A mund t’i ndodhë kjo edhe djalit tuaj? Le të mësojmë rreth sindromës 47,XYY (Sindroma e Jakobit)!

Nëna dhe baballarë, ndonjëherë kur shohim ndryshime të vogla tek fëmijët tanë, kur ata sillen pak më ndryshe nga fëmijët e tjerë, është normale të ndihemi pak të frikësuar dhe të shqetësuar, apo jo? Por jo çdo ndryshim është një problem i madh. Sot do të flasim për një gjendje gjenetike që është paksa e veçantë, por që mund të menaxhohet mirë nëse kuptohet siç duhet dhe ofrohet mbështetja e nevojshme. Kjo quhet sindroma 47,XYY . Disa e quajnë edhe Sindroma e Jacobs .

Çfarë është sindroma 47,XYY? Thënë thjesht...

Ju e dini që trupat tanë janë të përbërë nga qeliza të vogla. Brenda këtyre qelizave ndodhet informacioni ynë gjenetik, i cili përcakton gjëra të tilla si gjatësia, ngjyra dhe struktura e flokëve. Këto përmbahen në paketa të quajtura kromozome .

Normalisht, një qelizë mashkullore ka 46 kromozome. Kjo përfshin një kromozom X dhe një kromozom Y (domethënë, 46,XY). Megjithatë, një fëmijë ose i rritur mashkull me sindromën 47,XYY ka një kromozom Y shtesë në qelizat e tij. Kjo do të thotë që numri i përgjithshëm i kromozomeve të tij është 47 (47,XYY). Mjekët e quajnë këtë edhe shkurt XYY.

Ky është një ndryshim i lindur . Domethënë, është diçka që ndodh ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës. Por çuditërisht, simptomat e kësaj gjendjeje janë aq delikate sa vetëm rreth 10% e njerëzve me të diagnostikohen me saktësi. Mënyra se si gjendja 47,XYY prek secilin person është e ndryshme.

Gjëja më e mirë është se, për shumë njerëz me këtë gjendje:

• Hormoni mashkullor , testosteroni, prodhohet normalisht.
• Zhvillimi seksual ndodh normalisht gjatë pubertetit.
• Prodhimi i spermës dhe pjelloria janë kryesisht normale.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma 47,XYY është një gjendje relativisht e rrallë. Vlerësohet se prek rreth një në 1,000 të porsalindur meshkuj.

Cilat janë simptomat e gjendjes 47,XYY?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Jo të gjithë me 47,XYY do të shfaqin të njëjtat simptoma. Disa njerëz mund të mos shfaqin ndonjë simptomë specifike. Të tjerë mund të kenë një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme së bashku. Mos harroni, disa fëmijë mund t'i kenë këto simptoma shumë delikate, prandaj shpesh është e vështirë të dallohen.

Karakteristikat që mund të lidhen me zhvillimin, sjelljen dhe shëndetin mendor:

• Ankthi: Një ndjenjë e vazhdueshme frike dhe shqetësimi të panevojshëm.
• Astma: Disa fëmijë kanë më shumë gjasa të zhvillojnë astmë.
• Çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD): Vështirësi në mbajtjen e përqendrimit, ndryshime të shpejta në vëmendje dhe lëvizje të vazhdueshme të pavullnetshme.
• Çrregullimi i spektrit të autizmit (ASD):Simptoma të tilla si vështirësia në ruajtjen e marrëdhënieve shoqërore, komunikimin me të tjerët dhe përsëritja e të njëjtave gjëra vazhdimisht.
• Probleme të sjelljes: Ndonjëherë të qenit i panevojshëm agresiv, kokëfortë dhe i zemëruar lehtë.
• Zhvillimi i vonuar i aftësive motorike të imëta: Për shembull, u duhet më shumë kohë se fëmijëve të tjerë për të bërë gjëra të tilla si shkrimi, prerja me gërshërë ose mbyllja e kopsave të një këmishe.
• Zhvillimi i vonuar i aftësive të të folurit dhe gjuhës: Duhet pak kohë për të folur në mënyrë koherente dhe për të kuptuar se çfarë thonë të tjerët.
• Depresioni: Një ndjenjë afatgjatë trishtimi dhe humbjeje interesi për çdo gjë.
• Testikuj të zmadhuar: Testikuj që janë më të mëdhenj se normalja.
• Dridhje duarsh: Një dridhje delikate në duar.
• Vështirësi në të nxënë: Vështirësi në të kuptuarit dhe mbajtjen mend të detyrave të shkollës.
• Konvulsione: Disa njerëz mund të përjetojnë gjendje të ngjashme me konvulsionet.

Simptoma të dukshme fizikisht:

• Të jesh më i gjatë se mesatarja: Shpesh gjatësia përfundimtare mund të jetë 6 këmbë e 3 inç (1.88 metra) ose edhe më e lartë.
• Kokë e madhe (makrocefali): Koka duket më e madhe se normale.
• Hipertelorizmi orbital: Distanca midis syve është më e madhe se normale.
• Mungesë e forcës muskulore (hipotoni): Një ndjenjë dobësie në trup, një dobësi e lehtë në muskuj.
• Klinodaktilia: Gishti i vogël është i lakuar nga brenda .
• Dhëmbë më të mëdhenj se normalët (makrodoncia): Dhëmbë që janë më të mëdhenj se normalja në madhësi.
• Nënkafshim: Kur grupi i poshtëm i dhëmbëve është përpara grupit të sipërm të dhëmbëve kur dhëmbët janë të mbyllur .
• Këmbë të sheshta (pes planus): Këmbë të sheshta pa lakim.
• Skolioza: Mund të shihet një lakim anësor i shtyllës kurrizore.

E rëndësishme: Jo të gjithë do t'i kenë të gjitha këto simptoma. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa prej tyre, ose asnjë. Gjithashtu, këto simptoma mund të shkaktohen nga sëmundje të tjera. Pra, mos supozoni menjëherë se keni 47,XYY kur shihni diçka të tillë.

Disa - por jo të gjithë - burrat me gjendjen 47,XYY mund të kenë vështirësi në ngjizjen e fëmijëve për shkak të numrit të ulët të spermatozoideve (oligospermia) ose problemeve të tjera me spermatozoidet.

Çfarë e shkakton numrin 47,XYY?

Thënë thjesht, kjo ndodh sepse ekziston një kromozom Y shtesë në kodin gjenetik. Ky ndryshim ndodh para se foshnja të lindë, ndërsa është ende në mitër. Mund të ndodhë në dy mënyra:

1.Ja çfarë ndodh zakonisht: Një nga spermatozoidet e babait ka një kromozom Y shtesë. Kur ky spermatozoid fekondon një nga vezët e nënës, çdo qelizë në embrionin që rezulton ka kromozomin Y shtesë.

2. Një gjendje më pak e zakonshme është kjo: Gjatë zhvillimit të hershëm embrional, qelizat ndahen në mënyrë anormale. Mjekët e quajnë këtë mozaikizëm 46,XY/47,XYY . Kur kjo ndodh, vetëm disa nga qelizat e trupit kanë kromozomin shtesë Y.

Kjo nuk është diçka që trashëgohet nga nëna tek babai. Kjo është shumë e rëndësishme. Shumicën e kohës, kromozomi shtesë Y krijohet rastësisht, për shkak të një gabimi në procesin e krijimit të spermës së babait. Kjo gjendje ndodh kur një spermatozoid me dy kromozome Y bashkohet me një vezë me një kromozom X.

Studiuesit ende nuk e dinë saktësisht pse ndodhin këto ndryshime në kromozome. Duket se ato ndodhin rastësisht. Gjithashtu, nuk është e qartë se si të paturit e një kromozomi Y shtesë lidhet me disa nga gjendjet dhe tiparet fizike të përmendura më sipër.

Si të identifikohet kushti 47,XYY?

Ekzistojnë dy mënyra kryesore për të diagnostikuar 47,XYY:

• Para lindjes (gjatë shtatzënisë): Nëse bëni një test gjatë shtatzënisë, siç është Testimi Joinvaziv Prenatal (NIPT) , CVS (Marrja e Mostrave të Vilave Korionike) ose Amniocenteza , mund të zbuloni nëse ka ndonjë ndryshim në kromozomet e fetusit.
• Pas lindjes: Testimi gjenetik mund të konfirmojë nëse ekziston gjendja 47,XYY.

Por çuditërisht, studiuesit thonë se midis 85% dhe 90% e njerëzve me 47,XYY nuk diagnostikohen kurrë. Kjo për shkak se gjendja shpesh nuk shkakton simptoma ose probleme të dukshme. Gjithashtu, për shkak se gjendjet që shoqërohen me të (si ADHD dhe vështirësitë në të nxënë) mund të shkaktohen nga gjendje të tjera, trajtimi i tyre mund të mos e identifikojë shkakun themelor, 47,XYY. Edhe kur dikush diagnostikohet me 47,XYY, shpesh është tepër vonë. Mosha mesatare e diagnozës është rreth 17 vjeç.

Cilat janë trajtimet për 47,XYY?

Kjo është diçka që duhet kuptuar. Nuk ka trajtim ose kurë të drejtpërdrejtë për 47,XYY sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, mbështetja mjekësore dhe ndërhyrje të tjera mund të përdoren për të ndihmuar në menaxhimin e gjendjeve dhe ndërlikimeve të tjera që mund të lindin nga kjo gjendje.

Për shembull:

• Terapia e të folurit: Ndihmon nëse ka vonesa në zhvillimin e të folurit dhe gjuhës.
• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Ndihmon me dobësinë muskulore dhe problemet me motorikën e hollë.
• Burime për Arsimin Special:Fëmijët me vështirësi në të nxënë mund të ndihmohen në shkollë përmes gjërave të tilla si një Plan Arsimor Individual (PEI) .
• Psikoterapia: Ndihmon me problemet e shëndetit mendor (si ankthi dhe depresioni) dhe problemet e sjelljes.
• Medikamentet: Mund të ofrohen medikamente për gjendje fizike si astma dhe epilepsia.
• Trajtimi dentar: Problemet dentare (si dhëmbët e mëdhenj dhe nofulla e poshtme e dalë) mund të trajtohen.
• Nëse keni vështirësi në ngjizjen e fëmijëve: Mund të kërkoni ndihmë përmes teknikave të tilla si `Fetilizimi in vitro (IVF)` ose `Injeksioni intracitoplazmatik i spermës (ICSI)` .

Çfarë duhet të bëj nëse zbuloj se fëmija im ka gjendjen 47,XYY?

Nëse zbuloni gjatë shtatzënisë se foshnja juaj ka këtë gjendje, mund të tronditeni dhe të frikësoheni. Kjo është normale. Por mos harroni, mënyra se si kjo sindromë prek secilin person është shumë e ndryshme. Shumë njerëz mund të jetojnë një jetë normale me shumë pak ose aspak probleme. Është e pamundur të parashikohet saktësisht se si do të preket foshnja juaj. Por sa më shumë të dini për rreziqet për foshnjën tuaj, aq më të përgatitur mund të jeni.

Mjeku i fëmijës suaj ka të ngjarë të ndjekë një qasje "prit dhe shiko". Kjo do të thotë t'i kushtoni vëmendje të madhe zhvillimit dhe sjelljes së fëmijës suaj dhe të ndërmerrni veprimet e duhura nëse vërehen vonesa ose vështirësi (p.sh., vonesë në të folur, simptoma të ADHD-së, vështirësi në të nxënë).

Ashtu si me çdo fëmijë, është e rëndësishme t'i kushtoni vëmendje modeleve fizike, mendore, emocionale dhe të sjelljes së fëmijës suaj. Nëse vini re ndonjë ndryshim tek fëmija juaj, flisni me mjekun tuaj për këtë. Nëse ka ndonjë problem, sa më shpejt të ndërhyni ose të filloni trajtimin, aq më mirë për fëmijën.

Zakonisht, fëmijët me moshën 47,XYY bëjnë jetë normale. Ata mund të kenë nevojë për mbështetje shtesë ose kujdes mjekësor në fusha të caktuara herë pas here. Megjithatë, shumë fëmijë pa moshën 47,XYY gjithashtu kanë nevojë për një ndihmë të tillë herë pas here.

Po sikur të zbuloj se kam 47,XYY në një moshë të re ose si i rritur?

Nëse zbuloni se e keni këtë gjendje, qoftë në rininë tuaj apo më vonë, mund të ndiheni të befasuar dhe të shqetësuar. Mund të keni shumë pyetje. Kjo është normale. Mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë rreth kësaj sindrome. Mund të zbuloni se kjo sindromë "shpjegon" disa nga përvojat në jetën tuaj. Ose, mund të jetë thjesht një përshkrim tjetër për ju.

Nëse është e mundur, përpiqu të gjesh një grup mbështetjeje me njerëz të tjerë me 47,XYY. Në këtë mënyrë mund të mësosh më shumë rreth kësaj dhe të ndihesh sikur nuk je vetëm me këtë diagnozë.

Është e rëndësishme të theksohet se të kesh 47,XYY nuk rrit mundësinë që fëmija juaj ta ketë atë. 47,XYY nuk është një gjendje e trashëguar. Ndërsa disa njerëz me 47,XYY kanë probleme për të pasur fëmijë, shumica nuk kanë. Nëse jeni të shqetësuar për këtë, flisni me mjekun tuaj.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me gjendje 47,XYY?

Një studim ka treguar se burrat me gjendjen 47,XYY mund të kenë një jetëgjatësi prej rreth 10 vjetësh më të shkurtër se burrat e tjerë. Studiuesit besojnë se kjo mund të jetë për shkak të faktit se gjendja mund të shkaktojë gjendje të tjera mjekësore (si astma dhe epilepsia) dhe probleme të sjelljes (si çrregullimet e kontrollit të impulseve).

Prandaj, kujdesi për shëndetin tuaj dhe ndjekja e këshillave të mjekut mund t'ju ndihmojë të rrisni jetëgjatësinë. Vizitoni mjekun tuaj rregullisht dhe bëni analizat e nevojshme.

A mund të parandalohet 47,XYY?

Fatkeqësisht, nuk ka asgjë që mund të bësh për ta parandaluar këtë. Kromozomi shtesë Y shkaktohet nga një ngjarje e rastësishme.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se ju ose fëmija juaj keni një gjendje kromozomale si sindroma XYY. Mosdija e saktë se si kjo gjendje do të ndikojë në jetën tuaj mund të jetë e tepërt. Por mos u shqetësoni . Mjekët tuaj janë këtu për t'ju ndihmuar.

Pavarësisht nëse jeni diagnostikuar me këtë gjendje si fëmijë apo si i rritur, të qenit i vetëdijshëm për rreziqet dhe opsionet e trajtimit mund ta përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës suaj. Gjëja më e rëndësishme është se kjo nuk është faji i askujt, veçanërisht jo i prindërve tuaj. Me mbështetjen dhe mirëkuptimin e nevojshëm, mund të jetoni me sukses me këtë gjendje. Nëse keni ndonjë dyshim, mos hezitoni të kërkoni këshilla mjekësore.

` 47, sindroma XYY, sindroma Jacobs, gjendje gjenetike, shëndeti mashkullor, vonesë në zhvillim, vështirësi në të nxënë, çrregullim kromozomik