Да ли је ваша беба мало већа од других беба када се роди? Када се то деси, можда ћете бити срећни, али можете бити и мало радознали, можда чак и нервозни, питајући се: „Зашто је моја беба тако велика?“ Већину времена, то је једноставно зато што сте рођени са високом, здравом бебом. Међутим, веома ретко, ово може бити узроковано ретким генетским стањем. Данас говоримо о једном таквом стању, Беквит-Видемановом синдрому (БВС) . Не бојте се да чујете ово име. Ако сте свесни овога, ви и ваш лекар можете заједно сарађивати како бисте се добро бринули о својој беби.
Једноставно речено, шта је Беквит-Видеманов синдром (БВС)?
Ово је ретко генетско стање. Дешава се да неки гени укључени у раст бебиног тела постају преактивни. Као резултат тога, неки делови бебиног тела или цело тело расту брже него нормално.
Ово се такође назива „Беквит-Видеманов спектар“. „Спектар“ значи као спектар. То значи да стање не погађа сваку бебу на исти начин. Неке бебе могу имати само један или два симптома повезана са овим. Друге бебе могу имати много симптома. Стога, ниједна беба са овим стањем није иста.
Важно је да, иако не постоји трајни лек за ово стање, постоје веома добри третмани за контролу симптома и спречавање компликација. Уз одговарајућу медицинску негу, већина ове деце живи нормалним, здравим животом.
Које су главне карактеристике овог стања?
Као што смо раније поменули, неће свака беба имати све ове симптоме. Али постоји неколико који су уобичајени. Ваш лекар ће посумњати на BWS ако примети један или више ових симптома.
| Карактеристика | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Веће него нормално (макрозомија) | При рођењу, њихова тежина и висина су знатно веће од оних код просечне бебе. Виши су од друге деце истог узраста. Међутим, овај брзи раст се обично успорава до 8. године, а у одраслом добу се враћају на нормалну висину. |
| Велики језик (Макроглосија) | Језик је већи него нормално. Због тога беби може бити тешко да сиса, а касније и да говори. Понекад се могу јавити и отежано дисање. |
| Проблеми са абдоминалним зидом (омфалоцела / пупчана хернија) | Омфалоцела: Стање у којем црева бебе, попут црева, вире кроз пупак и прекривена су танком мембраном уместо да буду унутар абдомена. Пупчана хернија: Избочење абдоминалног ткива кроз пупак. Ово се може исправити хируршким путем. |
| Увећање једне стране тела (хемихиперплазија) | Једна страна тела (нпр. десна страна) расте већа од друге стране (леве стране). Ово може бити ограничено на целу страну или само на једну руку или ногу. |
| Низак ниво шећера у крви (хипогликемија) код новорођенчади | У првим данима или недељама након рођења, ниво шећера у крви бебе може опасно пасти. Добро управљање овим нивоом је неопходно за развој мозга. |
| Остале карактеристике | Може се видети увећана јетра (хепатомегалија), абнормалности бубрега и мале рупице или боре у ушним режњевима. |
Да ли заиста треба да се плашимо ризика од рака?
Ово је тема која највише плаши родитеље када је у питању BWS. Да, деца са BWS имају већи ризик од развоја одређених врста рака код деце (посебно Вилмсовог тумора, рака бубрега, и хепатобластома, рака јетре) него друга деца.
Али, овде морамо јасно да разумемо неколико ствари.
1. Иако је ризик висок, генерално је и даље низак. Овај ризик погађа око 7-8 од 100 деце са BWS.
2. Овај ризик је највећи у првих 8 година живота. Након тога, ризик значајно опада.
3. Најважније - редовни лекарски прегледи!Пошто су лекари свесни овог ризика, све бебе са BWS се редовно прегледају. Типично, абдоминални ултразвук и анализа крви (AFP тест) се раде свака три месеца.
Главна предност ових редовних прегледа је то што, ако се рак развије, може се открити у најранијој фази. Тада су шансе за потпуно излечење уз лечење веома велике. Стога је најважније да се не плашите овога непотребно, већ да се тестови обаве на време према упутствима лекара.
Зашто се ово дешава? Који су разлози?
Разлог за ово је мало компликован. Свака ћелија у нашем телу има нешто што се зове хромозоми. То су као упутства за изградњу наших тела. Код BWS-а, долази до промене у функцији неколико гена на хромозому 11 који контролишу раст.
Једноставно речено, гени који „контролишу“ раст постају мало тиши, а гени који „покрећу“ раст постају активнији. То се назива геномски импринтинг .
- Ово је често случајност: око 85% деце са BWS нема породичну историју болести. То значи да се ова генетска промена дешава случајно, насумично.
- Ретко наслеђено: Мали проценат, око 10-15%, може наследити генетску промену повезану са овим стањем од једног од својих родитеља.
- Веза са АРТ-ом: Истраживања су показала да деца зачета путем технологије потпомогнуте репродукције (АРТ), као што је ИВФ (ин витро фертилизација) , имају благо повећан ризик од развоја стања попут БВС-а. Међутим, истраживање ове везе је још увек у току.
Како лекари дијагностикују ово? (Дијагноза)
БВС се може дијагностиковати пре или након рођења бебе.
Пренатална дијагноза
Током ултразвучних прегледа током трудноће, лекар може посумњати на БВС ако види следеће:
- Беба је већа него обично.
- Повећана количина амнионске течности око бебе (полихидрамнион)
- Увећање плаценте
- Увећање бубрега (нефромегалија)
- Проблем са абдоминалним зидом (омфалоцела)
Ако видите ове симптоме, ваш лекар може потврдити стање извођењем посебног генетског теста, као што је амниоцентеза (тестирање амнионске течности).
Након рођења бебе (постнатална дијагноза)
Након што се беба роди, лекар ће је прегледати и тражити физичке знаке о којима смо раније говорили (велики језик, увећање једне стране тела итд.). Уколико постоји било каква сумња, може се узети узорак крви од бебе и урадити посебан генетски тест како би се потврдило да ли беба има BWS и који је узрок.
Који су третмани? (Лечење)
Пошто BWS може да утиче на многе различите делове тела, бебу не лечи само један лекар. О беби брине тим специјалиста, укључујући педијатра, хирурге и логопеде.
Лечење се одређује на основу симптома код бебе.
| Проблем | Лечење и управљање |
|---|---|
| Низак ниво шећера у крви (хипогликемија) | Давање глукозе (сланог раствора) кроз вену, често давање млека и понекад давање лекова. Ово се веома добро лечи у болници. |
| Велики језик (Макроглосија) | Употреба специјализованих брадавица за дојење, логопедска терапија, употреба ЦПАП апарата ако се током спавања јаве отежано дисање. Некој деци ће можда бити потребна операција смањења језика. |
| Проблеми са абдоминалним зидом (омфалоцела) | Одмах након рођења бебе или убрзо након тога, органи који су изашли се хируршки враћају у абдомен, а трбушни зид се затвара. |
| Увећање једне стране тела (хемихиперплазија) | Ако постоји разлика у дужини ногу, она се може кориговати употребом посебне обуће (ортоза). Лекар стално прати ову стопу раста. |
| Ризик од рака | До око 8 година, абдоминални ултразвук и анализе крви (АФП) се раде свака 3 месеца. |
Какву ће будућност имати беба? (Прогноза)
Ово је можда највеће питање које вам је на памети. Иако је BWS сложено стање, већина деце са овим стањем живи веома добро, срећно и нормално.
Постоји неколико фактора који одређују будућност бебе:
- Које симптоме има беба и колико су озбиљни?
- Колико брзо је дијагноза постављена.
- Да ли се лечење и прегледи за рак спроводе на време.
Ако се болест дијагностикује рано, добије се правилан третман и буде под сталним медицинским надзором, беба може очекивати веома добре исходе.
Када сазнате да ваша беба има синдром Бад Вирсау-Ворса (БВС), можете се осећати шокирано, тужно и уплашено. То је нормално. Можда имате много питања. Разговарајте са својим лекаром о свему овоме. Он или она ће моћи да вам пружи најбоље разумевање специфичног стања ваше бебе. Запамтите, нисте сами. Постоји одличан тим лекара који вам може помоћи. Заједно можете створити најбоље окружење да ваша беба одраста срећно и здраво.
Порука за понети кући
- Беквит-Видеманов синдром (БВС) је ретко генетско обољење које утиче на развој детета. Не погађа сву децу на исти начин.
- Кључне карактеристике укључују већу величину него обично, велики језик, проблеме са трбушним зидом и увећање једне стране тела.
- Деца са BWS имају благо повећан ризик од развоја одређених врста рака током детињства, али редован преглед их може рано открити и потпуно излечити.
- Иако не постоји трајни лек за ово стање, постоје веома ефикасни третмани за проблеме који се јављају.
- Уз правилан медицински третман и надзор, већина деце са BWS живи нормалним, здравим и испуњеним животом. Неопходно је да тесно сарађујете са својим лекаром.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар