Le të mësojmë rreth Sindromës Williams. Mos kini frikë, le të flasim.

A është i vogli juaj shumë shoqëror? A është ai/ajo një person shumë i dashur që buzëqesh dhe flet me të gjithë ata që sheh? Në të njëjtën kohë, a ka ndonjëherë vonesa të vogla zhvillimore ose vështirësi në të nxënë? Ndonjëherë, pas karakteristikave të tilla, mund të fshihet një gjendje e rrallë gjenetike e quajtur Sindroma Williams. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Kjo është diçka për të cilën duhet të flasim dhe ta kuptojmë. Sot, do të flasim për gjithçka në një mënyrë të thjeshtë që ju mund ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Williams?

Sindroma Williams, e quajtur ndonjëherë sindroma Williams-Beuren, është një gjendje e rrallë gjenetike që është e pranishme që në lindje. Ajo ndikon në zhvillimin neurologjik. Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë një pamje të veçantë, vonesa në zhvillim, vështirësi në të nxënë dhe anomali kardiovaskulare.

Imagjinoni sikur trupi ynë është i përbërë nga një manual i madh udhëzimesh. Ky manual udhëzimesh përmban gjene. Këto gjene janë të vendosura në kromozome. Ne kemi 23 çifte kromozomesh, që janë gjithsej 46. Një person me sindromën Williams ka një pjesë të vogël që mungon në kromozomin 7. Është si një faqe që mungon në atë manual udhëzimesh. Për shkak të kësaj faqeje që mungon, disa nga funksionet dhe zhvillimi i trupit ndodhin ndryshe. Kjo është ajo që ne e quajmë sindromën Williams.

Çfarë pasojash mund të ketë kjo situatë tek fëmija?

Jo çdo fëmijë me këtë gjendje është i njëjtë. Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person. Por ka disa simptoma të zakonshme. Le t'i analizojmë ato.

Karakteristikat fizike dhe pamja

Këta fëmijë mund të kenë një pamje shumë të lezetshme dhe unike.

Rritja dhe sjellja

Këtyre fëmijëve u duhet pak kohë për të arritur disa momente zhvillimore, por ata kanë edhe aftësi të veçanta.

• Të folurit: Ata mund të jenë pak vonë në fillimin e të folurit, por sapo ta bëjnë këtë, kanë aftësi shumë të mira gjuhësore . Ata janë shumë të mirë në të folurit bukur dhe përshkrues.
• Lëvizja: Për shkak të tonit të ulët muskulor (hipotonisë), fëmijëve u duhet më shumë kohë se fëmijëve të tjerë për të mësuar gjëra të tilla si të ulen dhe të ecin.
• Të mësuarit: Ata mund të kenë disa vështirësi në të mësuarit e numrave, shkronjave dhe në kuptimin e hapësirës (lart, poshtë, afër, larg). Por ata kanë kujtesë të shkëlqyer .
• Shoqërueshmëria: Kjo është karakteristika më e spikatur e këtyre fëmijëve. Ata janë shumë miqësorë, të dashur dhe të dhembshur. E kanë të vështirë të njohin të huajt, kështu që shpejt krijojnë miqësi me këdo. Ndonjëherë ata mund të zhvillojnë edhe ankth të tepruar ose frikë nga gjëra të caktuara (fobi).

Probleme të tjera shëndetësore

Kjo gjendje mund të çojë edhe në probleme të tjera shëndetësore. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto.

• Sëmundjet e zemrës: Kjo është gjëja më e rëndësishme për t'u kujdesur . Ngushtimi (stenoza) i enëve të mëdha të gjakut të lidhura me zemrën është i zakonshëm. Kjo mund të çojë në gjendje si presioni i lartë i gjakut dhe rrahjet e parregullta të zemrës (aritmia).
• Nivelet e kalciumit: Nivelet e kalciumit në gjak dhe urinë mund të rriten.
• Probleme hormonale: Ekziston rreziku i hipotiroidizmit, pubertetit të hershëm dhe diabetit në moshë madhore.
• Infeksione të veshit: Infeksionet e shpeshta të veshit mund të çojnë në humbje të dëgjimit.
• Të tjera: Mund të vërehen edhe skolioza, vështirësi në të ngrënë gjatë fëmijërisë dhe probleme me shikimin (largpamësi).

Si e diagnostikon një mjek këtë?

Mjeku juaj mund ta marrë në konsideratë këtë gjendje nëse dyshon se fëmija juaj ka vonesa në zhvillim ose është i shqetësuar për pamjen e tij/saj. Mënyra kryesore për të konfirmuar diagnozën është me një test gjenetik . Ky është si një test i rregullt gjaku. Mund të kontrollojë për një kromozom 7 që mungon.

Përveç kësaj, mund të kryhen disa teste të tjera për të konfirmuar simptoma të tjera:

• Ekzaminimi i zemrës: Një EKG ose skanim i zemrës (Ekokardiogramë) kryhet për të kontrolluar problemet me zemrën dhe enët e gjakut.
• Matja e tensionit të gjakut: Është e rëndësishme të kontrolloni rregullisht tensionin e gjakut të fëmijës suaj.
• Analizat e gjakut dhe të urinës: Këto teste bëhen për të kontrolluar nivelet e kalciumit dhe funksionin e veshkave.

Si trajtohet dhe menaxhohet?

Sindroma Williams nuk mund të shërohet plotësisht sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, simptomat dhe problemet që lidhen me të mund të menaxhohen mirë dhe fëmija mund të jetojë një jetë normale dhe të lumtur.

Plani i trajtimit ndryshon nga fëmija në fëmijë dhe kërkon ndihmën e specialistëve të ndryshëm.

1. Kardiologu: Është thelbësore të kontrollohet rregullisht zemra e fëmijës. Nëse ka ndonjë problem, do të përshkruhet trajtimi i nevojshëm (medikamente ose ndërhyrje kirurgjikale).

2. Ndërhyrja e hershme: Ekzistojnë trajtime të ndryshme për të ndihmuar zhvillimin dhe të nxënit e një fëmije. Terapia e të Folurit, Terapia e Punës dhe Fizioterapia janë ato kryesore.

3. Arsimi Special: Metodat e arsimit special mund të jenë të nevojshme për të kapërcyer sfidat e të nxënit që mund të lindin në shkollë.

4. Specialistë të tjerë: Është e rëndësishme të vizitoni mjekë të specializuar në këto fusha për të kontrolluar nivelet e kalciumit, për të trajtuar problemet hormonale dhe për të kontrolluar shëndetin e dhëmbëve dhe syve tuaj.

Kur duhet të vizitoni një mjek dhe kur të shkoni në ETU

Është shumë e rëndësishme t'i kushtoni vëmendje shëndetit të fëmijës suaj. Mos vononi kërkimin e këshillave mjekësore në situatat e mëposhtme.