Çfarë është Translokacioni Robertsonian? Le të flasim për këtë gjendje gjenetike me terma të thjeshtë.

Ndonjëherë një mjek mund t'ju thotë se ka një ndryshim të vogël në gjenet tuaja, të quajtur 'Translokacion Robertsonian'. Mund të frikësoheni kur dëgjoni këto fjalë. Është normale të mendoni gjëra të tilla si: 'A është kjo një sëmundje serioze? A do të jetë problem për fëmijët e mi?' Por mos u frikësoni. Kjo është diçka që jo shumë njerëz e dinë, por ia vlen ta dini. Kjo është një gjendje shumë e rrallë, që do të thotë se mesatarisht, vetëm rreth një në 900 njerëz mund ta ketë. Sot, do të flasim për këtë në një mënyrë shumë të thjeshtë, në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë janë gjenet dhe kromozomet?

Para se ta kuptojmë këtë, le të hedhim një vështrim se si janë ndërtuar trupat tanë. Imagjinoni sikur trupat tanë janë një bibliotekë me një raft të madh librash. Çdo libër në këtë bibliotekë përmban udhëzimet që na krijuan.

Këto libra janë ato që ne i quajmë kromozome në mjekësi. Këto janë ato që ruajnë të gjithë informacionin tonë gjenetik - grupin e udhëzimeve që përcaktojnë gjithçka, nga ngjyra e flokëve, ngjyra e syve, gjatësia dhe ngjyra e lëkurës.

Normalisht, një person i shëndetshëm ka 46 kromozome. Nga këto, ne i marrim 23 nga nëna jonë dhe 23 të tjerat nga babai ynë.

Pra, si ndodh ky zhvendosje Robertsoniane?

Nga 46 kromozomet në trupin tonë, kromozomet 13, 14, 15, 21 dhe 22 janë paksa të veçantë. Ato quhen kromozome akrocentrike . Këto kromozome kanë një 'krah' shumë të shkurtër. Më e rëndësishmja, ky krah i shkurtër nuk përmban pothuajse asnjë informacion gjenetik që është thelbësor për funksionimin e trupit tonë.

Tani, në Translokacionin Robertsonian, ajo që ndodh është se krahët e shkurtër të dy prej pesë kromozomeve akrocentrike që përmenda më parë shkëputen, dhe krahët e gjatë të këtyre dy kromozomeve ngjiten së bashku. Është si të thyesh dy copa të vogla nga dy shkopinj dhe t'i heqësh ato, dhe pastaj të ngjitësh dy copat e mëdha të mbetura së bashku. Pastaj ato dy krahë të vegjël të padobishëm zhduken.

A ka lloje të kësaj?

Po, kjo situatë mund të ndahet në dy lloje kryesore. Do ta kuptoni lehtësisht duke parë këtë tabelë.

Si e trashëgon një fëmijë këtë gjendje?

Kur një bartës i Translokacionit Robertsonian lind një fëmijë me një person tjetër, gjeni mund të trashëgohet në tre mënyra kryesore. Imagjinoni që ju jeni bartësi.

1. Një fëmijë plotësisht i shëndetshëm: Fëmija juaj mund të trashëgojë një grup normal kromozomësh nga ju dhe partneri juaj. Atëherë fëmija nuk do të ketë probleme gjenetike. Do të jetë plotësisht i shëndetshëm.

2. Fëmija do të jetë gjithashtu bartës: Fëmija, ashtu si ju, mund të trashëgojë kromozomin e translokuar dhe kromozomet normale. Atëherë fëmija nuk do të ketë probleme shëndetësore. Por ai ose ajo do të bëhet gjithashtu bartës si ju në të ardhmen.

3. Gjendje e pabalancuar: Kjo është kur foshnja merr një sasi shtesë ose më të vogël të materialit gjenetik. Për shembull, foshnja mund të marrë një kromozom normal së bashku me kromozomin shtesë. Kjo mund të bëjë që foshnja të ketë disa gjendje gjenetike, të tilla si sindroma Daun e translokacionit ose sindroma Patau . Megjithatë, natyra dhe ashpërsia e gjendjes varen nga kromozomet e sakta që merren.

A ka rreziqe të tjera?

Një grua me një translokacion Robertsonian mund të ketë një rrezik pak më të lartë se normalja për abort. Gjithashtu, disa burra me këtë gjendje mund të përjetojnë një numër të ulët të spermatozoideve ose aftësi të reduktuar për të prodhuar spermë.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Shumë njerëz nuk e dinë se janë bartës. Ata e zbulojnë vetëm nëse kanë pasur aborte të përsëritura ose nëse një foshnjë lind me këtë gjendje gjenetike. Pastaj mjeku do të urdhërojë analiza për ta zbuluar.

Testi për ta zbuluar këtë është shumë i thjeshtë. Është një analizë e thjeshtë gjaku . Merret një sasi e vogël gjaku nga ju dhe kromozomet në qelizat e gjakut ekzaminohen nën mikroskop. Ky test quhet Kariotipizim . Më pas mund të shihet qartë nëse i keni të gjitha 46 kromozomet në rregull, apo nëse keni një më pak (45), dhe nëse ka ndonjë kromozom të ngjitur së bashku.

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur mëson për këtë gjendje. Por gjëja më e rëndësishme është të marrësh informacionin e duhur dhe të kërkosh këshillat e nevojshme mjekësore.