Хемохроматоза: Прича коју не знамо, а требало би да знамо

Сви смо од детињства слушали колико је гвожђе добро за организам и да ћемо, ако гвожђа недостаје, развити болести. Увек говоримо о „недостатку гвожђа“, односно анемији. Али да ли сте икада помислили да превише гвожђа у организму такође може бити озбиљан проблем? Да, истина је. Ово стање је оно што у медицини називамо „хемохроматоза“ или једноставно „преоптерећење гвожђем“. Данас говоримо о овом стању за које многи људи не знају, али би сви требало да буду свесни.

Шта је тачно хемохроматоза?

Једноставно речено, ово је када ваше тело апсорбује више гвожђа из хране коју једете него што му је потребно. Обично, наша тела су веома добра у уносу само количине гвожђа која му је потребна и одбацивању остатка. Али код особе са хемохроматозом, нешто није у реду са овим контролним системом.

Дакле, пошто не постоји начин да се ово вишак гвожђа уклони из тела, тело почиње да га складишти у разним органима. Баш као што складиштимо нежељене ствари у углу наше куће. Временом се ово гвожђе акумулира у главним органима попут срца, јетре и панкреаса, узрокујући оштећење тих органа. Ако се не лечи, ово може бити опасно по живот. Али најбоље од свега је што је ово потпуно лечиво и контролисано стање.

Који су симптоми овог стања? Како се дијагностикује?

Највећи проблем са овим је што је потребно дуго времена да се симптоми појаве. Иако је ово стање обично урођено, потребне су године да тело акумулира штетне нивое гвожђа. Због тога многи људи почињу да осећају симптоме након 40. или 50. године. Понекад се ови симптоми игноришу, мислећи да су то нормална стања која се јављају са старењем.

Да видимо који су главни симптоми овог стања у табели испод.

Зашто се ово дешава? Који су разлози?

Постоје две главне категорије узрока хемохроматозе.

1. Наследни узроци (наследна хемохроматоза)

Ово је најчешћи тип. Једноставно речено, то је генетско стање које наслеђујете од родитеља . Постоји ген који контролише гвожђе у нашем телу. Зове се „(HFE ген)“. Ако постоји мутација (промена) у овом гену, тело не може да контролише гвожђе.

Замислите, да би се ово стање развило, потребно је да наследите две копије овог дефектног гена и од мајке и од оца. Ако наследите само једну копију од обоје, ви сте само носилац и обично не развијете болест. Дакле, чак и ако ваши родитељи имају овај ген, можда немају болест. Најчешће генетске мутације су `(C282Y)` и `(H63D)`.

Поред тога, постоји редак облик назван „јувенилна хемохроматоза“ који се јавља у младом добу, односно између 15 и 30 година. Узрокован је мутацијама у генима `(HJV)` или `(HAMP)`. Код њега се акумулација гвожђа одвија веома брзо.

2. Узроковано другим болестима или третманима (секундарна хемохроматоза)

Ово се дешава када се ниво гвожђа у телу повећа због другог медицинског стања или медицинског третмана.

• Честе трансфузије крви: Пацијентима са анемијом као што је таласемија потребне су континуиране трансфузије крви. Ово стање може настати јер се гвожђе у крви накупља у телу.
• Хронична болест јетре: Ако је јетра озбиљно оштећена, она не може правилно метаболисати гвожђе.
• Прекомерна конзумација алкохола: Алкохол не само да оштећује јетру, већ и повећава апсорпцију гвожђа у телу.

Које су компликације преоптерећења гвожђем?

Као што смо раније поменули, гвожђе је токсично за организам ако прелази потребну количину. Пошто не постоји начин да се уклони овај вишак гвожђа, тело га складишти у ткивима. Штета коју ово може проузроковати није безначајна.

Јетра, срце и панкреас су посебно погођени. Ако се не лече, могу се јавити следеће озбиљне компликације:

• Хронична инсуфицијенција јетре: Цироза је узрокована накупљањем гвожђа у јетри, што на крају може довести до потпуног отказивања јетре.
• Конгестивна срчана инсуфицијенција: Наслаге гвожђа у срчаном мишићу могу ослабити срце и учинити га неспособним да пумпа довољно крви у тело.
• Дијабетес: Наслаге гвожђа у панкреасу оштећују ћелије које производе инсулин, што може довести до дијабетеса (тип 3ц).

Поред тога, може утицати и на функционисање штитне жлезде, хипофизе, надбубрежних жлезда и репродуктивног система.

Како лекар ово открива?

Ако имате било који од горе наведених симптома или ако неко у вашој породици има ово стање, важно је да посетите свог лекара. Лекар ће вам прво поставити неколико питања.

• Да ли су ваши родитељи или неко у вашој породици имали болест јетре или преоптерећење гвожђем?
• Да ли узимате суплементе гвожђа или витамин Ц (који повећава апсорпцију гвожђа)?
• Колико алкохола пијеш?

Затим се врши физички преглед и, ако је потребно, спроводе се следећи тестови.

Који су најбољи третмани?

Главни циљ лечења хемохроматозе је смањење количине вишка гвожђа у телу и одржавање њеног нормалног нивоа. Ово може спречити даље оштећење органа.

Како је живот у овој ситуацији?

Ово вам може звучати застрашујуће. Али истина је да је хемохроматоза, ако се дијагностикује рано и правилно лечи, веома лако подношљиво стање . Можете живети потпуно нормалним, здравим животом. У неким случајевима, нека оштећења органа могу се поништити када се започне лечење.

Проблем је што ако се предуго не лечите, оштећење ваших органа можда неће бити реверзибилно. Зато је важно да одмах посетите лекара ако имате било какве недоумице.