Шта треба да знате о Алперовој болести

Нема већег бола за мајку или оца него гледати како им се дете постепено пропада пред њиховим очима. Дете које је трчало около и играло се одједном почиње да дрхти од нападаја или види како му размишљање и учење постепено опадају, тешко је речима описати страх и шок који осећате. То је незамисливо тешка и изузетно ретка болест о којој ћемо данас говорити. Ова болест је Алперсова болест, или „(Алперсова болест)“.

Једноставно речено, шта је Алперова болест?

Алперсова болест је ретка генетска болест која погађа митохондрије, мале електране које напајају наше ћелије. Замислите то као да постоји много малих батерија унутар сваке ћелије у нашем телу, а те батерије су оно што тим ћелијама даје енергију која им је потребна за функционисање. Оно што се дешава код Алперсове болести јесте да ове батерије, митохондрије, не раде исправно.

Овај губитак енергије углавном оштећује три најважнија органа у нашем телу.

1. Мозак: Деменција може настати због оштећене функције мозга, што доводи до губитка памћења.

2. Јетра: Функција јетре може потпуно престати, што доводи до отказивања јетре.

3. Мишићи: Напади се могу јавити због абнормалне електричне активности у мозгу.

Симптоми ове болести се обично могу појавити у било ком узрасту, од једног месеца до 36 година. Међутим, најчешће се јавља у детињству, посебно између 2. и 4. године. Понекад се ова болест може јавити и у младом узрасту, односно између 17. и 24. године. Нажалост, ово је веома озбиљно стање и често се завршава смрћу.

Ову болест узрокује генетски дефект који наслеђујемо од рођења. То значи да чак и ако дете има гене за ову болест у свом телу при рођењу, може проћи неколико недеља, месеци или чак година пре него што се појаве симптоми.

Алпертова болест је позната под неколико других имена:

• Алперс-Хутенлохеров синдром
• Алперсов синдром
• Прогресивна инфантилна полиодистрофија

Ко добија ову болест? Колико је честа?

Свако ко наследи дефектни ген који узрокује Алперову болест може да развије болест. Она подједнако погађа оба пола, без обзира на пол.

Али не брините, ово је веома ретка болест. Просечна инциденца је око 1 на 100.000 . Такође се каже да је нешто чешћа међу људима северноевропског порекла.

Зашто се јавља Алперова болест? Шта је узрок?

Главни разлог за ово је промена, односно мутација, у гену под називом „POLG1“ у нашем телу. То је нешто што се преноси са генерације на генерацију.

Једноставно речено, то је овако. Да бисте имали дете, потребно је да добијете ген од мајке и ген од оца. Да би развило Алперсову болест, дете мора да наследи дефектни ген „POLG1“ и од мајке и од оца. Чак и ако су оба родитеља носиоци дефектног гена, можда неће имати симптоме. Али ако дете наследи оба дефектна гена од обоје, развиће Алперсову болест.

Као што смо раније поменули, овај дефект у гену „POLG1“ узрокује да ДНК у митохондријама, енергетским центрима наших ћелија, не функционише правилно. Због тога су органи којима је потребно највише енергије, попут мозга, јетре и мишића, најтеже погођени.

Неки истраживачи верују да ако фактор животне средине, попут вируса, утиче на некога ко наследи ове дефектне гене, то такође може изазвати развој болести.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми Алпертове болести могу да варирају током времена. Могу се поделити на ране симптоме и оне који се појављују како болест напредује.

Хајде да боље разумемо ове симптоме из табеле испод.

Како лекари дијагностикују ову болест?

Ваш лекар ће обично пажљиво испитати симптоме вашег детета, обраћајући посебну пажњу на три главна симптома о којима смо раније говорили : губитак памћења, болест јетре и епилепсија .

Поред тога, врши се и низ других тестова како би се потврдила дијагноза.

Да ли постоји третман за ово?

Нажалост, до данас није пронађен третман за излечење Алпертове болести или заустављање њеног напредовања.

Међутим, постоји низ потпорних третмана који могу помоћи у управљању симптомима, смањењу нелагодности и побољшању квалитета живота. Ваш лекар може препоручити третмане као што су:

• Лекови за контролу епилептичних стања: Антиконвулзивни лекови се дају како би се смањила појава напада.
• За исхрану и хидратацију: Ако имате потешкоћа са гутањем хране, сонду (перкутану ендоскопску гастростомију) можете убацити у желудац како бисте обезбедили храну и течност.
• Исхрана: Мало протеина, мали, чести оброци.
• Физикална терапија: Вежбе и третмани за смањење укочености мишића и јачање мишића.
• Радна терапија: Обука за самостално обављање свакодневних задатака.
• Логопедска терапија: Помаже код тешкоћа у говору.
• Лекови против болова и мишићни релаксанти: Лекови се дају за смањење бола и укочености мишића.
• Респираторна подршка: Уколико се појаве отежано дисање, дисање се поспешује апаратима као што су „CPAP“ или „BiPAP®“, или ако је потребно, „(трахеостомијом)“.

Такође, ваш лекар ће вршити разне анализе крви (као што су „комплетна крвна слика - ККС“), „тест функције јетре“) сваких неколико месеци како би пратио стање пацијента и прилагодио лечење по потреби.

Ако бринете о болесном детету...

Знамо да је ово веома изазовно путовање. Како болест напредује, вама и вашем детету може бити потребна додатна подршка. Постоји много стручњака и служби које вам могу помоћи на овом путовању.

• Специјалисти: Можете потражити помоћ од гастроентеролога, нутрициониста и психијатара.
• Кућна нега: У случајевима акутне болести, обучено медицинско особље може бити позване да дође у ваш дом и брине о вашем детету.
• Тимови за палијативно збрињавање: Ови тимови помажу у пружању подршке и менталне снаге потребне да би се дете осећало удобно и без бола током завршних фаза болести.

Алпертова болест је прогресивно стање које се обично јавља између 4 и 10 година након појаве симптома.

Ако знате да је овај ген наследан у вашој породици и очекујете дете, веома је важно да се састанете и разговарате са генетским саветником. Он ће вам пружити савете и подршку који су вам потребни.