Да ли сте чули за ретку болест која ваше месо претвара у кости? Хајде да причамо о прогресивној осификантној фибродисплазији (ФОП).

Данас ћемо говорити о једном чудном и веома ретком стању. Замислите, шта ако би се мишићи у вашем телу, односно месо, постепено претворили у кости, односно кости? Невероватно је чути, зар не? Ово стање се назива Фибродисплазија осификанс прогресивна, коју лекари називају ФОП (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ово је заиста веома сложено и има велики утицај. Зато хајде да о томе причамо једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је ФОП? Једноставно речено...

ФОП (Фибродисплазија осификанс прогресивна) је генетско стање . Дешава се да се мишићи и везивно ткиво у нашем телу, као што су тетиве и лигаменти, постепено претварају у кост. Важно је да се ова нова кост формира *ван* нашег скелета. То је као други скелет који расте унутар тела.

Ова абнормална формација костију постепено ограничава опсег покрета тела. Временом може постати тешко ходати, трчати или скакати, а може отежати и померање удова. Ови симптоми обично почињу у детињству . Прво се појављују у областима као што су врат и рамена, а затим се шире на доњи део тела.

Ово стање је први пут привукло пажњу лекара у 17. и 18. веку. Касније је названо и „миозитис осификанс прогресивна“ (мишић се прогресивно претвара у кост). Међутим, каснија истраживања, посебно она др Виктора Маћусика са Универзитета Џонс Хопкинс, довела су до имена Фибродисплазија осификанс прогресивна (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , јер погађа не само мишиће већ и мека ткива. Тек 2006. године откривена је специфична генска мутација која је узрокује.

Ко добија ово стање? Колико је често?

ФОП је веома ретка болест . Процењује се да ово стање погађа око једну од два милиона људи широм света. То значи да у земљи попут Шри Ланке постоји мање од прстију на једној руци који могу да изброје ове пацијенте.

Свако може да развије ово стање. То је зато што је често узроковано новом генетском мутацијом. То значи да је узроковано случајном променом која се јавља када се ћелије ембриона деле, уместо да се наслеђује од мајке или оца. Не можемо са сигурношћу рећи да се генетске мутације дешавају на овај начин. Понекад, ствари попут пушења и излагања хемикалијама могу повећати ризик од генетских мутација уопште. Али у случају фибромијалног опструктивног општења (ФОП), то је често случајан догађај. Ако очекујете дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању како бисте сазнали више о генетским болестима.

Како ФОП утиче на тело?

Како се мишићи и везивно ткиво код особе са ФОП постепено претварају у кост, покретљивост је ограничена.Ово стање почиње у детињству у врату и раменима и постепено се шири низ тело.

Важно је да било која врста повреде (трауме) тела може покренути ову болест, што значи да се убрзава формирање нових костију. Ова повреда не мора бити нешто веће. Може је покренути мањи пад, операција или болест попут прехладе или грипа. У овом тренутку, мишићи у погођеном подручју отекавају и упаљују се (миозитис). Овај оток може трајати од неколико дана до месеци.

Размислите о томе, ако мало дете падне док се игра или добије грозницу, обично се опорави за неколико дана. Али код детета са фибромијом потколенице, чак и нешто тако мало може изазвати почетак формирања нових костију, „погоршање“ .

Деца могу имати потешкоћа са јелом и говором. То је зато што нови раст костију у пределу вилице спречава правилно отварање уста. То такође може довести до неухрањености . Ако се нови раст костију догоди око ребара у грудима, то може отежати правилно надувавање плућа, што отежава дисање .

Шта узрокује ФОП?

Главни узрок ФОП-а је мутација у гену ACVR1 . Овај ген ACVR1 говори нашем телу да производи рецепторе типа 1 за протеин који се зове коштани морфогени протеин (BMP) који се налази у мишићима и хрскавици. Једноставно речено, овај BMP контролише како и када кости и мишићи расту.

Када дође до мутације у гену ACVR1, овај рецептор постаје попут прекидача за светло који је увек „укључен“. То јест, остаје укључен чак и када би требало да буде искључен, настављајући да производи BMP протеине. То је оно што узрокује симптоме FOP-а.

ФОП је аутозомно доминантно стање. То значи да дете може наследити болест чак и ако само један родитељ има измењени ген. Ако било који родитељ има ген који узрокује ФОП, дете има 50% шансе да га наследи.

Међутим, већину времена, ФОП је узрокован новом мутацијом („de novo мутација“) у гену „ACVR1“. То значи да се ова генска мутација јавља насумично, без икаквог претходног случаја са било ким у породици који је имао ову болест.

Који су симптоми ФОП-а?

Главна карактеристика ФОП-а је да се ствари попут мишића, тетива и лигамената постепено претварају у кост. Лекари то називају „хетеротопска осификација“ . Овај процес почиње у детињству у пределу врата и рамена. Затим се временом шири на друге делове тела. Код неких људи, ово формирање костију може бити веома брзо, код других може бити веома споро. То варира од особе до особе.

Симптоми се јављају у облику оних претходно поменутих „погоршања“.Са. То јест, са реакцијом тела када нешто штети телу (као што је повреда, операција, грозница). У овом тренутку, погођено подручје отиче и постаје болно. Пошто рецептор „коштаног морфогеног протеина типа 1“ наставља да производи протеине, нова кост се формира на врху мишића и тетива. Након што се нова кост формира, оток се смањује. Ово може трајати од неколико дана до месец дана.

Кључна карактеристика: Промене на палцу стопала

Један од најчешћих знакова фибромално-опструктивне опструкције прстију (ФОП), који се може видети при рођењу , јесте абнормалност палца на нози . Може бити краћи него нормално, понекад закривљен ка унутра и може бити позициониран изнад другог прста. Ова абнормалност може бити приметна пре него што се појаве други симптоми. Око 50% људи са ФОП такође има сличне абнормалности палца на нози.

Остали симптоми:

Неки други симптоми ФОП укључују:

• Ново формирање костију преко мишића, лигамената и везивног ткива.
• Смањена покретљивост (ходање на задњици уместо пузања, укоченост зглобова, блокирање зглобова).
• Тешкоће са једењем и говором.
• Оштећење слуха.
• Необичан облик великог прста на нози.
• Потпуна немогућност кретања током времена.
• Неки делови тела постају црвени, љубичасти, болни, врући на додир и отичу попут тумора.
• Закривљеност кичме („сколиоза“ или „кифоза“).
• Отицање меких ткива врата, рамена и леђа.

Како болест напредује, особа са ФОП може изгубити сваку способност кретања . Нови коштани раст може притискати живце, узрокујући бол и укоченост. У овој фази постоји повећан ризик од респираторних инфекција и срчане инсуфицијенције . У тешким случајевима, неки људи могу имати и проблема са размишљањем и учењем .

Како се дијагностикује ФОП?

Дијагноза ФОП-а почиње физичким прегледом од стране лекара . Ваши симптоми ће бити забележени и ваша медицинска историја ће бити прегледана. Поред тога, биће урађен генетски тест , који укључује узимање узорка крви, како би се проверила генетска мутација која узрокује болест. Рендгенски снимци се такође могу користити за проверу раста нових костију на мишићима и везивном ткиву.

Међутим, дијагностиковање ФОП-а може бити изазов за лекаре. Пошто је тако ретко, многи лекари ретко виде пацијента са њим током живота. Као резултат тога, симптоми ФОП-а се понекад могу заменити са другим стањима, као што су рак, јувенилна фиброматоза (раст меког ткива или кожних лезија) или фиброзна дисплазија (врста раста костију).

Веома важно: Чак и ако квржица у ФОП-у изгледа као тумор, није добра идеја узимати узорак (биопсију) истог.Јер то може погоршати болест и повећати ризик од формирања нових костију (појачања). Биопсија тумора ФОП понекад може изгледати као канцерогени тумор.

Стога, два главна фактора за прецизно дијагностиковање ФОП-а су абнормалност у палчевима и оток меког ткива који се јавља у различитим деловима тела.

Који су третмани за ФОП?

Не постоји лек за ФОП. Међутим, третмани су усмерени на контролу симптома, посебно погоршања која се јављају када почиње формирање костију. Истраживања и клиничка испитивања су у току. Могућности лечења могу се разликовати од особе до особе, у зависности од специфичних симптома које особа има.

Неки од третмана који се могу користити за ФОП су:

• Потражите социјалну, психолошку и здравствену подршку и генетско саветовање .
• Учествовање у радној терапији ради помоћи у физичким потребама.
• Узимање антибиотика (како је прописао лекар) за спречавање инфекција респираторног тракта.
• Употреба лекова (нпр. кортикостероиди , нестероидни антиинфламаторни лекови , мишићни релаксанти) за смањење отока и бола током погоршања.
• Употреба помагала за кретање (нпр. инвалидска колица).
• Понекад ношење протезе.

Како смањити појаву погоршања?

Да бисте спречили погоршање симптома ФОП-а, важно је избегавати оштећење мишића и ткива . Ови погоршања се јављају када тело доживи стресан догађај (операција, повреда, болест). Можете учинити следеће да бисте смањили ризик:

• Избегавајте ситуације у којима бисте могли да се повредите, паднете или сломете кост. Увек треба да размишљате о безбедности.
• Када примате вакцине, примајте ињекције у масно ткиво испод коже (субкутане ињекције) уместо интрамускуларних ињекција. Разговарајте са својим лекаром о томе.
• Избегавајте биопсију или тестове који уклањају ткиво у дијагностичке сврхе. Питајте свог лекара о алтернативним тестовима.
• Током стоматолошких третмана, избегавајте прекомерно повлачење вилице и убризгавање локалних анестетика колико год је то могуће. Стоматолог треба бити обавештен о томе.
• Предузмите кораке да се заштитите од вирусних болести попут грипа и прехладе.

Може ли се ФОП потпуно спречити?

Пошто је ФОП узрокован генетском мутацијом, не може се потпуно спречити . Да бисте разумели ризик од генетске болести код детета, можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању.

Шта можете очекивати када живите са ФОП-ом?

ФОП је доживотно, неизлечиво стање . Прогноза је лоша због тешких симптома болести, посебно респираторних инфекција и прогресивног губитка покретљивости. Очекивани животни век за особе са ФОП-ом се обично смањује на младо одрасло доба. До 30. године, многи људи су потпуно непокретни . Респираторне инфекције су водећи узрок смрти код пацијената са ФОП-ом.

Међутим, истраживања и клиничка испитивања настављају да проналазе нове третмане, а они пружају наду.

Како се бринеш о себи?

Након што вам се дијагностикује ФОП, мораћете тесно да сарађујете са својим лекаром како бисте развили план лечења који је прави за вас и ваше симптоме. Генетички саветник вам може помоћи да разумете дијагнозу и пружити емоционалну подршку вама и вашој породици. Погоршања могу бити болна и непријатна. Међутим, ваш лекар може предложити начине за управљање овим симптомима.

Када треба да посетите лекара?

Требало би да посетите лекара ако:

• Ако постоји јак бол .
• Ако оток не спадне.
• Ако вам је покретљивост ограничена, зглобови су укочени или су вам зглобови заглављени.
• Ако не можете да једете.

ВАЖНО: Ако имате потешкоћа са дисањем , одмах позовите 1990 или идите у најближу хитну помоћ.

Питања која треба поставити свом лекару

Када добијете ретку дијагнозу попут ове, можете се питати: „Шта да радим сада?“ Ваш лекар ће стално пратити ваше здравље и пружити вам неопходну подршку.

Можете поставити свом лекару питања као што су:

• Који уређаји и алати за мобилност су ми доступни да ми помогну да обављам своје свакодневне задатке?
• Које лекове препоручујете за смањење отока и упале?
• Како могу да се носим са болом који долази са мојим симптомима?

Такође вас могу упутити генетском саветнику или радном терапеуту. Они вам могу помоћи да разумете своју дијагнозу, смањите погоршања и живите удобним животом.

Резиме: Хајде да се сетимо!

ФОП је веома сложено и изазовно стање. Међутим, важно је бити свестан тога, рано препознати симптоме и потражити одговарајући медицински савет и подршку.

• ФОП је ретка генетска болест код које мишићно и везивно ткиво претварају у коштано ткиво.
• Кључна карактеристика је абнормалност великог палца присутна при рођењу.
• Било какво оштећење тела (повреда, болест) може изазвати „погоршања“. Стога је веома важно бити опрезан.
• Биопсијски тестови нису прикладни за ове пацијенте.
• Иако не постоји лек, постоје третмани за контролу симптома и побољшање квалитета живота. Истраживања су у току.
• Ако ви или неко кога познајете има ове симптоме, одмах потражите лекарску помоћ.

Надам се да су вам ове информације корисне. Запамтите, нисте сами. Нека вам уз праве информације и подршку буде довољно снаге да се суочите са овим изазовом!

ФОП , прогресивна осификована фибродисплазија, генетске болести, кости, мишићи, ретке болести, ACVR1