Ndonjëherë, si prindër, shqetësohemi pak kur shohim fytyrën ose gishtat e një foshnje të porsalindur të pozicionuar pak më ndryshe, apo jo? Në të njëjtën kohë, mjekët thonë gjithashtu se disa foshnje kanë një "vrimë të vogël në zemër". Sot po flasim për një gjendje shumë të rrallë gjenetike që kombinon disa nga këto karakteristika dhe është raportuar vetëm në një numër shumë të kufizuar familjesh në botë. Kjo quhet Sindroma Char në shkencën mjekësore. Mos kini frikë, le ta kuptojmë gjithçka rreth kësaj thjesht.
Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?
Thënë thjesht, çdo pjesë e trupit tonë, çdo organ, ka një sërë udhëzimesh brenda trupit tonë se si duhet të zhvillohet. Ne i quajmë këto gjene . Pra, kjo sindromë Cha shkaktohet nga një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të veçantë të quajtur `TFAP2B`. Ky gjen është ai që udhëzon një foshnjë të prodhojë një proteinë që është e nevojshme që fytyra, gjymtyrët dhe zemra e saj të zhvillohen siç duhet kur rritet në mitër.
Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si mund të ndodhë kjo situatë:
1. Trashëgimia: Një fëmijë i lindur nga një nënë ose baba me sindromën Cha ka 50% shanse për ta zhvilluar këtë gjendje. Kjo do të thotë që fëmija mund të trashëgojë edhe defektin në atë gjen.
2. De novo: Ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka këtë gjendje, një mutacion i ri në gjenin `TFAP2B` mund të ndodhë rastësisht kur një foshnjë ngjizet në mitër. Edhe atëherë, fëmija mund të zhvillojë sindromën Cha.
Cilat janë simptomat kryesore të kësaj?
Sindroma Cha prek kryesisht tre pjesë të trupit: fytyrën, duart dhe zemrën. Le t'i shohim këto veçmas.
| Pjesa e prekur e trupit | Simptoma të dukshme |
|---|---|
| Karakteristikat e fytyrës |
|
| Karakteristikat e dorës | Simptoma më e zakonshme që shihet tek shumë njerëz është një gisht i mesëm shumë i shkurtër ose mungesa e tij. Edhe pse janë raportuar variacione të tjera të gjymtyrëve, ato janë shumë të rralla. |
| Gjendja e zemrës | Shumë foshnje kanë një sëmundje të zemrës të quajtur Ductus Arteriosus i Hapur (PDA) . Thënë thjesht, kur një foshnjë është në barkun e nënës, ekziston një lidhje e vogël midis dy prej enëve kryesore të gjakut që largojnë gjakun nga zemra. Kjo do të mbyllet vetë brenda pak ditësh nga lindja. Por në këtë rast, vrima mbetet e hapur. Ne e quajmë PDA. |
Nëse nuk trajtohet, disa foshnje me PDA mund të zhvillojnë probleme të tilla si frymëmarrje e shpejtë, vështirësi në ushqyerje dhe shtim i dobët në peshë. Në raste të rënda, kjo mund të përparojë edhe në dështim të zemrës.
Si diagnostikohet kjo gjendje?
Nëse mjeku juaj dyshon për këtë gjatë ekzaminimit të foshnjës suaj, ai ose ajo mund t'ju referojë te një gjenetist ose këshilltar gjenetik.
Atje, një test gjenetik mund të konfirmojë përfundimisht nëse ekziston një defekt në gjenin `TFAP2B` që shkakton këtë gjendje. Për këtë, zakonisht merret një mostër gjaku, mostër e indeve të lëkurës ose të flokëve.
Pas diagnostikimit të sëmundjes, mjeku mund të rekomandojë disa teste për të konfirmuar më tej shëndetin e fëmijës:
- Kontroll dentar: Kontrolloni për çdo problem me zhvillimin e dhëmbëve pas moshës 3 vjeç.
- Një ekzaminim i syve: Kontrolloni për strabizëm ose probleme me shikimin.
- Një test dëgjimi: Kontrolloni për humbje të dëgjimit.
- Kontroll i zemrës: Kontrolloni për PDA ose probleme të tjera të zemrës.
- Ekzaminimi fizik: Kontrolloni për probleme të tjera me gjymtyrët.
- Një ekzaminim i problemeve të gjumit dhe formës e madhësisë së kokës .
Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj se sa shpesh duhet të bëhen këto teste.
Cilat janë trajtimet në dispozicion?
Para së gjithash, këta fëmijë nuk kërkojnë ndonjë trajtim të veçantë mjekësor për ndryshimet në fytyrën ose gishtat e tyre. Megjithatë, kur fëmija rritet pak, ekziston mundësia që ai të ngacmohet dhe të ngacmohet nga fëmijë të tjerë në shkollë ose në shoqëri. Prandaj, si prindër, është shumë e rëndësishme që ne të jemi shumë të vëmendshëm ndaj kësaj dhe të ndihmojmë në ndërtimin e forcës mendore të fëmijës.
Megjithatë, një PDA në zemër kërkon trajtim. Ekzistojnë disa metoda kryesore që mjekët përdorin për ta bërë këtë.
| Metoda e trajtimit | Një përshkrim i thjeshtë |
|---|---|
| Medikamente | NSAID-të përdoren për të mbyllur vrimat PDA te foshnjat e parakohshme. Megjithatë, kjo metodë nuk është efektive te foshnjat e lindura në kohë, fëmijët më të rritur ose të rriturit. |
| Kirurgji | Mjeku bën një prerje të vogël midis brinjëve për të arritur zemrën dhe e mbyll vrimën e hapur me qepje ose kapëse. |
| Procedura e kateterit | Kjo është një procedurë më e thjeshtë se kirurgjia. Një kateter (një tub i hollë dhe fleksibël) kalon nëpër një enë gjaku në ijë deri në zemër, dhe një tapë ose spirale e vogël futet përmes tij për të mbyllur vrimën. |
| Pritje vigjilente | Ndonjëherë, nëse vrima PDA është shumë e vogël dhe nuk shkakton probleme të tjera shëndetësore, mjeku mund të vendosë të mos bëjë asgjë tjetër përveçse të monitorojë gjendjen duke bërë analiza. |
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Cha është një gjendje gjenetike shumë e rrallë. Mos kini frikë të dëgjoni për të.
- Kjo përfshin kryesisht ndryshime në pamjen e fytyrës, duarve (sidomos gishtit të vogël) dhe zemrës (gjendja PDA).
- Nëse mjeku juaj ka ndonjë dyshim, testimi gjenetik mund ta diagnostikojë me saktësi këtë.
- Ndërsa ndryshimet në fytyrë dhe duar mund të mos kërkojnë trajtim, një gjendje PDA në zemër shpesh e kërkon.
- Është shumë e rëndësishme që fëmija juaj të kryejë të gjitha testet e nevojshme mjekësore në kohë dhe të ndjekë udhëzimet e mjekut.
- Si prindër, është përgjegjësia jonë t'u sigurojmë fëmijëve tanë shëndet të mirë mendor, si dhe forcë fizike.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න