Çfarë është sëmundja drepanocitare? Le të flasim për të thjesht.

Ju i dini qelizat e kuqe të gjakut në gjakun tuaj. Ato zakonisht janë të rrumbullakëta, fleksibile, si topa të vegjël gome. Kjo u lejon atyre të lëvizin lehtësisht nëpër enët e vogla të gjakut në trupin tuaj dhe të transportojnë oksigjen në të gjitha pjesët e trupit tuaj. Por tek disa njerëz, këto qeliza të kuqe të gjakut bëhen në formë drapri (në formë C), të ngurta dhe ngjitëse. Kjo është ajo që ne e quajmë anemi drepanocitare (SCD). Kjo nuk është një sëmundje e trashëguar, por një gjendje gjenetike.

Çfarë është saktësisht anemia drepanocitare (SCD)?

Thënë thjesht, anemia drepanocitare është një sëmundje gjenetike që prek qelizat e kuqe të gjakut. Brenda këtyre qelizave të kuqe të gjakut ndodhet një proteinë e quajtur hemoglobinë . Funksioni i saj kryesor është të marrë oksigjen nga mushkëritë dhe ta shpërndajë atë në të gjithë trupin. Molekula e hemoglobinës së një personi të shëndetshëm është e rrumbullakët dhe e lëmuar. Kjo është arsyeja pse qelizat e kuqe të gjakut janë bukur të rrumbullakëta.

Por tek dikush me anemi drepanocitare, për shkak të një defekti gjenetik, forma e kësaj molekule hemoglobine ndryshon. Për shkak të kësaj hemoglobine jonormale, qelizat e kuqe të gjakut bëhen në formë drapri, të ngurta dhe ngjitëse. Imagjinoni, çfarë do të ndodhte nëse do të përpiqeshit të dërgonit copa të forta gjaku në formë drapri përmes një tubi të hollë, në vend që të lëviznin toptha të rrumbullakët përgjatë tij? Ato do të grumbulloheshin së bashku dhe do të ngecnin në tub, apo jo? Në të njëjtën mënyrë, këto qeliza në formë drapri ngecin në enët tona të holla të gjakut, duke penguar rrjedhjen e gjakut. Kjo është ajo që shkakton ndërlikime të ndryshme si dhimbje të forta dhe anemi .

Cilat janë simptomat e zakonshme të kësaj sëmundjeje?

Foshnjat e lindura me anemi drepanocitare zakonisht fillojnë të shfaqin simptoma rreth moshës 5 muajsh. Këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person. Ato gjithashtu mund të ndryshojnë me kalimin e kohës.

Pse ndodh kjo sëmundje? Kush është më në rrezik?

Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje është një defekt gjenetik. Ajo shkaktohet nga një defekt në një gjen (gjeni i hemoglobinës-beta) në kromozomin tonë 11, i cili është i përfshirë në prodhimin e hemoglobinës.

Nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni difektoz, që do të thotë se ata nuk e kanë sëmundjen, por kanë gjenin që e shkakton sëmundjen në trupin e tyre, fëmija i tyre ka 1 në 4 (25%) shanse për të lindur me këtë sëmundje.

Nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin, fëmija bëhet bartës i sëmundjes. Ata zakonisht nuk shfaqin simptoma, por mund ta kalojnë gjenin te fëmijët e tyre.

Në mbarë botën, kjo sëmundje është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane, të Lindjes së Mesme, të Evropës Jugore dhe indiane aziatike.

Si ta diagnostikojmë sëmundjen? (Diagnoza)

Ekziston një mënyrë shumë e thjeshtë për ta zbuluar këtë. Një analizë e thjeshtë gjaku mund të zbulojë praninë e këtij lloji të hemoglobinës me defekt. Në shumë vende, çdo foshnjë e porsalindur testohet për këtë.

Nëse ju ose fëmija juaj diagnostikoheni me këtë gjendje, mjeku juaj mund të rekomandojë testime të mëtejshme (si një skanim special për të kontrolluar rrezikun e goditjes në tru). Dhe, meqenëse është një gjendje gjenetike, mund të referoheni edhe te një këshilltar gjenetik.

Nëse ju ose partneri juaj keni anemi drepanocitare ose jeni bartës, mund të bëni testimin e lëngut amniotik të foshnjës suaj gjatë shtatzënisë për të parë nëse ata e kanë sëmundjen. Pyesni mjekun tuaj për më shumë informacion.

Cilat janë trajtimet?

Ekzistojnë tre qëllime kryesore të trajtimit për aneminë e qelizave drapër:

• Parandalimi i krizave të dhimbjes
• Kontrollimi i simptomave dhe ofrimi i lehtësimit
• Parandalimi i komplikimeve të tjera

Ka trajtime të ndryshme për këtë.

Medikamente

• Hidroksiurea: Ky ilaç, kur merret çdo ditë, mund të zvogëlojë frekuencën e sulmeve dhe të zvogëlojë ndërlikimet si anemia dhe infeksionet. Gratë shtatzëna duhet të shmangin marrjen e këtij ilaçi.
• Qetësues dhimbjesh: Kur ndodh një atak dhimbjeje, qetësuesit e dhimbjeve të përshkruar nga mjeku mund të ndihmojnë në kontrollin e dhimbjes.
• Medikamente të tjera: Barna si `Crizanlizumab` (një injeksion) dhe `L-glutamina` (një pluhur) tani përdoren për të zvogëluar sulmet e dhimbjes, dhe ilaçe si `Voxelotor` për aneminë.

Trajtime të tjera

• Transfuzionet e gjakut: Dhurimi i gjakut të shëndetshëm mund të parandalojë komplikime të tilla si anemia dhe paraliza.
• Transplanti i qelizave staminale: Ky është një transplant i palcës së kockave. Disa fëmijë dhe të rinj kanë potencialin të shërohen plotësisht nga sëmundja nëpërmjet kësaj. Megjithatë, për këtë duhet të gjendet një dhurues i përshtatshëm (zakonisht një i afërm i ngushtë).

Metodat më të fundit të trajtimit: Terapia gjenike

Me përparimin e shkencës mjekësore, kanë dalë në pah trajtime shumë të suksesshme dhe premtuese për këtë sëmundje. `Casgevy` dhe `Lyfgenia` janë dy nga terapitë më të fundit gjenetike. Thënë thjesht, këto metoda përdorin qeliza staminale të marra nga palca e kockave të vetë pacientit, të 'redaktuara' duke përdorur teknologji gjenetike si `CRISPR`, domethënë, të korrigjuara defektin, të shndërruara në qeliza të shëndetshme që prodhojnë qeliza të kuqe të gjakut dhe më pas të rifuten në trup. Ky është një trajtim shumë i përparuar që mund ta kurojë sëmundjen.

Cila është lidhja midis anemisë drepanocitare dhe malaries?

Kjo është një histori shumë e çuditshme. Malaria është një sëmundje serioze që transmetohet nga mushkonjat. Shkencëtarët besojnë se gjeni i qelizave drapër evoluoi për të mbrojtur njerëzit nga malaria. Si është e mundur kjo? Nëse dikush që është bartës i anemisë drepanocitare (jo sëmundjes, vetëm gjenit) preket nga malaria, ajo është më pak e rëndë. Kjo ndodh sepse qelizat e kuqe të gjakut në formë drapri parandalojnë që paraziti i malaries të rritet siç duhet brenda trupit. Kjo është arsyeja pse njerëzit me këtë gjen mbijetuan në zonat ku malaria ishte e zakonshme, siç është Afrika.