Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Костеловом синдрому!

Понекад се јако забринемо када чујемо за неке болести које ће наша деца имати, зар не? Поготово ако је у питању ретка болест. Једно такво ретко генетско стање за које многи људи нису чули, али је важно знати, јесте Костелов синдром. Хајде да причамо о томе мало детаљније, врло једноставно. Можда мислите да се ово не односи на мене, али ово знање ће бити корисно да некоме једног дана помогне.

Шта је Костелов синдром?

Једноставно речено, Костелов синдром је ретко генетско стање које може утицати на многе делове тела. На пример, може утицати на многе органске системе, као што су мозак, кости, срце, црева, мишићи, бубрези и кожа.

Замислите сада, имамо ћелије у свом телу. Ове ћелије су оно што нас расту и обнавља. Нормално, ове ћелије расту и деле се под неком контролом. Међутим, код Костеловог синдрома, као да ове ћелије добијају команду да „расту и деле се превише, пребрзо“. Разлог за то је што постоји дефект у протеинима који контролишу раст ћелија. На овај начин, ћелије се непотребно и брзо множе, и постоји повећан ризик од развоја тумора, како канцерогених тако и неканцерозних .

Колико је ово стање често?

У ствари, Костелов синдром је веома ретко стање. Процењује се да само између 100 и 1500 људи широм света пати од ове болести. То значи да је то веома ретко стање.

Који су симптоми Костеловог синдрома?

Симптоми Костеловог синдрома могу варирати од особе до особе, а тежина симптома може варирати. Ови симптоми утичу на различите делове тела. Хајде да погледамо главне симптоме који се могу видети:

• Болест срца: Могу се јавити стања као што су неправилан срчани ритам („аритмија“) и задебљање срчаног мишића („хипертрофична кардиомиопатија“). Ово су можда најопаснији симптоми.
• Тешкоће са дојењем и храњењем: Посебно у раном детињству, беби може бити тешко да сиса и једе. Понекад може бити потребна сонда за храњење .
• Закривљеност кичме: Могу се видети стања као што су бочна закривљеност кичме (сколиоза) или закривљеност кичме према напред (кифоза).
• Интелектуални инвалидитет и абнормалности у развоју мозга: Може доћи до благог до умереног интелектуалног инвалидитета. Могу се јавити и неке абнормалности у развоју мозга, као што је Киаријева малформација .
• Проблеми са видом и зубима: Може доћи до оштећења вида, проблема са положајем или растом зуба.
• Структурне промене у бубрезима: Може доћи до неких промена у облику или положају бубрега.
• Слабост мишића (хипотонија): Мишићи у телу могу бити мало опуштени и имати ниску снагу.

Видљиве физичке карактеристике

Поред ових симптома, неке карактеристичне особине могу се видети у изгледу деце и одраслих са Костеловим синдромом:

• Прекомерна флексија зглобова прстију и ручног зглоба.
• Имати затегнуту Ахилову тетиву на задњем делу пете.
• Има већу од просечне главе, велика уста, пуне усне, широке ноздрве и благо груб изглед лица .
• Опуштена кожа на рукама и стопалима („cutis laxa“).
• Спор раст током детињства и губитак висине након одраслог доба.
• Неки делови коже постају тамнији од околне коже (хиперпигментација).

Зашто се тумори формирају у овом стању?

Као што сам већ поменуо, генетска мутација која узрокује Костелов синдром узрокује брз раст и деобу ћелија. Та прекомерна деоба ћелија је оно што узрокује туморе. Ови тумори могу бити канцерогени или неканцерозни (бенигни).

Ово су неке од најчешћих врста орашастих плодова:

• Папилома (неканцерогена): То су мале, брадавичасте израслине које се могу појавити око носа, уста или ануса.
• Рабдомиосарком (рак): Ово је рак који се јавља у мишићном ткиву током детињства.
• Неуробластом (рак): Ово је такође рак нервних ћелија који је најчешћи код деце и младих одраслих.
• Прелазни ћелијски карцином (рак): Ово је врста рака бешике која се јавља код одраслих.

Шта узрокује Костелов синдром?

Главни узрок Костеловог синдрома је мутација у HRAS гену у нашим генима. Овај HRAS ген производи протеин који се зове H-Ras. Улога овог протеина је да контролише раст ћелија и деобу ћелија.

Замислите овај H-Ras протеин као прекидач за светло. Када HRAS ген прође кроз мутацију, прекидач за „искључивање“ овог протеина престаје да ради. Као да је протеин стално „укључен“. Као резултат тога, ћелије стално примају непотребне сигнале да „више расту, више се деле“. Ово је основна генетска позадина Костеловог синдрома.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Већина случајева Костеловог синдрома узрокована је новим генетским променама („de novo“ мутацијама). То значи да дете може развити стање насумично, без обзира да ли је неко у породици раније имао то стање.

Али, веома реткоДеца могу наследити ово стање од својих родитеља. Ово се назива „аутозомно доминантно“. То значи да чак и ако само један родитељ има генетску варијацију, постоји око 50% шансе да ће је дете наследити.

Ко може развити Костелов синдром?

Ово стање се може јавити код било кога. Као што је раније поменуто, често се јавља насумично, без породичне историје.

Како се ова болест дијагностикује? (Дијагноза)

Костелов синдром се обично дијагностикује у раном детињству. Лекар ће прво пажљиво испитати симптоме детета. Затим ће бити обављен генетски тест како би се потврдила генетска абнормалност. Лекар ће такође питати да ли неко у породици има историју генетских поремећаја, јер се ретко могу наследити.

Понекад, симптоми Костеловог синдрома могу бити слични симптомима других генетских стања, као што су кардиофацијекални синдром (CFC синдром) и Нунанов синдром . Стога је генетско тестирање неопходно за тачну дијагнозу. Оно омогућава да се ова стања разликују једно од другог.

Који су третмани за Костелов синдром?

Нажалост, не постоји дефинитиван лек за Костелов синдром. Стога је лечење углавном усмерено на контролу и управљање симптомима. Постоји неколико опција лечења:

• Хирургија: Хирургија може бити потребна за ствари попут срчаних обољења, поремећаја у исхрани и спиналне стенозе.
• Лекови: Лекови као што су бета-блокатори, блокатори калцијумових канала и антиаритмички лекови се дају за контролу симптома срчаних обољења.
• Да бисте побољшали вид: носите наочаре или подвргните се операцији ока.
• За јачање мишића и лечење абнормалности у расту костију: ношење посебних потпора („ортозе“), пружање физикалне терапије и радне терапије.
• Програми специјалног образовања: Упућивање на програме специјалног образовања ради подршке учењу детета у школи.
• Лечење тумора: Хируршко лечење или хемотерапија за канцерогене туморе. Уклањање неканцерозних тумора као што су папиломи помоћу сувог леда .

Најважније је пратити све ове третмане према упутствима лекара, у складу са стањем и симптомима детета.

Какав ће бити живот у овој ситуацији?

Костелов синдром је доживотно стање.Не постоји специфичан лек за то. Очекивани животни век особе са овим стањем одређен је тежином симптома, посебно срчаних симптома.

Међутим, ако се болест дијагностикује рано и брзо започне лечење, детету се може помоћи да живи релативно добрим животом. Лечење не само да контролише симптоме, већ и лечи туморе који су узроковани прекомерном деобом ћелија. Стога, постоји нада.

Може ли се Костелов синдром спречити?

У ствари, веома је тешко спречити ово стање. Јер се, већином времена, јавља насумично, неочекивано. Међутим, ако знате да неко у вашој породици има генетску болест попут Костеловог синдрома, можете стећи представу о свом ризику тако што ћете разговарати са лекаром и добити генетско саветовање („генетско саветовање“) и, ако је потребно, „генетско тестирање“ .

У које време треба да посетим лекара?

Ако је вашем детету дијагностикован Костелов синдром и показује симптоме који утичу на његов нормалан начин живота , посебно ако има потешкоћа са јелом или има заостатак у расту, одмах се обратите лекару.

Такође постоје случајеви када би требало да одете у хитну помоћ, посебно ако имате било који од ових симптома повезаних са срцем:

• Ненормално брз или спор откуцај срца.
• Тешкоће са дисањем.
• Бол у грудима.
• Осећај вртоглавице или несвестице.

Ако приметите ове симптоме, немојте одлагати.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када сазнате да ваше дете има тако ретко стање, нормално је да имате много питања. Важно је да поставите свом лекару питања попут ових:

• Који су нежељени ефекти пружених третмана?
• Да ли је мом детету потребна операција ?
• Колико често треба да долазим на прегледе како бих пратио/ла симптоме свог детета?
• Да ли је мом детету потребна консултација са специјалистом ? (нпр. кардиолог, генетичар)

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате преплављено и анксиозно када сазнате да ваше дете има ретко генетско обољење попут Костеловог синдрома. Исто је за свакога. Али запамтите, нисте сами. Лекари и здравствени радници чине све што могу да вашем детету пруже најбољи третман и негу која му је потребна.

Најважније је да увек будете свесни симптома вашег детета. Посебно будите опрезни са свим малим туморима који могу бити узроковани прекомерном деобом ћелија. Што се раније идентификују и лече, бољи ће бити исход.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате додатних питања, слободно се обратите лекару.

Костелов синдром, генетске болести, ретке болести, здравље деце, HRAS ген, ризик од рака, симптоми