Çfarë është Sindroma Rubinstein-Taybi (SRS)? Le ta kuptojmë thjesht.

Si nënë ose baba, ne jemi shumë të shqetësuar për çdo gjë të vogël në lidhje me fëmijën tonë, apo jo? Rritja e tij, pamja e tij, sjellja e tij... Ne i kushtojmë vëmendje të gjitha këtyre gjërave. Ndonjëherë, kur shohim disa ndryshime të vogla në pamjen e një fëmije, për shembull, një gisht të madh pak të zmadhuar, ose edhe vonesa të vogla në zhvillim, ndihemi pak të frikësuar. Në raste të tilla, duhet të jemi të vetëdijshëm për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme gjenetike. Kjo është Sindroma Rubinstein-Taybi.

Çfarë është Sindroma Rubinstein-Taybi (SRS)?

Thënë thjesht, Sindroma Rubinstein-Taybi është një gjendje e rrallë gjenetike që prek disa sisteme në trup. Shkurt njihet si RTS. Simptomat kryesore që shihen tek fëmijët me këtë gjendje janë gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve dhe gishtërinjtë e mëdhenj të vendosur në mënyrë anormale të gjerë , disa tipare dalluese të fytyrës dhe vonesa në zhvillim .

Kjo gjendje u përshkrua për herë të parë në vitin 1957. Megjithatë, vetëm në vitin 1963 u identifikua përfundimisht si sëmundje nga dy mjekë, Dr. Jack Rubinstein dhe Dr. Hooshang Taybi. Emrat e tyre përdoren për këtë sindromë.

Cilat janë simptomat kryesore të RTS-së?

Jo çdo fëmijë me RTS do t'i ketë të gjitha këto simptoma. Megjithatë, ka disa simptoma të zakonshme. Le t'i ndajmë këto në dy kategori të lehta për t'u kuptuar.

Ndryshime të dukshme në rritje dhe sjellje

Përveç simptomave fizike, fëmijët me RTS mund të përjetojnë vonesa dhe ndryshime të caktuara në zhvillim dhe sjellje.

Vonesat intelektuale dhe të të nxënit

Fëmijët me RTS mund të kenë një zhvillim intelektual pak më të ngadaltë sesa fëmijët normalë. Shkalla e kësaj vonese ndryshon nga një fëmijë në tjetrin. Disa mund të kenë një vonesë të lehtë, ndërsa të tjerë mund të kenë një vonesë më të rëndë. Ata mund të kenë vështirësi në arsyetim, në të mësuarit e gjërave të reja dhe në zgjidhjen e problemeve. Kjo shpesh bëhet e dukshme kur fëmija fillon shkollën.

Vonesa në aftësitë fizike dhe motorike

Këta fëmijë shpesh kanë tonus të ulët muskulor . Kjo mund të çojë në vonesa në aktivitetet fizike, të tilla si rrotullimi, ulja dhe ecja. Ata gjithashtu mund të kenë probleme me ekuilibrin dhe kontrollin e lëvizjes.

Vonesa në të folur dhe komunikim

Rreth 90% e fëmijëve me RTS kanë vonesa të konsiderueshme në zhvillimin e të folurit. Një nga shenjat e para të kësaj mund të jetë vështirësia në të ngrënë , pasi të ngrënit dhe të folurit kërkojnë koordinim të mirë të muskujve të gojës dhe gjuhës.

Cila është arsyeja për këtë situatë?

Kur u thuhet se kjo është një gjendje gjenetike, disa prindër mund të kenë frikë se kjo është diçka që e kanë trashëguar.

Është e rëndësishme të kuptohet se shumicën e kohës, kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik në trupin e fëmijës. Kjo do të thotë se nuk trashëgohet as nga nëna dhe as nga babai. Prandaj, për një çift të shëndetshëm me një fëmijë me RTS, rreziku që fëmija i tyre i ardhshëm të zhvillojë këtë gjendje është më pak se 1%.

Megjithatë, shumë rrallë, nëse njëri prind ka sëmundjen RTS, ka një shans prej 50% që fëmija ta trashëgojë gjenin. Kjo shkaktohet kryesisht nga ndryshimet në gjenet CREBBP dhe EP300 .

Si të identifikohet statusi i RTS-së?

Shpesh, një mjek do ta diagnostikojë këtë gjendje duke shqyrtuar karakteristikat fizike të fëmijës, veçanërisht gishtërinjtë e gjerë të këmbëve, sytë e pjerrët poshtë dhe një qiellzë të sipërme të ngritur.

Për të konfirmuar këtë diagnozë, ndonjëherë kryhen teste shtesë.

• Rrezet X: Kërkoni ndryshime specifike në kockat e krahëve dhe këmbëve.
• Skanimet e trurit: Monitoroni aktivitetin elektrik të trurit.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të bëhet për të konfirmuar nëse ka mutacione gjenetike të shoqëruara me RTS. Megjithatë, disa fëmijë me RTS mund të mos e kenë këtë mutacion gjenetik të zbuluar nga testimi.

Disa fëmijë mund të diagnostikohen që në lindje. Të tjerë diagnostikohen pak më vonë. Kjo varet nga ashpërsia e simptomave.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Para së gjithash, nuk ka kurë për RTS-në, por ajo mund të menaxhohet dhe fëmija mund të jetojë një jetë të suksesshme duke zhvilluar aftësitë e veta dhe duke menaxhuar simptomat e veta .

Plani i trajtimit përcaktohet nga simptomat e fëmijës. Ky është një përpjekje ekipore.

Këtu janë disa nga metodat kryesore të trajtimit:

• Monitorim i rregullt: Rritja e fëmijës monitorohet duke përdorur tabela të posaçme të rritjes. Gjithashtu, sytë dhe veshët kontrollohen çdo vit.
• Kirurgjia: Nëse gishtërinjtë e duarve dhe të këmbëve janë të përkulur ose ka defekte në organe të tilla si zemra ose veshkat, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale për t'i korrigjuar ato.
• Terapitë: Kjo është shumë e rëndësishme. Gjëra të tilla si Terapia e të Folurit, Terapia Fizike dhe Terapia e Sjelljes janë shumë të rëndësishme për të parandaluar vonesat në zhvillim tek fëmija.
• Arsimi Special: Referimi i një fëmije në programe arsimore speciale të përshtatura sipas aftësive të tij/saj të të nxënit mbështet shumë zhvillimin e tij/saj intelektual.
• Këshillimi gjenetik: Këshillimi gjenetik është shumë i rëndësishëm për t'u ofruar familjeve një kuptim të qartë të gjendjes, hapave që duhen ndërmarrë dhe rreziqeve që lidhen me fëmijët e ardhshëm.

Gjëja më e rëndësishme është që ju, si prind, të jeni të informuar mirë për gjendjen e fëmijës suaj dhe të bashkëpunoni ngushtë me ekipin mjekësor që po e trajton fëmijën tuaj.