Шта треба да знате пре него што родите бебу: Скрининг носилаца једноставним речима

Да ли ви и ваш партнер размишљате о беби? Или сте већ трудни? Онда ће оно о чему ћемо данас разговарати бити веома важно за вас. Понекад, чак и ако смо потпуно здрави, можемо имати скривене промене у нашем телу, односно у нашим генима, повезане са одређеним болестима. Тада се каже да смо „носиоци“ одређене болести. Данас ћемо говорити о „скринингу носилаца“, који се ради да би се утврдило да ли смо носиоци.

Једноставно речено, шта значи бити „носилац“?

Размислите о томе, за сваку карактеристику у нашем телу (нпр. боју косе, боју очију), имамо две копије гена. Једну добијамо од мајке, другу од оца. „Носилац“ је неко ко има мали дефект или промену (патогену варијанту) у једној од две копије гена који је повезан са одређеном болешћу.

Али, пошто је друга копија гена здрава, она „потискује“ функцију оне са дефектом. Тако да не показујете никакве симптоме. Здрави сте. Али имате потенцијал да пренесете овај дефектни ген својој деци. То је оно што се назива „носилац“.

У већини случајева, ови тестови на носиоца траже болести које се наслеђују „аутозомно рецесивно“ . То значи да да би дете имало болест, оба родитеља морају бити носиоци болести. У већини случајева, нико не зна да је носилац. То је зато што нико у породици можда нема болест.

Поред тога, постоји категорија генетских болести које се називају „X-везана“ стања. Она се наслеђују преко полних хромозома. Такође се тестирају неким тестовима на носиоце.

Када се врши овај скрининг за носиоце вируса? Зашто је важан?

Најбоље и најприкладније време за овај тест је пре него што уопште планирате трудноћу. На тај начин имате довољно времена да донесете одлуке о својој будућности на основу резултата, без икаквих брига и са миром у души.

Замислите, ако бисте сазнали да сте обоје носиоци исте болести, могли бисте да размислите о различитим опцијама.

• Стварање детета коришћењем туђе јајне ћелије или сперме (ИВФ коришћењем донорских јајних ћелија или сперме).
• Преимплантационо генетско тестирање подразумева тестирање гена ембриона и имплантацију само здравог ембриона у материцу.
• Усвајање детета.

Ако нисте могли да урадите овај тест пре него што сте затруднели, и даље га можете урадити током првог тромесечја трудноће. Чак и тада ћете имати прилику да планирате будућу трудноћу на основу резултата и, ако је потребно, да урадите додатне тестове, као што је амниоцентеза, како бисте потврдили стање бебе.

Које врсте болести тражи овај тест?

Тестирање носилаца тражи неколико уобичајених генетских болести. Неке од њих су:

• Цистична фиброза
• Болест српастих ћелија
• Таласемија - Ово је релативно често стање на Шри Ланки.
• Теј-Саксова болест
• Синдром фрагилног X хромозома

Поред ових, сада постоје тестови који се називају „Проширено тестирање носилаца“ који могу тестирати десетине других болести одједном. Ако неко у вашој породици има одређену генетску болест, можете и ви урадити тест који је циљан на ту болест (Циљани скрининг носилаца). Можете разговарати о свему овоме са својим лекаром и донети одлуку.

Како се ради тест? Да ли је то велика ствар?

Овај тест се обично изводи једном од следећих метода:

• Тест крви: Мала количина крви се узима из ваше руке.
• Тест пљувачке: Мала количина ваше пљувачке се сакупља у епрувету.
• Тест ткива: Мали брис се користи за брис унутрашњости образа .

Ако се узорак узима из пљувачке или бриса образа, може вам се саветовати да се уздржите од јела или пића кратко време пре теста. Осим тога, није потребна никаква посебна припрема.

Шта кажу резултати? Како то разумемо?

Ваш узорак се шаље у специјализовану генетичку лабораторију на тестирање. Може проћи неколико дана или недеља док се резултати не врате.

Ако је резултат „негативан“...

То значи да код вас нису пронађени генетски дефекти повезани са болестима на које сте тестирани. То значи да је ризик да ваша деца развију те болести веома низак. Али се не може рећи да је 100% нула, јер ови тестови можда неће моћи да открију све генетске дефекте. Али сазнање да је ризик веома низак може вам пружити велики осећај олакшања.

Ако је резултат „позитиван“...

То значи да сте носилац једне или више генетских болести. Немојте се узнемирити када ово чујете. То не значи да имате болест. Још увек сте здрави.

Али најважније што треба да урадите у овом тренутку јесте да и вашег партнера тестирате на болест.

Шта ако сте обоје носиоци исте болести?

Овде треба да се фокусирамо. Ако сте ви и ваш партнер обоје носиоци исте аутозомно рецесивне болести, ево шанси да ће свако ваше дете бити погођено:

Када добијете ове резултате, ваш лекар ће вас упутити генетском саветнику , особи са посебном обуком и знањем о генетским болестима. Он или она ће вам детаљније објаснити ситуацију, одговорити на ваша питања и разговарати о могућим следећим корацима.

Да ли постоје неки ризици за овај тест?

Физички, нема већих ризика осим осећаја благог пецкања приликом вађења крви.

Али такође морате размишљати о психолошкој страни. Неки људи могу осећати мало стреса и анксиозности због тестирања и добијања резултата. И веома ретко, можете открити да нисте само носилац, већ да имате и веома благ облик болести. Зато отворено разговарајте о свему овоме са својим лекаром пре теста. Ако се осећате емоционално непријатно, не оклевајте да то кажете свом лекару.