Si një nënë e ardhshme, ndonjëherë mund të keni mendime të ndryshme për fëmijën tuaj të palindur. Ndërsa këto janë normale në shumicën e rasteve, është mirë të jeni të vetëdijshëm për gjendjet e rralla që mund të ndikojnë në zhvillimin e fëmijës suaj. Një gjendje e tillë për të cilën do të flasim sot është Triploidia . Thënë thjesht, është një gjendje që ndodh kur ka një ndryshim në numrin e kromozomeve në qelizat tona.
Çfarë është Triploidia? Le ta kuptojmë saktësisht.
Në rregull, së pari, le të shohim se si trupat tanë kanë normalisht kromozome. Normalisht, çdo qelizë tek një person i shëndetshëm ka 46 kromozome , të cilat janë si paketa të vogla që përmbajnë të gjithë informacionin tonë gjenetik. Ne marrim 23 prej tyre nga nëna jonë dhe 23 nga babai ynë. Pra, këto të dyja së bashku përbëjnë grupin e plotë, i cili është 46.
Në një gjendje të quajtur triploidi , ky numër normal i kromozomeve ndryshon. Domethënë, qelizat e foshnjës kanë 69 kromozome në vend të 46. Imagjinoni të keni një grup të tërë shtesë kromozomesh (23). Ky është një anomali gjenetike që mund të ketë një ndikim shumë negativ në fetusin në mitër dhe madje mund të jetë kërcënuese për jetën. Kjo shpesh mund të çojë në aborte spontane, ose foshnja mund të vdesë menjëherë pas lindjes.
Sa e zakonshme është kjo gjendje (Triploidia)?
Triploidia është një gjendje shumë e rrallë . Sipas statistikave në vende si Amerika, kjo gjendje raportohet në 1% deri në 3% të 100 shtatzënive. Kjo do të thotë se është gjithashtu diçka për të cilën rrallë dëgjojmë në Sri Lanka. Thuhet se më shumë se 66% e fetuseve që vuajnë nga kjo gjendje janë meshkuj.
Cilat janë simptomat e triploidisë?
Nëse kjo gjendje diagnostikohet, mund të vërehen një numër simptomash që ndikojnë në zhvillimin e foshnjës në mitër. Përveç kësaj, nëna shtatzënë mund të përjetojë gjithashtu disa simptoma.
Simptomat që mund të përjetojë foshnja:
- Sëmundjet kongjenitale të zemrës.
- Zhvillimi jonormal i trurit: Kjo ndonjëherë mund të çojë në kriza, konvulsione dhe vonesa në zhvillim.
- Sëmundja cistike e veshkave.
- Anomalitë e zhvillimit të zorrëve, palcës kurrizore, mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit.
- Gishtat e duarve dhe të këmbëve të bashkuar.
- Shtat i shkurtër.
- Tipare specifike të fytyrës: Për shembull, zgjerimi i syve, buzë ose qiellzë e çarë, veshë të vendosur ulët dhe urë e ulët e hundës.
- Paaftësi intelektuale.
Simptomat që mund të përjetojë një nënë shtatzënë:
Ndonjëherë nëna mund të shfaqë edhe simptoma të ngjashme me një gjendje të quajtur preeklampsi . Këto përfshijnë:
- Placenta mund të jetë e mbushur me gjëra të tilla si ciste.
- Presion i lartë i gjakut.
- Ënjtje (edemë).
- Proteina e tepërt (albumina) në urinë (albuminuria).
Çfarë e shkakton triploidinë?
Kjo gjendje shkaktohet nga shtimi i një grupi shtesë kromozomesh në qelizat e foshnjës. Normalisht, ka 46 kromozome në një qelizë. Në rastin e triploidisë, kjo bëhet 69. Ka tre mënyra kryesore se si kjo mund të ndodhë:
1. Veza fekondohet nga dy spermatozoide.
2. Një vezë normale (me 23 kromozome) fekondohet nga një spermatozoid me një grup shtesë kromozomesh (domethënë, 46 kromozome).
3. Fekondimi i një veze me një grup shtesë kromozomesh (domethënë, 46 kromozome) nga një spermatozoid normal (me 23 kromozome).
Gjëja e rëndësishme është që kjo nuk është diçka që prindërit e kanë bërë gabim para ose gjatë shtatzënisë . Shpesh është një ngjarje e rastësishme dhe e rastësishme. Nuk ka ndonjë lidhje të veçantë me historinë familjare ose moshën e nënës.
Si diagnostikohet triploidia?
Mjekët shpesh e diagnostikojnë këtë gjendje herët në shtatzëni. Dyshohet në bazë të simptomave që ju prekin ju dhe fëmijën tuaj të palindur. Për shembull, gjëra të tilla si presioni i lartë i gjakut ose anomali në zhvillimin e foshnjës suaj.
Për të konfirmuar situatën, kryhen testet e mëposhtme:
- Skanimi me ultratinguj: Kjo i lejon mjekut të shikojë foshnjën në mitër. Mund të kontrollojë për anomali në zhvillimin e foshnjës dhe çdo shenjë të kësaj gjendjeje.
- Testi i amniocentezës: Në këtë test, një sasi e vogël e lëngut që rrethon foshnjën tuaj në mitër (lëngu amniotik) merret me një shiringë dhe qelizat në të testohen në laborator për anomali kromozomale.
- Testi i marrjes së mostrave të vileve korionike (CVS): Kjo përfshin marrjen e një mostre shumë të vogël nga placenta dhe ekzaminimin e kromozomeve në qeliza.
Shumë shtatzëni përfundojnë në abort për shkak të kësaj gjendjeje. Ndonjëherë, një abort ndodh para se të bëhen këto teste, dhe gjendja (triploidia) zbulohet vetëm gjatë testeve pasuese.
Në raste të rralla, nëse një fëmijë lind me këtë gjendje, një test gjenetik mund të kryhet duke marrë një mostër gjaku nga fëmija.
Cilat janë trajtimet për triploidinë?
Në fakt, për shkak se shumë shtatzëni (triploidike) përfundojnë me abort, ose foshnja mund të humbasë menjëherë pas lindjes, trajtimi përqendrohet kryesisht në mbështetjen e prindërve dhe kujdestarëve. Të flasësh me një këshilltar ose këshilltar për shëndetin mendor mund të jetë shumë e dobishme në përballimin e pikëllimit që vjen me një tragjedi kaq të papritur.
Në rastin e rrallë që një foshnjë lind me këtë gjendje, trajtimi përqendrohet në zvogëlimin e simptomave kërcënuese për jetën e foshnjës. Kjo mund të përfshijë ndërhyrje kirurgjikale, medikamente ose kujdes mbështetës për të ndihmuar foshnjën të qëndrojë rehat.
A mund të parandalohet triploidia?
Jo. Nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë. Sepse kjo është diçka që ndodh rastësisht, në mënyrë të papritur, për shkak të ndryshimeve në materialin gjenetik (ADN) të foshnjës. Gjëra të tilla si ajo që bëni para shtatzënisë, ajo që bëni gjatë shtatzënisë dhe mosha juaj nuk kanë asnjë efekt në këtë. Prandaj mos u shqetësoni për këtë.
Çfarë mund të prisni me një gjendje të quajtur (triploidi)?
Meqenëse shumica e shtatzënive përfundojnë në abort, është e rëndësishme që ju dhe familja juaj të jeni të përgatitur për këtë. Kjo mund të jetë një përvojë shumë e dhimbshme. Disa njerëz gjejnë lehtësim përmes këshillimit për humbjen e një të afërmi ose duke folur me një profesionist të shëndetit mendor.
Shumë rrallë, nëse një fëmijë lind me një anomali të zhvillimit kongjenital, ai mund të përballet me një numër komplikacionesh. Ai mund të ketë nevojë për pajisje ndihmëse si aparate dëgjimi, ndërhyrje të shumëfishta kirurgjikale gjatë gjithë jetës së tij ose medikamente afatgjata për të kontrolluar simptomat.
Fëmijët që mbijetojnë përtej foshnjërisë mund të kenë një lloj triploidie të quajtur mozaikizëm . Kjo do të thotë se vetëm disa nga qelizat e fëmijës kanë kromozomin shtesë (69 kromozome). Qelizat e tjera kanë numrin normal (46 kromozome). Kjo mund të zvogëlojë numrin dhe ashpërsinë e anomalive të zhvillimit. Triploidia e plotë është gjendja më serioze dhe kërcënuese për jetën, në të cilën të gjitha qelizat në fetus kanë kromozomin shtesë.
Si është e mundur të jetosh me këtë gjendje (Triploidia)?
Shumica e shtatzënive (triploidike) përfundojnë me abort të hershëm sepse simptomat e pengojnë fetusin të zhvillohet në mitër. Nëse foshnja lind, mbijetesa e tij varet nga ashpërsia e simptomave. Shumica e foshnjave vdesin brenda pak ditësh nga lindja. Edhe pse të rralla, ato mund të mbijetojnë deri në moshën madhore, por ka vetëm disa raste të tilla në të dhënat mjekësore. Një foshnjë e tillë do të ketë nevojë për kujdes të gjerë mbështetës gjatë gjithë jetës.
Kur duhet të vizitoni një mjek?
Nëse keni simptoma të një aborti spontan, vizitoni një mjek ose shkoni menjëherë në spital. Këto simptoma mund të përfshijnë:
- Më shumë ose më pak gjakderdhje .
- Dhimbje stomaku.
- Dhimbje barku.
- Dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës.
Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj
Ja disa pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj në këtë situatë:
- Nëse kam një abort, a mund të kem një fëmijë tjetër?
- Cilat janë rreziqet e testeve (p.sh., Amniocenteza) për të zbuluar triploidinë?
- Si duhet të kujdesem për veten time për të parandaluar një abort? (Edhe pse kjo gjendje nuk mund të parandalohet, mund ta bëni këtë pyetje për të mësuar se si të kujdeseni për shëndetin tuaj gjatë shtatzënisë.)
- A është më mirë të flas me një këshilltar të shëndetit mendor për të më ndihmuar të përballoj trishtimin tim dhe të përballoj këtë situatë?
Cili është ndryshimi midis (Trisomisë) dhe (Triploidisë)?
Trisomia dhe Triploidia janë të dyja gjendje gjenetike që lidhen me kromozomet, por ekziston një ndryshim i vogël.
- Trisomia është prania e një kopjeje shtesë të një kromozomi . Një shembull është Sindroma Daun, ku ekziston një kromozom shtesë i 21-të. Kjo e çon numrin total të kromozomeve në 47 (në vend të 46 që është normal).
- Triploidia do të thotë të kesh një grup shtesë kromozomësh . Kjo do të thotë që numri i përgjithshëm i kromozomeve është 69.
Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi
Triploidia është një gjendje shumë e rrallë dhe potencialisht kërcënuese për jetën. Mund të jetë shumë e lodhshme emocionalisht për ju dhe familjen tuaj. Nëse zbuloni se foshnja juaj e palindur ka Triploidi, kuptoni se kjo nuk është diçka që mund ta kishit parandaluar . Është një rastësi.
Të flasësh me një këshilltar për shëndetin mendor ose këshilltar në një kohë si kjo mund të jetë një ndihmë e madhe për ty dhe familjen tënde në përballimin e kësaj hidhërimi dhe humbjeje të papritur. Ata do të të ofrojnë mbështetjen që të nevojitet për të kaluar këtë kohë të vështirë. Mos harro, nuk je vetëm.
Triploidia , Kromozome, Shtatzënia, Sëmundjet Gjenetike, Aborti, Zhvillimi Fetal, Preeklampsia, Ultratinguj, Amniocenteza, Marrja e mostrave të vileve korionike, Mozaicizmi, Kromozome, Gjendje gjenetike, Shtatzënia, Aborti
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න