Знајте пре него што имате бебу: Да ли сте упознати са Ашкеназским јеврејским генетским панелом?

Сви знамо да деца наслеђују ствари попут изгледа и талента од својих родитеља. Слично томе, понекад, а да тога ни не будемо свесни, наша деца могу наследити и гене повезане са одређеним болестима. Неке од ових болести су чешће међу одређеним етничким групама у свету. Данас говоримо о једном специфичном генетском тесту. Ово је посебно важно за људе ашкенаског јеврејског порекла, који долазе из одређених делова Европе.

Једноставно речено, шта је овај Ашкеназки јеврејски генетски панел?

Прво, погледајмо ко су ови Ашкенази Јевреји. То су Јевреји који потичу из земаља централне или источне Европе. Студије су показале да ова популација има већу учесталост одређених генетских болести од просечне.

Веома је важно разумети реч „носилац“ овде. Замислите да имате ген за одређену болест у свом телу, али немате никакве симптоме те болести. Здрави сте. Али тај ген можете пренети на своје дете. То је оно што називамо „носиоцем“ за некога таквог.

Занимљиво је да је утврђено да отприлике једна од четири особе ашкенаског порекла може бити носилац ове генетске болести. Дакле, овај панел за генетско тестирање је осмишљен да предвиди ризик од тога да буде носилац.

Које су главне болести које овај тест тражи?

Овај генетски тест се фокусира на бројне озбиљне болести које могу озбиљно утицати на живот детета. Иако се неке од њих могу лечити, оне нису потпуно излечиве. У неким случајевима, могу чак бити и фаталне.

Хајде да укратко погледамо неке од главних болести у табели испод.

Поред тога, тестови се спроводе и за низ других болести као што су фамилијарна дисаутономија, муколипидоза типа IV, складиштење гликогена 1а и болест јаворовог сирупа у урину.

Ко би требало да уради овај тест? Када је најбоље време?

Сада се можда питате: „Да ли и ја треба да урадим овај тест?“ Овај тест је посебно важан ако сте ви, ваш партнер или обоје ашкенаског јеврејског порекла .

Зашто је то тако? Зато што ћете тада имати довољно времена да сазнате о резултатима, размислите о њима и разговарате и одлучите које одлуке ћете предузети без икаквог притиска.

Како се тест ради и шта значе резултати?

Ово је веома једноставан тест. Понекад се узима узорак крви , а понекад се користи узорак пљувачке . Ваш лекар вас може упутити на овај тест. Обично је потребно неколико недеља да се резултати врате након што дате узорак.

А сада да видимо шта кажу резултати.

• Ако је резултат негативан: То значи да нисте носилац ниједне од тестираних болести. То су веома добре вести. Не можете ништа друго да урадите.
• Ако је само један партнер носилац: Ако сте обоје тестирани и само један од вас је носилац, ваше дете није у ризику од развоја болести. Међутим, постоји 50% шансе да ће и дете бити носилац. То значи да би дете могло да пренесе ген на своје дете у будућности.
• Ако су оба партнера носиоци: Ово је оно што нас највише брине. Ако сте обоје носиоци исте болести, са сваком трудноћом постоји 25%, или један од четири, ризик да дете развије болест . Такође, постоји 50% шансе да дете буде носилац и 25% шансе да дете не буде оболело.

Ако смо обоје носиоци, које су нам могућности?

Нормално је да се осећате тужно и анксиозно када добијете овакав резултат. Али најважније је да знате да нисте сами и да имате неколико опција које можете изабрати. Важно је да разговарате са својим лекаром о свим овим стварима.

Ево неких од главних опција:

1. Коришћење донорских јајних ћелија или сперме: Јајне ћелије или сперма добијене од некога ко није носилац болести могу се користити за зачеће детета.

2. Усвајање: Одлука о усвајању детета је још једна добра опција.

3. Одлука да немају децу: Неки парови могу одлучити да немају децу јер не желе да преузму овај ризик.

4. Преимплантациона генетска дијагноза (ПГД): Ово се ради помоћу ИВФ технологије. Једноставно речено, мајчине јајне ћелије и очева сперма се комбинују у лабораторији да би се створило неколико ембриона. Затим се сваки од тих ембриона тестира и само здрави ембриони који не носе ген болести се бирају и имплантирају у мајчину материцу.

5. Скрининг током трудноће: Неки парови се одлучују за тестирање бебе током првих месеци трудноће, након нормалне трудноће. Ово може помоћи да се утврди да ли је беба погођена болешћу или не.

У таквој ситуацији , генетски саветник, што значи да је веома важно да посетите саветника који је прошао посебну обуку за генетске болести и тестирање. Он може јасно да објасни које су опције најбоље за вас и шта даље да радите, на основу ваших резултата.