A e ka fëmija juaj këtë gjendje të rrallë gjenetike? Le të flasim për Trisominë 13 (Trisomia 13 - Sindroma Patau)!

Kur prisni një fëmijë ose keni një fëmijë të vogël, është normale të ndiheni pak të shqetësuar ose kurioz për shëndetin e tyre, apo jo? Ndonjëherë mësojmë për sëmundje me emra që nuk i kemi dëgjuar kurrë. Për shembull, një gjendje e rrallë gjenetike me të cilën shumë njerëz nuk janë të njohur, por që mund të prekë një fëmijë, quhet Trisomia 13. Disa njerëz e quajnë edhe Sindroma Patau. Edhe pse kjo mund të tingëllojë paksa e frikshme, është e rëndësishme të jeni të informuar mirë për të. Pra, le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni?

A e dini se çfarë është Trisomia 13?

Thënë thjesht, çdo qelizë në trupin tonë përmban paketa të vogla të quajtura kromozome që ruajnë informacion gjenetik. Këto janë si manualet e udhëzimeve që u tregojnë trupave tanë se si të rriten dhe të funksionojnë. Mendojini si kapituj në një libër. Normalisht, ne kemi çifte, ose dy, të secilit kromozom. Ne marrim një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë.

Megjithatë, një foshnjë me Trisominë 13 ka tre kopje të kromozomit të 13-të në vend të dy. Kjo është arsyeja pse quhet 'trisomi' ('tri' do të thotë tre). Ky kromozom shtesë ndikon në zhvillimin e fytyrës, trurit, zemrës dhe trupit të foshnjës në mënyra të ndryshme. Kjo shpesh mund të jetë një gjendje kërcënuese për jetën për foshnjën. Prandaj, ndonjëherë ekziston rreziku i abortit gjatë shtatzënisë, ose, për fat të keq, rreziku i humbjes së foshnjës brenda vitit të parë të jetës është i lartë.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Kjo është diçka që mund t'i ndodhë kujtdo. Sepse shkaktohet nga një gabim kopjimi që ndodh aksidentalisht kur qelizat ndahen gjatë zhvillimit të fetusit. Domethënë, nuk është për shkak të fajit të nënës ose të babait. Megjithatë, disa studime kanë zbuluar se nënat mbi moshën 35 vjeç kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar këtë gjendje gjenetike kur të kenë një fëmijë . Megjithatë, kjo nuk do të thotë se nuk u ndodh nënave më të reja, as nuk u ndodh të gjithë atyre që janë më të moshuar.

Për të zbuluar nëse jeni në rrezik për këtë lloj gjendjeje gjenetike, është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik , veçanërisht nëse planifikoni të krijoni familje ose jeni shtatzënë.

Sa e zakonshme është Trisomia 13 (Sindroma Patau)?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Prek rreth 1 në 10,000 deri në 20,000 lindje të gjalla. Shkalla e vdekshmërisë është e lartë në ditët e para të jetës. Meqenëse gjendje kërcënuese për jetën, të tilla si problemet me zemrën dhe anomalitë e palcës kurrizore, mund të zhvillohen gjatë fazës fetale, shumë shtatzëni përfundojnë në abort. Vetëm 5% deri në 10% e foshnjave të lindura me Trisominë 13 mbijetojnë përtej vitit të tyre të parë. Është e kuptueshme të ndihesh i trishtuar kur dëgjon këto statistika, por është e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë gjendje.

Si ndikon Trisomia 13 (Sindroma Patau) në trupin e foshnjës sime?

Trisomia 13 mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në zhvillimin e foshnjës suaj. Këto efekte mund të ndryshojnë nga një foshnjë në tjetrën.

Për shembull,

• Qiellzë e çarë ose buzë e çarë
• Të kesh gishta shtesë në duar dhe këmbë (polidaktili)
• Dobësi muskulore (hipotoni) , që do të thotë se trupi i foshnjës ndihet i pajetë.
• Kokë e vogël (mikrocefali)

Mund të vërehen anomali në zhvillimin fizik.

Gjithashtu ndikon në zhvillimin e organeve të brendshme të foshnjës. Kjo mund të shkaktojë probleme me organe të rëndësishme, veçanërisht zemrën, trurin dhe veshkat. Kjo mund të çojë në simptoma kërcënuese për jetën. Pasi të lindë foshnja, ajo ka të ngjarë të mbahet në Njësinë e Kujdesit Intensiv Neonatal (NICU) . Atje, mjekët dhe infermierët do t'i ofrojnë foshnjës trajtimin dhe kujdesin e nevojshëm mjekësor bazuar në simptomat fizike të foshnjës për t'i dhënë atij shansin më të mirë për mbijetesë.

Cilat janë simptomat e Trisomisë 13 (Sindroma Patau)?

Këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person dhe ashpërsia e tyre mund të ndryshojë. Disa foshnje mund të kenë shumë simptoma, ndërsa të tjerat mund të kenë pak.

Karakteristikat kryesore të dukshme janë:

• Anomalitë kongjenitale të zemrës. Kjo është një gjendje shumë e zakonshme.
• Çrregullime të zhvillimit fizik, veçanërisht anomali të palcës kurrizore.
• Probleme serioze me funksionin njohës. Kjo do të thotë se ka një ndikim të madh në zhvillimin mendor të foshnjës.
• Organet e brendshme të pazhvilluara.

Cilat janë shenjat fizike?

Këto janë disa nga karakteristikat e jashtme:

• Buzë e çarë ose qiellzë e çarë.
• Vështirësi në shtimin në peshë, që do të thotë se foshnja nuk po merr mjaftueshëm qumësht dhe nuk po e thith mirë gjirin.
• Të kesh gishtërinj shtesë në duar ose këmbë (polidaktili).
• Veshë të vendosur ulët.
• Anomalitë në zhvillimin e krahëve dhe këmbëve.
• Dobësi muskulore (hipotoni).
• Kokë e vogël (mikrocefali) dhe nofull e vogël (mikrognatia).
• Sy shumë të vegjël, të vendosur afër ose të pazhvilluar.

Cilat janë simptomat që prekin organet e brendshme?

Kjo gjendje ndikon edhe në organet brenda trupit:

• Probleme gastrointestinale (GI) që shkaktojnë vështirësi në të ngrënë.
• Dështimi i zemrës.
• Probleme me dëgjimin, domethënë, dëmtime të dëgjimit.
• Mushkëritë e pazhvilluara.
• Probleme me shikimin.

Meqenëse këto simptoma të organeve të brendshme mund të jenë kërcënuese për jetën, rreth 80% e foshnjave të diagnostikuara me Trisomi 13 vdesin para ditëlindjes së tyre të parë.Edhe ata që jetojnë në këtë mënyrë mund të zhvillojnë sëmundje të tjera kërcënuese për jetën, të tilla si kanceri dhe krizat, pas vitit të parë.

Çfarë e shkakton Trisominë 13 (Sindroma Patau)?

Siç e përmendëm më parë, Trisomia 13 shkaktohet nga shtimi i një kromozomi shtesë përveç kromozomit 13. Pra, një person me trisomi 13 ka gjithsej 47 kromozome, në vend të 46 që ka normalja.

Imagjinoni, trupat tanë kanë diçka që quhet kromozome. Këto janë ADN-ja (Acidi Dezoksiribonukleik) në qelizat tona, e cila ruan udhëzimet që trupat tanë kanë nevojë për t'u rritur dhe funksionuar. Gjenet janë pjesë të kësaj ADN-je, si kapituj në një libër udhëzimesh.

Qelizat formohen së pari në organet riprodhuese, kur një spermatozoid dhe një vezë bashkohen për të formuar një qelizë të fekonduar. Qelizat e reja ndahen dhe bëjnë kopje të vetes me gjysmën e ADN-së së qelizës origjinale. Gjatë këtij procesi të ndarjes qelizore, ndonjëherë një kromozom i tretë mund t'i shtohet rastësisht një çifti kromozomesh - kjo quhet trisomi. Është si të kopjosh një libër udhëzimesh fjalë për fjalë dhe të humbasësh një shkronjë. Kur ndodh kjo "gabim shtypi", shfaqen simptomat e trisomisë 13. Sepse qelizat nuk marrin udhëzimet që u nevojiten për t'u rritur dhe funksionuar siç duhet.

Ekzistojnë tre mënyra se si mund të ndodhë trisomia 13:

Ekzistojnë tre mënyra kryesore se si mund të ndodhë trisomia 13, varësisht nga mënyra se si është bashkuar kromozomi 13:

1. Trisomia e plotë 13: Kjo është më e zakonshmja. Ajo që ndodh këtu është se para konceptimit, kur formohen spermatozoidi dhe veza, një gabim i rastësishëm kopjimi bën që në kromozomin 13 të shtohet më shumë material gjenetik sesa nevojitet. Kjo do të thotë që çdo qelizë e foshnjës ka tre kopje të kromozomit 13. Ky material shtesë gjenetik është ai që shkakton simptomat.

2. Translokimi: Kjo ndodh në rreth 20% të njerëzve me trisomi 13. Kjo ndodh kur, gjatë zhvillimit embrional, një pjesë e kromozomit 13 ngjitet në një kromozom tjetër aty pranë (për shembull, kromozomi 14). Në këtë rast, normalisht ka dy çifte të kromozomit 13, por përveç kësaj, një pjesë e kromozomit 13 është e bashkangjitur në një kromozom tjetër.

3. Trisomia Mozaike 13: Kjo është shumë e rrallë. Ajo që ndodh këtu është se vetëm disa qeliza në trup kanë një kopje shtesë të kromozomit 13, jo të gjitha qelizat. Domethënë, disa qeliza kanë tre nga 13 kromozomet, ndërsa qelizat e tjera kanë dy çiftet normale (euploide). Ashpërsia e simptomave në trisominë mozaike 13 varet nga numri i qelizave që kanë kromozomin shtesë. Sa më shumë qeliza të kenë kopjen shtesë, aq më të rënda janë simptomat.

Si diagnostikohet Trisomia 13 (Sindroma Patau)?

Gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë, rreth javëve 11-14, mjeku juaj do të kryejë ekografi rutinë prenatale.Përveç kësaj , rekomandohen teste gjenetike të kontrollit . Këto skanime kërkojnë gjëra të tilla si lëngu i tepërt amniotik dhe çdo anomali në zhvillimin e foshnjës. Këto përfshijnë edhe analiza gjaku.

Nëse këto teste fillestare tregojnë një rrezik, mjeku mund të sugjerojë teste të mëtejshme diagnostikuese. Diagnoza mund të konfirmohet pasi të lindë foshnja. Mjeku më pas mund ta ekzaminojë fizikisht foshnjën për të kërkuar simptoma dhe, nëse është e nevojshme, të kryejë teste të specializuara të kromozomeve, siç është një test i kariotipit . Ky test i kariotipit përdoret për të konfirmuar anomalinë e saktë kromozomale.

Si trajtohet Trisomia 13 (Sindroma Patau)?

Një foshnjë me Trisomi 13 do të ketë nevojë për trajtim si në lindje ashtu edhe afatgjatë, për të kontrolluar simptomat dhe për ta bërë foshnjën të ndihet sa më rehat. Megjithatë, duhet të kuptojmë gjithashtu se nuk ka kurë të plotë për këtë gjendje . Trajtimi synon kryesisht menaxhimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës.

Trajtimet për fëmijët e lindur me trisomi 13 përfshijnë:

• Mbështetje edukative: Programe edukative të përshtatura për fëmijët me nevoja të veçanta.
• Medikamente për të zvogëluar simptomat: Për shembull, ilaçe për të kontrolluar krizat ose për sëmundjet e zemrës.
• Terapia e të folurit, e sjelljes dhe fizike: Këto trajtime ndihmojnë në zhvillimin e aftësive të foshnjës.
• Ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë fizike: Për shembull, mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar një qiellzë të çarë ose disa defekte të caktuara të zemrës. Megjithatë, këto ndërhyrje kirurgjikale kryhen pasi të merret në konsideratë shëndeti i përgjithshëm i foshnjës.

Në disa raste të trisomisë 13, foshnja mund të mos jetojë deri në ditëlindjen e saj të parë, por ashpërsia e simptomave mund ta pengojë atë të arrijë ditëlindjen e saj të parë. Në shumë raste, një diagnozë e trisomisë 13 rezulton në një abort ose humbje të shtatzënisë. Gjatë kësaj kohe sfiduese, është e rëndësishme të kërkoni mbështetje nga miqtë, familja dhe stafi mjekësor për t'ju ndihmuar të përballoni. Këshillim për pikëllimin ose këshillim për humbjen e një të dashuri mund të jetë një mënyrë e shkëlqyer për t'ju ndihmuar të përballoni humbjen e një të dashuri, veçanërisht të një fëmije.

Si mund ta zvogëloj rrezikun që fëmija im të ketë Trisomi 13 (Sindroma Patau)?

Trisomia 13 është një defekt gjenetik që ndodh rastësisht, kështu që nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Kjo do të thotë se nuk mund të shkaktohet nga asgjë që keni bërë ose nuk keni bërë. Megjithatë, siç e përmendëm më parë, nëse jeni mbi 35 vjeç kur mbeteni shtatzënë, rreziku juaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje gjenetike është pak më i lartë.

Nëse planifikoni të keni një fëmijë, flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik.Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për testimet gjenetike dhe të kuptoni rrezikun e lindjes së një fëmije me një gjendje gjenetike.

Çfarë mund të prisni nëse keni një fëmijë me Trisomi 13 (Sindroma Patau)?

Edhe pse kjo mund të jetë e vështirë për t’u dëgjuar, është e rëndësishme të thuhet e vërteta. Është e vështirë të thuash diçka të mirë për prognozën e një foshnje të diagnostikuar me Trisomi 13. Kjo ndodh sepse mund të ndodhin komplikacione serioze gjatë fazës fetale, veçanërisht duke prekur organet jetësore të foshnjës, siç janë truri, zemra, palca kurrizore dhe mushkëritë.

Nëse një foshnjë ka trisominë 13, aborti spontan është i zakonshëm në tremujorin e parë. 80% e foshnjave të lindura me trisominë 13 kanë një jetëgjatësi të shkurtër. Shumica e foshnjave vdesin brenda javëve të para të jetës ose para ditëlindjes së tyre të parë. Vetëm rreth 10% mbijetojnë përtej vitit të tyre të parë. Këta fëmijë gjithashtu duhet të jetojnë me probleme serioze shëndetësore dhe vonesa në zhvillim në planin afatgjatë.

Si duhet të kujdesem për veten pasi të diagnostikohem me Trisomi 13 (Sindroma Patau)?

Marrja e një diagnoze të Trisomisë 13, ose humbja e një fëmije për shkak të saj, është një përvojë shumë e vështirë për t'u përballuar. Është shumë e rëndësishme që të kujdeseni për veten dhe familjen tuaj në këtë kohë.

• Nëse ndiheni të trishtuar, në ankth, në depresion ose pa shpresë dhe keni vështirësi të përballoni humbjen e foshnjës suaj, vizitoni një mjek ose një këshilltar për shëndetin mendor .
• Marrja e këshillimit mund të jetë një ndihmë e madhe në menaxhimin e kësaj hidhërimi.
• Ndani ndjenjat tuaja me familjen dhe miqtë e ngushtë.
• Mbani mend se nuk jeni vetëm. Gjithashtu, kërkoni grupe mbështetëse ku mund të merrni mbështetje nga prindër të tjerë që kanë kaluar përvoja të ngjashme.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Konsultohuni menjëherë me një mjek nëse foshnja juaj shfaq simptoma të rënda të Trisomisë 13. Kjo do të thotë:

• Nëse është e vështirë për të ngrënë, nëse qumështi duket sikur është mbërthyer në fyt.
• Nëse frymëmarrja është e vështirë, nëse modeli i frymëmarrjes është i ndryshëm.
• Nëse rrahjet e zemrës janë të parregullta.
• Nëse ndodhin konvulsione.

Gjithashtu, nëse po përjetoni trishtim, ankth ose depresion të padurueshëm për shkak të humbjes së një fëmije ose kësaj diagnoze, sigurohuni që të vizitoni një mjek dhe të flisni për këtë.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Është normale të kesh shumë pyetje në një kohë si kjo. Mos kini frikë t'i bëni mjekut këto pyetje:

• "Cili është rreziku im/ynë për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike?"
• "Çfarë trajtimesh më rekomandoni për të ndihmuar fëmijën tim të mbijetojë pasi të lindë?"
• "Çfarë gjërash të veçanta duhet të di kur kujdesem për një fëmijë të lindur me këtë gjendje?"
• "Nëse e humbas fëmijën tim, a mund të më tregoni për shërbimet e këshillimit ose burime të tjera që do të më ndihmojnë të përballoj pikëllimin?"

Cili është ndryshimi midis Trisomisë 13 dhe Trisomisë 18?

Trisomia 13 dhe Trisomia 18 – e njohur edhe si sindroma e Edwardsit – janë të ngjashme në atë që të dyja përfshijnë shtimin e një kromozomi shtesë në një çift. Dallimi është nëse kromozomi shtesë i shtohet kromozomit 13 apo kromozomit 18. Në të dyja rastet, pacienti ka gjithsej 47 kromozome, në vend të 46 që janë normale.

Simptomat e të dyja gjendjeve janë shumë të ngjashme dhe të dyja janë shumë serioze. Pasojat shpesh janë kërcënuese për jetën. Shumë prindër përjetojnë aborte spontane, lindje të foshnjave të vdekura ose foshnja vdes para ditëlindjes së saj të parë.

Një mesazh i rëndësishëm për të vendosur

Kur zbuloni se foshnja juaj ka Trisominë 13 dhe për këtë arsye pritet të jetojë një jetë të shkurtër, mund të ndjeni shumë tronditje, trishtim dhe dhimbje. Mund të ndjeni shumë emocione në të njëjtën kohë, të tilla si trishtim, zemërim, konfuzion, pafuqi ose mund të ndiheni të humbur. Të gjitha këto ndjenja janë normale.

Mbani mend se nuk jeni vetëm gjatë kësaj kohe të vështirë. Është e rëndësishme të keni njerëz mbështetës përreth jush, duke përfshirë familjen, bashkëshortin/en dhe miqtë e besuar, si dhe profesionistë të shëndetit mendor si mjekë, infermierë dhe këshilltarë për vuajtjet, të cilët mund t'ju ndihmojnë të kaloni këtë përvojë të vështirë. Mos kini kurrë frikë të flisni për ndjenjat tuaja dhe të kërkoni ndihmë.

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni gjendjen e quajtur Trisomia 13 (Sindroma Patau).

Trisomia 13, sindroma Patau, sëmundjet gjenetike, anomalitë kromozomale, shtatzënia, shëndeti i foshnjës, defektet kongjenitale