Нова нада за оне са Фабријевом болешћу: Хајде да причамо о леку Галафолд!

Ако ви или неко кога познајете има Фабријеву болест , вероватно сте чули за лек под називом Галафолд. То је први и једини орални лек за Фабријеву болест. Други третмани за Фабријеву болест, као што је терапија замене ензима , дају се ињекцијама. Галафолд је врста „пратиочке“ терапије која делује на потпуно другачији начин. Не делује код свих врста Фабријеве болести. Међутим, може бити веома користан за људе са одређеним мутацијама у гену који узрокује болест.

Шта је Фабријева болест? Како функционише Галафолд?

Једноставно речено, Фабријева болест је ретко генетско стање које се преноси са родитеља на дете. Људи са Фабријевом болешћу имају ензим који се зове алфа-галактозидаза А (алфа-гал) у свом телу. Али овај ензим не функционише исправно. То је зато што постоји мутација у гену који му говори да производи овај ензим.

Алфа-гал је веома важан ензим који се налази у многим ћелијама у нашем телу. Његова главна функција је разградња масне супстанце која се зове GL-3 . Дакле, када овај ензим не функционише правилно, супстанца која се зове GL-3 почиње да се акумулира унутар ћелија тела. Временом, ово акумулирање може изазвати озбиљна оштећења важних делова тела, као што су бубрези , срце , кожа, мозак и нервни систем .

Постоје два главна типа Фабријеве болести.

Како људи са Фабријевом болешћу старе, GL-3 наставља да се акумулира у њиховим ћелијама. То може временом довести до озбиљних здравствених проблема. Многи људи развијају проблеме са бубрезима, што на крају може довести до отказивања бубрега . Болест такође може оштетити срце и крвне судове , повећавајући ризик од срчаног или можданог удара.

Многим људима се за ово даје терапија замене ензима (ЕРТ) . То подразумева убризгавање добро функционишућег ензима који се производи споља у тело. Тело је затим у стању да користи тај ензим за разградњу GL-3.

Међутим, Галафолд делује на потпуно другачији начин. Активни састојак у Галафолду је лек који се зове „мигаластат“. Он се везује за ензим „алфа-гал“ који је присутан у телу пацијента, али је нестабилан. Замислите да је ензим „алфа-гал“ у вашем телу мало „отекао“, „нестабилан“. Стога, не може правилно да функционише. Оно што лек под називом Галафолд ради јесте да се, попут пријатеља, везује за овај „отекао“ ензим и „стабилизује“ га. Тада тај ензим може правилно да обавља свој посао. То називамо „терапијом пратиоцима“ .

Да ли сви могу да користе Галафолд?

Не. Галафолд се може користити само код људи који имају специфичну врсту подложне мутације у гену који производи ензим „алфа-гал“. Ензим „алфа-гал“ који се производи овом мутацијом и даље може да делује, али је превише нестабилан да би правилно функционисао. Галафолд се везује за тај ензим, стабилизује га и чини да делује.

Неки пацијенти са Фабријевом болешћу уопште не производе ензим „алфа-гал“ или ензим који се производи уопште не делује. Галафолд неће бити од користи таквим људима. Јер у телу нема ензима који би га стабилизовао. За њих је погоднија терапија замене ензима (ЕРТ).

Стога, пре него што вам лекар препише Галафолд, он или она ће извршити посебан генетски тест како би тачно утврдио коју врсту генетске мутације имате. Ово ће утврдити да ли ће вам овај лек бити користан или не.

Како користите овај лек?

Овај део је веома важан јер да бисте добили пуну корист од лека, морате га правилно користити.

• Начин употребе: Галафолд је капсула. Узима се сваки други дан , односно сваки други дан.
• Време дана: Веома је важно да га узимате у исто време сваког дана. На пример, ако сте га узели у 8 ујутру првог дана, требало би да га узмете у 8 ујутру и следећег дана.
• Најважније: Овај лек треба узимати на празан стомак . То значи да не треба ништа јести 2 сата пре или 2 сата после узимања лека.
• Још једна важна ствар: Такође, немојте пити ништа што садржи кофеин (као што су чај, кафа, нека газирана пића) 2 сата пре и 2 сата после узимања пилуле. Током овог времена можете пити воду, воћне напитке без влакана или газирана пића без кофеина.

Да бисте избегли да помешате дане, овај лек долази у посебном паковању. Зове се „блистер картица“. Она има начин обележавања дана. Блистер картицу скинете на дан када узимате лек, а на дан када не узимате лек, скинете празан круг на његовом месту. На овај начин можете сваки дан обележавати картицу и не пропустити дан када треба да узмете лек.

Да ли постоје нежељени ефекти и проблеми са другим лековима?

Неке особе које узимају Галафолд могу имати благо повећан ризик од респираторних инфекција (прехлада, бол у грлу) и инфекција уринарног тракта. Најбољи начин да се спрече инфекције јесте да често перете руке, држите се подаље од болесних људи и пијете пуно воде.

Поред тога, као што смо раније рекли, кофеинЗбог тога, Галафолд може бити мање ефикасан. Зато будите опрезни са стварима које садрже кофеин. Такође је веома важно да обавестите свог лекара о свим другим лековима, витаминима или традиционалној медицини коју узимате.