A i ka fëmija juaj këto karakteristika të veçanta? Le të flasim për Sindromën Williams

A është i vogli juaj shumë i shoqërueshëm? A buzëqesh dhe flet me të gjithë ata që takon, dhe është çuditërisht miqësor? Ndoshta keni vënë re se ai ka një pamje paksa të veçantë dhe të ndryshme të fytyrës nga fëmijët e tjerë. Nëse, përveç këtyre gjërave, ka edhe vonesa të vogla në zhvillim dhe probleme me zemrën tek fëmija, po flasim për një gjendje të rrallë gjenetike që mund të jetë shkaku. Mos u frikësoni pasi ta lexoni këtë. Ky informacion do t'ju ndihmojë të kuptoni më mirë këtë.

Çfarë është Sindroma Williams?

Thënë thjesht, Sindroma Williams (SW) është një gjendje e rrallë gjenetike . Ajo shkaktohet nga një ndryshim shumë i vogël në gjenet tona. Një fëmijë me këtë gjendje mund të ketë probleme me pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht me organe të tilla si enët e gjakut, zemra dhe veshkat. Ata gjithashtu kanë tipare unike të fytyrës, vështirësi në të nxënë dhe tipare unike të personalitetit.

Dallimi midis Sindromës Daun dhe Sindromës Williams

Të dyja janë gjendje gjenetike. Të dyja mund të shkaktojnë probleme me zemrën dhe sistemin nervor. Por shkaqet e të dyjave janë të ndryshme. Sindroma Daun shkaktohet nga një kopje shtesë e diçkaje të quajtur kromozom në qelizat e trupit tonë. Sindroma Williams shkaktohet nga humbja e një pjese të vogël të një kromozomi .

Çfarë e shkakton sindromën Williams?

Mendojeni trupin tonë si një libër të madh udhëzimesh. Faqet e këtij libri quhen kromozome. Në secilën prej qelizave tona ka 46 faqe të tilla (23 çifte). Është në faqen e shtatë të këtij libri (Kromozomi 7) që është shkruar një sasi e konsiderueshme udhëzimesh për ndërtimin e trupit tonë.

Një foshnjë me sindromën Williams lind pa një pjesë të vogël të kësaj faqeje të shtatë, e cila përmban rreth 25 ose 27 gjene. Është sikur një copë e vogël faqeje në një libër udhëzimesh është grisur. Simptomat që shfaq fëmija varen nga cilat prej këtyre gjeneve që mungojnë janë të pranishme. Për shembull, nëse gjeni i quajtur `ELN` mungon, kjo mund të shkaktojë probleme me zemrën dhe enët e gjakut.

Kjo nuk është faji i nënës ose i babait. Shumicën e kohës, shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm në zhvillimin e spermës ose vezës. Domethënë, është plotësisht i rastësishëm . Shumë rrallë, nëse njëri nga prindërit e ka këtë gjendje, fëmija mund ta trashëgojë atë.

Sa e zakonshme është kjo?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Zakonisht prek rreth një në 7,500 deri në 10,000 njerëz.

Cilat janë këto simptoma?

Jo të gjithë fëmijët me sindromën Williams janë njësoj. Disa mund të kenë disa simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë shumë. Dhe ashpërsia e tyre mund të ndryshojë. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore.

Dallimet në të nxënë

Rreth 75% e fëmijëve me sindromën Williams mund të kenë aftësi të kufizuara intelektuale të lehta. Kjo mund të çojë në vështirësi në të nxënë. Nga ana tjetër, këta fëmijë kanë kujtesë të mrekullueshme . Ata gjithashtu mund të kenë aftësi gjuhësore dhe të të folurit, aftësi leximi dhe veçanërisht talent të shkëlqyer për muzikë .

Si bëhet diagnoza?

Mjeku juaj së pari do ta ekzaminojë fëmijën tuaj, do t'ju pyesë për historinë mjekësore familjare dhe do t'i kushtojë vëmendje çdo tipari të veçantë në fytyrën e tij.

Nëse dyshohet për sindromën Williams, mund të urdhërohet një analizë gjaku për ta konfirmuar atë. Ekzistojnë dy metoda kryesore për këtë:

1. Testi FISH (hibridizim fluoreshent in situ): Ky test kërkon drejtpërdrejt gjenin që mungon `ELN` në kromozomin 7. Shumica e njerëzve me sindromën Williams nuk e kanë këtë gjen.

2. Mikromatizimi i kromozomeve: Ky është një test më modern dhe i përdorur zakonisht. Ai shqyrton të gjitha kromozomet e foshnjës dhe sheh nëse mungon ndonjë pjesë e ADN-së. Gjithashtu mund të përcaktojë me saktësi se cilat gjene mungojnë, duke i dhënë mjekut një ide më të mirë për simptomat që mund të ketë foshnja.

Përveç kësaj, mund të urdhërohen teste të mëtejshme për të përcaktuar gjendjen e brendshme të trupit të fëmijës.

• Teste EKG ose skanim me ultratinguj për problemet e zemrës.
• Skanim me ultratinguj për të kontrolluar gjendjen e veshkave dhe fshikëzës.
• Kontrollimi i niveleve të kalciumit në gjak ose urinë.

Si trajtohet?

Siç e përmendëm më parë, kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht. Megjithatë, trajtimi mund të ndihmojë në menaxhimin e simptomave dhe ta ndihmojë fëmijën të jetojë një jetë të mirë. Kjo kërkon ndihmën e specialistëve të ndryshëm.

• Kardiologu: Për problemet me zemrën.
• Endokrinolog: Për problemet që lidhen me hormonet dhe nivelet e kalciumit.
• Specialist i veshit, hundës dhe fytit (Kirurg ORL): Për infeksionet e veshit.
• Fizioterapist: Për të përmirësuar lëvizjen e trupit dhe forcën e muskujve.
• Terapist i të folurit dhe gjuhës: Për të përmirësuar aftësitë e të folurit dhe gjuhës.

Trajtimi mund të përfshijë një dietë që ul nivelet e kalciumit në gjak, ilaçe për tensionin e gjakut, programe edukimi special dhe, nëse është e nevojshme, kirurgji vaskulare ose të zemrës. E gjithë kjo përcaktohet nga mjeku juaj .

Çfarë mund të bësh si prind?

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur zbuloni se fëmija juaj ka sindromën Williams. Por këto fakte do t'ju ndihmojnë.

• Jepini fëmijës suaj shumë dashuri: lejojeni të eksplorojë botën sipas aftësive dhe ritmit të tij.
• Mbani kontakt të rregullt me ​​mjekët: Bëni rregullisht kontrolle mjekësore për të monitoruar shëndetin e fëmijës suaj.
• Kërkoni mbështetje shtesë në shkollë: Bisedoni me mësuesit dhe drejtorin e shkollës rreth planeve të veçanta të nevojshme për arsimimin e fëmijës suaj.
• Informohuni: Mësoni sa më shumë që të mundeni rreth kësaj situate në mënyrë që të mund të mbroni siç duhet fëmijën tuaj.
• Lidhu me të tjerët: Bisedoni me prindër të tjerë që kanë fëmijë të tillë. Pyet mjekun tënd për grupet mbështetëse.
• Mendo edhe për veten: Kujdesu për shëndetin tënd mendor dhe fizik ndërkohë që kujdesesh për foshnjën tënde. Nëse ndihesh e lodhur, mos hezito të kërkosh ndihmë.