Да ли се плашите FISH теста? Хајде да сазнамо више о овом генетском тесту (флуоресцентна ин ситу хибридизација - FISH тест) једноставним речима.

Да ли вам је лекар рекао или некоме у вашој породици да урадите „FISH тест“? Да ли сте се осећали мало уплашено или нервозно када сте чули то име? Да ли сте помислили: „Какав је ово чудан тест?“? Сасвим је нормално да се тако осећате. Али нема разлога за бригу. Није тако компликовано као што мислите и није нешто чега се треба плашити. Данас ћемо разговарати о томе шта је овај FISH тест, шта тражи и како се ради, врло једноставно, нашим језиком.

Пре свега, шта је овај FISH тест?

Једноставно речено, FISH је специјализовани лабораторијски тест који тражи промене или грешке у генима и хромозомима унутар ћелија нашег тела. То је као испитивање генетске мапе нашег тела.

Да бисмо ово мало боље разумели, замислимо наше тело као велику библиотеку.

• Хромозоми: Хромозоми су попут полица за књиге у тој библиотеци. Свака људска ћелија има 23 пара ових полица за књиге.
• Гени: Те књиге на полицама су гени. Ове књиге садрже сва упутства која су нашем телу потребна да би функционисало. Не само наша боја косе, боја очију, висина, већ свака функција у нашем телу је контролисана информацијама у тим књигама које се називају гени.
• ДНК: Слова и речи написане у овим књигама су ДНК. То јест, комплетан скуп инструкција које су потребне нашем телу садржан је у ДНК.

Сада замислите да неким књигама (генима) у овој библиотеци недостају странице (брисање), неке су додате (амплификација) или је књига која би требало да буде на једној полици премештена на другу полицу (транслокација). Шта би се десило ако би се то десило? Упутства која тело прима била би погрешна. Управо због таквих погрешних упутстава настају болести попут рака и других генетских болести.

Како функционише овај FISH тест?

Иако је методологија помало научна, објаснићу вам је веома једноставним примером.

Замислите да треба да пронађете одређену реченицу у великој књизи. Шта радите? Проналазите ту реченицу и обележавате је маркером у боји. Онда је лако поново је пронаћи.

Ово се дешава у FISH тесту. У лабораторији, научници праве делове ДНК који одговарају специфичном делу гена који желе да траже у вашем узорку ћелија. Они се називају „сонде“. Затим, на ове направљене делове ДНК причвршћују флуоресцентне ознаке. То је као маркер.

Затим, узимају узорак ваших ћелија (као што су крв или ткиво) и додају му ове обојене „сонде“. Онда се дешава нешто невероватно. „Сонда“ проналази тачну локацију гена који јој одговара и хибридизује се са њим.

Затим, када патолог то погледа посебним микроскопом (флуоресцентним микроскопом), „сонде“ причвршћене за тај сегмент гена светле попут обојених светала, попут звезда које сијају у мраку.

• У нормалној ћелији: Очекивана количина светлости у боји је видљива на одговарајућим местима.
• У абнормалној ћелији: Можете видети више боја него што се очекује (амплификација), или можда нећете видети боју коју желите да видите (делеција), или можете видети две боје које би требало да буду заједно, али су далеко једна од друге (транслокација).

Управо посматрајући тај блистави светлосни образац, лекари вам могу тачно рећи које су промене у вашим генима.

Које су главне ствари које FISH тест тражи?

FISH тест се углавном изводи из неколико разлога. Хајде да погледамо генетске промене које може да открије и болести повезане са њима.

Које болести се могу идентификовати кроз ове промене?

FISH тест је веома важан за дијагностиковање разних болести, посебно рака, и планирање лечења.

• Врсте рака:
• Рак дојке: Конкретно, потражите амплификацију гена (HER2). Ако постоји таква амплификација, могу се применити специфични третмани који су посебно усмерени на тај ген.
• Леукемија: Идентификујте врсте акутне и хроничне леукемије.
• Лимфом
• Рак коштане сржи (мултипли мијелом)
• Рак плућа, желуца и бешике
• Пренатална и постнатална генетска стања: Тестирајте бебу пре или после рођења да бисте видели да ли има хромозомске абнормалности, као што је Даунов синдром.
• Ин витро оплодња (ИВФ): Ова метода се такође користи за тестирање ембриона на хромозомске абнормалности пре него што се пренесу путем ин витро оплодње (ИВФ).

Како да се припремим за FISH тест?

Начин на који се припремате за овај тест зависи од узорка који узимате. Постоје различите врсте узорака које се могу узети у ову сврху.

• Анализа крви: Ако ваш лекар сумња да ви или ваше дете имате генетско обољење, овај тест се може урадити узимањем мале количине крви као и обично. Ово не захтева никакву посебну припрему.
• Пренатално тестирање: Ако се гени бебе тестирају током трудноће, лекар ће извршити тест који се зове „амниоцентеза“, који подразумева узимање мале количине амнионске течности из мајчине материце.
• Биопсија: Ако се сумња на рак, узима се мали комад ткива из тумора или коштане сржи ради тестирања (биопсија коштане сржи). Пре биопсије, лекар ће вам дати упутства како да се припремите за њу, јер је потребна анестезија.
• Тест урина: Узорак урина се понекад користи за дијагнозу или праћење рака бешике.

Шта се дешава након пријема извештаја о испитивању?

Обично може бити потребно између једне и четири недеље да се добију резултати FISH теста. Ваш лекар ће вас унапред обавестити о овом времену.

Резултат је „позитиван“.Ако пише, то значи да постоји нека генетска или хромозомска абнормалност у вашем узорку ћелија.

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када видите овакав резултат. Али запамтите, овај резултат је прилика да стекнете јаснији увид у своје стање. И, на основу ових информација, ваш лекар ће моћи да одлучи о најприкладнијем, циљаном третману за вас.

На пример, ако овај тест открије генетску мутацију у раку, може се применити циљана терапија која ће циљати ту мутацију, што резултира мањим бројем нежељених ефеката и успешнијим исходима.

Стога, уместо да бринете о резултатима и да се сами бринете, пажљиво разговарајте са својим лекаром и јасно разумејте шта то значи и које кораке треба да предузмете даље.