Шта је недостатак Г6ПД? Хајде да учимо без страха!

Да ли сте икада чули за недостатак Г6ПД? Можда име звучи помало чудно. Али то је заправо генетско стање које многи људи у свету имају, али већину времена не изазива никакве веће проблеме. Дакле, данас ћемо говорити о томе шта је овај недостатак Г6ПД, зашто се јавља и шта треба да знамо. Нема потребе за страхом, хајде да све објаснимо једноставно.

Шта је тачно недостатак Г6ПД?

Једноставно речено, недостатак Г6ПД је генетско стање у којем ваше тело има веома низак ниво Г6ПД. У реду, сада питате шта је Г6ПД. Г6ПД (глукоза-6-фосфат дехидрогеназа) је веома важан ензим у нашем телу. Главна функција овог ензима је да заштити наша црвена крвна зрнца од разних оштећења.

Овај недостатак се јавља када се неко роди са променом, односно мутацијом, у гену који производи ензим G6PD. Као резултат тога, ваша црвена крвна зрнца не производе довољно ензима G6PD.

Али ево у чему је ствар. Многи људи са недостатком Г6ПД немају никакве симптоме . Живе нормалним животом. Међутим, понекад проблеме могу изазвати „окидачи“ попут одређених лекова, инфекција или одређене хране (о томе ћемо касније). У таквим случајевима може се развити стање које се назива хемолитичка анемија . То значи да се црвена крвна зрнца брзо разграђују и уништавају. Понекад новорођенчад могу развити тешку жутицу због недостатка Г6ПД.

Недостатак Г6ПД је чешће стање него што мислите. Процењује се да између 400 и 500 милиона људи широм света има ово стање. Дакле, ако га имате, ваш лекар вам може помоћи да одржите број црвених крвних зрнаца на безбедном нивоу.

Који су симптоми недостатка Г6ПД?

Као што смо раније поменули, већина људи са недостатком Г6ПД обично нема симптоме. Међутим, симптоми се јављају само када неки окидач оптерети црвена крвна зрнца и изазове њихово разградњу (хемолиза). Када се то деси, могу се десити ствари попут ових:

• Осећам се екстремно уморно
• Убрзан рад срца ( тахикардија )
• Тешкоће са дисањем ( диспнеја )
• Жутило коже или беоњача очију (то су знаци жутице )
• Бледа кожа (чак и усне и језик могу бити бледи)
• Тамно жута, наранџаста или урин боје чаја
• Увећана слезина

Ако се ови симптоми појаве изненада и у озбиљном облику, то се назива хемолитичка криза . Ако ово доживите , веома је важно да одмах потражите медицинску помоћ.

Симптоми недостатка Г6ПД код новорођенчади

Новорођенчад имају мање очигледне симптоме недостатка Г6ПД. Најчешћи симптом је жутица . Обично се јавља у року од неколико дана од рођења. Ако се не лечи правилно, тешка жутица може изазвати оштећење мозга код бебе. Ово се назива керниктерус . Зато лекари тестирају новорођенчад на недостатак Г6ПД ако посумњају на то.

Шта узрокује недостатак Г6ПД?

Недостатак G6PD је узрокован варијацијом (варијантом) у вашем G6PD гену. Ова варијација спречава ваше тело да вас правилно инструктира да производи G6PD ензим. Ову генетску варијацију наслеђујете од родитеља, преко X хромозома .

Ова генетска варијација значи да ваша црвена крвна зрнца имају низак ниво Г6ПД. Ензим Г6ПД је веома важан јер спречава да црвена крвна зрнца акумулирају превише „слободних радикала “. Слободни радикали су обично безопасне супстанце. Могу се наћи у животној средини, у неким намирницама (на пример, пасуљу) и у лековима.

Међутим, ако немате довољно Г6ПД, одређени окидачи (нпр. конзумирање боба) могу проузроковати превише накупљања ових слободних радикала у вашим ћелијама. Ово узрокује стање које се назива оксидативни стрес , које оптерећује ваша црвена крвна зрнца. На крају, ове ћелије се разграђују и уништавају. Ово смањује број црвених крвних зрнаца, што узрокује хемолитичку анемију .

Који су окидачи за анемију хемолизе повезану са овим стањем?

Према неким истраживачима, конзумирање боба је најчешћи окидач . Ако особа са недостатком Г6ПД развије анемију након конзумирања боба, то се назива фавизам . Други уобичајени окидачи су:

• Инфекције: Инфекције попут хепатитиса А и хепатитиса Б , тифуса и упале плућа .
• Неки лекови који се користе за маларију: На пример , Примаквин .
• Неки антибиотици : као што су нитрофурантоин , дапсон и сулфонамиди .
• НСАИЛ (лекови против болова): Као што су аспирин и ибупрофен .
• Пушење и прекомерна конзумација алкохола.
• Тежак ментални стрес.
• Интензивна физичка вежба.

Који су фактори ризика?

Постоји неколико фактора који повећавају ризик од наслеђивања недостатка Г6ПД:

• Пол:Мушкарци су склонији развоју G6PD дефицита. То је зато што мушкарци имају само један X хромозом који носи ову генетску мутацију. (Пошто жене имају два X хромозома, постоје случајеви када проблем са једним може бити надокнађен другим.)
• Географска локација: Ово стање је уобичајено међу људима који живе у подсахарској Африци, медитеранском региону и југоисточној Азији.
• Раса: Истраживачи процењују да више од 10% мушкараца афричког порекла у Сједињеним Државама има недостатак Г6ПД.

Како се дијагностикује недостатак Г6ПД?

Лекари ће вас обично прво питати о вашој комплетној медицинској историји и обавити физички преглед. Такође могу питати да ли сте недавно мењали лекове или имали неке инфекције. Такође ће проверити да ли неко у вашој породици има Г6ПД дефицит.

Тестови који се користе за дијагностиковање недостатка Г6ПД су:

• Комплетна крвна слика (ККС): Проверава број црвених крвних зрнаца.
• Размаз периферне крви: Проверава знаке анемије у размазу крви, односно црвена крвна зрнца абнормалног облика или величине.
• Тест билирубина: Проверите ниво билирубина, отпадног производа који настаје из разграђених црвених крвних зрнаца.
• Г6ПД тест: Проверите нивое Г6ПД ензима.

Како се лечи недостатак Г6ПД?

Лекари лече стање на основу узрока. На пример, ако имате благу жутицу и знате да имате недостатак Г6ПД, прво ће лечити симптоме жутице. Затим ће вам рећи које окидаче треба да избегавате.

Међутим, ако су симптоми јаки, лечење је другачије. Ако имате тешку хемолитичку анемију, можда ће вам бити потребна трансфузија крви .

Ако ваша новорођена беба има жутицу, ваш лекар је може лечити фототерапијом (лечење природним или вештачким светлом). У тежим случајевима, вашој беби ће можда бити потребна трансфузија замене . То подразумева уклањање нездраве крви бебе и њену замену здравом, донираном крвљу.

Може ли се спречити недостатак Г6ПД?

Пошто је ово генетско стање, није могуће спречити његову појаву. Међутим, постоје начини да се идентификује пре него што изазове озбиљне здравствене проблеме. То укључује:

• Скрининг новорођенчади: У многим земљама где је ово стање уобичајено, постоје програми скрининга за идентификацију недостатка Г6ПД код новорођенчади.
• Генетско тестирање: Ако неко у вашој породици има недостатак Г6ПД, можда ће вам бити потребан и ДНК тест.Ваш лекар вам може саветовати да то урадите.

Шта могу да очекујем ако имам ово стање?

Не постоји трајни лек за недостатак Г6ПД. Међутим, већина људи може живети без икаквих проблема ако избегавају окидаче. И то не утиче на животни век.

Међутим, ово стање не погађа све подједнако. Многи људи са недостатком Г6ПД можда чак ни не знају да га имају јер немају симптоме. Већина људи има симптоме, али су они веома благи. Међутим, код неких, када су изложени окидачу, може доћи до хемолитичке кризе, која може бити опасна по живот.

Ваш лекар може најбоље да вам објасни шта можете очекивати на основу ваше дијагнозе.

Како могу да се бринем о себи?

Питајте свог лекара коју храну и лекове треба да избегавате. Ево још неких предлога:

• Ограничите конзумацију алкохола: Прекомерна конзумација алкохола може вршити притисак на црвена крвна зрнца.
• Избегавајте пушење: Пушење може изазвати накупљање слободних радикала у вашим црвеним крвним зрнцима.
• Вежбајте умерено: Претерано интензивно вежбање може повећати оксидативни стрес.
• Покушајте да се довољно одморите: Сан јача ваш имуни систем, што помаже у борби против инфекција које могу изазвати анемију код трансфузије крви.
• Управљајте стресом: Ако осећате много стреса, затражите помоћ од свог лекара у управљању стресом.

Важно: Ако ваша новорођенчад има недостатак Г6ПД, требало би да избегавате конзумирање боба док дојите . Једињења која могу изазвати пернициозну анемију могу прећи на бебу путем мајчиног млека.

Када треба да посетим свог лекара?

Обратите се свом лекару у било ком тренутку ако развијете симптоме недостатка Г6ПД. Ако су симптоми јаки и брзо се развијају (знаци хеморагичне кризе), одмах потражите медицинску помоћ .

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ево неколико питања која треба да поставите ако имате недостатак Г6ПД:

• Колико је озбиљно моје стање?
• Коју храну и лекове треба да избегавам?
• Да ли постоје неки окидачи из животне средине које треба избегавати?
• Колике су шансе да ће моје дете наследити недостатак Г6ПД?

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Дијагноза недостатка Г6ПД може утицати на свакога другачије. Иако се не може излечити, обично је то стање које се може контролисати. Кључ је идентификовати и избегавати окидаче који повећавају ризик од развоја пернициозне анемије.То може значити избегавање боба и других окидача. Такође је важно практиковати здраве навике, попут довољног одмора и непушења. Питајте свог лекара за информације које ће вам помоћи да управљате начином на који недостатак Г6ПД утиче на ваш живот. Не паничите, свест је најбоља одбрана!

Дефицит Г6ПД , хемолитичка анемија, жутица, генетске болести, црвена крвна зрнца, боранија, ензими