Шта је синдром фрагилног X хромозома? Шта родитељи треба да знају

Као родитељ, да ли сте икада осетили да је ваше дете мало другачије од друге деце? Можда мало касни са говором или му можда треба мало више времена да научи нешто ново. За то може бити много разлога. Али данас ћемо говорити о посебном генетском стању које може изазвати такву ситуацију, али о коме се не говори много у нашем друштву. То је синдром фрагилног X хромозома .

Једноставно речено, шта је синдром фрагилног X хромозома?

Ово је генетско стање. То значи да се преноси са генерације на генерацију. Ово стање може утицати на учење, понашање, изглед и опште здравље детета. Нека деца могу имати веома благе симптоме, док друга могу бити озбиљније погођена. Генерално, дечаци су озбиљније погођени од девојчица .

Деца рођена са овим стањем могу имати проблеме у развоју, као што су тешкоће у учењу и интелектуални инвалидитет. Али не брините. Уз правилан третман, специјално образовање и терапије, ова деца могу учити и развијати се до свог пуног потенцијала.

Који су симптоми овог стања?

Дете са фрагилним X синдромом може показивати разне симптоме. Неки од симптома су бихејвиорални, док су други физички. Хајде да их погледамо одвојено.

Веза између Фрагилног X синдрома и аутизма

Постоји веза између ова два стања. Око 40% деце са Фрагилним X синдромом може такође имати аутизам. Такође, око 80% деце може имати проблеме са пажњом, као што су „ADD“ или „ADHD“.

Како се ово стање преноси кроз генерације?

Ово је мало компликовано, али објаснићу то једноставно.

Као што знате, све у нашем телу контролишу гени. Ово стање је узроковано мутацијом у гену који се зове FMR1 . Овај ген се налази на X хромозому . Протеин који производи овај FMR1 ген је неопходан за комуникацију нервних ћелија у мозгу једне са другима. Овај протеин је неопходан за правилан развој дечјег мозга.

Деца са Фрагилним X синдромом производе врло мало или нимало овог протеина у свом телу.

Замислите, постоји део који се зове „CGG“ у овом FMR1 гену. Код здраве особе, овај део се понавља само 5 до 40 пута. Али код детета са фрагилним X хромозомом, овај део се понавља више од 200 пута . Што се више пута ово понављање догоди, симптоми могу бити тежи.

Од кога ово долази детету?

• Од мајке: Ако је мајка носилац овог измењеног FMR1 гена, њено дете (било мушког или женског пола) има 50% шансе да има ово стање.
• Од оца: Ако отац има овај ген, само женска деца ће га наследити од њега. Мушка деца не наслеђују овај ген јер добијају Y хромозом од оца.

Због тога су дечаци озбиљније погођени овим стањем. Пошто девојчице имају два X хромозома, чак и ако један има проблем, други здрави X хромозом може донекле контролисати оштећење.

Дијагноза и лечење

Не постоје фактори ризика који се могу контролисати. Главни ризик је породична историја овог стања. Стога, ако неко у вашој породици има историју тешкоћа у учењу или аутизма, можда би требало да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању пре него што имате дете.

Како дијагностиковати болест?

• Током трудноће: Ово се може тестирати чак и пре него што се беба роди. Тестови који се називају амниоцентеза (преглед амнионске течности у материци) или биопсија хорионских ресица (CVS) (преглед дела плаценте) могу се користити да би се утврдило да ли је присутна мутација гена FMR1.
• Након рођења: Ово стање се може прецизно дијагностиковати једноставним тестом крви који се ради након рођења бебе.

Који су третмани?

Каква је ситуација у одраслом добу?

Фрагилни X хромозом је доживотно стање. Међутим, уз правилну подршку и лечење, многи људи живе успешно. Око трећине жена може да живи самостално. Мушкарцима је обично потребна већа подршка.

Ово стање не скраћује њихов животни век. Имају исти животни век као и здрава особа. Важно је препознати њихове способности и сходно томе их подстицати.