A mendoni ndonjëherë se vajza juaj është më e shkurtër se fëmijët e tjerë? Edhe pse shoqet e tjera të moshës së saj kanë arritur pubertetin, vajza juaj ende nuk po i tregon këto shenja? Është shumë normale që një nënë ose baba të ndihet pak i frikësuar dhe i shqetësuar për gjëra të tilla. Shumicën e kohës, këto mund të jenë gjëra normale. Megjithatë, ndonjëherë arsyeja për këtë mund të jetë një gjendje e veçantë gjenetike e quajtur 'Sindroma Turner' që prek vetëm vajzat. Nuk kemi pse të kemi frikë kur e dëgjojmë këtë emër. Sot, do të flasim shumë thjesht dhe qartë se çfarë është kjo, pse ndodh dhe çfarë mund të bëhet në lidhje me të.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Turner?
Sindroma Turner është një gjendje gjenetike kongjenitale që prek vetëm vajzat. Nuk është ngjitëse.
Le të kthehemi te biologjia për ta kuptuar këtë. Thënë thjesht, çdo qelizë në trupin tonë përmban 'kromozome' që përcaktojnë informacionin tonë gjenetik (gjatësinë, ngjyrën, pamjen, etj.). Normalisht, një qelizë femërore ka dy kromozome seksuale të quajtura X (XX). Një qelizë mashkullore ka një X dhe një Y (XY).
Sindroma Turner është një gjendje në të cilën një fëmije femër i mungon i gjithë ose një pjesë e njërit prej dy kromozomeve X. Ky është një ngjarje e rastësishme që ndodh gjatë ngjizjes ose gjatë fazës embrionale. Është e rëndësishme të mbani mend se kjo nuk është për shkak të ndonjë faji të nënës ose babait .
Kjo gjendje mund të prekë secilin fëmijë ndryshe, por ka dy simptoma kryesore të zakonshme:
1. Të jesh më i shkurtër se të tjerët (gjatësi e shkurtër)
2. Vezore me funksion të ulët , që do të thotë se puberteti dhe aftësia për të pasur fëmijë preken.
Cilat janë simptomat? Si ta dallojmë këtë?
Disa fëmijë i shfaqin këto simptoma që në lindje. Tek të tjerët, simptomat shfaqen gradualisht gjatë fëmijërisë. Ndonjëherë, kjo nuk dyshohet deri në moshën madhore. Prandaj, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto simptoma.
Ndonjëherë testet prenatale, siç është një skanim me ultratinguj gjatë shtatzënisë, mund të japin të dhëna. Për shembull, nëse foshnja duket sikur ka lëng pas qafës, ose nëse ka ndonjë problem me zemrën ose veshkat, mjekët mund të dyshojnë.
| Koha e fillimit të simptomave | Karakteristikat e përbashkëta që mund të shihen |
|---|---|
| Në lindje ose pak kohë pas saj |
|
| Në fëmijëri, rini dhe moshë madhore |
|
Është e rëndësishme të theksohet se jo të gjithë fëmijët me sindromën Turner do t'i kenë të gjitha këto simptoma. Disa fëmijë mund të mos kenë fare simptoma dhe gjendja mund të mos diagnostikohet deri në moshën madhore.
A ka lloje kryesore të sindromës Turner?
Po, ekzistojnë dy lloje kryesore në varësi të mënyrës se si ndodh kjo gjendje.
Monosomia X
Ky është lloji më i zakonshëm. Ky është lloji ku një kromozom X mungon plotësisht nga çdo qelizë në trupin e fëmijës. Kjo zakonisht shkaktohet nga një defekt i rastësishëm në vezën e nënës ose në spermatozoidin e babait gjatë ngjizjes. Simptomat zakonisht janë më të theksuara në këtë lloj.
Sindroma Mozaik Turner
Siç nënkupton edhe fjala 'mozaik', kjo do të thotë që vetëm disa qeliza në trupin e fëmijës kanë një humbje të pjesshme ose të plotë të kromozomit X. Qelizat e tjera kanë kromozomet normale (XX). Mendoni për trupin tonë si një mur të bërë nga tulla të vogla (qeliza). Në një gjendje mozaiku, vetëm disa nga tullat e kanë këtë ndryshim. Të tjerat janë normale. Ky është një gabim i rastësishëm që ndodh gjatë ndarjes së qelizave gjatë fazës embrionale. Kjo mund të shkaktojë relativisht pak simptoma dhe gjithashtu mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar.
Çfarë problemesh të tjera shëndetësore (komplikimesh) mund të ndodhin për shkak të kësaj gjendjeje?
Fëmijët me sindromën Turner janë në rrezik të shtuar për probleme të caktuara shëndetësore, prandaj është e rëndësishme të bëhen kontrolle të rregullta mjekësore.
| Sistem problematik | Komplikime të mundshme |
|---|---|
| Zemra dhe enët e gjakut (kardiovaskulare) | Rreth 50% e fëmijëve me sindromën Turner mund të kenë sëmundje të lindura të zemrës. Problemet me aortën, enën kryesore të gjakut që transporton gjakun në trup, janë veçanërisht të zakonshme. Mund të ndodhë edhe presion i lartë i gjakut. |
| Sistemi skeletor | Ekziston një rrezik në rritje i sëmundjeve të tilla si osteoporoza, frakturat dhe skolioza. |
| Sistemi imunitar (Autoimun) | Ekziston rreziku i zhvillimit të sëmundjeve autoimune, në të cilat sistemi imunitar i trupit sulmon qelizat e veta. Shembuj: probleme me tiroiden (sëmundja Hashimoto), sëmundja celiake, gjendjet inflamatore të zorrëve (IBD). |
| Dëgjimi dhe Shikimi | Humbja e dëgjimit mund të ndodhë për shkak të infeksioneve të shpeshta të veshit të mesëm ose dëmtimit të nervave. Mund të shfaqen edhe probleme me shikimin, siç janë sytë e kryqëzuar. |
| Veshkat | Mund të shfaqen probleme me strukturën e veshkave, të cilat mund të çojnë në infeksione të shpeshta të traktit urinar (UTI). |
| Vështirësi në të nxënë | Edhe pse inteligjenca është përgjithësisht e mirë, mund të ketë disa vështirësi në të nxënë, veçanërisht në matematikë, orientim dhe arsyetim hapësinor. |
| Shëndeti mendor | Të jetosh me ndryshime në trupin tënd dhe probleme shëndetësore mund të çojë në vetëvlerësim të ulët, ankth dhe depresion. |
Si e diagnostikon një mjek këtë?
Një mjek mund ta diagnostikojë këtë gjendje para ose pas lindjes së foshnjës.
Para lindjes:
- NIPT (Testimi jo-invaziv prenatal): Kjo është një metodë për të testuar informacionin gjenetik të foshnjës duke përdorur një mostër gjaku të marrë nga nëna shtatzënë.
- Skanimi me ultratinguj: Kjo mund të dyshohet nëse skanimi tregon shenja të problemeve me zemrën, veshkat ose akumulimin e lëngjeve të foshnjës pas qafës.
- Amniocenteza: Kjo gjendje mund të konfirmohet 100% duke marrë një mostër të lëngut amniotik që rrethon foshnjën dhe duke kryer një test gjenetik (analizë kariotipi) në qelizat e foshnjës.
Pas lindjes:
Pasi lind foshnja, nëse mjeku dyshon se diçka nuk shkon bazuar në simptomat e foshnjës, ai do të urdhërojë një analizë gjaku të quajtur 'kariotipizim'. Kjo përfshin marrjen e një mostre gjaku dhe ekzaminimin e kromozomeve nën mikroskop për të përcaktuar saktësisht nëse mungon një kromozom X, tërësisht apo pjesërisht.
Cilat janë trajtimet? A mund të shërohet plotësisht?
Para së gjithash, për shkak se sindroma Turner është një gjendje gjenetike, nuk mund të shërohet plotësisht.
Por mos kini frikë! Sot ka shumë trajtime të shkëlqyera që mund t'ju ndihmojnë të kontrolloni simptomat, të parandaloni ndërlikimet e mundshme dhe të jetoni një jetë të shëndetshme, të suksesshme dhe të lumtur.
Trajtimi përqendrohet kryesisht në hormone.
- Terapia me hormon të rritjes njerëzore: Ky trajtim është shumë i rëndësishëm për të rritur gjatësinë e fëmijës. Ky është një injeksion hormonal që jepet çdo ditë. Nëse ky trajtim fillon në moshë të re, domethënë, sapo të vihet re se rritja është e ngadaltë, fëmija do të jetë në gjendje të arrijë një gjatësi të mirë.
- Terapia me estrogjen: Shumë vajza me sindromën Turner nuk prodhojnë estrogjen natyrshëm, kështu që zakonisht u jepet estrogjen nga burime të jashtme rreth pubertetit (rreth moshës 11-12 vjeç). Kjo është ajo që shkakton shenjat e pubertetit, siç është zhvillimi i gjirit dhe fillimi i menstruacioneve. Është gjithashtu e rëndësishme për kocka të forta dhe shëndetin e zemrës.
- Terapia me progestin: Pas disa vitesh terapie me estrogjen, jepet edhe një hormon i quajtur progestin për të ruajtur ciklin menstrual natyrshëm.
Përveç këtyre trajtimeve hormonale, është thelbësore të kërkoni trajtim dhe kontrolle të rregullta nga specialistët përkatës për ndërlikimet e diskutuara më parë (si sëmundjet e zemrës, problemet me veshkat dhe dëmtimi i dëgjimit).
Kur duhet të flas me mjekun për fëmijën tim?
Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja dhe të fillohet trajtimi sa më shpejt të jetë e mundur.
Mbani një sy në rritjen dhe arritjet e fëmijës suaj. Nëse mendoni se vajza juaj është dukshëm më e shkurtër se fëmijët e tjerë të moshës së saj, ose nëse ajo po tregon ndonjë nga shenjat fizike të përmendura më sipër, mos vononi të flisni me pediatrin tuaj.
Ka dy gjëra të tjera të rëndësishme që mjekët rekomandojnë:
- Depistimi për vështirësi në të nxënë: Është një ide e mirë t'i kushtoni vëmendje zhvillimit të fëmijës suaj sa më herët të jetë e mundur, ndoshta që në moshën 1-2 vjeç, dhe të kontrolloni për vështirësi në të nxënë. Nëse ka ndonjë, mund të flisni edhe me mësuesit në shkollë dhe t'i ofroni fëmijës mbështetjen e veçantë që i nevojitet.
- Kërkimi i mbështetjes për shëndetin mendor: Është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmën e një këshilltari për shëndetin mendor (psikologu i fëmijëve) për të ndihmuar fëmijën tuaj të përballojë problemet sociale, vetëvlerësimin e ulët dhe ankthin që lindin kur jeton me këtë gjendje.
Edhe pse jetëgjatësia e një fëmije me sindromën Turner mund të jetë pak më e shkurtër se ajo e popullatës së përgjithshme, me mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore, trajtim në kohë dhe menaxhim të mirë të problemeve shëndetësore, ata mund të jetojnë një jetë krejtësisht normale dhe të lumtur.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Turner është një gjendje gjenetike që prek vetëm vajzat dhe nuk shkaktohet nga prindërit.
- Dy simptomat kryesore janë humbja e gjatësisë dhe vonesa ose mungesa e pubertetit.
- Mund të ndikojë në zemër, veshka, kocka dhe madje edhe në shëndetin mendor. Prandaj, kontrollet e rregullta mjekësore janë thelbësore.
- Edhe pse kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht, simptomat mund të kontrollohen shumë mirë me terapi hormonale dhe trajtime të tjera.
- Zbulimi i hershëm është thelbësor për suksesin e trajtimit. Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj, mos e vononi të flisni me mjekun tuaj.
- Me kujdesin e duhur mjekësor dhe dashurinë e mbështetjen familjare, një vajzë me sindromën Turner ka të gjitha shanset për të jetuar një jetë të suksesshme dhe të lumtur.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න