Да ли имате и стање где чак ни мала посекотина не зауставља крварење? (Недостатак фактора VII)

Да ли понекад имате осећај да је потребно много времена да чак и мала посекотина престане да крвари? Или само поплавите и добијете модрице? Можда постоји разлог за ове ствари који не знамо. То је управо недостатак фактора VII.

Шта је недостатак фактора VII?

Једноставно речено, недостатак фактора VII је генетско стање у којем се ваша крв не згрушава правилно, што значи да не зауставља брзо крварење. Постоји неколико врста протеина у нашој крви који се називају „фактори згрушавања крви“ или „фактори коагулације“ . Фактор VII је један такав протеин. Сви ови протеини раде заједно са вашим тромбоцитима како би формирали крвни угрушак и зауставили крварење када се повредите. Овај процес је као грађење зида од цигли и цемента. Дакле, ако немате довољно овог важног протеина који се зове фактор VII у свом телу, или ако он не функционише правилно, потребно је дуже да се ваша крв згруша него нормално. Због тога лакше добијате модрице и крварите од других.

Друга имена за ово су Александрова болест и недостатак проконвертина .

Колико је чест овај недостатак фактора VII?

Ово је заправо ретко стање . Широм света погађа отприлике једну од 500.000 људи . Постоји много наследних поремећаја згрушавања крви које лекари класификују као „ретке“. Недостатак фактора VII једна је од најчешћих ових ретких болести.

Који су симптоми овога?

Недостатак фактора VII може изазвати продужено крварење и лако стварање модрица. Главни симптоми укључују:

• Крварење десни.
• Крварење из носа (епистакса) и тешкоће у њиховом заустављању.
• Код жена, обилно крварење током менструације (менорагија).
• Крв у урину (хематурија) или крв у столици.
• Континуирано крварење након повреде, операције или порођаја.
• Унутрашње крварење у телу (на пример, у гастроинтестиналном систему, ткивима, мишићима, зглобовима).
• Може доћи и до интракранијалног крварења . Ово је мало озбиљније.
• Спонтано крварење се јавља када крварење почне изненада без очигледног разлога.

Тежина ових симптома и када се појављују варирају од особе до особе. На пример, беба са тешким недостатком фактора VII може бити дијагностикована при рођењу. Међутим, особа са блажим симптомима можда неће бити дијагностикована док не одрасте.

Шта узрокује недостатак фактора VII?

Иако је ово углавном наследна болест , постоји и начин на који се ово стање може јавити током живота.

Ако сте рођени са недостатком фактора VII , то значи да сте наследили мутацију, или дефект, у вашем гену F7 . Овај ген контролише како ваше тело производи фактор VII. Да бисте развили недостатак фактора VII, морате наследити ову генску мутацију од оба биолошка родитеља . Ово се назива аутозомно рецесивно наслеђивање . Ако оба родитеља имају ову мутацију, имају око 25% шансе да имају дете са недостатком фактора VII.

Недостатак фактора VII који се развија током времена назива се „стечени недостатак фактора VII“ . Постоји неколико могућих узрока за то:

• Болест јетре: Ваша јетра производи протеин фактора VII. Ако имате тешку болест јетре, ваша јетра можда неће моћи правилно да обавља ову функцију.
• Недостатак витамина К: Витамин К је неопходан да би тело производило фактор VII. Ако га не уносите довољно, можете развити недостатак фактора VII.
• Лекови за разређивање крви: Ово стање се може јавити и када се користе лекови за разређивање крви као што је варфарин (Coumadin®) .
• Поремећаји крвних ћелија и рак: Недостатак фактора VII је пријављен код људи са болестима као што су апластична анемија и леукемија .

Које су компликације недостатка фактора VII?

У тешким случајевима, недостатак фактора VII може довести до других здравствених проблема ако се не лечи. На пример:

• Анемија: Када се из тела изгуби превише крви, број црвених крвних зрнаца може значајно пасти.
• Оштећење зглоба: Када дође до крварења унутар зглоба, ткиво се може истрошити и зглоб се можда неће моћи правилно савијати или исправљати.
• Хематоми: Хематом је накупљање крвних угрушака испод коже. Ако се формира велики хематом, може вршити притисак на оближње органе и изазвати болне симптоме.

Најважније је да озбиљно крварење може бити опасно по живот ако се не лечи. Зато је важно потражити лекарски савет ако крварење не престане.

Како се дијагностикује недостатак фактора VII?

Ваш лекар ће вас питати о вашим симптомима и да ли неко у вашој породици има историју поремећаја крварења. Недостатак фактора VII се дијагностикује анализама крви које процењују колико добро се ваша крв згрушава.

Ови тестови укључују:

• Тест протромбинског времена (PT/INR): Овим се мери колико је времена потребно да се крв згруша на основу активности фактора згрушавања крви који се назива протромбин. Ако имате недостатак фактора VII, потребно је дуже него нормално да се крв згруша.
• Тест парцијалног тромбопластинског времена (ПТТ): Овим се мери време потребно за згрушавање крви на основу активности фактора згрушавања осим протромбина. Резултати овог теста су обично нормални код особа са недостатком фактора VII.
• Тест фактора VII: Овај тест показује како протеин фактора VII функционише.

Како се лечи недостатак фактора VII?

Лечење обично подразумева додавање правилно функционишућег фактора VII у вашу крв. Вероватно ћете сарађивати са лекаром специјализованим за крвне поремећаје, који се зове хематолог , а који ће одлучити који вам је третман потребан и колико дуго ће вам бити потребан.

Постоји неколико главних метода лечења:

• Рекомбинантни фактор VIIa (NovoSeven®): Овај лек је одобрен од стране Америчке агенције за храну и лекове (FDA) за лечење недостатка фактора VII. Производе га научници у лабораторији. То значи да се, за разлику од других терапија замене фактора VII, не прави од дониране крви људи.
• Концентрати протромбинског комплекса (PCC): Овај третман садржи високе концентрације четири фактора згрушавања, укључујући фактор VII, узетих из донираног крви.
• Свеже замрзнута плазма (ЗЗП): Такође вам се може дати плазма интравенозно како бисте обновиле залихе фактора VII.

Други третмани:

• Антифибринолитички агенси: Ови лекови делују тако што спречавају растварање крвних угрушака који се формирају у вашем телу. Они помажу у спречавању прекомерног крварења штитећи крвне угрушке који су већ у вашем телу. Примери укључују лекове који се зову аминокапроинска киселина и транексаминска киселина .
• Пилуле за контролу рађања:Неке врсте контрацептивних пилула спречавају обилно крварење током менструације.
• Додаци витамина К или ињекције: Ако је ваше стање узроковано недостатком витамина К, унос веће количине витамина К може помоћи вашем телу да произведе више фактора VII.

Које су компликације/нежељени ефекти лечења?

Третмани који додају фактор VII у крв понекад могу изазвати компликације. Међутим, важно је запамтити да је ваш лекар свестан ових ризика и да предузима кораке да их спречи.

Могуће компликације терапије фактором VII могу укључивати:

• Штетни крвни угрушци: Додавање фактора VII може повећати ризик од крвних угрушака који могу блокирати крвне судове. Ваш лекар ће пратити дозу лекова како би смањио овај ризик.
• Изложеност патогенима: Приликом примања дониране крви, увек постоји ризик од изложености штетним патогенима (нпр. вирусима или бактеријама) у крви. Лекари пажљиво прегледају крвне производе како би то спречили.
• Трансфузијске реакције: Можда имате алергијску реакцију на донирану плазму.
• Преоптерећење плазмом: Фактор VII се пребрзо разграђује и уклања из крви. Да бисте то спречили, можда ће вам бити потребна велика количина плазме да бисте одржали довољно фактора VII у телу. Ово може изазвати повећање плазме у вашем систему. Ефекти преоптерећења плазмом могу укључивати висок крвни притисак и отицање плућа (плућни едем) .

Шта могу очекивати ако имам недостатак фактора VII?

Недостатак фактора VII је доживотно стање . Иако не постоји лек, можете сарађивати са својим лекаром како бисте га контролисали.

Један од највећих изазова у одређивању колико ће болест бити тешка јесте то што није могуће предвидети тежину симптома на основу тога колико су ниски ваши нивои фактора VII. Уместо тога, лекари раде са људима са овим недостатком индивидуално. Ваш изглед ће зависити од фактора јединствених за вас, као што су ваше искуство, шта је узроковало недостатак, како реагујете на лечење и колико је обично јако ваше крварење.

Како да се бринем о себи?

Важно је да обавестите све здравствене раднике који вас лече о свом стању. Ако ваше дете има недостатак фактора VII, обавестите свакога ко се брине о њему (укључујући наставнике и раднике у вртићима).

Питајте свог лекара о стварима које можете да урадите да бисте се бринули о себи свакодневно. Он или она могу препоручити ствари као што су:

• Избегавајте активности високог ризика:Можда ћете желети да избегавате активности које повећавају ризик од повреда (нпр. контактне спортове).
• Избегавајте одређене лекове: Можда ћете морати да се клоните лекова који разређују крв (нпр. аспирин , НСАИЛ , ССРИ антидепресиви ). Такође можете избегавати суплементе који садрже рибље уље, витамин Е и куркуму, јер и они могу повећати крварење.
• Чувајте копију плана лечења: Важно је да чувате документацију од свог хематолога о томе како би вас здравствени радници требало лечити у случају нужде.
• Посаветујте се са генетским стручњаком или се посаветујте са стручњаком за генетско тестирање: Пре него што покушате да имате бебу, можете разговарати са генетским саветником како бисте проценили ризик вашег детета од наслеђивања недостатка фактора VII.

Када треба да посетим свог лекара?

Ако ви или ваше дете приметите било какве знаке упорног крварења или честог плаветнила, обратите се лекару. Крварење из носа и повремено плаветнило су нормални. Али ако се дешавају чешће него обично, то би могао бити знак проблема са крвљу.

Када треба да одем у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако је ваше крварење претња по ваше здравље, идите у хитну помоћ. Потражите знаке попут ових:

• Крварење из носа које траје сат времена или дуже.
• Квашење више од два улошка или тампона на сат током два сата или дуже (за жене).

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ево неких питања која можете поставити свом лекару:

• Да ли је мој недостатак фактора VII наследан или се развио касније?
• Каква врста лечења ми је потребна?
• Колико дуго ћу морати да се подвргнем лечењу?
• На које нежељене ефекте треба да обратим пажњу током лечења?
• Које промене начина живота треба да направим да бих управљао својим стањем?

Да ли је недостатак фактора VII исто што и „хемофилија“?

Недостатак фактора VII и хемофилија су два повезана, али одвојена, наследна поремећаја крви. Недостатак фактора VII је узрокован недостатком протеина Фактора VII (7), док је хемофилија А , најчешћи тип хемофилије, узрокована недостатком протеина Фактора VIII (8).

Хемофилија А је чешћа од недостатка фактора VII, погађајући око једну од 100.000 особа. Такође је чешћа код мушкараца .

Али најважније је да оба ова стања могу изазвати прекомерно крварење, тако да их је потребно добро лечити уз помоћ лекара.

Најважније ствари које треба запамтити

Не постоји начин да се спречи рођење са недостатком фактора VII, поремећајем згрушавања крви. Али то не значи да ви (или ваша беба) не можете живети здравим, активним животом са овим стањем. Ваш хематолог вам може помоћи да спречите и контролишете крварење. Он или она вам такође могу помоћи да развијете план шта да радите ако превише крварите. Не брините, можете успешно живети са овим стањем.

Недостатак фактора VII, згрушавање крви, крварење, наследне болести, Александрова болест, хематолог, болести крви