Можда раније нисте чули за Фабријеву болест. То је веома често стање, јер је ретко генетско обољење. Али ако је вама или некоме у вашој породици дијагностикована, разумљиво је да се осећате преоптерећено. Али запамтите, иако не постоји лек за ову болест, данас постоји много добрих третмана који вам могу помоћи да живите што нормалнијим животом. Хајде да данас разговарамо о овим третманима.
Главне методе лечења: Ензимска терапија
Једноставно речено, Фабријева болест је узрокована недостатком или дисфункцијом ензима који је неопходан за наше тело. Дакле, главни циљ лечења је решавање овог проблема. Постоје два главна начина да се то уради.
1. Ензимска терапија замене (ЕРТ)
Ово подразумева замену ензима „алфа-галактозидаза А (алфа-Гал А)“ који недостаје у вашем телу. То је као додавање уља у аутомобил када је у њему мало уља. Овај третман се даје кроз вену („ИВ“ инфузија). Обично се спроводи сваке две недеље . Главни лек који је тренутно одобрен за ову сврху је „агалсидаза бета (Фабразим)“.
Посебно ако се мушкарцу дијагностикује ова болест, лекар може препоручити да се овај третман започне одмах, чак и ако нема симптома. Разлог за то је што чак и ако не осећате никакву нелагодност, унутрашњи органи попут бубрега и срца могу већ почети да се оштећују. Стога, рани почетак лечења може спречити оштећење тих органа .
Жене обично мање погађа Фабријева болест. Зато ваш лекар може сачекати док не почнете да показујете симптоме или док тестови не покажу да су вам органи оштећени. Неке особе могу имати грозницу и језу док узимају овај третман. Али не брините, ваш лекар ће вам дати антихистаминик како би то спречио.
2. Орални лекови
Ово је релативно нов третман. Пилула се зове „Мигаластат (Галафолд)“. Делује тако што помаже вашем телу, ензиму „алфа-Гал А“, који не функционише исправно, да боље делује. Много је лакше узети пилулу него је убризгати у вену.
Али не делује код свих. Овај лек делује код мање од половине људи са Фабријевом болешћу. Да ли делује или не зависи од одређених промена (генских мутација) у вашим генима. Зато ће пре почетка овог лечења ваш лекар урадити генетски тест.
Како контролисати симптоме?
Фабријева болест може изазвати разне компликације. Најчешће су упала удова, срчана обољења и обољења бубрега. Стога ће вам, поред ензимске терапије, лекар вероватно преписати и друге лекове који ће помоћи у контроли ових симптома.
| Симптом/Проблем | Лечење које се обично даје |
|---|---|
| Тешка упала и бол у рукама и стопалима | Лекови попут карбамазепина, габапентина или фенитоина, који се обично дају за епилепсију, дају се за контролу бола. |
| Оштећење бубрега и висок крвни притисак | Лекови за крвни притисак, као што су АЦЕ инхибитори, се прописују. Они помажу у заштити бубрега док контролишу крвни притисак. |
| Неправилности у откуцајима срца | Могу бити потребни и други лекови за срце да би се одржала правилна функција срца. |
| Проблеми са дигестивним системом (повраћање, дијареја, бол у стомаку) | Лекар ће прописати одговарајуће лекове на основу ових симптома. |
| Проблеми са кожом (појава малих крвних судова) | Дерматолог може да их уклони једноставним третманима. |
| Проблеми са слухом (зујање у ушима, вртоглавица, губитак слуха) | Ове тешкоће се могу избећи коришћењем слушних апарата . |
Тестови који прате статус болести
Пошто Фабријева болест утиче на цело тело, симптоми се могу погоршати како старите. Важно је да пратите своје здравље. То укључује редовне медицинске прегледе .
- Крвне анализе: Ове анализе помажу у провери броја црвених и белих крвних зрнаца, нивоа електролита и начина функционисања бубрега и јетре.
- Тестови урина: Проверите да ли има протеина или крви у урину. Ово може бити рани знак болести бубрега.
- ЕКГ (електрокардиограм): Ово снима електричне сигнале срца и проверава абнормалне обрасце откуцаја срца.
- Ехокардиограм: Слика срца се прави помоћу звучних таласа. Ово се може користити за проверу проблема са срчаним залисцима и коморама.
- Тест слуха: Добра је идеја да се овај тест уради најмање једном годишње.
- Снимање мозга: Овај тест, који се изводи отприлике сваке две године, тражи промене у крвним судовима у мозгу. Ово може помоћи у идентификацији раних знакова можданог удара.
Медицински тим који вам помаже
У овој врсти стања, ваш породични лекар није једини који ће вас лечити. Помоћи ће вам тим специјалиста из различитих области. У зависности од ваших симптома, можда ћете морати да посетите ове специјалисте најмање једном годишње.
- Неуролог: За проблеме везане за мозак и нервни систем.
- Кардиолог: За проблеме везане за срце.
- Нефролог: За проблеме везане за бубреге.
- Офталмолог: За проблеме везане за очи.
Порука за понети кући
- Иако се Фабријева болест не може потпуно излечити, може се веома успешно контролисати тренутним третманима и људи могу живети нормалним животом.
- Постоје два главна третмана: интравенска ензимска терапија (ЕРТ) и оралне таблете (Мигаластат). Ваш лекар ће одлучити који је најбољи за вас.
- Контролисање симптома као што су бол, срчана обољења и болести бубрега је веома важно за побољшање квалитета живота.
- Неопходно је благовремено се подвргнути лекарским прегледима и одржавати стални контакт са специјализованим медицинским тимом.
- Отворено и искрено разговарајте са својим лекаром о свом стању, могућностима лечења и свим недоумицама које имате. Не бојте се, они су увек спремни да вам помогну.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар