kjo lejon që ajri të hyjë në veshin e mesëm dhe përmirëson dëgjimin), mund të përdoren aparate dëgjimi ose mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të rindërtuar veshët e jashtëm. Aparatet e dëgjimit mund të jenë një ndihmë e madhe, veçanërisht për fëmijët në moshë shkollore.
• Sytë: Disa fëmijë kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar një çarje në qepallën e poshtme (koloboma e qepallës) . Kjo siguron mbrojtje për syrin dhe përmirëson pamjen.
• Mollëzat: Nëse mollëzat janë të vogla dhe e bëjnë të vështirë të hash ose të marrësh frymë, mund të ndihmojë ndërhyrja kirurgjikale për të riformësuar zonën. Kjo mund të përfshijë edhe përdorimin e transplanteve të kockave.

A mund të parandalohet kjo situatë?

Kjo shkaktohet nga ndryshimet gjenetike, kështu që për fat të keq nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë . Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka Sindromën Treacher Collins, ose nëse ju e keni këtë gjendje, është një ide e mirë të merrni këshillim gjenetik para se të keni një fëmijë. Pastaj, nëse planifikoni të keni një fëmijë, mund të vlerësoni rrezikun e kësaj për atë fëmijë. Ky këshillim do t'ju ndihmojë gjithashtu të përgatiteni mendërisht për të.

A mund të shërohet plotësisht sindroma Treacher Collins?

Kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht , sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nuk ka nevojë të shqetësoheni , sepse ndërlikimet që lindin për shkak të kësaj, siç janë ndryshimet në fytyrë, vështirësitë në frymëmarrje dhe dëmtimi i dëgjimit , mund të korrigjohen kryesisht përmes ndërhyrjes kirurgjikale dhe trajtimeve të tjera .

Sa është jetëgjatësia e këtyre fëmijëve?

Ky është problemi më i madh që kanë shumë prindër. Lajmi i mirë është se nëse fëmija i tyre merr trajtimin e duhur në kohën e duhur, ai mund të jetojë një jetë normale dhe të mirë si të gjithë të tjerët.Trajtimi dhe ndjekjet e rregullta mund të kontrollojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës. Megjithatë, siç u përmend më parë, nëse nuk trajtohen, fëmijët mund të zhvillojnë ndërlikime që kërkojnë kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Është normale të ndiheni të mbingarkuar, të frikësuar dhe të shqetësuar kur zbuloni se fëmija juaj ka Sindromën Treacher Collins. Mund të shqetësoheni se çfarë lloj trajtimi do të nevojitet në të ardhmen dhe si do ta përballojë fëmija juaj.

Por mos harroni se nuk jeni vetëm. Mjeku juaj, infermierët dhe stafi tjetër mjekësor janë aty për t'ju ndihmuar dhe udhëzuar. Ata do t'ju monitorojnë vazhdimisht ju dhe foshnjën tuaj dhe do t'ju mbajnë të informuar rreth planit të trajtimit dhe çfarë të bëni më pas.

Gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se Sindroma Treacher Collins nuk ndikon në të nxënit, aktivitetin, rritjen e përgjithshme, zhvillimin e trurit ose inteligjencën e një fëmije. Inkurajimi i fëmijës suaj për të luajtur, për të provuar hobi të reja, për të eksploruar mjedisin e tij dhe për t’u shoqëruar me fëmijë të tjerë do ta ndihmojë atë të rritet mirë dhe të bëhet më shoqëror. Mos i nënvlerësoni aftësitë e tij.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Është normale të keni shumë pyetje në lidhje me shëndetin dhe pamjen e foshnjës suaj. Kur vizitoni mjekun, mund të bëni pyetje si këto:

• "Si do të ndikojë saktësisht kjo sindromë tek fëmija im?"
• "Çfarë gjendjesh të rënda mjekësore mund të shkaktojë kjo?"
• "A do të ketë nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale? Nëse po, çfarë lloj ndërhyrjeje kirurgjikale dhe kur duhet të kryhet?"
• "A do të ndikojë kjo gjendje në zhvillimin normal të fëmijës tim?"
• "Cilët janë specialistët e tjerë që mund të na ndihmojnë?" (p.sh., specialist i veshit, hundës dhe fytit, kirurg dentist, terapist i të folurit)

A mund të diagnostikohet kjo gjendje para lindjes?

Po, ndonjëherë është e mundur. Mjekët monitorojnë zhvillimin e fetusit me ultratinguj rutinë gjatë shtatzënisë. Tiparet e fytyrës së foshnjës suaj mund të shihen në ultratinguj që në tremujorin e dytë , rreth 4-6 muaj të shtatzënisë. Rastet e rënda të Sindromës Treacher Collins ndonjëherë mund të zbulohen në këto skanime. Por ajo mund të mos zbulohet gjithmonë në skanim, veçanërisht kur ka simptoma delikate.

A mund të kenë fëmijë njerëzit me Sindromën Treacher Collins?

Po, është padyshim e mundur. Nuk ka problem që dikush me Sindromën Treacher Collins të martohet dhe të ketë fëmijë normalisht. Megjithatë, nëse e keni këtë gjendje, ekziston një shans prej 50% (pesëdhjetë e pesëdhjetë) që fëmija juaj ta kalojë atë edhe nëpërmjet gjeneve.Po. Kjo nuk do të thotë që do t'i ndodhë çdo fëmije, por ekziston mundësia që të ndodhë. Prandaj, siç u përmend më parë, është e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik.

A do të ndikojë kjo në trurin e fëmijës tim?

Jo. Nuk ka prova shkencore që Sindroma Treacher Collins ndikon në zhvillimin e trurit ose aftësinë intelektuale të një fëmije . Këta fëmijë mund të mësojnë dhe të tregojnë talente njësoj si fëmijët e tjerë.

Megjithatë, siç u përmend më parë, disa fëmijë mund të kenë dëmtime të dëgjimit. Ky dëmtim i dëgjimit mund të shkaktojë disa vonesa në zhvillim , siç janë vonesat në të folur, veçanërisht kur fillojnë të flasin. Megjithatë, edhe këto mund të përmirësohen shumë me trajtime të tilla si aparatet e dëgjimit dhe terapia e të folurit .

Së fundmi, disa gjëra për t’u mbajtur mend...

Në sytë tanë, të gjithë fëmijët tanë janë të çmuar, të përsosur. Ne të gjithë duam që bota t'i shohë në atë mënyrë. Sindroma e Treacher Collins është një sfidë me të cilën duhet të përballet një fëmijë, por kjo nuk ia zvogëlon vlerën apo aftësitë e tij.

Edhe pse nuk ka kurë për Sindromën Treacher Collins, mjekët mund të ndihmojnë me shumë gjëra. Ekzistojnë ndërhyrje kirurgjikale (si rindërtimet kraniofaciale) dhe trajtime të tjera për të ndihmuar me vështirësitë në frymëmarrje, humbjen e dëgjimit dhe disa ndryshime në fytyrë.

Gjëja e rëndësishme është që nuk jeni vetëm në këtë udhëtim . Ka mjekë, infermierë dhe punonjës të tjerë të kujdesit shëndetësor të sjellshëm dhe të dhembshur që kanë përvojë në trajtimin e fëmijëve të tillë. Ata do t'ju ndihmojnë dhe do t'ju udhëzojnë ju dhe fëmijën tuaj në çdo hap të rrugës. Me trajtimin e duhur dhe kujdesin e dashur, edhe këta fëmijë mund të jetojnë jetë aktive, të lumtura dhe kuptimplote.

Sindroma Treacher Collins, deformime të fytyrës, sëmundje gjenetike, dëmtim të dëgjimit, vështirësi në frymëmarrje, kirurgji rindërtuese