A ju dalin këto gunga të çuditshme në trup? Le të flasim për Sëmundjen von Hippel-Lindau (VHL).

Mund të pyesni veten pse vazhdoj të më shfaqen gunga të çuditshme në të gjithë trupin, ose pse disa sëmundje thjesht nuk zhduken. Ndonjëherë arsyeja për këtë mund të jetë pak më e komplikuar nga sa mendojmë. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo është sëmundja von Hippel-Lindau, ose ne e quajmë shkurt `(VHL)`.

Çfarë është von Hippel-Lindau (VHL)? Le ta kuptojmë thjesht.

Në rregull, tani ndoshta po pyesni veten se çfarë është kjo `(VHL)`. Thënë thjesht, von Hippel-Lindau është një gjendje e rrallë gjenetike. Ndodh kur ka një `(mutacion gjenetik)` ose ndryshim në disa nga gjenet në trupin tuaj. Për shkak të kësaj, keni më shumë gjasa të zhvilloni tumore `(malinje)`, si dhe tumore dhe ciste `(beninje)`, në pjesë të ndryshme të trupit tuaj. Mjekët ndonjëherë e quajnë këtë gjendje `(sindroma von Hippel-Lindau`).

Hulumtimet kanë zbuluar se 97% e njerëzve me këtë mutacion gjenetik do të zhvillojnë këto dhe tumore të tjera të lidhura me VHL deri në moshën 65 vjeç. Në shumicën e rasteve, trajtimi kryesor për tumoret e lidhura me VHL është operacioni për të hequr tumoret.

Cilat kancere mund të shoqërohen me sëmundjen VHL?

Nëse keni këtë gjendje `(VHL)`, jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar një ose më shumë nga llojet e mëposhtme të kancerit:

• Karcinoma renale me qeliza të qarta (ccRCC): Ky është lloji më i zakonshëm i kancerit të veshkave. Sipas ekspertëve, midis 25% dhe 60% e njerëzve me VHL mund ta zhvillojnë këtë kancer. Mos harroni, veshkat janë një nga organet më të rëndësishme në trupin tonë, kështu që kanceri në to është diçka për të cilën duhet të shqetësoheni shumë.
• Tumoret neuroendokrine pankreatike (NET pankreatike): Këto janë një lloj i rrallë tumori që fillon në qelizat endokrine në pankreas. Ato mund të zhvillohen në 9% deri në 17% të njerëzve me VHL.
• Feokromocitoma: Ky është një tumor i rrallë por i shërueshëm që zhvillohet në gjëndrën mbiveshkore. Këto tumore mund të fillojnë si tumore jo kanceroze, por më vonë mund të bëhen kanceroze. Ato ndodhin në 10% deri në 20% të njerëzve me VHL.
• Cistadenomat e ligamenteve të gjera: Kjo gjendje prek gratë. Ndodh në rreth 10% të grave me VHL. Është një tumor që formohet pranë tubave fallopiane.

Cilat janë tumoret jo-kanceroze që vijnë me VHL?

Jo vetëm kanceri, por edhe tumoret jo-kanceroze, domethënë tumoret që nuk përhapen në pjesë të tjera të trupit (nuk metastazojnë), mund të zhvillohen kur është i pranishëm VHL. Më i rëndësishmi prej tyre është hemangioblastoma.Këto janë tumore jo kancerogjene që formohen në enët e gjakut të trurit, palcës kurrizore ose retinës. Edhe pse nuk përhapen, ato mund të rriten dhe të ndikojnë në indet përreth, duke shkaktuar probleme serioze shëndetësore.

Llojet e hemangioblastomave që mund të shihen të shoqëruara me `(VHL)` janë:

• Hemangioblastoma e retinës: Ky është një lloj tumori që zhvillohet në sy. Madje mund të çojë në humbje të shikimit. Hulumtimet sugjerojnë se zhvillohet në 60% të njerëzve me (VHL).
• Hemangioblastomat e trungut të trurit dhe cerebelës: Këto janë tumore në tru. Ato mund të ndikojnë në ekuilibrin tuaj dhe të shkaktojnë probleme të tjera. Ato prekin midis 13% dhe 72% të njerëzve me VHL.
• Hemangioblastoma e palcës kurrizore: Ky lloj hemangioblastome zhvillohet në 13% dhe 50% të njerëzve me (VHL).

Përveç kësaj, nëse keni VHL, jeni gjithashtu në rrezik të zhvilloni tumore dhe ciste jo-kanceroze, të tilla si:

• Cistadenomat epididimale: Këto janë tumore që prekin burrat. Ato zhvillohen në epididimis, një strukturë e vogël në formë tubi që ruan spermën, pranë testikujve. Ato ndodhin në 25% dhe 60% të burrave me VHL.
• Tumoret e qeses endolimfatike (ELST): Këto janë tumore shumë të rralla. Nëse keni VHL, ato mund të zhvillohen në veshin e brendshëm. Kjo gjendje prek midis 10% dhe 25% të njerëzve me VHL.
• Cistet: Këto janë ciste të mbushura me lëng. Njerëzit me VHL mund t'i zhvillojnë këto ciste në veshka dhe pankreas.

Sa e zakonshme është sëmundja VHL?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Prek rreth një në 36,000 njerëz. Shumica e njerëzve me VHL fillojnë të shfaqin simptoma në mesin e të 20-ave. Kjo do të thotë që duhet të jeni të kujdesshëm në lidhje me këtë në një moshë të re.

Cilat janë simptomat e sëmundjes von Hippel-Lindau?

Meqenëse kjo gjendje mund të shkaktojë formimin e tumoreve në të gjithë trupin tuaj, simptomat mund të ndryshojnë. Varet nga vendi ku ndodhen tumoret dhe madhësia e tyre. Mund të përjetoni simptoma si këto:

• Dhimbje koke të shpeshta.
• Humbje e dëgjimit ose zhurmë e vazhdueshme në veshë (tinitus).
• Presion i lartë i gjakut.
• Humbja e ekuilibrit gjatë ecjes.
• Ulje e forcës muskulore ose vështirësi në koordinimin e lëvizjeve.
• Probleme me shikimin.
• Të vjella.

Vetëm imagjinoni, sa të shqetësuar do të ishim nëse do të kishim një ose dy nga këto simptoma? Pra, nëse keni disa nga këto simptoma njëkohësisht, është padyshim e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore.

Çfarë e shkakton sëmundjen VHL?

Sindroma Von Hippel-Lindau është një çrregullim i trashëguar . Ndodh kur trashëgoni një kopje anormale të një gjeni shtypës tumori të quajtur VHL nga njëri prej prindërve tuaj.

Thënë thjesht, këto "gjene shtypëse të tumorit" i ndalojnë qelizat të ndahen shumë shpejt, gjë që mund të çojë në kancer. Është si frenat në një makinë. Por nëse këto gjene mutohen, është si të heqësh frenat dhe të vësh pedalin e gazit. Rritja e qelizave përshpejtohet në mënyrë të pakontrollueshme.

Sëmundja transmetohet në një model trashëgimie autosomal dominant. Kjo do të thotë që nëse njëri nga prindërit tuaj ka gjenin anormal VHL, ju keni një shans 50% për ta trashëguar atë dhe për të zhvilluar sëmundjen von Hippel-Lindau. Megjithatë, hulumtimet kanë treguar se rreth 10% e njerëzve me VHL nuk kanë histori familjare të sëmundjes. Kjo do të thotë se mund të ndodhin edhe mutacione të reja gjenetike.

Si diagnostikohet sëmundja VHL?

Mjekët mund të dyshojnë se keni VHL nëse keni simptoma të një gjendjeje të shkaktuar nga VHL, siç është hemangioblastoma ose karcinoma renale me qeliza të qarta. Por e vetmja mënyrë për ta konfirmuar këtë është përmes testimit gjenetik. Nëse dikush në familjen tuaj ka sëmundjen Von Hippel-Lindau, është e rëndësishme të pyesni mjekun tuaj për testimin gjenetik për ju.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen VHL?

Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të llojit të tumorit ose kistit VHL. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë mundësitë e trajtimit që janë të përshtatshme për ju. Trajtimet më të zakonshme janë:

• Kirurgji për të hequr tumorin.
• Kimioterapia.
• Terapia me rrezatim.
• Terapia e synuar përfshin gjëra të tilla si terapia radionuklide me receptor peptidik (PPRT) dhe frenuesit e kinazës së tirozinës (TKI).
• Imunoterapia.
• Terapia hormonale.

Gjëja më e rëndësishme është diagnostikimi i hershëm i sëmundjes dhe fillimi i trajtimit të duhur. Vetëm atëherë mund të merrni rezultatet më të mira.

A mund të shërohet plotësisht sëmundja VHL?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen von Hippel-Lindau. Qëllimi kryesor i trajtimit është gjetja dhe heqja e tumoreve sa më shpejt të jetë e mundur. Mjeku juaj mund të rekomandojë ndërhyrje kirurgjikale për të hequr tumoret së bashku me trajtime të tjera.

Nëse kam VHL, çfarë duhet të pres?

Nëse keni këtë gjendje, do t'ju duhet të bëni teste të rregullta për të kontrolluar shenjat e sëmundjeve të caktuara. Zbulimi dhe trajtimi i hershëm i tumoreve mund të ndihmojë në zvogëlimin e ndikimit që sëmundja von Hippel-Lindau ka në jetën tuaj. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të bëni testet që rekomandon mjeku juaj.

A mund të parandalohet sëmundja VHL?

Jo, nuk mund të parandalohet. Kjo ndodh sepse sëmundja von Hippel-Lindau shkaktohet nga një mutacion gjenetik i transmetuar nga njëri prind te tjetri. Nëse dikush në familjen tuaj ka VHL, testimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse edhe ju e keni mutacionin.

Edhe pse nuk mund ta parandaloni sëmundjen von Hippel-Lindau, është e dobishme të dini rrezikun tuaj dhe të kuptoni se si mund t'ju prekë "(VHL)". Nëse e dini që jeni në rrezik, mjekët mund të vëzhgojnë shenjat e tumoreve të lidhura me "(VHL)" dhe të ndërmarrin hapa për t'i hequr ato herët.

Nëse keni gjenin (VHL) dhe planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të takoheni me një këshilltar gjenetik për të diskutuar rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë gjenin.

A ka ndonjë test të veçantë shqyrtimi për gjendjet që lidhen me VHL?

Nuk ka udhëzime specifike për shqyrtimin për këtë, siç ka për llojet e tjera të kancerit (siç është shqyrtimi i kancerit i rekomanduar nga Task Forca e Shërbimeve Parandaluese të SHBA-së). Megjithatë, nëse testimi gjenetik konfirmon se keni një gjen VHL anormal, ekipi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë teste të caktuara për të ndihmuar në zbulimin e problemeve herët. Për shembull, ata mund të rekomandojnë që të bëni një skanim me rezonancë magnetike të barkut (MRI) çdo dy vjet për të kontrolluar kanceret që lidhen me VHL, siç është karcinoma renale me qeliza të qarta.

Si mund të kujdesem për veten time? Çfarë mund të bëj?

Të jetosh me VHL do të thotë të jetosh me njëfarë pasigurie. Nëse trashëgon mutacionin gjenetik që shkakton VHL, ke 50% shanse për ta zhvilluar këtë gjendje. Nëse e bën, ke 97% shanse për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit dhe sëmundje të tjera serioze.

Megjithatë, askush nuk mund të parashikojë saktësisht se si `(VHL)` do të ndikojë në jetën tuaj. Ja disa gjëra që mund t'ju ndihmojnë të përballoni këto sfida:

• Merrni mbështetje për shëndetin mendor: Një studim ka treguar se një diagnozë e VHL mund të ketë një ndikim psikologjik, siç janë ankthi dhe sulmet e panikut. Prandaj, është shumë e rëndësishme të flisni me një psikiatër ose këshilltar.
• Mbrojeni shëndetin tuaj të përgjithshëm: Hani një dietë të ekuilibruar – shumë mish të ligët, drithëra të plota, perime me gjethe jeshile dhe fruta. Bëni ushtrime (të cilat gjithashtu mund të zvogëlojnë stresin). Pyesni ekipin tuaj mjekësor për vaksinat që janë të përshtatshme për ju.

Kur duhet të kërkoj këshilla mjekësore?

Nëse keni simptoma të tilla, duhet të telefononi menjëherë mjekun tuaj:

• Ndryshime në shikimin ose dëgjimin tuaj.
• Dhimbje koke të shpeshta.
• Të përziera ose të vjella që nuk mendohet të jenë shkaktuar nga një sëmundje tjetër.
• Një rritje e papritur e presionit të gjakut.
• Nëse papritmas keni vështirësi në ecje, në ruajtjen e ekuilibrit ose në koordinimin e lëvizjeve.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Imagjinoni që ju është thënë se dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja von Hippel-Lindau. Nëse po, ja disa pyetje që mund t'i bëni mjekut tuaj:

• Çfarë thonë rezultatet e testit tim gjenetik?
• A duhet që pjesa tjetër e familjes sime të bëjë testime gjenetike?
• Sa shpesh duhet të testohem për të zbuluar shenjat e hershme të sëmundjeve që mund të shoqërohen me `(VHL)`?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sëmundja Von Hippel-Lindau (VHL) është një çrregullim i rrallë gjenetik. Prek një në 36,000 njerëz. Pra, të zbulosh se je një nga ata 36,000, mund të jetë një tronditje e madhe, veçanërisht nëse askush në familjen tënde nuk e ka kaluar më parë sëmundjen.

Nëse testimi gjenetik konfirmon se keni (VHL), jepini vetes pak kohë për të përpunuar lajmin. Pastaj, merrni kohë për të kuptuar se çfarë do të thotë diagnoza juaj. Për shembull, mund të keni pyetje në lidhje me rrezikun tuaj për të zhvilluar lloje të ndryshme të kancerit dhe tumoreve, ose se si diagnoza juaj do të ndikojë tek të tjerët në familjen tuaj. Mos hezitoni kurrë të pyesni ekipin tuaj mjekësor se çfarë të prisni. Dhe mos harroni të kërkoni ndihmë për të menaxhuar stresin që vjen me të jetuarit me (VHL). Nuk jeni vetëm, dhe ka shumë njerëz që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

` Von Hippel-Lindau, VHL, sëmundje gjenetike, kancer, tumore, simptoma, trajtim