Фабријева болест: Хајде да сазнамо више о овој реткој наследној болести

Да ли осећате као да вам удови само горе или трну? Да ли се понекад осећате изузетно уморно чак и након обављања ситних задатака? Иако се ово може чинити нормалним стварима, понекад иза тога може бити ретко генетско стање, као што је Фабријева болест. Можда нисте ни чули за ово име. Али веома је важно знати за то. Хајде да данас једноставно причамо о томе.

Једноставно речено, шта је Фабријева болест?

Фабријева болест је генетско стање које се наслеђује у породицама. Веома је ретко. Једноставно речено, особа са овом болешћу не производи правилно ензим који се зове алфа-галактозидаза А (скраћено алфа-ГАЛ).

Сада се можда питате шта је овај ензим. Ензим је врста протеина који помаже у разним хемијским процесима у нашем телу. Главна функција овог алфа-ГАЛ ензима је да разгради врсту масти која се зове сфинголипиди у нашем телу, односно да је свари и уклони из тела.

Замислите, шта се дешава ако сакупљач смећа не долази у нашу кућу данима? Смеће се нагомилава свуда по кући, зар не? Тако је. Када недостаје алфа-ГАЛ ензим, врста масти која се зове сфинголипиди почиње да се нагомилава у нашим крвним судовима и ткивима. Ово нагомилавање може оштетити наше срце, бубреге, мозак, нервни систем и кожу. Ово припада групи болести које се називају поремећаји складиштења лизозома.

Који су главни облици ове болести?

Фабријева болест се може поделити на два главна типа, у зависности од старости у којој се симптоми почињу појављивати.

Како се развија Фабријева болест? Да ли је наследна?

Да, ово је потпуно наследна болест. Наши гени се налазе на стварима које се зову хромозоми. Дефектни ген који узрокује ову болест налази се на X хромозому .

Хајде да разумемо једноставно:

• Ако отац има Фабријеву болест:
• Све његове ћерке наслеђују овај дефектни X хромозом. То значи да све његове ћерке имају потенцијал да развију ову болест.
• Али пошто синови наслеђују Y хромозом од својих очева, синови не наслеђују ову болест од својих очева.
• Ако мајка има Фабријеву болест:
• Пошто мајка има два X хромозома, свако од њене деце (било ћерка или син) има 50% шансе да наследи дефектни X хромозом. То значи да нека деца могу имати болест, а нека не.

Који су симптоми Фабријеве болести?

Симптоми се могу разликовати од особе до особе. Мушкарци генерално имају теже симптоме од жена. Неке жене могу имати веома благе или никакве симптоме.

Ово су уобичајени симптоми:

• Утрнулост, пецкање или јак бол у рукама и стопалима .
• Прекомерни бол током вежбања или физичке активности.
• Нетолеранција на хладноћу или топлоту.
• Смањено знојење (хипохидроза) или потпуно одсуство знојења (анхидроза).
• Проблеми са стомаком као што су бол у стомаку, дијареја и затвор.
• Вртоглавица.
• Симптоми слични онима код грипа, као што су грозница, болови у телу и умор.
• Губитак слуха или зујање у ушима (тинитус).
• Мале црвено-љубичасте избочине (ангиокератоми) које се појављују на кожи груди, леђа и гениталног подручја.
• Отицање (едем) ногу, зглобова и стопала.
• Повећан ниво протеина у урину (протеинурија).
• Унутар ока се развија посебан образац (cornea verticillata). Ово не утиче на вид. Може се видети само посебним прегледом ока (преглед прорезном лампом).

Опасне компликације које могу настати због ове болести

Поменута врста масти (сфинголипиди) може се акумулирати у телу током много година и може оштетити наше главне органе. То може довести до компликација које могу бити чак и опасне по живот.

• Болести срца: неправилан рад срца (аритмија), срчани удар, увећано срце и срчана инсуфицијенција.
• Отказивање бубрега: Временом може бити потребна дијализа или чак трансплантација бубрега.
• Мождани удари: Мождани удар или транзиторни исхемијски напад (ТИА) може се јавити због блокаде крвних судова у мозгу.
• Оштећење нерава (периферна неуропатија).

Како дијагностиковати болест?

Ако имате овакве симптоме, ваш лекар може посумњати на ову болест и упутити вас на неколико тестова.

Који су третмани?

Још увек не постоји лек за Фабријеву болест. Али не губите наду. Сада постоје веома ефикасни третмани који могу да контролишу симптоме, успоре накупљање масти у телу и спрече озбиљне компликације.

Постоје две главне методе лечења:

1. Ензимска терапија замене (ЕРТ)

Ово подразумева давање лабораторијски направљене верзије алфа-ГАЛ ензима, који ваше тело не производи. Овај лек се даје као интравенска инфузија, попут физиолошког раствора, сваке две недеље.Овај третман зауставља накупљање масти у телу.

2. Терапија оралним пратиоцем

Ово је пилула коју узимате. Овај лек делује тако што поправља неисправни алфа-ГАЛ ензим у вашем телу и поново га чини функционисаним. Међутим, овај третман не делује код свих. Зависи од природе ваше генетске мутације. Ваш лекар ће одлучити да ли је ово право решење за вас.

Поред ових главних третмана, могу се давати и посебни лекови за бол, стомачне тегобе и друге симптоме.

Када треба да посетите лекара?

Ако вам је дијагностикована Фабријева болест, одмах се обратите лекару ако приметите било који од следећих симптома:

• Симптоми срчаног удара као што су бол у грудима, кратак дах и неправилан рад срца (ако се то деси, одмах идите у болничко одељење за хитне случајеве).
• Прекомерно отицање.
• Симптоми парализе као што су екстремна вртоглавица, промене вида и отежано говор (у овом случају одмах идите на ЕТУ).
• Изненадни губитак слуха.
• Јаки бол у стомаку или надимање.

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када вам се дијагностикује Фабријева болест. Можда сте забринути за своју будућност и будућност своје деце. Међутим, сада су доступни ефикасни третмани, а нова истраживања су на помолу. Пажљивим праћењем плана лечења и тесном сарадњом са лекаром, можете управљати симптомима и спречити дугорочну штету.