A ka fëmija juaj probleme si me dëgjimin ashtu edhe me shikimin? Le të flasim për Sindromën Usher!

A keni vënë re ndonjëherë se dëgjimi i të voglit tuaj është pak i dëmtuar? Ndoshta ata filluan të ecin pak më vonë se foshnjat e tjera? Pastaj, ndërsa rriten, a vini re se ata kanë vështirësi në të parë në dritë të ulët natën? Nëse ka më shumë se një nga këto probleme, shkaku mund të jetë i ndryshëm nga sa mendoni. Sot po flasim për një gjendje të rrallë që prek të tre këto njëkohësisht: dëgjimin, shikimin dhe ndonjëherë ekuilibrin, por nuk flitet shumë për të në shoqëri. Kjo quhet Sindroma e Usherit.

Çfarë është saktësisht Sindroma Usher?

Thënë thjesht, sindroma Usher është një gjendje e trashëguar. Ajo shkakton kryesisht humbje të dëgjimit, humbje të shikimit dhe probleme me ekuilibrin tek disa njerëz. Mendojeni si një plan se si do të rriten trupat tanë. Kjo gjendje shkaktohet nga një ndryshim shumë i vogël në këto gjene, i quajtur mutacion. Për shkak të këtij ndryshimi gjenetik, organet që lidhen me dëgjimin dhe shikimin nuk zhvillohen siç duhet ndërsa foshnja rritet në mitër.

Simptomat e kësaj gjendjeje zakonisht janë të pranishme që në lindje (kongjenitale) ose fillojnë të shfaqen në fëmijëri. Shumë rrallë, simptomat mund të shfaqen në moshë madhore. Aktualisht nuk ka kurë për këtë gjendje. Por mos u shqetësoni. Ka shumë mënyra për të menaxhuar këto simptoma dhe për të ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë një jetë të mirë.

A ka lloje të ndryshme të kësaj?

Po, ka rreth 10 mutacione gjenetike të njohura që e shkaktojnë atë. Sindroma Usher ndahet në tre lloje kryesore, varësisht nga mënyra se si bashkohen këto gjene. Të gjitha këto lloje mund të shkaktojnë probleme me dëgjimin, shikimin dhe ekuilibrin. Por ndryshimi kryesor midis tyre është koha në të cilën fillojnë simptomat dhe ashpërsia e tyre.

Për ta kuptuar më lehtë, le ta shohim këtë në një tabelë .

Kjo nuk është një gjendje shumë e zakonshme në Sri Lanka. Prek midis 3 dhe 6 për 100,000 njerëz në mbarë botën.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj gjendjeje?

Tani le të flasim për këto simptoma në pak më shumë detaje.

• Humbja e dëgjimit: Disa fëmijë mund të lindin të shurdhër ose të kenë dëgjim shumë të dobët. Për të tjerët, dëgjimi i tyre fillon gradualisht të bjerë ndërsa rriten.

• Humbja e shikimit: Kjo shkaktohet nga një gjendje e quajtur Retinitis Pigmentosa (RP) . Thënë thjesht, është shkatërrimi gradual i qelizave të ndjeshme ndaj dritës (shufrave dhe koneve) në retinën e syve tanë.
• Simptoma e parë: verbëria e natës. Pamundësia për të parë gjërat qartë në situata me dritë të dobët, si p.sh. natën.
• Faza tjetër: Ngushtimi i fushës së shikimit (shikimi në tunel). Është si të shikosh nëpër një tunel, vetëm me shikim drejt përpara dhe pa shikim periferik. Me kalimin e kohës, kjo gjendje mund të përkeqësohet dhe të çojë në verbëri të plotë.

• Probleme me ekuilibrin: Kjo prek veçanërisht fëmijët me diabet të tipit 1. Pjesët e veshit tonë të brendshëm që ndihmojnë në kontrollin e ekuilibrit tonë janë të dëmtuara. Kjo gjendje mund të shkaktojë dëmtimin e këtyre pjesëve. Kjo është arsyeja pse këtyre fëmijëve u duhet pak kohë për të mësuar të ecin. Ata mund të ndiejnë sikur po rrëzohen vazhdimisht.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Siç e diskutuam më parë, kjo është një gjendje tërësisht gjenetike. Ky model trashëgimie quhet model autosomal recesiv . Kjo do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë këtë gjendje, fëmija duhet të trashëgojë gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai .

Imagjinoni, nëse fëmija trashëgon gjenin defektoz vetëm nga nëna dhe gjenin e shëndetshëm nga babai, fëmija nuk do ta zhvillojë sëmundjen. Por fëmija do të bëhet bartës i gjenit defektoz. Edhe pse ai ose ajo nuk do të ketë simptoma, ai ose ajo mund t'ua kalojë gjenin fëmijëve të tij ose të saj.

Si mund ta zbuloj nëse e kam këtë gjendje?

Metoda diagnostikuese ndryshon në varësi të simptomave dhe llojit të fëmijës.

Imagjinoni, nëse foshnja juaj diagnostikohet me dëmtim të dëgjimit gjatë shqyrtimit të dëgjimit të të porsalindurve që bëhet në spital menjëherë pas lindjes, mjekët do të bëjnë teste të mëtejshme për të hetuar problemin. Pastaj, nëse dyshojnë për sindromën Usher, ata mund të rekomandojnë teste gjenetike .

Nëse fëmija juaj shfaq probleme me dëgjimin ose shikimin ndërsa rritet, mjeku juaj i familjes (pediatri) do t'ju referojë te specialistët.

• Testet e dëgjimit: Një otorinolaringolog dhe një audiolog punojnë së bashku për të kryer teste të ndryshme për të përcaktuar nivelin e dëgjimit të fëmijës.
• Testet e shikimit: Një oftalmolog do të ekzaminojë sytë e fëmijës, veçanërisht për të kontrolluar dëmtimin e retinës, siç është retiniti pigmentoza. Ata gjithashtu do të kryejnë teste për të matur shikimin periferik.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Edhe pse kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht, ka shumë gjëra që mund të bëni për të menaxhuar simptomat. Mjekët planifikojnë trajtimin bazuar në gjendjen e fëmijës, moshën dhe ashpërsinë e simptomave.

• Implantet kokleare: Fëmijët që lindin me humbje të rëndë të dëgjimit mund të ndihmohen të dëgjojnë tinguj me këtë pajisje, e cila implantohet kirurgjikalisht në veshin e brendshëm.
• Aparatet e dëgjimit: Këto janë shumë të dobishme për fëmijët me humbje të moderuar të dëgjimit.
• Ndihma për shikimin: Mund të përdoren syze me lente speciale që filtrojnë dritën dhe pajisje zmadhuese.
• Shërbimet e ndërhyrjes së hershme: Kjo është shumë e rëndësishme. Fillimi i terapisë së të folurit, fizioterapisë dhe trajnimit në gjuhën e shenjave në një moshë të re mund të ndihmojë shumë zhvillimin e një fëmije.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Është normale të kesh shumë pyetje kur mëson për një gjendje kaq të rrallë. Mos kini frikë ose hezitoni të diskutoni të gjitha këto me mjekun tuaj. Ja disa pyetje që mund të bëni:

• "Sa lloje të sindromës Usher ka fëmija im?"
• "Çfarë trajtimesh rekomandoni?"
• "A është e mundur që fëmija im ta humbasë plotësisht shikimin me kalimin e kohës?"
• "A mund të testohem për të parë nëse unë ose bashkëshorti/bashkëshortja ime kemi mutacionet gjenetike që e shkaktojnë këtë?"

Shikimi, dëgjimi dhe ekuilibri janë tre nga shqisat kryesore që përdorim për të bashkëvepruar me botën. Pra, si prind, është e natyrshme të ndihesh i shqetësuar, i trishtuar dhe i frikësuar kur mëson se fëmija yt po i humbet këto gjëra. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Ka shumë trajtime mjekësore, shërbime mbështetëse dhe programe që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj. Mjeku dhe ekipi juaj mjekësor do t'i kuptojnë ndjenjat tuaja dhe do t'ju japin udhëzimet që ju nevojiten.