A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Zellweger

Kur shohim një foshnjë të porsalindur, zemrat tona mbushen me gëzim, apo jo? Por ndonjëherë, edhe pse shumë rrallë, disa foshnje vijnë në këtë botë me probleme të caktuara shëndetësore në lindje. Sindroma Zellweger është një gjendje e rrallë dhe serioze gjenetike që prek të porsalindurit. Mund të shqetësoheni kur dëgjoni këtë emër, por le të flasim për të thjesht dhe ta kuptojmë.

Çfarë është Sindroma Zellweger?

Thënë thjesht, Sindroma Zellweger është një çrregullim gjenetik që ndodh tek të porsalindurit. Mjekët e quajnë atë më të rëndën nga katër sëmundjet që i përkasin spektrit Zellweger. Ajo ndikon në sistemin nervor dhe metabolizmin (procesin e shndërrimit të ushqimit në energji) menjëherë pas lindjes. Mund të dëmtojë trurin, mëlçinë dhe veshkat në veçanti. Gjithashtu mund të ndikojë në shumë funksione të rëndësishme në trup. Një emër tjetër për këtë është sindroma cerebrohepatorenale. Në fakt, kjo gjendje është shpesh serioze, që do të thotë se mund të jetë kërcënuese për jetën.

Çfarë janë Çrregullimet e Spektrit Zellweger (ÇSP)?

Këto quhen edhe "çrregullime të biogjenezës peroksizomale". Këto sëmundje prekin pjesët e qelizave tona të quajtura "peroksizome". Këto "peroksizome" janë thelbësore për shumë funksione në trupin tonë.

Sëmundje të tjera që i përkasin spektrit Zellweger janë:

• Sindroma Heimler: Kjo shkakton humbje të dëgjimit dhe probleme dentare tek foshnjat që janë disa muajshe ose shumë të vogla.
• Sëmundja infantile e Refsumit: Kjo bën që muskujt e foshnjës të mos funksionojnë siç duhet dhe vonon zhvillimin, siç është fillimi i ecjes.
• Adrenoleukodistrofia neonatale: Kjo shkakton humbje të dëgjimit dhe shikimit. Gjithashtu shkakton probleme me trurin, palcën kurrizore dhe muskujt e foshnjës.

Kush preket nga sindroma Zellweger?

Kjo shkaktohet nga ndryshime të caktuara (mutacione) në gjene. Për të qenë të saktë, ky është një çrregullim autosomal recesiv. Kjo do të thotë që foshnja do ta prekë këtë sëmundje vetëm nëse trashëgon gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai .

Mendojeni në këtë mënyrë, nëse të dy prindërit janë "bartës" të këtij gjeni difektoz (që do të thotë se nuk e kanë sëmundjen, por e kanë gjenin), fëmijët e tyre do të:

• Ka një shans prej 50% që ata të jenë bartës.
• Ka një shans prej 25% për të lindur me këtë sëmundje.
• Ekziston një shans prej 25% për të lindur i shëndetshëm dhe pa gjenin.

Sa e zakonshme është sindroma Zellweger?

Kjo është shumë e rrallë.Një sëmundje. Të kombinuara me çrregullime të tjera të spektrit Zellweger, këto gjendje ndodhin në rreth një në 50,000 deri në një në 75,000 të porsalindur. Pra, nuk dëgjoni shpesh për të.

Çfarë e shkakton sindromën Zellweger?

Kjo shkaktohet nga një mutacion në një nga 12 gjenet e quajtura gjeni `PEX`. Shkaku më i zakonshëm i kësaj gjendjeje është një mutacion në gjenin `PEX1`. Këto gjene kontrollojnë `Peroksisomet`, të cilat janë thelbësore për funksionimin normal të qelizave tona.

Peroksizomet janë si fabrika të vogla brenda qelizave. Ato zbërthejnë toksinat dhe yndyrnat e dëmshme në trup. Ato gjithashtu luajnë një rol të madh në zhvillimin e pjesëve të mëposhtme të trupit tonë:

* Kockat

* Truri

* Sytë

* Zemër

* Veshkat

* Mëlçia

* Nervat

Pra, imagjinoni, nëse këto 'peroksizome' nuk funksionojnë siç duhet, kjo ndikon në çdo organ dhe çdo sistem.

Cilat janë simptomat e sindromës Zellweger?

Këto simptoma zakonisht janë të dukshme pothuajse menjëherë pas lindjes së foshnjës. Në veçanti, mjekët vënë re disa tipare specifike në fytyrën e foshnjës . Këto janë:

• Ura e hundës është e gjerë.
• Vendndodhja e palosjeve të lëkurës (palosjet epikantale) në qoshet e brendshme të syve.
• Rrafshimi i fytyrës.
• Pozicioni i lartë i ballit.
• Qerpikët nuk rriten siç duhet.
• Distancë e rritur midis syve (sytë duket se janë shumë larg njëri-tjetrit).

Përveç këtyre tipareve të fytyrës, simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Vështirësi në ushqyerjen me gji: Foshnja nuk është në gjendje të thithë siç duhet.
• Mëlçia dhe/ose shpretka e zmadhuar: Kjo mund të vihet re kur një mjek shqyrton barkun.
• Gjakderdhje gastrointestinale: Gjaku mund të jetë i pranishëm me të vjella ose jashtëqitje.
• Dëmtime të dëgjimit dhe shikimit: Foshnja mund të mos reagojë siç duhet ndaj tingujve ose ndaj ambientit të jashtëm.
• Verdhëza: Zverdhja e syve dhe e lëkurës për shkak të mosfunksionimit siç duhet të mëlçisë.
• Konvulsione: Mund të shfaqen gjendje të ngjashme me konvulsionet.
• Zhvillimi i reduktuar i muskujve dhe vështirësi në lëvizje: Gjymtyrët e foshnjës mund të duken të pazhvilluara dhe të mos lëvizin siç duhet.

Si diagnostikohet sindroma Zellweger?

Zakonisht, sapo lind një foshnjë, një mjek ose infermiere dyshon për këtë kur sheh tiparet specifike në fytyrën e foshnjës. Pastaj ata kryejnë testet e mëposhtme për të konfirmuar diagnozën:

• Testet e gjakut dhe urinës:Nëse ka shumë substanca në gjak ose urinë, veçanërisht molekula yndyre, kjo mund të jetë një shenjë e sindromës Zellweger. Meqenëse peroksizomet nuk funksionojnë siç duhet, këto gjëra nuk zbërthehen siç duhet nga trupi.
• Skanimet: Një test "Ultrasonografik" kryhet për të kontrolluar madhësinë e organeve të brendshme si mëlçia dhe veshkat dhe mënyrën se si funksionojnë ato. Një skanim "MRI" (Rezonancë Magnetike) i trurit është gjithashtu i rëndësishëm në procesin diagnostikues.
• Testet gjenetike: Mund të merret një mostër gjaku për të përcaktuar nëse ka mutacione në gjenet PEX. Kjo është ajo që do të konfirmojë diagnozën .

A mund të diagnostikohet sindroma Zellweger para lindjes së foshnjës?

Po, në disa raste është e mundur. Nëse të dy prindërit janë bartës të njohur të gjenit defektoz `PEX`, foshnja është në rrezik të zhvillojë këtë gjendje. Në këtë rast, mjekët mund të kontrollojnë për gjendjen duke bërë analiza gjaku ose skanime ndërsa foshnja është duke u zhvilluar në mitër.

Cilat janë ndërlikimet e sindromës Zellweger?

Foshnjat me këtë gjendje mund të mos jenë në gjendje të dëgjojnë, të shohin ose të hanë. Nëse muskujt e tyre nuk janë zhvilluar siç duhet, ata mund të mos jenë në gjendje as të lëvizin. Shpesh, këto foshnje zhvillojnë komplikacione serioze, të tilla si vështirësi në frymëmarrje, dështim të mëlçisë ose gjakderdhje në traktin tretës .

Si trajtohet sindroma Zellweger?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë ose trajtim për sindromën Zellweger . Disa trajtime mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe ta bëjnë foshnjën të ndihet pak më rehat. Megjithatë, nuk ka asnjë mënyrë për të trajtuar shkakun themelor të gjendjes.

Për shembull, nëse një foshnjë ka vështirësi në të ngrënë, mund të përdoret një tub ushqyerjeje. Megjithatë, kjo nuk do ta lejojë kurrë foshnjën të hajë normalisht vetë. Qëllimi kryesor i trajtimit është që foshnja të jetë sa më pa dhimbje dhe shqetësime të jetë e mundur.

Cila është e ardhmja e foshnjave me sindromën Zellweger?

Është e trishtueshme ta dëgjosh këtë, por foshnjat me sindromën Zellweger zakonisht jetojnë më pak se 12 muaj . Kjo do të thotë se ata rrallë jetojnë deri në një vit. Megjithatë, fëmijët me sëmundje të tjera në spektrin Zellweger, siç është sëmundja Refsum ose sindroma Heimler, kanë një jetëgjatësi shumë më të mirë. Ata madje mund të jetojnë deri në moshë madhore.

A mund të parandalohet sindroma Zellweger?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur sindromën Zellweger ose gjendje të tjera në spektër, këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm.Mund ta merrni në konsideratë ta merrni. Një këshilltar gjenetik mund të vlerësojë rrezikun tuaj për ta kaluar sëmundjen te fëmijët ose nipërit e mbesat tuaja.

Po sikur të kem një mutacion në gjenet e mia që lidhet me sindromën Zellweger?

Nëse zbuloni se jeni bartës i gjeneve të lidhura me këtë sëmundje, këshillimi gjenetik është shumë i rëndësishëm. Nëpërmjet kësaj, mund të vlerësoni rreziqet me të cilat përballeni gjatë lindjes së fëmijëve.

Gjithashtu, nëse keni një foshnjë me sindromën Zellweger, një ekip neonatologësh ( mjekë të specializuar në foshnjat e porsalindura) do t'ju ndihmojnë të zgjidhni planin më të mirë të kujdesit për foshnjën tuaj. Mos qëndroni vetëm në këtë kohë, merrni mbështetje nga mjekët dhe familja juaj.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Sindroma Zellweger (ZS) është një çrregullim gjenetik i rrallë dhe serioz që prek të porsalindurit. Mund të dëmtojë organe jetësore si mëlçia, veshkat dhe truri. Foshnjat me këtë gjendje rrallë jetojnë mbi moshën një vjeç.

>

Edhe pse nuk ka një kurë specifike për këtë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për ta bërë foshnjën të ndihet sa më rehat. Nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të kësaj gjendjeje, kërkoni këshillim gjenetik. Gjithashtu, prindërit që përballen me këtë gjendje kanë nevojë për mbështetjen maksimale të mjekëve dhe familjes.

Shpresoj që ky informacion të jetë i dobishëm për ju. Është shumë e rëndësishme që të gjithë të jenë të vetëdijshëm për gjëra të tilla.

Sindroma Zellweger , çrregullim gjenetik, i porsalinduri, peroksizomet, gjenet PEX, sëmundje të rralla, shëndeti i fëmijëve, sëmundje gjenetike