Да ли ваша беба жути? Да ли је то можда Криглер-Најаров синдром? Хајде да причамо о томе!

Знамо да је нормално да новорођенчад имају благо жућење коже, односно жутицу. У већини случајева, ово ће се повући у року од неколико дана. Међутим, понекад ово жућење може бити више него нормално и трајати дуже. Тада треба да будемо мало забринути. Јер, ово би могло бити последица Криглер-Најаровог синдрома, ретког, али потенцијално озбиљног генетског стања. Зато, хајде да данас мало детаљније разговарамо о овоме.

Шта је Криглер-Најаров синдром?

Једноставно речено, Криглер-Најаров синдром је ретко генетско стање које се јавља када у нашој крви има превише токсичне супстанце која се зове „(Билирубин)“. Сада се вероватно питате шта је тај „(Билирубин)“, зар не?

Размислите о томе, црвена крвна зрнца у нашем телу имају одређени животни век. Када се тај животни век заврши, она умиру. Овај жути пигмент који се производи када се црвена крвна зрнца разграђују назива се „(билирубин)“. Нормално, ово се дешава у телу здраве особе: Наша јетра узима овај „(билирубин)“, уклања његову токсичну природу и претвара га у нешто нетоксично. Затим се излучује из тела фецесом.

Међутим, јетра особе са Криглер-Најаровим синдромом не може правилно да разгради овај билирубин. Затим, токсични билирубин почиње да се акумулира у крви. Ово је озбиљно стање које може бити опасно по живот ако се не лечи правилно.

Да ли постоје врсте Криглер-Најаровог синдрома?

Да, постоје два главна типа Криглер-Најаровог синдрома:

• Тип 1 (CN1): Ово је најтежи и по живот опасан тип. Многа деца са овим стањем тешко преживљавају због компликација болести, посебно оштећења мозга. Брзо и интензивно лечење је неопходно.
• Тип 2 (CN2): Ово је нешто мање озбиљно стање од типа 1. Деца са овим типом имају мање тешке симптоме јер је јетра способна да донекле обрађује билирубин. Стога могу да живе нормалан животни век.

Кога ово стање погађа? Колико је често?

Криглер-Најаров синдром је генетско стање које може утицати на било кога. Узрокован је мутацијом у гену који се зове „(UGT1A1)“. Замислите, ако су оба родитеља носиоци овог дефектног гена и дете добије дефектну копију гена од обоје, јавља се ово стање (то јест, „(аутозомно рецесивно)“). Ако овај дефектни ген потиче само од мајке или само од оца, може се радити о мање озбиљном стању, као што је „(Гилбертов синдром)“ и друго стање повезано са „(билирубином)“.

Криглер-Најаров синдром погађа око једно од милион новорођенчади широм света. То значи да је то веома, веома ретка болест.

Како ово утиче на тело детета?

Ако ваша беба има ово стање, њена кожа и беоњаче ће пожутети. То се назива жутица. До тога долази зато што јетра није у стању да правилно обради билирубин, што доводи до накупљања билирубина у крви. Иако је жутица честа код новорођенчади, бебе са Криглер-Најаровим синдромом могу имати жутицу дуже време, могуће током целог живота.

Ово може бити опасно по живот. Јер ако тело ваше бебе добије превише билирубина, он може доспети до мозга и изазвати неповратно оштећење мозга. Ово се назива керниктерус. Стога ће лекари прилагодити план лечења симптомима ваше бебе како би спречили ове опасне последице.

Који су симптоми Криглер-Најаровог синдрома?

Тежина симптома варира у зависности од типа (тип 1 или тип 2). Тип 1 је најтежи.

Ако новорођенче има ово стање, његова кожа и беоњаче ће пожутети, што се назива жутица. Жутица је честа код новорођенчади јер им јетра није у потпуности развијена. Ово се обично побољшава у првој недељи или две живота. Међутим, код беба са Криглер-Најаровим синдромом, ова жутица се наставља и након рођења.

Шта је керниктерус?

Ако се билирубин превише накупља у мозгу, живцима и ткивима детета, деца са Криглер-Најаровим синдромом развијају стање које се назива керниктерус. Керниктерус је животно угрожавајуће стање које оштећује мозак. Ови симптоми се обично јављају након месец дана или у раном детињству. Понекад се ови симптоми могу појавити касније у животу, било ако се лечење Криглер-Најаровог синдрома прекине, било ако се ниво билирубина изненада повећа због друге болести (грозница, инфекција), или ако је бебина јетра оштећена.

Благи симптоми керниктеруса могу укључивати:

• Неспретност
• Мишићни грчеви
• Сензорни проблеми (осећај, вид, слух)
• Тешкоће у обављању финих задатака (нпр. држање нечега, закопчавање ствари итд.)
• Неконтролисани покрети као што су стално увијање и извијање тела (хореоатетоза)
• Зубна глеђ се не развија правилно

Тешки симптоми керниктеруса могу укључивати:

• Тешкоће са слухом или глувоћа
• Прекомерни умор, стална поспаност (летаргија)
• Тешкоће са једењем и гутањем
• Грозница
• Мучнина или повраћање
• Понекад мишићи изненадаСлабост (хипотонија) и/или понекад укоченост мишића (хипертонија)
• Проблеми когнитивног развоја

Који је разлог за ово?

Као што смо раније поменули, главни разлог за ово је мутација у гену под називом „(UGT1A1)“. Овај ген „(UGT1A1)“ налаже јетри да производи ензим који се зове глукуронил трансфераза. Овај ензим је веома важан јер помаже у претварању „(билирубина)“ из „некоњугованог“ у „коњуговани“ и његовом уклањању из тела.

Замислите то овако: Билирубин је жути отпадни производ. Јетра је као фабрика. Унутар ове фабрике постоје радници који се називају ензими, а које производи ген UGT1A1. Њихов задатак је да узму овај „лош“ билирубин и претворе га у „добар“ билирубин, који је растворљив у води и лако се елиминише из тела. Затим се комбинује са жучом, пролази кроз црева и излучује столицом.

Међутим, ако имате мутацију у гену `(UGT1A1)`, ти „радници“ (ензими) се не производе правилно или не могу правилно да раде. Тада се тај „лош“, токсични `(Билирубин)` акумулира у крви и ткивима. Када се нешто попут овог токсина акумулира у крви, ако се не лечи правилно, могу се јавити симптоми опасни по живот.

Како ово дијагностикујете?

Ако ваша беба има жутицу, што значи да је ниво билирубина виши него што се очекује код новорођенчета, или ако се жутица брзо погорша у првих неколико дана или недеља након рођења, требало би одмах да посетите лекара. Поред физичког прегледа, лекар ће урадити неколико других тестова како би тачно утврдио зашто су кожа и беоњаче жути. Тестови који се користе за дијагностиковање Криглер-Најаровог синдрома су:

• Генетско тестирање: Ово помаже у проналажењу мутације у гену (UGT1A1) која узрокује симптоме.
• Тест нивоа билирубина у крви: Овим се мери укупна количина билирубина у крви, као и количина „лошег“ билирубина (некоњугованог билирубина).
• Тестови функције јетре: Проверите колико добро јетра функционише.
• Можда ћете такође морати да узмете мали део јетре (биопсија јетре) и прегледате га да бисте проверили активност ензима.

Лекар ће вас такође питати да ли је неко у вашој породици имао ове врсте генетских обољења, како би добио представу о дијагнози пре него што уради тестове.

Који су третмани за ово?

Главни циљ лечења Криглер-Најаровог синдрома је смањење нивоа билирубина у телу и спречавање керниктеруса. Ови третмани могу укључивати:

• Фототерапија: То је тоГлавни и најчешће коришћени третман. Ово подразумева употребу специјалних плавих светала за уклањање „(билирубина)“ кроз кожу. Замислите, ова светла мењају облик молекула „(билирубина)“, чинећи их растворљивим у води, комбинованим са жучом и излученим из тела. Током овог третмана, заштитна фолија се ставља преко бебиних очију и што је могуће већи део коже је изложен светлости. Ово се мора радити неколико сати дневно, могуће до краја живота.
• Трансплантација јетре: Ово је једини трајни лек за ХН1. Ово подразумева хируршко уклањање оболеле јетре и њену замену здравом јетром (или делом јетре). Нова јетра је у стању да правилно обрађује билирубин, што помаже у враћању нивоа билирубина у нормалу. Ово се обично ради рано у животу како би се спречило оштећење мозга.
• Фенобарбитал: Овај лек се понекад користи за ХН2. Може мало повећати активност ензима јетре који обрађују билирубин. Међутим, не делује на ХН1.
• Плазмафереза ​​или трансфузија замене: Ове методе се користе за брзо уклањање билирубина из крви ако ниво билирубина изненада постане превисок, што доводи до ризика од оштећења мозга.
• Контролишите грозницу и инфекције: Грозница и инфекције могу изазвати повишен ниво билирубина, па је важно да их брзо контролишете.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Фототерапија је генерално безбедан третман. Међутим, понекад може изазвати суву кожу и дијареју. Такође, морате бити пажљиви на хидратацију вашег детета.

Коришћење нових „ЛЕД“ плавих светала мање је вероватно да ће оштетити кожу него старија флуоресцентна светла.

Како старимо и растемо, кожа се задебљава, што може смањити способност „(фототерапијске)“ светлости да допре до молекула „(билирубина)“. Ово може смањити успех лечења и можда ћете морати да размотрите трансплантацију јетре.

Ствари које треба узети у обзир приликом бриге о детету

Брига о детету са Криглер-Најаровим синдромом може бити изазов.

• (Фототерапија) Веома је важно да се третман спроведе тачно онако како је лекар рекао, у право време. У већини случајева, ово се може прилагодити за кућно лечење.
• Док је беба под светлом, тешите је, разговарајте са њом и додирујте је.
• Правилна хидратација је неопходна.
• Увек обраћајте пажњу на боју коже, понашање и прехрамбене навике вашег детета. Ако приметите било какве промене, одмах обавестите свог лекара .
• Ако развијете симптоме као што су грозница, повраћање или дијареја, одмах се обратите лекару .Јер овакве ствари могу изазвати нагли пораст нивоа билирубина.

Може ли се ово спречити?

Не. Криглер-Најаров синдром се не може спречити јер је генетско обољење. Међутим, ако планирате да имате дете, ако неко у вашој породици има ово генетско обољење или ако сте забринути због тога, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању и генетском тестирању. Ово ће вам помоћи да сазнате колики је ваш ризик да имате дете са овим стањем.

Какав ће бити живот са овим стањем? (Прогноза)

То зависи од врсте болести (CN1 или CN2) и колико брзо и успешно се лечи.

• Деца са типом CN2 , ако се правилно лече, обично могу очекивати добар опоравак и нормалан животни век.
• Деца са CN1 имају висок ризик од развоја оштећења мозга услед керниктеруса ако им се не постави дијагноза у првих неколико месеци живота и не лече интензивном фототерапијом, а затим трансплантацијом јетре. У таквим случајевима, очекивани животни век може бити ограничен. Међутим, уз брзо и одговарајуће лечење, посебно трансплантацију јетре, могу живети нормалним животом.

Многим људима је потребно доживотно лечење и управљање болестима.

Да ли постоји трајни лек за ово?

Да, као што смо већ рекли, трансплантација јетре може излечити Криглер-Најаров синдром, посебно варијанту CN1. Пошто је нова, здрава јетра у стању да правилно обрађује билирубин, ниво билирубина се враћа у нормалу, елиминишући потребу за фототерапијом.

Када треба да посетим лекара?

Криглер-Најаров синдром може изазвати неповратне, по живот опасне симптоме. Стога, ако се жутица ваше бебе не побољша у року од неколико дана или се чини да се погоршава, одмах се обратите лекару.

Поред тога, ако приметите било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Кашњења у развоју код детета
• Висока температура
• Жутица која се не побољшава или се погоршава након фототерапије
• Тешкоће у јелу, губитак тежине
• Ако је дете стално поспано и незаинтересовано
• Необични покрети тела или трзаји

Питања која треба поставити лекару

Када идете код лекара, будите спремни да поставите питања попут ових:

• Да ли моје дете има Криглер-Најаров синдром типа 1 или 2?
• Колико дуго је мом детету потребна фототерапија? Колико сати дневно?
• Да ли постоје нежељени ефекти ових третмана? Шта се може учинити поводом њих?
• Да ли ће мом детету бити потребна трансплантација јетре? Ако јесте, када је најбоље време за то?
• Колико је озбиљна дијагноза мог детета и шта могу да очекујем дугорочно?
• Могу ли да радим фототерапију код куће? Која опрема је потребна?
• На шта треба посебно да обратим пажњу када се бринем о свом детету?
• Када треба да дођем на следећи преглед?

Дијагноза Криглер-Најаровог синдрома може бити изазов и за дете и за његове старатеље. Разумљиво је да се осећате уплашено и анксиозно када се ваше дете роди са жутом кожом и очима. Ако се осећате преоптерећено, под стресом или анксиозно док бринете о свом детету са овом дијагнозом, важно је да разговарате са саветником за ментално здравље и да водите рачуна о себи. Када сте здрави и јаки, најбоље можете помоћи свом детету да се снађе на овом путовању.

Дакле, шта треба да запамтимо? (Порука за понети кући)

Криглер-Најаров синдром је ретко, али потенцијално озбиљно генетско обољење. Кључ је у раној дијагнози болести и започињању правилног лечења.

• Ако се чини да је жутица (жута боја) код ваше бебе више него нормално или ако изгледа да траје дуже време, обавезно посетите лекара. Не губите време.
• Постоје две врсте овог стања; CN1 је најтежи и захтева брзо и интензивно лечење.
• Фототерапија је најчешће коришћени третман. За CN1, трансплантација јетре је најбоље и најтрајније решење.
• Ово је генетско стање и не може се спречити. Међутим, важно је потражити генетско саветовање приликом планирања породице.

Важно је знати да нисте сами. Уз подршку лекара, породице и других родитеља са оваквом децом, можете се суочити са овим изазовом. Уз правилан третман и љубавну негу, можете помоћи свом детету да живи добрим, што нормалнијим животом.

Криглер -Најаров синдром, билирубин, жутица, јетра, генетски поремећај, керниктерус, фототерапија, новорођенчад