A i ka fëmija juaj këto ndryshime në fytyrë? Le të flasim për Sindromën Van der Woude!

A ka fëmija juaj gropëza të vogla në buzën e poshtme? Apo ka buzë ose qiellzë të çarë? Ndonjëherë mund të shihni edhe një dhëmb që mungon? Është shumë normale që ju, si nënë ose baba, të ndiheni shumë të frikësuar dhe të shqetësuar kur shihni këto gjëra. Por mos u shqetësoni. Sot do të flasim në detaje rreth asaj që i shkakton këto gjëra dhe çfarë mund të bëhet për to. Pasi të jeni të vetëdijshëm për këtë, do të ndjeni një ndjesi të madhe lehtësimi.

Çfarë është sindroma Van der Woude?

Thënë thjesht, Sindroma Van der Woude është një gjendje e rrallë dhe e trashëguar që ndikon në mënyrën se si zhvillohet goja e një foshnje ndërsa është ende në barkun e nënës. Fëmijët me këtë gjendje kanë gropëza të vogla (gropëza në buzë) në buzët e poshtme. Ndonjëherë këto gropëza mund të jenë pak të ngritura. Ata gjithashtu mund të kenë një buzë të çarë, një qiellzë të çarë ose të dyja. Disa fëmijë gjithashtu mund të kenë disa dhëmbë që nuk janë zhvilluar ende.

Mjekët ndonjëherë e quajnë këtë gjendje "sindroma e gropëzave të buzëve". U përshkrua për herë të parë nga mjeku francez J. Demarquay rreth vitit 1845. Megjithatë, iu dha emri "Vander Woude" për nder të Dr. Anne Van der Woude, e cila e studioi gjerësisht në fillim të viteve 1950.

Çfarë është çarja e buzës dhe çarja e qiellzës?

Le ta sqarojmë këtë. Buza dhe qiellza e çarë janë defekte të lindjes që ndodhin gjatë zhvillimit të një foshnje në mitër. Një foshnjë mund të ketë njërën ose të dyja këto gjendje.

• Buza e çarë: Kjo ndodh kur dy anët e buzës së sipërme të fëmijës suaj nuk bashkohen siç duhet. Kjo mund të shkaktojë një boshllëk të vogël ose çarje në buzën e sipërme. Kjo mund të ndikojë edhe në mishrat e dhëmbëve.
• Çarje e qiellzës: Kjo ndodh kur një fëmijë ka një boshllëk ose çarje në qiellzën e gojës, qoftë në pjesën e përparme të qiellzës, që është pjesa kockore, ose në pjesën e pasme të qiellzës, që është pjesa e indeve të buta, ose në të dyja pjesët.

Sa e zakonshme është Sindroma Van der Woude?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Nëse shikoni përreth botës, kjo gjendje prek vetëm rreth një në 35,000 deri në 100,000 njerëz. Pra, mund të shihni se sa e rrallë është kjo.

Cila është arsyeja për këtë?

Tani le të shohim se çfarë e shkakton Sindromën Vander Wood. Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim gjenetik.

Çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga një seri udhëzimesh të vogla. Kjo është ajo që ne e quajmë "gjene". Është si një recetë. Pra, një gjen i veçantë i quajtur "IRF6" (Faktori Rregullator i Interferonit 6) është i përfshirë në sindromën Vander Wood.Ky gjen `IRF6` vepron si një `inxhinier` që ndërton gjëra të tilla si koka, fytyra, lëkura dhe organet gjenitale të një foshnje. Është ai që prodhon përbërësit `proteina` që janë të nevojshëm që këto të rriten siç duhet.

Tani imagjinoni, çfarë ndodh nëse ka një ndryshim të vogël, ose mund të themi një 'mutacion', në udhëzimet me të cilat punon ky 'inxhinier', në gjenin `IRF6`? Ai përbërës `proteinik` nuk prodhohet në sasinë e kërkuar. Kjo ndodh kur disa pjesë të fytyrës së foshnjës, veçanërisht buzët dhe qiellza, nuk zhvillohen siç duhet. A e kuptoni?

Fëmijët me këtë gjendje trashëgojnë gjenin e ndryshuar `IRF6` vetëm nga njëri prind, ose nëna ose babai. Ndërsa shkencëtarët vazhdojnë të hulumtojnë këtë, është e mundur që në të ardhmen të zbulohen më shumë gjene të përfshira.

Kush është në rrezik më të lartë për ta zhvilluar këtë?

Sindroma Vander Wood është një gjendje që bie në kategorinë e "çrregullimit autosomal dominant ". Thënë thjesht, kjo do të thotë që nëse njëri prej prindërve ka mutacionin gjenik që shkakton sëmundjen, fëmija mund ta trashëgojë atë.

Kjo do të thotë që nëse njëri prej prindërve ka mutacionin gjenik, çdo fëmijë që ata kanë ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje. Zakonisht, prindi që trashëgon gjenin e ka edhe atë gjendje. Megjithatë, shumë rrallë, një fëmijë mund ta trashëgojë mutacionin gjenik dhe të mos shfaqë simptoma të sindromës Vander Wood.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Ekzistojnë disa simptoma kryesore të Sindromës Vander Wood, për të cilat duhet të jemi të vetëdijshëm.

• Çarje e buzës, çarje e qiellzës ose të dyja: Kjo është karakteristika më e spikatur dhe e dukshme.
• Gropa ose gropëza në buzë: Mund të shfaqen gropëza ose gropëza të vogla në njërën ose të dyja anët e buzës së poshtme. Ndonjëherë mund të ketë një ose më shumë prej tyre.
• Buza e poshtme e lagësht: Meqenëse këto "gropëza" në buzë janë të lidhura ose me gjëndrat e pështymës ose me gjëndrat e mukusit, buza e poshtme mund të duket gjithmonë e lagësht dhe e lagësht.
• Mungesa e dhëmbëve (hipodoncia) ose probleme me smaltin e dhëmbëve (hipoplazia dentare): Disa fëmijëve mund t'u mungojë një ose më shumë dhëmbë të përhershëm. Ata gjithashtu mund të kenë disa probleme me zhvillimin e smaltit, mbulesës së jashtme mbrojtëse të dhëmbëve.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Disa fëmijë me sindromën Vander Wood mund të kenë edhe vështirësi të tjera, por jo të gjithë i kanë këto.

• Vonesa në zhvillim: Disa fëmijë mund të përjetojnë njëfarë vonese në zhvillimin e tyre të përgjithshëm.
• Dëmtim i lehtë njohës: Mund të ketë disa dëmtime të lehta në aftësitë e të nxënit.
• Vonesa në të folur dhe gjuhë: Problemet me buzët dhe qiellzën mund të shkaktojnë vonesa në zhvillimin e të folurit dhe gjuhës.

A mund ta dalloni këtë ndërsa foshnja është në bark?

Po, ndonjëherë është e mundur.

Një skanim me ultratinguj ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës ndonjëherë mund të zbulojë një buzë të çarë dhe, rrallë, një qiellzë të çarë. Ekzistojnë gjithashtu teste të veçanta për të kontrolluar mutacionin e gjenit IRF6. Këto quhen teste prenatale.

• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël indesh nga placenta dhe testimin e saj.
• Amniocenteza gjenetike: Kjo përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik që rrethon foshnjën dhe testimin e gjeneve të saj.

Këto teste mund të konfirmojnë nëse mutacioni gjenetik është i pranishëm.

Si përcaktohet saktësisht kjo pasi lind fëmija?

Nëse foshnja juaj ka buzë të çarë, qiellzë të çarë ose gropëza në buzë pas lindjes, mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë një test gjenetik . Kjo zakonisht bëhet duke marrë një mostër gjaku. Ky test do të përcaktojë me siguri nëse keni mutacionin e gjenit IRF6 që shkakton sindromën Vander Wood. Ndonjëherë juve dhe partnerit tuaj mund t'ju kërkohet të bëni këtë test gjenetik për të kuptuar historinë gjenetike të familjes suaj.

Si ta trajtojmë këtë?

Trajtimi kryesor për këtë gjendje është kirurgjia . Mos u shqetësoni, kjo ndërhyrje kirurgjikale tani është shumë e avancuar.

• Ndërhyrja kirurgjikale është e nevojshme për të mbyllur boshllëqet midis një buzëje të çarë dhe një qiellze të çarë, domethënë, për t'i riparuar ato.
• Kirurgjia e buzës së çarë zakonisht kryhet kur foshnja është midis 2 dhe 6 muajsh .
• Ndërhyrja kirurgjikale për të riparuar qiellzën e çarë zakonisht kryhet më vonë, domethënë kur foshnja është midis 9 dhe 18 muajsh .
• Nëse keni ato "gropëza në buzë" për të cilat folëm, bëhet ndërhyrje kirurgjikale për t'i hequr ato dhe për të ndaluar rrjedhjen e pështymës dhe mukusit në buzë. Kjo ndërhyrje kirurgjikale ndonjëherë mund të bëhet në të njëjtën kohë me ndërhyrjen kirurgjikale për të riparuar "buzën e çarë" ose "qiellzën e çarë".

Çfarë trajtimesh të tjera ekzistojnë?

Përveç ndërhyrjes kirurgjikale, ka edhe trajtime të tjera që mund ta ndihmojnë fëmijën.

• Vështirësi në ushqyerje: Foshnjat me buzë të çarë ose qiellzë të çarë mund të kenë vështirësi në thithje dhe të ngrënë deri në operacion. Nëse kjo ndodh, mund t'ju duhet të vizitoni një dietolog ose terapist të të folurit për këshilla mbi shishet speciale të ushqyerjes dhe teknikat e ushqyerjes.
• Terapia e të folurit: Disa fëmijë mund të kenë ende vështirësi në të folur pas operacionit. Terapia e të folurit mund të jetë një ndihmë e madhe në raste të tilla.
• Trajtim dentar:Pavarësisht nëse keni dhëmbë që mungojnë ose probleme me smaltin e dhëmbëve, është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta dentare te një dentist specialist dhe të kujdeseni mirë për dhëmbët dhe mishrat e dhëmbëve. Mund t'ju duhet gjithashtu të vendosni proteza ose të bëni trajtim ortodontik për të zëvendësuar dhëmbët që mungojnë.

A mund të parandalohet sindroma Van der Woude?

Kjo është një gjendje gjenetike, kështu që është e vështirë ta parandalosh plotësisht. Megjithatë, nëse e dini që ju ose partneri juaj keni mutacionin gjenetik që e shkakton atë, është mirë të vizitoni një këshilltar gjenetik përpara se të keni një fëmijë.

Një këshilltar gjenetik mund t'ju shpjegojë rrezikun e transmetimit të këtij mutacioni gjenetik te brezat e ardhshëm dhe cilat metoda mund të përdoren për ta zvogëluar atë rrezik (për shembull, gjëra të tilla si `PGD` - `Diagnoza Gjenetike Paraimplantimit`, e cila bëhet me teknologji si `IVF`).

Cila është e ardhmja e dikujt me këtë gjendje?

Kjo mund të tingëllojë e frikshme, por në shumicën e rasteve, kjo gjendje mund të trajtohet me sukses. Kirurgjia për të korrigjuar buzën e çarë dhe buzën e çarë është shumë e suksesshme. Ka shumë gjëra që mund të bëni në shtëpi për të ndihmuar fëmijën tuaj të shërohet shpejt pas operacionit.

Shumica e fëmijëve kalojnë mirë pas operacionit dhe jetojnë jetë normale e të plota si fëmijët e tjerë. Nëse kanë vështirësi në të folur, terapia e të folurit mund të ndihmojë. Prandaj është e rëndësishme të kesh shpresë.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga problemet e mëposhtme, vizitoni menjëherë një mjek:

• Vështirësi në frymëmarrje
• Vështirësi në të ngrënë
• Vështirësi në të folur
• Vështirësi në gëlltitje

Nëse i keni këto gjëra, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Çfarë duhet t’i kërkoni mjekut tuaj?

Kur shkoni te mjeku, mund t'i bëni këto pyetje:

• Çfarë e bën fëmijën tim të zhvillojë sindromën Vander Wood?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale? Nëse po, kur do të bëhet?
• Çfarë trajtimesh të tjera janë në dispozicion që mund ta ndihmojnë fëmijën tim?
• Çfarë mund të bëj në shtëpi për të më ndihmuar me problemet e të ngrënit dhe të të folurit?
• A duhet që unë dhe burri im të bëjmë teste gjenetike?
• A duhet të jem i vetëdijshëm për simptomat e komplikimeve?

Bëj këto pyetje dhe sqaro gjithçka që ke në mendje.

Cili është ndryshimi midis Sindromës Van der Woude dhe Sindromës Popliteal Pterygium?

Edhe kjo është pak e komplikuar, por është mirë ta dish shkurtimisht.

Sindroma e Pterygiumit Popliteal (PPS) është gjithashtu një gjendje autosomale dominante. Ashtu si Sindroma Vander Wood, ajo shkaktohet nga një mutacion në të njëjtin gjen, IRF6. Megjithatë, PPS është më e zakonshme se Sindroma Vander Wood.E rrallë (prek vetëm një në 300,000 njerëz në popullsinë e botës).

Përveç simptomave të sindromës Vander Wood, siç janë buzë e çarë, qiellzë e çarë dhe gropëza në buzë, një fëmijë me `PPS` mund të ketë disa simptoma të tjera:

• Mund të ketë ind të tepërt të bashkangjitur midis qepallave të sipërme dhe të poshtme, ose midis nofullave.
• Mund të ketë palosje lëkure mbi gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve.
• Labia majora, pjesa e jashtme e vaginës tek vajzat, nuk zhvillohet siç duhet.
• Testikujt e djemve nuk kanë zbritur.
• Mund të ketë rrjeta lëkure pas gjunjëve ose midis gishtërinjve të duarve ose të këmbëve (e quajtur edhe sindaktili).

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndihesh i trishtuar, i shqetësuar dhe madje i zemëruar kur zbulon se fëmija yt ka një tipar të pazakontë të fytyrës, siç janë "gropëzat në buzë", "buza e çarë" ose "qiellza e çarë". Si prind, nuk ka asgjë të keqe të ndihesh në këtë mënyrë.

Por gjëja e rëndësishme është se shumë nga këto gjendje mund të trajtohen me sukses. Kirurgjia mund të korrigjojë shumë nga këto ndryshime fizike, duke e ndihmuar fëmijën tuaj të rritet mirë, të luajë me të tjerët, të mësojë dhe të bëjë një jetë normale.

Nëse fëmija juaj ka vështirësi në të ngrënë ose në të folur, mund të kërkoni ndihmë nga një specialist. Nëse ka ndonjë problem dentar, është thelbësore të kërkoni këshilla të rregullta dentare.

Nëse fëmija juaj ka sindromën Vander Wood, është e rëndësishme të vizitoni një këshillues gjenetik për të diskutuar se si mutacioni gjenetik që e shkaktoi atë mund të ndikojë në brezat e ardhshëm dhe cilat janë mundësitë tuaja. Nuk jeni vetëm, dhe ka shumë mjekë, terapistë dhe këshillues që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

Sindroma Van der Woude, gropëza në buzë, buzë e çarë, qiellzë e çarë, gjeni IRF6, mutacione gjenetike, defekte të lindjes, kirurgji, shëndeti i fëmijëve, këshillim gjenetik