A ka kokën e foshnjës suaj formë anormale? Le të flasim për Sindromën Pfeiffer

Fjalët nuk mund ta përshkruajnë gëzimin që ndjen një nënë ose baba kur sheh një foshnjë të porsalindur. Por ndonjëherë, është normale të ndjesh shumë frikë dhe ankth nëse sheh se forma e kokës së foshnjës është pak e çuditshme. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë që të sjell në mendje një frikë të tillë, por që mund të menaxhohet nëse e kupton siç duhet. Kjo quhet Sindroma Pfeiffer. Mos u alarmoni kur ta dëgjoni këtë emër. Le të flasim për këtë thjesht, hap pas hapi.

Çfarë është Sindroma Pfeiffer?

Thënë thjesht, sindroma Pfeiffer është një gjendje e rrallë që ndodh në lindje dhe që ndikon në zhvillimin e kafkës dhe kockave të fytyrës së një foshnje.

Për ta kuptuar këtë, le të hedhim së pari një vështrim se si formohet kafka jonë. Kur lind një foshnjë, maja e kokës së tyre nuk përbëhet nga një kockë e vetme. Është një koleksion i disa fragmenteve të kockave, ose pllakave. Ekzistojnë nyje (qepje) të veçanta midis këtyre pllakave të kockave. Këto janë aty për të lejuar që kafka të rritet ose zgjerohet, ndërsa truri rritet. Normalisht, këto pllaka kockash bashkohen së bashku dhe bëhen të forta pasi koka të zhvillohet plotësisht.

Megjithatë, tek një foshnjë me sindromën Pfeiffer, pllakat kockore në kafkë bashkohen shumë shpejt, përpara se truri të zhvillohet plotësisht. Mendojeni si një bimë në një vazo të vogël, dhe ndërsa rritet, rrënjët ngecin brenda vazos. Meqenëse truri ka hapësirë ​​të kufizuar për t'u rritur, forma e kafkës dhe fytyrës ndryshon në mënyrë anormale.

Cilat janë llojet e sindromës Pfeiffer?

Sindroma Pfeiffer ndahet në tre lloje kryesore. Ndërsa të gjitha këto lloje ndikojnë në pamjen e foshnjës, llojet 2 dhe 3 janë më të rëndat. Ato mund të shkaktojnë vonesa në zhvillimin intelektual, vështirësi në të nxënë dhe probleme të tjera serioze që përfshijnë trurin, lëvizjen dhe sistemin nervor.

Çfarë e shkakton sindromën Pfeiffer?

Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion në një gjen që kontrollon rritjen dhe vdekjen e qelizave në trupin tonë.

Ndonjëherë kjo mund të trashëgohet nga prindërit tek fëmija. Por në shumicën e rasteve, prindërit nuk e kanë këtë sindromë. Kjo do të thotë që kjo gjendje shkaktohet nga një ndryshim i ri që ndodh rastësisht (papritur) gjatë zhvillimit të gjeneve të foshnjës. Pra, si prind, mos u ndjeni fajtorë për këtë.

Ky mutacion gjenetik shkakton një ndryshim në mënyrën se si prodhohen dhe funksionojnë proteina të caktuara gjatë shtatzënisë. Si rezultat, këto proteina dërgojnë sinjalin e gabuar në kockat e kafkës së foshnjës që të "bashkohen shumë shpejt". Kjo ushtron presion mbi trurin dhe bën që kafka të ndryshojë formë. Ndonjëherë, kockat në gishtat e duarve dhe të këmbëve gjithashtu mund të bashkohen shumë shpejt.

Cilat janë simptomat kryesore?

Simptomat ndryshojnë nga foshnja në foshnjë dhe në varësi të llojit të sindromës. Këto simptoma shihen kryesisht në kokë dhe fytyrë, gishta, nyje dhe pjesë të tjera të trupit.

Kokë dhe fytyrë

• Një hundë e gjerë dhe e sheshtë me një majë të lakuar poshtë
• Sytë që janë larg njëri-tjetrit dhe të spikatur
• Një kokë e shkurtër nga përpara në prapa
• Një ballë shumë e lartë
• Një pamje e fundosur në mes të fytyrës
• Një nofull e sipërme shumë e vogël dhe për këtë arsye dhëmbë të mbushur plot e përplot

Gishtat e duarve dhe të këmbëve

• Gishtat e shkurtër
• Gishtat e mëdhenj të këmbëve (të duarve dhe të këmbëve) që janë më të gjerë se normalisht dhe të përkulur larg gishtërinjve të tjerë të këmbëve
• Ndoshta gishtërinj të lidhur me rrjetë

Probleme të tjera

• Humbja e dëgjimit: Më shumë se 50% e fëmijëve kanë humbje të dëgjimit.
• Probleme dentare: Probleme me shtrirjen e dhëmbëve dhe nofullën.
• Vështirësi në të ngrënë: Sidomos në fëmijëri.
• Probleme me frymëmarrjen: Gjendje të tilla si apnea e gjumit, e cila shkakton ndalimin e frymëmarrjes për një moment gjatë gjumit.
• Probleme me shikimin: Sytë e dalë mund të shkaktojnë thatësi dhe pamundësi për të mbyllur plotësisht qepallat.
• Vonesa në zhvillim dhe në të nxënë (sidomos në llojet 2 dhe 3).

Si ta diagnostikoni këtë gjendje?

Mjeku juaj mund ta diagnostikojë këtë gjendje gjatë shtatzënisë nëpërmjet një skanimi me ultratinguj ose rezonancë magnetike . Pasi lind foshnja, mjeku zakonisht mund të përcaktojë nëse gjendja është e pranishme duke parë skalpin e kokës dhe gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve të foshnjës gjatë një ekzaminimi fizik.

Për të konfirmuar nëse kjo është sindroma Pfeiffer apo një gjendje tjetër, mjeku juaj mund të rekomandojë disa teste të tjera.

• Rreze X ose skanim CT: Shikoni saktësisht se si janë të rreshtuara kockat e kafkës.
• Testet gjenetike: Merrni një mostër gjaku ose pështyme për të konfirmuar nëse mutacioni gjenik që e shkakton këtë është i pranishëm.

Cilat janë trajtimet?

Trajtimi që merr një foshnjë varet nga lloji i sindromës dhe simptomat që ka. Kjo kërkon mbështetjen e një ekipi të madh specialistësh, duke përfshirë mjekë, kirurgë, terapistë të të folurit dhe fizioterapistë . Kirurgjia luan një rol të madh në trajtim.

Kirurgji kafkash

Shumë fëmijë i nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale për të korrigjuar formën e kafkës së tyre para moshës 18 muajsh . Kjo ka dy qëllime kryesore:

1. Ulja e presionit në tru.

2. Duke i dhënë trurit hapësirën që i nevojitet për t’u zhvilluar lirisht.

Pas këtij operacioni, do të vishet një helmetë e veçantë për të ndihmuar kafkën të shërohet në formën e duhur.Jepet për t’u veshur. Mund t’ju ​​duhet të bëni dy deri në katër operacione të tilla gjatë jetës suaj.

Kirurgji e mesit të fytyrës

Disa fëmijë kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar problemet e nofullës dhe për të sjellë përpara kockat në mes të fytyrës. Kjo zakonisht bëhet pasi fëmija të jetë të paktën 6 vjeç.

Trajtimi për problemet e frymëmarrjes

Disa fëmijë kanë vështirësi në frymëmarrje për shkak të bllokimit të rrugëve të frymëmarrjes. Për këtë,

• Do t'ju kërkohet të vishni një maskë të veçantë të quajtur CPAP (Presion i Vazhdueshëm Pozitiv i Rrugëve të Ajrit) gjatë gjumit.
• Bajamet ose adenoidet hiqen kirurgjikalisht.
• Në rastet më të rënda, kryhet një procedurë kirurgjikale e quajtur trakeostomi , e cila përfshin bërjen e një vrime të vogël në qafë dhe futjen e një tubi direkt në trake për të lejuar frymëmarrjen.

Trajtime të tjera

Përveç kësaj, varësisht nga nevojat e foshnjës,

• Trajtim dentar për problemet dentare
• Kirurgji për problemet e gishtërinjve
• Aparate dëgjimi ose kirurgji për problemet e dëgjimit
• Trajtimi për problemet e shikimit
• Terapia e të folurit për të zhvilluar aftësitë e të folurit dhe gjuhës
• Gjëra të tilla si terapia fizike janë të nevojshme për të përmirësuar lëvizshmërinë.

Si është jetëgjatësia?

Kjo është një temë shumë e ndjeshme.

• Fëmijët me sindromën Pfeiffer të tipit 1 mund të trajtohen shumë mirë. Ata kanë një jetëgjatësi normale. Ata mund të mësojnë mirë, të luajnë mirë dhe të jetojnë si të rritur të pavarur.
• Tipet 2 dhe 3 janë më komplekse. Këta fëmijë përballen me më shumë sfida me lëvizjen, frymëmarrjen dhe funksionimin intelektual. Komplikacionet respiratore dhe neurologjike mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e tyre. Megjithatë, me trajtim dhe mbështetje të vazhdueshme, cilësia e jetës së tyre mund të përmirësohet.