Çfarë është Sindroma Weaver? Kini kujdes me fëmijën tuaj!

A keni vënë re ndonjëherë se disa fëmijë rriten shumë më shpejt se fëmijët e tjerë të moshës së tyre, ose se ka ndryshime të caktuara në pamjen e tyre? Ndonjëherë si prindër, shqetësohemi pak kur shohim gjëra të tilla, apo jo? Në raste të tilla, mund të jetë marramendëse, por ekziston një gjendje shumë e rrallë gjenetike e quajtur Sindroma Weaver. Sot, do të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht Sindroma Weaver?

Thënë thjesht, Sindroma Weaver, ndonjëherë e quajtur sindroma Weaver-Smith, është një gjendje gjenetike . Gjëja kryesore në këtë është se kockat e trupit rriten më shpejt se sa duhet. Kjo mund të bëjë që fëmija të jetë shumë më i gjatë se mosha e tij. Gjithashtu, kjo gjendje mund të shkaktojë ndryshime në formën e fytyrës dhe madhësinë e kokës së fëmijës. Ndonjëherë mund të prekë edhe muskujt dhe pjesë të tjera të trupit.

Mbani mend, jo të gjithë preken në të njëjtën mënyrë. Megjithatë, simptoma kryesore që përjetojnë shumë njerëz është një gjatësi anormalisht e lartë. Nëse ju ose fëmija juaj keni Sindromën Weaver, mund të përjetoni ton të ulët muskulor, vështirësi në ecje dhe në mbajtjen e gjërave, si dhe krahë ose këmbë të përkulura ose të deformuara. Disa fëmijë mund të zhvillojnë gjithashtu aftësi të kufizuara intelektuale . Kjo mund të shkojë nga e lehtë në të rëndë.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Mjekët kanë identifikuar vetëm një numër të vogël njerëzish në të gjithë botën, rreth 50, kështu që mund ta imagjinoni sa e rrallë është.

Si ndikon Sindroma Weaver në shëndet?

Kjo gjendje mund të rrisë pak rrezikun e një fëmije për të zhvilluar një lloj kanceri të quajtur Neuroblastoma . Neuroblastoma është një lloj kanceri që zakonisht prek fëmijët nën moshën 5 vjeç. Disa fëmijë mund të kenë gjithashtu sëmundje të lindura të zemrës, të cilat mund të kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale. Megjithatë, me kujdesin dhe monitorimin e duhur mjekësor , shumica e fëmijëve me Sindromën Weaver mund të jetojnë jetë të shëndetshme në moshë madhore.

Cila është arsyeja për këtë? Pse po ndodh kjo?

Sindroma Weaver është një çrregullim gjenetik . Një çrregullim gjenetik është një gjendje që ndodh kur ka një ndryshim (ne e quajmë mutacion) në gjenet tona. Sindroma Weaver shoqërohet me një gjen të quajtur EZH2. Ky mutacion në gjenin EZH2 shkakton humbje të kockave.Rritet më shpejt. Gjithashtu, kjo fillon një reaksion zinxhir që prek shumë gjene të tjera në trup. Kjo është arsyeja pse Sindroma Weaver mund të prekë muskuj, kocka dhe organe të ndryshme.

Megjithatë, mjekët ende nuk e kuptojnë plotësisht se si ky mutacion i gjenit `(EZH2)` shkakton Sindromën Weaver. Rreth gjysma e njerëzve me Sindromën Weaver e trashëgojnë këtë mutacion gjeni nga njëri prej prindërve të tyre. Nëse nëna ose babai e kanë këtë mutacion të gjenit `(EZH2)`, ka rreth 50% shanse që edhe fëmija ta trashëgojë atë kur të ketë një fëmijë.

Megjithatë, Sindroma Weaver nuk trashëgohet gjithmonë nga prindërit. Disa njerëz mund ta zhvillojnë këtë mutacion gjeni (EZH2) edhe nëse prindërit e tyre nuk e kanë atë.

Cilat janë simptomat e Sindromës Weaver?

Simptomat e Sindromës Weaver ndonjëherë mund të shihen ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës . Gjatë një skanimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë, mjeku mund të shohë që kockat e foshnjës janë më të gjata se normalja. Nëse kjo ndodh, mjeku mund të thotë se foshnja ka një gjendje të quajtur makrosomia, që do të thotë se foshnja është më e madhe se normalja.

Nëse i porsalinduri juaj ka Sindromën Weaver, ai mund të jetë më i gjatë në lindje ose të ketë një peshë më të madhe në lindje . Foshnjat me Sindromën Weaver zakonisht qajnë me një zë të ngjirur, të ulët dhe të psherëtirë.

Në disa raste, foshnja mund të mos shfaqë simptoma të dukshme për disa muaj.

Mjeku juaj mund të thotë se foshnja juaj ka "moshë të avancuar të kockave". Kjo do të thotë që kockat e tij po piqen më shpejt se normalja. Rritja e foshnjës suaj mund të jetë aq e shpejtë sa mund të tejkalojë edhe grafikët normalë të rritjes.

Sindroma Weaver mund të shkaktojë ndryshimet e mëposhtme në pamjen e kokës ose të fytyrës:

• Ballë e gjerë
• Lëkurë shtesë në cepin e brendshëm të syve (palosje epikantale)
• Çarje palpebrale me pjerrësi poshtë
• Hipertelorizmi orbital ( sytë që janë shumë larg njëri-tjetrit )
• Të kesh një kokë të madhe (makrocefali)
• Veshë të mëdhenj ose të vendosur ulët
• Gjatësi e rritur e filtrumit midis buzës së sipërme dhe hundës
• Nofulla e vogël e poshtme `(Micrognathia)`

Sindroma Weaver mund të prekë pjesë të tjera të trupit dhe sistemeve. Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë gjendje, mund të përjetoni gjithashtu:

• Sëmundjet kongjenitale të zemrës
• Këmbë kripore ose metatarsus adductus
• Bërryla ose gjunjë që nuk mund të zgjaten plotësisht
• Pamundësia për të zgjeruar plotësisht gishtat (Kamptodaktilia) dhe gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve të gjera
• Deformime të nyjeve të gishtërinjve të këmbëve
• Aftësi të kufizuara intelektuale
• Lirshmëria e muskujve të barkut mund të shkaktojë një hernie (zgjatje të zorrëve).
• Skoliozë
• Ndjenja e ngurtësimit të muskujve në krahë dhe këmbë
• Vështirësi në arritjen e momenteve zhvillimore tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël (p.sh., vonesë në ngritjen e kokës, rrokullisjen, uljen dhe ecjen)

Si ta identifikoni saktësisht këtë?

Nëse mjeku juaj dyshon për Sindromën Weaver, ai mund të urdhërojë teste gjenetike për të kërkuar mutacionin e gjenit EZH2 . Kjo zakonisht përfshin marrjen e një mostre gjaku dhe dërgimin e saj në një laborator testimi gjenetik.

Ndonjëherë, mjeku juaj mund të testojë për disa mutacione gjenetike për të përjashtuar gjendje të tjera gjenetike. Kjo quhet panel testimi gjenetik . Kjo ndodh sepse ka gjendje të tjera gjenetike, të tilla si sindroma Sotos, që kanë simptoma të ngjashme me Sindromën Weaver. Pra, një panel testimi si ky mund t'ju ndihmojë të zbuloni saktësisht se cilin mutacion gjeni keni ju ose fëmija juaj.

Cilat janë trajtimet për Sindromën Weaver?

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Weaver. Megjithatë, mjeku juaj mund t'ju ndihmojë ju ose fëmijën tuaj të menaxhoni gjendjen duke krijuar një plan kujdesi që mund të përfshijë:

• Nëse ka aftësi të kufizuara intelektuale, është i disponueshëm kujdesi shëndetësor i sjelljes (p.sh., arsim special, terapi sjelljeje).
• Nëse ka sëmundje të lindura të zemrës, trajtojini dhe menaxhojini ato me kujdes kardiovaskular .
• Mbështetje shtesë për punën shkollore dhe të nxënit (p.sh., mësimdhënie speciale, këshilltar arsimor).
• Nëse keni probleme me nyjet, krahët ose këmbët, mund t'ju duhet kirurgji ortopedike ose procedura të tjera mjekësore .
• Terapi fizike për të zhvilluar forcën e muskujve dhe koordinimin e trupit.

Gjëja më e rëndësishme është që, meqenëse e gjithë kjo ndryshon nga fëmija në fëmijë, një ekip mjekësh bashkohet për të krijuar këtë plan kujdesi që është i përshtatshëm për fëmijën.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar Sindromën Weaver?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar Sindromën Weaver.Fëmijët mund ta trashëgojnë këtë nga prindërit e tyre, por mund të zhvillohet edhe spontanisht pa e pasur askush në familje. Është e mundur që një prind të jetë bartës i këtij mutacioni gjenetik, por mund të mos e dijë.

Si ta di nëse jam në rrezik?

Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje të trashëguar ose një mutacion të njohur gjenetik , është mirë të pyesni mjekun tuaj për testimin gjenetik. Këto teste mund të identifikojnë mutacione të caktuara gjenetike që mund të shkaktojnë probleme shëndetësore. Këto teste mund t'ju ndihmojnë të mësoni rreth sëmundjeve gjenetike që mund t'ua kaloni fëmijëve tuaj.

Cila është perspektiva për dikë me Sindromën Weaver?

Edhe pse nuk ka kurë për Sindromën Weaver, njerëzit me këtë gjendje mund të jetojnë jetë të shëndetshme me një menaxhim të duhur. Gjëja më e rëndësishme është të vizitoni rregullisht mjekun tuaj për të menaxhuar simptomat tuaja dhe për të marrë kujdesin që ju nevojitet. Disa fëmijë me Sindromën Weaver janë në rrezik të zhvillojnë një kancer të quajtur neuroblastomë, por shumica nuk e bëjnë këtë. Megjithatë, mjeku juaj mund të flasë me ju për simptomat e neuroblastomës dhe mund të bëjë teste shtesë për fëmijën tuaj nëse është e nevojshme.

Kur duhet të kërkoni ndihmë mjekësore? Për cilat simptoma duhet të shqetësoheni?

Është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta dhe të flisni me mjekun tuaj për çdo problem shëndetësor fizik ose mendor që mund të keni. Ndiqni planin e kujdesit që ju jep mjeku juaj. Nëse fëmija juaj ka Sindromën Weaver, duhet të bëni të njëjtën gjë edhe ju.

Në veçanti, nëse fëmija juaj duket se ka ndonjë nga simptomat e mëposhtme të neuroblastomës , njoftoni menjëherë mjekun e fëmijës suaj:

• Sy të dalë ose rrathë të errët rreth syve.
• Shfaqja e një gunge ose tumori të ri në qafë ose trung (stomak, gjoks).
• Diarre, shqetësime në stomak, humbje e oreksit.
• Ndiheni jashtëzakonisht të lodhur me ethe ose kollë.
• Shfaqja e gungave blu ose vjollcë nën lëkurë.
• Lëkurë e zbehtë.
• Fryrje barku.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Dobësi ose paralizë e këmbëve dhe shputave (siç është pamundësia për të ecur).

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është e rëndësishme të kuptohet se Sindroma Weaver është një gjendje shumë e rrallë dhe prek të gjithë ndryshe . Edhe pse nuk ka kurë, me trajtim të duhur mjekësor dhe një plan kujdesi, ju ose fëmija juaj mund t'i menaxhoni simptomat dhe të jetoni një jetë sa më të shëndetshme të jetë e mundur. Është e rëndësishme të merrni kujdes të rregullt mjekësor dhe të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka ndonjë pyetje në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me një mjek. Ata do të jenë në gjendje t'ju ndihmojnë.

`Sindroma Weaver, Sëmundjet Gjenetike, Rritja e Kockave, Shtimi në Gjatësi, Gjeni EZH2, Neuroblastoma