Да ли ваша беба плаче као мачка? Хајде да сазнамо више о синдрому плача као мачка.

Да ли сте икада приметили да новорођенчад понекад плачу помало чудно? Такође, постоје тренуци када изглед и развој лица неких беба делују мало другачије. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али веома важном стању на које треба обратити пажњу. То се зове „Синдром плача при ћаскању“.

Шта је синдром Cri du Chat?

Једноставно речено, синдром крика мачке је веома ретко генетско стање. Узрокован је брисањем малог дела хромозома у нашем телу. Можда се питате зашто се зове „cri du chat“. То је француска реч која значи „плач мачке“. Име потиче од специфичног звука који бебе са овим стањем производе када плачу. То је низак, висок звук, попут мјаукања мачића.

Ово се такође назива „5п- синдром“ (5п минус синдром) . Да ли знате шта је то? То значи да имамо хромозом број 5, а део који се зове „п“ (то јест, мала рука) је део који сам поменуо, а који недостаје. Начин на који овај „5п-“ синдром утиче на сваку особу може да варира. То јест, у зависности од величине недостајућег дела хромозома и места где недостаје, неки људи могу имати више или мање симптома. Ако код неких беба овај део много недостаје, симптоми могу бити мало тежи.

Колико је честа ова ситуација „cri du chat“?

Заправо, синдром Кри ду Чат је веома ретко стање. Међутим, то је једна од најчешће пријављених болести узрокованих хромозомским абнормалностима. Замислите, у земљи попут Америке, отприлике једна беба се роди са овим стањем на сваких 15.000 до 50.000 новорођенчади. То значи око 50 до 60 беба годишње. Дакле, постоје шансе да се таква стања открију и на Шри Ланки.

Који су симптоми синдрома крика при ћаскању?

Симптоми овог стања могу се значајно разликовати, као што сам већ поменуо. Међутим, главни и најчешћи симптом је тај препознатљив, тих, висок плач. То је као плач мачке. Овај звук је јасно препознатљив у првих неколико недеља након рођења. Међутим, како беба расте, препознатљивост овог звука може постати мање изражена.

Поред тога, ваша беба може приметити ове карактеристичне црте лица :

• Мања од нормалне величине главе (микроцефалија).
• Необично округло лице.
• Широк нос.
• Растојање између очију је веће од нормалног (хипертелоризам).
• Укрштене очи (страбизам).
• Очни капци су савијени надоле (палпебралне фисуре).
• Имање додатног набора коже на унутрашњем углу ока (монолидне очи).
• Уши су постављене испод нормалног положаја.
• Абнормално мала вилица (микрогнатија).
• Између горње усне и носаНенормално кратак филтрум.

Како беба расте, пуноћа лица може се смањивати, а лице може постати необично дуго и уско.

Остали симптоми који се могу видети укључују:

• Мала порођајна тежина.
• Успоравање раста.
• Тешкоће са храњењем. На пример, немогућност сисања, отежано гутање (дисфагија) и рефлуксни езофагитис (ГЕРБ).
• Мишићна слабост (хипотонија).
• Сколиоза.
• Срчане мане.
• Кашњења у развојним прекретницама као што су контрола главе, седење и ходање.
• Кашњења у развоју говорних и језичких вештина.
• Умерена до тешка интелектуална ометеност .

Важно је да неће свака беба имати све ове карактеристике. Неке бебе могу имати само неколико њих.

Зашто се јавља овај синдром „cri du chat“?

Рекао сам да је синдром Кри ди Ша хромозомски поремећај . Узрокован је делецијом дела кратког крака (p крака) хромозома број 5. Већином се овај губитак овог дела хромозома дешава насумично. То јест, дешава се случајно када се формирају репродуктивне ћелије (тј. јајне ћелије или сперматозоиди) мајке или оца, или током раног феталног развоја. Беба са овим стањем услед насумичног „брисања“ може имати нормалне хромозоме од оба родитеља. То јест, у већини случајева се не наслеђује ни од једног родитеља .

Зар се онда ово не наслеђује од родитеља?

У већини случајева (око 90 од 100), синдром Кри ду Ша није наследан. Стога се не може класификовати као доминантан или рецесиван. Деца са овим 5п- стањем обично немају породичну историју болести.

Међутим, веома мали проценат (око 10%) деце наслеђује ову хромозомску абнормалност од родитеља који није оболео. Да ли знате како се то дешава? Тај родитељ може имати нешто што се назива „балансирана транслокација“ у својим хромозомима. То значи да нема ни губитка ни повећања генетског материјала родитеља. Стога, ти родитељи обично немају никаквих здравствених проблема. Међутим, када дете наследи ову „балансирану транслокацију“, она може постати „небалансирана“. Тада је вероватно да ће дете развити ово стање.

Како се дијагностикује синдром „cre du chat“?

Обично ће вас лекар ваше бебе прегледати убрзо након рођења.Ово стање се може дијагностиковати јер лекар може да примети ствари попут мачјег плача који сам раније поменуо и посебне црте лица. Лекар ће обавити комплетан физички преглед и проценити симптоме детета. Највероватније ће лекар препоручити хромозомско тестирање како би потврдио дијагнозу.

Који се тестови раде за ово?

Постоје три главне врсте генетских тестова које лекар вашег детета може користити за дијагностиковање синдрома Кри ду Чат:

• Кариотипски тест: Ово се користи за креирање мапе бебиних хромозома. Ово се може користити да се види да ли део хромозома недостаје или недостаје.
• FISH тестирање: FISH је скраћеница од „флуоресцентна ин ситу хибридизација“. Овај тест тражи специфичне генетске промене или фрагменте гена у ћелијама бебе.
• Анализа хромозомског микрочипа: Анализа микрочипа је генетски тест који упоређује ДНК детета са ДНК контролне групе. Може да идентификује целе хромозоме, сегменте хромозома, као и делеције и дупликације на одређеним локацијама на хромозомима.

Да ли се cre du chat може излечити?

Нажалост, не постоји лек за синдром плача у ћаскању. Међутим, рано откривање и рана интервенција могу помоћи вашем детету да достигне свој пуни потенцијал и живи смислен живот. То је оно што је најважније.

Како се лечи синдром „cre du chat“?

Лечење синдрома „cri du chat“ варира од детета до детета, јер немају сви исте симптоме. Лечење ће вероватно захтевати континуирану негу од стране тима здравствених радника . Најчешћи третман је рехабилитација. То укључује ствари попут физикалне терапије, радне терапије и логопедске терапије.

Физикална терапија

Ако ваша беба има проблема са храњењем (нпр. тешкоће са сисањем или гутањем), требало би да што пре почнете са физикалном терапијом. Физикална терапија такође помаже вашој беби да се физички развија. То јест, помаже јој да седи, устаје и развија фине моторичке способности.

Радна терапија

Радна терапија помаже вашем детету да развије вештине које су му потребне за интеракцију са светом око себе у свакодневном животу. То може укључивати развој фине моторике, визуелних вештина, вештина бриге о себи и сензорних вештина.

Логопедска терапија

Логопедска терапија помаже код проблема у комуникацији детета. Логопеди уче децу различитим начинима комуникације. На пример, знаковни језик , комуникација уз помоћ технологије итд. Логопеди такође помажу код проблема са исхраном од раног узраста.

Поред ових третмана, лекар вашег детета може препоручити операцију за различита стања. На пример, операција може исправити стања као што су урођене срчане мане, страбизам и сколиоза.

Може ли се спречити cre du chat?

Пошто је синдром плача због ћаскања генетско стање, не можемо га спречити. Међутим, ако очекујете дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању . Генетско саветовање вам може помоћи да разумете ризик да ваше дете има генетски поремећај.

Колики је животни век детета са синдромом плача (cri du chat)?

Изгледи за већину деце са синдромом Кри ду Шат су помало компликовани и могу да варирају. Величина и локација недостајућег дела хромозома 5 су главни фактор у одређивању будућности детета. Ваше дете може имати нека физичка и ментална ограничења. Међутим, већина деце са синдромом Кри ду Шат има нормалан животни век.

Међутим, неке бебе се рађају са здравственим проблемима који могу бити опасни по живот. Око 75% таквих беба умире у првом месецу живота. Око 90% смртних случајева дешава се у првој години. Међутим, стопа смртности опада након првих неколико година живота.

Када се посматра будућност дечје болести , један од најважнијих фактора је рана дијагноза. Ово омогућава да се неопходно лечење и терапије започну што је пре могуће и помогну детету да успе.

Може бити потресно сазнање да ваше дете има ретку генетску болест. Међутим, сазнање о стању може вам пружити извесну контролу. Синдром Кре ду Ша је стање са различитим симптомима. Уз рану дијагнозу и одговарајући третман, можете свом детету пружити најбољи могући исход. Сазнајте што више можете о стању и пронађите групе за подршку које ће вам помоћи. Уз рану интервенцију и континуирано лечење, ваше дете може остварити свој пуни потенцијал.

Коначно, ствари које треба запамтити

Синдром Cri du Chat може звучати помало чудно, али је важно бити свестан тога.

• Ово је ретко генетско стање узроковано недостајућим делом хромозома број 5.
• Главна карактеристика је препознатљив крик сличан мачјем.Истовремено, могу се видети посебне црте лица и кашњења у развоју.
• То је често случајност, а не нешто што је наслеђено од родитеља.
• Иако не постоји лек за ово, рана дијагноза и лечење као што су физичка, радна и логопедска терапија могу значајно побољшати квалитет живота детета.
• Нисте сами. Потражите подршку од лекара, терапеута и других родитеља који су имали слична искуства .

Свако дете је вредно, хајде да му сви помогнемо да развије свој потенцијал.

Синдром мачјег плача, генетске болести, хромозоми, 5п минус, мачји плач, кашњење у развоју, физикална терапија, логопедска терапија