Да ли сте упознати са Ниман-Пиковим обољењем? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Да ли сте икада чули за нешто што се зове Ниман-Пикова болест? Можда вам је ово име ново. У питању је заправо прилично ретка, генетска болест која се преноси у породице. Она узрокује да се неке важне ствари у нашем телу, посебно липиди, нагомилавају ван контроле. Па хајде да данас причамо о овој болести, зар не?

Шта је Ниман-Пикова болест?

Једноставно речено, Ниман-Пикова болест је стање у којем се липиди, попут уља, масних киселина и холестерола, накупљају у нашим ћелијама уместо да се правилно разграде и претворе у енергију. То су наследни метаболички поремећаји , што значи да се могу пренети са родитеља на децу. На овај начин, штетни липиди се накупљају на местима попут мозга, слезине, јетре, плућа и коштане сржи.

Који су уобичајени симптоми ове болести?

Када се масти нагомилавају на овај начин, могу се јавити разни симптоми. Неки људи имају проблема повезаних са нервним системом.

• Атаксија: Ово је немогућност контроле мишића током намерних покрета, на пример, ходања.
• Смањена снага мишића.
• Постепено опадање функције мозга.
• Преосетљивост на додир.
• Спастичност: То значи да су мишићи укочени и да се крећу абнормално.
• Спотицање док говори.

Поред тога, могу се јавити отежано једење и гутање, парализа ока, тешкоће у учењу и увећање јетре и слезине. Понекад се може јавити замућење рожњаче и црвенкасти ореол у центру мрежњаче.

Да ли постоје главни типови Ниман-Пикове болести?

Да, постоје три главна типа ове болести: типови А, Б и Ц.

Тип А:

Ово је најтежи облик болести. Обично погађа мале бебе, обично пре него што напуне неколико месеци . Посебно је чест у јеврејским породицама.

• Симптоми су постепени губитак свести.
• Јетра и слезина се увећавају.
• Лимфни чворови су отечени.
• До шест месеци може доћи до озбиљног оштећења мозга .

Нажалост, ове бебе типа А ретко живе дуже од 18 месеци у просеку.

Тип Б:

Ово се обично јавља у детињству, око десете или дванаесте године .

• Ови људи такође могу имати симптоме као што су атаксија и периферна неуропатија.
• Али већину времена, то нема много утицаја на мозак.
• Ове особе такође могу имати увећање јетре и слезине и проблеме са плућима.

Разлог за оба типа А и Б:

Главни разлог за развој ова два типа је тај што ензим сфингомијелиназа , који помаже у разградњи липида званог сфингомијелин, који је присутан у свакој ћелији нашег тела, није довољно активан. Као резултат тога, липид зван сфингомијелин се акумулира у ћелијама у токсичним количинама.

Тип Ц:

Овај тип може почети рано у животу, или се може појавити у адолесценцији или одраслом добу .

• Ово је узроковано недостатком два протеина названа NPC1 или NPC2 протеини .
• Ови људи могу имати значајно оштећење мозга, што може проузроковати потешкоће са гледањем горе-доле, потешкоће са ходањем и гутањем, као и постепени губитак вида и слуха.
• Јетра и слезина такође могу бити умерено увећане.
• Раније су људи који припадају овом типу Ц, који су имали заједничко порекло предака у подручју званом Нова Шкотска, називани и типом Д. Али сада је то под типом Ц.

Да ли постоји третман за ово?

У ствари, не постоји лек за Ниман-Пикову болест. Тренутно постоје само потпорни третмани који контролишу симптоме и пружају олакшање. Често ова деца могу изгубити живот због инфекција или постепеног слабљења нервног система.

• Тренутно не постоји ефикасан третман за особе са типом А.
• Неки људи са типом Б су имали трансплантацију коштане сржи . Истраживачи такође верују да ствари попут терапије замене ензима и генске терапије могу бити корисне за људе са типом Б у будућности.
• Контролисање онога што једете и пијете не може спречити накупљање ових врста масти у ћелијама и ткивима.

Каква је будућност болести?

Будућност ове болести, односно колико дуго пацијент може да живи и какав ће му бити живот, варира у зависности од врсте болести.

• Бебе са типом А , као што је раније поменуто, умиру у детињству .
• Деца са типом Б могу живети нешто дуже од других, али им може бити потребан додатни кисеоник због ефеката на плућа.
• Животни век људи са типом Ц варира. Неки људи могу умрети у детињству, али неки људи са мање тешким симптомима могу живети до одраслог доба .

Која се нова истраживања спроводе по овом питању?

Истраживања Ниман-Пикове болести се спроводе у различитим деловима света, посебно у Националном институту за неуролошке поремећаје и мождани удар (NINDS) у Сједињеним Државама, као иИнституције попут Националног института за здравље (NIH) преузимају водећу улогу у томе.

• Тражили су гене који доприносе развоју ове болести. На пример, идентификовали су два дефектна гена (NPC1 и NPC2) који узрокују Ниман-Пиков синдром типа C.
• Научници такође истражују механизме којима ово нагомилавање масти оштећује тело.
• Такође су у току истраживања за идентификацију биомаркера , односно знакова који указују на присуство болести, који могу помоћи у раном идентификовању поремећаја складиштења липида. Нада се да ће то помоћи у побољшању дијагнозе.

На крају, морате рећи...

У реду, надам се да имате неку представу из онога што смо причали о Ниман-Пиковој болести.

Запамтите ово: Ниман-Пикова болест је ретко, наследно генетско стање које узрокује абнормално накупљање масти у телу.

• Постоје три главна типа ове болести, А, Б и Ц , сваки са различитим симптомима и тежином.
• Тип А је најтежи и погађа мале бебе. Тип Б се може јавити у детињству, а тип Ц се може јавити у било ком узрасту.
• Још увек не постоји потпуни лек за ово , само супортивни третмани који контролишу симптоме.
• Али истраживања настављају да проналазе нове третмане.
• Ако неко у вашој породици има ове симптоме или ако желите да сазнате више о овој болести, најбоље је да се обратите специјалисти за савет . Такође можете потражити групе за подршку и организације које помажу људима са овим ретким болестима и њиховим породицама.

Надамо се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!

Ниман -Пикова болест, генетске болести, масне наслаге, педијатријске болести, нервни систем, ретке болести