Шта је Фабријева болест? Хајде да сазнамо о овом ретком стању једноставним речима.

Да ли понекад осећате неподношљиво пецкање на длановима и табанима без разлога? Или се осећате веома уморно и не знојите се, и имате мале црвене мрље на кожи? Можда мислите да су то нормалне ствари. Али то би такође могли бити симптоми ретког генетског стања које се зове Фабријева болест , о којем нисмо много чули. Не брините, у овом данашњем чланку ћемо говорити о томе како се зове ово стање, зашто се јавља, који су симптоми и да ли постоји лечење.

Шта је тачно Фабријева болест?

Једноставно речено, Фабријева болест је стање узроковано генетским дефектом у нашем телу. Дешава се да је производња есенцијалног ензима у нашем телу смањена или потпуно одсутна. Назив овог ензима је алфа-галактозидаза А , или скраћено „(алфа-ГАЛ)“.

Замислите да наша тела имају систем који је попут компаније за одлагање смећа. Овај ензим назван „алфа-ГАЛ“ је најпаметнији запослени у тој компанији. Његов посао је да правилно очисти и разгради сфинголипиде, врсту масти (тачније, супстанцу сличну масти) која се производи унутар наших ћелија.

Сада, у телу особе са Фабријевом болешћу, овај паметни радник, ензим „алфа-ГАЛ“, није у довољној количини. Шта се онда дешава? Те масти сличне смећу, назване „сфинголипиди“, почињу да се акумулирају у телу. Баш као што се гомила смећа накупља у кући ако се смеће не уклони. Ова врста масти се углавном акумулира у нашим крвним судовима, срцу, бубрезима, мозгу, нервном систему и кожи. Када се маст на овај начин накупља током времена, ти органи почињу да се оштећују. Ово припада групи болести које се називају поремећаји складиштења лизозома .

Који су главни облици ове болести?

Фабријева болест се може поделити на два главна типа, у зависности од старости у којој се симптоми почињу појављивати.

Да ли је ова болест честа? Ко је добија?

Фабријева болест је веома ретка болест. Према статистици, класични облик се јавља код отприлике једног од 40.000 мушкараца. Међутим, облик са касним почетком је нешто чешћи. Може да утиче на једног од 1.500 до 4.000 мушкараца.

Тешко је тачно рећи колико је ова болест распрострањена међу женама, јер неке жене немају никакве симптоме, или само благе, па живе без дијагнозе болести.

Тако се преноси из генерација у генерацију.

Ово је генетска болест, што значи да се преноси са родитеља на децу. Дефектни ген који ово узрокује налази се на нашем X хромозому . Да видимо како се ово одвија у породицама.

• Ако отац има болест: Отац са Фабријевом болешћу преноси свој X хромозом на све своје ћерке . То значи да ће све његове ћерке наследити генску мутацију за болест. Али синови нису у опасности . То је зато што синови добијају Y хромозом од оца, а не X хромозом.
• Ако мајка има болест: Мајка са Фабријевом болешћу има 50% шансе да пренесе дефектни X хромозом на свако од своје деце (или ћерку или сина) . То је као бацање новчића. Једно дете може наследити болест, а друго не мора.

Који су симптоми Фабријеве болести?

Симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе. Неки људи имају веома благе симптоме, док други могу имати тешке симптоме. Мушкарци генерално имају теже симптоме од жена.

Ово су неки од уобичајених симптома:

• Бол у рукама и стопалима: Руке и стопала могу осећати утрнулост, пецкање или пецкање. Овај бол може бити јачи током периода вежбања.
• Осетљивост на температуру: Немогућност толерисати екстремну топлоту или екстремну хладноћу.
• Смањено знојење: Неки људи се зноје врло мало (хипохидроза) . Други се уопште не зноје (анхидроза) .
• Промене на кожи: Мале, издигнуте, тамноцрвене или љубичасте мрље појављују се на подручјима као што су груди, леђа и генитална област. Ове промене се називају ангиокератоми .
• Промене на оку: На рожњачи ока се развија посебан образац. Ово се назива cornea verticillata . Међутим, ово ни на који начин не утиче на вид. Само лекар може да види ово помоћу посебног уређаја (процепне лампе).
• Проблеми са дигестивним системом: Често се јављају проблеми попут болова у стомаку, надимања, дијареје или затвора.
• Уобичајени симптоми: Може доћи до умора, вртоглавице, грознице и болова у телу (као код грипа).
• Проблеми са слухом: Може доћи до губитка слуха или зујања у ушима (тинитус) .
• Утицаји на бубреге: Повећан ниво протеина у урину (протеинурија) .
• Отицање: Ноге, зглобови и стопала отичу (едем) .

Које су опасне компликације које могу настати због ове болести?

Током многих година, накупљање ових масти названих „сфинголипиди“ у телу може изазвати озбиљна оштећења крвних судова и органа. То може довести до компликација које могу бити чак и опасне по живот.

Главне компликације су:

• Болести срца: Стања као што су неправилан рад срца (аритмија) , срчани удари, увећано срце и срчана инсуфицијенција .
• Отказивање бубрега: Оштећење бубрега може довести до потпуног губитка њихове функције.
• Проблеми са живцима: Оштећење периферних нерава (периферна неуропатија) може изазвати повећан бол и утрнулост у удовима.
• Мождани удари: Блокада крвних судова у мозгу може изазвати парализу или пролазне исхемијске нападе (ТИА) .

Како дијагностиковати болест? (Дијагноза)

Ако ваш лекар посумња на Фабријеву болест, он или она ће наручити неколико тестова како би потврдио дијагнозу.

• Ензимски тест:Ово је тест крви. Овим се мери ниво ензима „алфа-ГАЛ“ у вашој крви. Ако је овај ниво мањи од 1%, сумња се на болест. Међутим, овај тест је поуздан само за мушкарце. Није погодан за жене, јер њихови нивои ензима могу да варирају током нормалног периода.
• Генетско тестирање: Ово је најбољи начин да се потврди болест. Технологија секвенцирања ДНК може прецизно да открије да ли постоји мутација или дефект у гену GLA , који налаже производњу ензима „алфа-GAL“.
• Скрининг новорођенчади: У неким земљама, новорођенчад се подвргавају скринингу на ове болести.

Који су третмани за Фабријеву болест?

Не постоји лек за Фабријеву болест. Међутим, постоје ефикасни третмани који могу помоћи у контроли симптома и успоравању накупљања штетних масти у телу. Главни циљ ових третмана је спречавање срчаних обољења, обољења бубрега и других озбиљних компликација.

Поред ових главних третмана, дају се и посебни лекови за бол и проблеме са желуцем. Научници такође развијају нове третмане користећи технологију генетског инжењеринга.

Какав ће бити живот са овом болешћу? (Изгледи)

Фабријева болест је прогресивна болест. То значи да се ризик од симптома и компликација повећава са годинама. Болест може скратити животни век. У просеку, мушкарци са класичним обликом живе до касних педесетих, а жене до седамдесетих година.

Али најважније је да уз правилан третман, посебно бригу о здрављу срца и бубрега, можете продужити свој живот још много година.

Да ли се може спречити ширење ове болести на чланове породице?

Пошто је ово генетска болест, ако неко у вашој породици има генетску мутацију повезану са овом болешћу, постоји ризик да ће је ваша деца наследити. Стога, ако ви или неко у вашој породици имате ову болест, веома је важно да се састанете и разговарате са генетским саветником .

Такав специјалиста може објаснити вероватноћу да ће ваша деца наследити ген. Такође може говорити о опцијама које су вам доступне ако планирате да имате децу. На пример, постоји поступак који се зове Преимплантациона генетска дијагноза (ПГД) . Овај поступак тестира ембрионе пре него што се пренесу мајци током вантелесне оплодње (ИВФ) како би се одабрали здрави ембриони који немају дефектни ген.

Када треба одмах да посетите лекара

Ако вам је дијагностикована Фабријева болест и имате било који од следећих симптома, одмах се обратите лекару или идите у најближу болницу на одељење за хитне случајеве.

• Бол у грудима, неправилан рад срца, отежано дисање (то могу бити знаци срчаног удара).
• Прекомерно отицање или задржавање течности у телу.
• Јака вртоглавица, проблеми са видом, промене у говору (то могу бити знаци можданог удара).
• Изненадни губитак слуха.
• Јаки грчеви у стомаку или дијареја.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Када вам се дијагностикује ова болест, нормално је да имате много питања. Не заборавите да поставите ова питања када посетите лекара.

• Како сам добио Фабријеву болест?
• Коју врсту Фабријеве болести имам?
• Који је третман најбољи за мене?
• Који су ризици и нежељени ефекти тих третмана?
• Да ли је моја породица у ризику од развоја ове болести? Да ли треба да урадимо генетско тестирање?
• Које медицинске третмане и тестове треба да наставим да примам?
• На које симптоме компликација треба посебно обратити пажњу?

Нормално је да се осећате тужно и анксиозно када вам се дијагностикује Фабријева болест. Можда сте забринути за будућност и своју децу. Али запамтите, сада постоје веома ефикасни третмани за лечење ове болести. И спроводе се многа истраживања која нам дају наду за будућност. Пажљивим праћењем плана лечења и тесном сарадњом са лекаром, можете управљати симптомима, спречити дугорочну штету и живети успешан живот.