A po tregoni edhe ju shenja të plakjes së parakohshme? Le të flasim për Sindromën Werner!

A ndiheni sikur dukeni më të vjetër se mosha juaj? Ndërsa është normale të ndiheni kështu ndonjëherë, plakja e parakohshme, ose plakja më e shpejtë e trupit, në fakt mund të shkaktohet nga një gjendje e rrallë gjenetike. Një gjendje e tillë është Sindroma Werner. Le të flasim për këtë më në detaje sot, sepse është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për të.

Çfarë është Sindroma e Wernerit?

Thënë thjesht, Sindroma Werner është një çrregullim i rrallë gjenetik që bën që trupi juaj të plaket shumë më shpejt se sa pritej. Disa njerëz e quajnë 'progeria e të rriturve'. Simptomat zakonisht nuk shfaqen derisa të arrini pubertetin. Kjo do të thotë që do të filloni të vini re një ndryshim kur të ndaloni së rrituri aq shpejt sa miqtë tuaj. Pastaj, në të 20-at, do të filloni të përjetoni simptomat e pleqërisë - dhe, me kalimin e kohës, sëmundjet që vijnë me moshën.

Por kjo nuk ka të bëjë vetëm me thinjat e flokëve dhe varjen e lëkurës. Plakja nuk ka të bëjë vetëm me ndryshimin e pamjes. Shumë njerëz me Sindromën Werner zhvillojnë komplikacione kërcënuese për jetën në të 40-at dhe 50-at e tyre.

Cilat janë këto simptoma?

Kur keni Sindromën Werner, simptomat bëhen më të dukshme ndërsa plakeni. Mund të filloni të vini re shenja të plakjes më herët se të tjerët në moshën tuaj, në të 20-at. Ja disa prej tyre:

Ndryshime në pamje

• Grindja e flokëve dhe rënia e tyre: Kjo përfshin jo vetëm flokët në kokë, por edhe vetullat dhe qerpikët.
• Zëri bëhet i lartë ose i ngjirur.
• Zvogëlimi i indit dhjamor nënlëkuror: Kjo mund të shkaktojë që lëkura të duket e varur.
• Atrofia e muskujve.
• Prishja e parakohshme e dhëmbëve.
• Errësim i disa zonave të lëkurës (hiperpigmentim) ose zbardhje e disa zonave (hipopigmentim).
• Skuqje e lëkurës për shkak të zgjerimit të enëve të gjakut.
• Trashja ose forcimi i lëkurës: Kjo është disi e ngjashme me një gjendje të quajtur skleroderma.
• Një shprehje fytyre e ngërçuar dhe e pikëlluar.

Probleme të tjera shëndetësore që vijnë nga brenda trupit

Me Sindromën Werner, nuk dukesh vetëm i vjetër. Trupi yt në fakt plaket më shpejt se mosha jote aktuale. Kjo do të thotë që mund të zhvillosh edhe probleme të tjera shëndetësore më herët se sa pritej. Këto përfshijnë:

• Diabeti i tipit 2: Në fakt, rreth 7 nga 10 persona me Sindromën Werner zhvillojnë diabet të tipit 2 deri në moshën 35 vjeç.
• Hipogonadizëm (pamundësi për të funksionuar në vezore ose testikuj).
• Ulçera të lëkurës.
• Osteoporoza (hollim i kockave).
• Ateroskleroza.
• Katarakti ose degjenerimi makular.
• Dhimbje në gjoks (anginë).
• Infarkti i miokardit.
• Dështimi i zemrës `(dështimi i zemrës)`.

Rreziku i kancerit

Njerëzit me Sindromën Werner kanë një rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit. Për shembull:

• Kanceri i tiroides.
• Melanoma (kanceri i lëkurës).
• Osteosarkoma (kancer i kockave).
• Sarkoma e indeve të buta.

Çfarë e shkakton sindromën Werner?

Ky është një çrregullim gjenetik . Domethënë, shkaktohet nga mutacionet në gjenet tona. Sindroma Werner ndodh tek njerëzit që kanë dy defekte në gjenin WRN. Zakonisht, njëri nga këto dy gjene defektoze trashëgohet nga nëna dhe tjetri nga babai.

Si e zbuloni këtë? (Diagnoza)

Mjeku juaj do të kërkojë kritere të caktuara për të diagnostikuar Sindromën Werner. Ai gjithashtu mund të urdhërojë këto teste:

• Testet gjenetike: Kontrolloni për ndryshime në gjenin që shkakton Sindromën Werner.
• Rrezet X: Kontrolloni për ndryshime në kocka ose tumore.

Mjekët ndonjëherë mund ta diagnostikojnë Sindromën Werner që në moshën 15 vjeç. Megjithatë, diagnoza shpesh bëhet në të 30-at ose 40-at. Kjo ndodh sepse disa nga simptomat specifike të sëmundjes zgjasin kaq shumë kohë për t'u shfaqur.

Cilat janë trajtimet?

Sindroma Werner trajtohet bazuar në simptomat që shfaqen. Kjo do të thotë që një trajtim nuk funksionon për të gjithë. Disa specialistë mund të punojnë së bashku për të koordinuar planin tuaj të trajtimit. Për shembull:

• Endokrinologë (specialistë të hormoneve).
• Oftalmologë ( specialistë të syve).
• Ortopedë (specialistë të kockave dhe kyçeve).

Trajtimet që merrni mund të përfshijnë:

• Ilaçet për diabetin: Kontrolloni nivelin e sheqerit në gjak.
• Syze ose lente kontakti: Korrigjoni problemet e shikimit.
• Ilaçe për sëmundjet e zemrës:Ulni rrezikun e ndërlikimeve duke kontrolluar aterosklerozën.
• Kirurgjia: Nëse ka ndonjë tumor kanceroz, hiqini ato.

A mund të parandalohet sindroma Werner?

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, për fat të keq, Sindroma Werner nuk mund të parandalohet.

Megjithatë, nëse ju dhe partneri juaj jeni të dy bartës të gjenit për këtë gjendje dhe dëshironi të keni edhe fëmijë, mund të dëshironi të merrni në konsideratë një procedurë të quajtur testimi gjenetik para implantimit (PGT). PGT është një kombinim i testimit gjenetik me fertilizimin in vitro (IVF). Kjo përfshin testimin e embrioneve para se të implantohen në mitër për të zvogëluar mundësinë që fëmijët të trashëgojnë këto defekte gjenetike. Megjithatë, këto janë procedura disi të komplikuara, kështu që vendimet duhet të merren vetëm me këshillën mjekësore.

Çfarë tjetër do të dëshironit t’i pyesnit mjekut tuaj?

Nëse keni Sindromën Werner, është e rëndësishme t'i bëni mjekut tuaj të gjitha pyetjet që keni. Për shembull, mund të bëni gjëra të tilla si:

• A është një ide e mirë për mua të bëj një test gjenetik për Sindromën Werner?
• Cilat janë opsionet e trajtimit për Sindromën Werner?
• Çfarë duhet të bëj për të zvogëluar rrezikun e kancerit?
• Çfarë kontrollesh duhet të bëj për të parandaluar ndërlikimet e Sindromës Werner?
• Cilat janë shanset që fëmijët e mi të trashëgojnë Sindromën Werner nga unë?
• Cilat janë shanset që të kem një fëmijë tjetër me Sindromën Werner?

Cilat gjendje të tjera kanë simptoma të ngjashme?

Përveç Sindromës Werner, ekzistojnë disa gjendje të tjera që shkaktojnë shtat të shkurtër dhe plakje të parakohshme. Këto përfshijnë:

• Sindroma De Barsy
• Sindroma Gottron
• Sindroma Hutchinson-Gilford (ky është lloji i Progerisë që prek fëmijët e vegjël)
• Sindroma Mulvihill-Smith
• Sindroma Rothmund-Thomson
• Sindroma e stuhisë

Të gjitha këto janë gjendje të rralla, prandaj është shumë e rëndësishme të bëhet një diagnozë e saktë.

Pak histori rreth Sindromës Werner dhe sa e zakonshme është ajo?

Sindroma Werner u zbulua për herë të parë në fillim të viteve 1900 nga një mjek i quajtur Otto Werner. Dy simptomat që ai vuri re për herë të parë tek pacientët e rinj ishin katarakti dhe njolla të errëta e me shkëlqim në lëkurë.

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Që nga botimi i parë i sëmundjes në vitin 1904, vetëm rreth 800 raste janë raportuar në revistat mjekësore.

Në Shtetet e Bashkuara, ekspertët vlerësojnë se rreth një në 200,000 njerëz mund të kenë Sindromën Werner. Në mbarë botën, incidenca është aq e ulët sa një në një milion.

Megjithatë, është më e zakonshme në Japoni dhe në rajonin e Sardenjës në Itali. Atje, rreth një në 30,000 ose 50,000 njerëz e kanë këtë gjendje. Arsyeja për këtë është se shumë njerëz në ato zona kanë trashëguar një mutacion gjenetik që ka ndodhur breza më parë.

Të zbulosh se ti ose një i dashur vuani nga Sindromën Werner mund të jetë e vështirë. Mund të jetë frustruese sepse nuk ka kurë. Megjithatë, trajtimi mund të zvogëlojë rrezikun e ndërlikimeve që kërcënojnë jetën.

Më në fund, mesazhi që duhet marrë në shtëpi

Sindroma Werner është një gjendje vërtet sfiduese, por mos harroni, nuk jeni vetëm.

• Merrni trajtimin dhe këshillat e duhura mjekësore: Kjo do t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të përmirësoni cilësinë e jetës suaj.
• Ndiqni një stil jetese të shëndetshëm: Flini mjaftueshëm, hani ushqime të shëndetshme, përdorni krem ​​kundër diellit kur dilni në diell dhe përpiquni të zvogëloni stresin. Këto gjëra do t'ju ndihmojnë të qëndroni të shëndetshëm.
• Kërkoni mbështetje: Pyetni ekipin tuaj mjekësor për grupet e mbështetjes. Mund të mos ndjeni shumë presion tani, por mbajeni këtë informacion afër. Mund të jetë i dobishëm në të ardhmen.

Të jetosh me një sëmundje të rrallë si kjo nuk është e lehtë. Por me njohuritë, mbështetjen dhe një qëndrim pozitiv të duhur, do të gjesh forcën për të përballuar këtë udhëtim.

Sindroma Werner , sëmundje gjenetike, plakje e parakohshme, progeria e të rriturve, gjeni WRN, probleme shëndetësore, rreziku i kancerit