Фамилијарна хиперхолестеролемија - шта треба да знате о томе

Да ли у вашој породици постоје људи који су имали срчани удар пре него што остаре, односно у 40-50. години? Или је уобичајено да људи у вашој породици стално говоре: „Висок холестерол, висок холестерол“? Већину времена мислимо да је разлог за то ствари попут онога што једемо и пијемо, а не вежбамо. То је тачно и то такође има утицаја. Али понекад, прави разлог за овај висок холестерол може бити проблем унутар нашег тела, у нашим генима. То је оно што у медицини називамо „фамилијарна хиперхолестеролемија“ или „ФХ“. Данас ћемо о томе говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је фамилијарна хиперхолестеролемија (ФХ)?

Фамилијарна хиперхолестеролемија је генетско стање које се наслеђује од мајке, оца или обоје. То је када је „лош“ холестерол, или ЛДЛ холестерол, у нашем телу веома висок од рођења.

Замислите наше крвне судове као артерије. Овај „ЛДЛ“ холестерол је попут жутог, воштаног слоја који се лепи за зидове тих артерија. Обично се они накупљају мало по мало. Али код особе са „ФХ“, ниво ЛДЛ холестерола је толико висок да се овај воштани слој почиње веома брзо и веома густо накупљати унутар крвних судова. То називамо „атеросклерозом“. Временом, овај слој расте и сужава крвне судове, понекад их потпуно блокирајући. Тада се јављају опасне по живот ствари попут срчаног и можданог удара.

Ниво „ЛДЛ“ холестерола код нормалне здраве особе требало би да буде мањи од 100 мг/дл. Међутим, код особе са „ФХ“ ова вредност може бити много већа, као што је 160 мг/дл, 190 мг/дл . У неким тешким случајевима може чак и прећи 400 мг/дл. Најопасније је то што, пошто је ово стање присутно од детињства, ако се не лечи, ризик од развоја срчаних обољења је веома висок у много млађем добу него код просечне особе.

Ова прича можда звучи помало застрашујуће, али добра вест је да ако је рано идентификујете, узмете праве лекове и промените начин живота, можете је скоро потпуно контролисати и живети здравим животом.

Постоје две главне врсте ФХ.

Ово стање је подељено на два главна типа на основу начина на који га наслеђујемо. Ово је веома једноставно разумети.

Замислите да наша тела имају два „упутства“ за контролу холестерола. Једно добијамо од мајке, а друго од оца.

1. Хетерозиготна ФХ: Ово је најчешћи тип. Овде се дешава да постоји дефект у „гену“ који се наслеђује само од једног родитеља, било мајке или оца. То значи да је један ген добар, а други има малу грешку. Због тога је контрола холестерола мало поремећена.

2. Хомозиготна ФХ: Ово је веома ретко, а такође и веома тешко.Тип. Оно што се овде дешава јесте да су и „упутства“ добијена и од маме и од тате погрешна. Тада механизам који контролише холестерол постаје веома слаб. Нивои „ЛДЛ“ холестерола код ових људи су веома високи.

„ФХ“ је генетска болест у категорији „аутозомно доминантне“. То једноставно значи да дете не мора да наследи дефектни ген од оба родитеља да би наследило болест, довољно је да је наследи само од једног родитеља .

Колико је често ово стање? Који су симптоми?

Процењује се да једна од сваких 250 особа на свету има уобичајено стање „хетерозиготна ФХ“. Али најтужније је то што 9 од 10 ових људи не зна да имају болест .

Често, ФХ не показује никакве специфичне симптоме у раним фазама. Можда нећете знати да имате ФХ док не доживите срчани удар, као што је бол у грудима. Али тада може бити прекасно. То је зато што се наслаге холестерола у крвним судовима особе са ФХ почињу формирати од дана рођења.

Временом, накупљање холестерола може довести до следећих симптома.

Како се дијагностикује ФХ?

Ако ваш лекар посумња да имате ФХ, прегледаће неколико ствари како би потврдио дијагнозу.

• Анализа крви: Ово је најважније. Анализа крви која се назива „липидни профил“, која проверава ниво холестерола, тражи абнормално високе нивое „ЛДЛ“ холестерола. Ако је већи од 190 мг/дл код одрасле особе или већи од 160 мг/дл код детета, сумња се на „ФХ“.
• Породична медицинска историја: Ово је веома важно. Ваш лекар ће вам свакако поставити питања попут: „Да ли су ваш отац, мајка, баба и деда или браћа и сестре икада имали срчани удар у младости?“ „Да ли неко у вашој породици има висок холестерол?“
• Физички преглед: Лекар ће прегледати ваше тело да ли има било каквих знакова ксантома (кожних квржица) или рожњачног аркуса (кругова око очију) поменутих раније.
• Генетско тестирање (ДНК тест): У неким случајевима, генетско тестирање може се урадити како би се дефинитивно потврдила болест. Овим се могу проверити дефекти у главним генима који узрокују FH (као што су APOB, LDLR или PCSK9).

Који су третмани?

„ФХ“ није болест коју можемо излечити. Зато што је то нешто што долази са нашим генима. Али се може веома добро контролисати . Главни циљ лечења је што веће смањење нивоа „ЛДЛ“ холестерола, смањујући ризик од срчаних обољења.

1. Лекови (врсте лекова)

Само промене начина живота нису довољне за контролу холестерола код особе са „ФХ“. Стога , један или више лекова морају се узимати до краја живота .

• Статини:Ово су најчешћи лекови прве линије. Они делују тако што смањују производњу холестерола у јетри.
• PCSK9 инхибитори: Ово су релативно нова класа лекова за ињекције. Веома су ефикасни за људе чији се ниво холестерола не може контролисати само статинима.
• Езетимиб: Овај лек делује тако што смањује апсорпцију холестерола из хране коју једемо. Често се даје у комбинацији са статинима.
• Остали лекови: Поред тога, постоје и други лекови као што су „секвестранти жучних киселина“ и „фибрати“. Ваш лекар ће одлучити који је лек најпогоднији за вас.

2. Промене начина живота

Уз узимање лекова, важно је и придржавати се здравог начина живота. Ово не само да повећава ефикасност лекова, већ може и додатно смањити ризик од срчаних обољења.

3. Други специфични третмани

Код људи са веома тешким хомозиготним обликом ФХ, само лекови можда неће моћи да контролишу холестерол. Код ових људи се изводи третман који се зове ЛДЛ афереза. Ово је слично дијализи. Узима се мала количина крви, пропушта се кроз апарат који уклања лош ЛДЛ холестерол, а затим се поново убризгава у тело. Ово се ради једном или два пута недељно.

Ако имате ФХ, шта треба да урадите?

Ако вам је дијагностикована „ФХ“, то није само о вама. То је важна порука за целу вашу породицу.

Ако дете има породичну историју „ФХ“, холестерол се може тестирати чак и од друге године. Јер што пре почне лечење овог стања, већа је вероватноћа компликација у будућности.

Ако имате „ФХ“, не паничите. Останите у контакту са својим лекаром. Узимајте лекове на време. Промените начин живота. Тада и ви можете живети дуг и здрав живот као и сви остали.