Çfarë është Sindroma Turcot? A mund të të prekë ty? Le të flasim në detaje!

A keni dëgjuar ndonjëherë për një sëmundje të rrallë gjenetike? Ndonjëherë, trupat tanë mund të zhvillojnë probleme që as nuk i kuptojmë se i kemi. Sot, do të flasim për një gjendje të tillë të rrallë që është me të vërtetë e rëndësishme të dimë. Quhet Sindroma Turcot.

Çfarë është thjesht Sindroma Turcot?

Thënë thjesht, Sindroma Turcot është një gjendje e rrallë gjenetike. Ajo përfshin kryesisht zhvillimin e rritjeve të vogla (të quajtura edhe polipe) në sistemin tonë tretës, domethënë në zorrë, dhe tumoreve në tru ose palcë kurrizore. Imagjinoni sa bezdisëse mund të jetë të kesh probleme në dy vende njëkohësisht.

Kur këto rritje të vogla (polipe) formohen në zorrë, disa njerëz mund të përjetojnë simptoma të tilla si gjakderdhje rektale, shtim të jashtëqitjes (diarre) dhe dhimbje stomaku . Gjithashtu, varësisht nga madhësia dhe vendndodhja e tumorit në tru ose palcë kurrizore , mund të shfaqen simptoma neurologjike të tilla si dhimbje koke, shikim i turbullt, humbje e ekuilibrit dhe rrëzime të shpeshta .

Disa studiues mjekësorë besojnë se Sindroma Turcot mund të jetë një variant i Polipozës Adenomatoze Familjare (FAP). Megjithatë, kjo nuk është provuar ende. FAP është gjithashtu një gjendje në të cilën shumë polipe të vogla zhvillohen në zorrën e trashë përpara se të zhvillohet kanceri. Mund të ketë një lidhje midis të dyjave, pasi disa pacientë me Sindromën Turcot kanë një mutacion në gjenin APC. Mutacionet në gjenin APC gjithashtu mund të shkaktojnë FAP.

Kjo është aq e rrallë saqë vetëm një numër shumë i vogël rastesh, rreth 150, janë raportuar në të dhënat mjekësore në mbarë botën. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo.

A është kjo një sëmundje trashëgimore? Si e zhvillon dikush atë?

Po, Sindroma Turcot është një çrregullim gjenetik i trashëguar, që do të thotë se kalohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve . Shkaktohet nga ndryshime të caktuara, ose mutacione, në gjenet tona. Mund të na prekë në dy mënyra kryesore:

1. Sindroma Turcot e Tipit 1: Kjo njihet edhe si sindroma "e vërtetë" e Turcot. Trashëgohet si një tipar autosomal recesiv. Thënë thjesht, që një fëmijë të ketë këtë gjendje, të dy prindërit duhet të trashëgojnë mutacionin e gjenit. Është si të fitosh llotarinë (por kjo nuk është një gjë e mirë!). Ky lloj shkaktohet më shpesh nga mutacionet në gjenet `(MLH1)` dhe `(PMS2)`.

2. Sindroma Turcutt e Tipit 2:Kjo trashëgohet si një "tipar autosomal dominant". Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta zhvillojë këtë sëmundje edhe nëse trashëgon mutacionin përkatës të gjenit vetëm nga njëri prind, qoftë nëna ose babai. Kjo shkaktohet nga një ndryshim në gjenin "(APC)". Funksioni i këtij gjeni "(APC)" është në fakt të parandalojë formimin e tumoreve kancerogjene në trupin tonë ose t'i ndalojë ato të rriten. Pra, kur ky gjen nuk funksionon siç duhet, lindin probleme.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Simptomat kryesore të Sindromës Turcot janë, siç u përmend më parë , polipet në zorrë dhe një ose më shumë tumore në tru ose palcë kurrizore. Disa njerëz mund të kenë dhjetëra prej këtyre polipeve, që do të thotë se ato fillojnë të zhvillohen në një moshë shumë të re.

Simptomat e rritjeve të vogla (polipeve) në zorrë

Numri i këtyre rritjeve të vogla (polipeve) që zhvillohen tek një person mund të ndryshojë nga personi në person.

• Këto polipe që zhvillohen tek njerëzit me sindromën Turcotte të Tipit 1 kanë më shumë gjasa të bëhen kancerogjene.
• Njerëzit me sindromën Turcotte të Tipit 2 kanë më shumë gjasa të zhvillojnë gjendjen e përmendur më parë "Polipozë Adenomatoze Familjare (FAP)".

Këto rritje të vogla (polipe të zorrëve) që formohen në zorrë mund të shkaktojnë simptoma të tilla si:

• Dhimbje barku
• Kapsllëk
• Diarre
• Gjakderdhje rektale
• Humbje peshe, domethënë humbje peshe.

Simptomat e Tumoreve të Trurit/Palcës Kurrizore

Tumoret që zhvillohen në tru ose palcë kurrizore mund të ndikojnë në sistemin tonë nervor qendror (SNQ). Sistemi ynë nervor qendror është sistemi që kontrollon shumë nga funksionet e trupit, duke përfshirë trurin dhe palcën kurrizore. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Humbje e ekuilibrit, rënie të shpeshta (probleme me ekuilibrin)
• Dhimbje koke të forta
• Humbje e ndjesisë - mpirje në krahë, këmbë ose pjesë të trupit
• Të përziera ose të vjella
• Konvulsione
• Probleme me shikimin, duke përfshirë shikimin e dyfishtë ose shikimin e turbullt
• Dobësi në një pjesë të trupit tuaj (për shembull, një krah, një këmbë ose një anë e trupit tuaj)

Karakteristika dhe lloje të tjera të kancerit me rrezik të shtuar

Njerëzit me Sindromën Turcot ndonjëherë zhvillojnë tumore yndyrore jo kancerogjene (lipoma) ose njolla të vogla kafe (njolla kafe-au-lait) në lëkurë .

Përveç kësaj, kjo gjendje rrit rrezikun e zhvillimit të llojeve të caktuara të kancerit dhe tumoreve. Kryesoret janë:

• Kanceri i zorrës së trashë
• Astrocitoma (një lloj tumori në tru)
• Ependimoma (një lloj tumori që fillon në qelizat që mbulojnë hapësirat e mbushura me lëng të trurit dhe palcës kurrizore)
• Glioma (tumore që lindin nga qelizat mbështetëse të trurit)
• Glioblastoma (një lloj shumë agresiv i kancerit të trurit)
• Medulloblastoma (një lloj kanceri që zhvillohet në tru të vogël, domethënë në pjesën e poshtme të trurit pranë kafkës)
• Karcinoma bazale e lëkurës

Si diagnostikohet kjo sëmundje? (Diagnoza)

Për të përcaktuar nëse keni Sindromën Turcot, mjeku juaj do të kryejë disa teste, kryesisht duke parë trurin tuaj dhe zonat përreth zorrëve. Për këtë:

• Teste të tilla si rrezet X, rezonancat magnetike dhe skanimet CT mund të bëhen për të kërkuar tumore në tru ose polipe të zorrëve. Në disa raste të veçanta, mund të rekomandohet edhe një skanim PET.
• Kolonoskopia: Kjo përfshin futjen e një tubi të vogël të ndriçuar përmes anusit për të ekzaminuar pjesën e brendshme të zorrës së trashë dhe rektumit për çdo anomali.
• Testi i biopsisë: Nëse gjendet një tumor në zorrën e trashë ose në tru, merret një pjesë e vogël e indit dhe ekzaminohet nën mikroskop.

Më e rëndësishmja, nëse njëri nga prindërit tuaj ka Sindromën Turcot, ka më shumë të ngjarë të kontrolloheni për këtë gjendje.

Në një rast të tillë, mjeku mund të rekomandojë gjëra të tilla si:

• Testimi i ADN-së: Ky testim gjenetik mund të zbulojë praninë e gjeneve të mutuara që shkaktojnë sindromën Turcotte.
• Sigmoidoskopia: Kjo shqyrton pjesën e poshtme të zorrës së trashë (koloni sigmoid). Të rinjtë që kanë trashëguar një gjen për sindromën Turcotte mund të vazhdojnë të bëjnë ekzaminime të zorrës së trashë deri në moshën rreth 35 vjeç. Kjo lejon zbulimin dhe trajtimin e hershëm të rritjeve të vogla (polipeve) në zorrën e trashë.

Cilat janë trajtimet për sindromën Turcot?

Trajtimi për Sindromën Turcot ndryshon në varësi të simptomave.

Mund t'ju duhet të bëni një polipektomi për të hequr rritjet e vogla (polipet) në zorrën e trashë. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu disa ndërhyrje kirurgjikale për të ndaluar që këto rritje të formohen përsëri. Për shembull:

• `Ileoproktostomia`: Zorra e trashë hiqet dhe rektumi dhe zorra e hollë lidhen.
• `Ileostomi`:Rektumi hiqet dhe zorra e hollë lidhet me pjesën e jashtme të barkut (për të siguruar një rrugë të veçantë për jashtëqitjen).
• `Anastomoza ileoanale`: Lidh zorrën e hollë dhe anusin.
• Kolektomia: Heqja e një pjese ose e të gjithë zorrës së trashë.
• `Proktokolektomia`: Hiqen si koloni ashtu edhe rektumi.

Trajtimi për tumoret në tru ose palcë kurrizore mund të ndryshojë. Mjekët zakonisht përpiqen ta heqin tumorin. Gjatë trajtimit, ata përpiqen të minimizojnë dëmtimin e indeve të shëndetshme përreth tij. Për ta bërë këtë:

• `Kimioterapi`
• Terapia me rrezatim
• Kirurgji

Metoda të tilla trajtimi si:

A jam edhe unë në rrezik për ta zhvilluar këtë sëmundje?

Nëse njëri nga prindërit tuaj vuan nga Sindromën Turcot, keni një shans më të lartë për ta zhvilluar këtë gjendje. Ose, mund të jeni bartës gjenetik. Të jesh bartës gjenetik do të thotë që nuk ke simptoma, por ke gjenin që shkakton gjendjen, kështu që fëmijët e tu mund ta kalojnë atë.

Nëse dyshoni se mund të keni Sindromën Turcot, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin e ADN-së. Kjo mund të kontrollojë praninë e mutacionit përkatës të gjenit.

Çfarë ndodh kur jeton me këtë sëmundje? A është e pashërueshme?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Sindromën Turcot. Nëse keni këtë gjendje, gjëja më e rëndësishme është të bashkëpunoni me mjekun tuaj për të bërë kontrolle të rregullta për tumoret e trurit dhe kancerin kolorektal. Sa më herët të zbuloni diçka si kanceri, aq më të mira janë shanset tuaja për një rezultat të suksesshëm. Pra, është e rëndësishme të mos panikoni dhe të ndiqni këshillat e mjekut tuaj.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Mund t’i bëni mjekut disa pyetje si këto:

• Cili është shkaku më i mundshëm i simptomave të mia?
• Çfarë testesh duhet të bëj për të ditur me siguri nëse kam Sindromën Turcot?
• A jam unë bartës i gjenit për këtë sëmundje?
• Cilat janë opsionet e trajtimit për Sindromën Turcot?
• Çfarë mund të ndodhë nëse nuk marr trajtim?
• Cilat janë shanset që të kem një fëmijë me Sindromën Turcot?

Mbani mend, tumoret e trurit si glioblastoma zakonisht nuk janë të trashëgueshme. Megjithatë, njerëzit me gjendje të trashëgueshme si Sindroma Turcot ndonjëherë mund t'i zhvillojnë këto tumore.

Së fundmi, disa gjëra për të mbajtur mend

Sindroma Turcot është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton rritje të vogla në zorrë (polipe) dhe tumore në tru ose palcë kurrizore. Trajtimi ndryshon në varësi të simptomave. Mund t'ju duhet një ndërhyrje kirurgjikale për të hequr një pjesë të zorrëve ose një tumor në tru ose palcë kurrizore. Edhe pse nuk ka kurë për këtë gjendje, monitorimi i simptomave tuaja, kryerja e testeve të rregullta dhe marrja e trajtimit në fazat e hershme mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni gjendjen tuaj. Prandaj, është e rëndësishme të kujdeseni për shëndetin tuaj.

Sindroma Turcot , sëmundje gjenetike, polipe të zorrës së trashë, tumore të trurit, rrezik për kancer, testime gjenetike