Да ли је ваше дете увек уморно? Да ли има низак шећер у крви? То би могло бити због болести складиштења гликогена (БСГ)

Да ли се ваше дете увек осећа уморно и летаргично? Да ли ваше дете стоји мало са стране када друга деца истог узраста трче около и играју се? Или ваше дете изненада побледи, зноји се и дрхти током оброка? Као родитељ, нормално је да се осећате веома уплашено када видите ове ствари. Иако може постојати много разлога за такве симптоме, данас ћемо говорити о веома ретком, али веома важном стању које изазива такве симптоме. То је болест складиштења гликогена, или скраћено (БСГ).

Једноставно речено, шта је болест складиштења гликогена (БСГ)?

У реду, хајде да ово схватимо веома једноставно. Замислите да је наше тело као аутомобил. Аутомобилу је потребан бензин да би радио. Слично томе, нашем телу је потребна енергија да би радило све ове ствари, да би трчало, скакало, размишљало и молило се. Главни извор енергије у нашем телу је глукоза , што је једноставно шећер. Ову глукозу добијамо из хране богате угљеним хидратима коју једемо, као што су пиринач, хлеб и кромпир.

Сада, када једемо, наше тело добија више глукозе него што му је потребно за енергију у том тренутку. Па шта ради наше паметно тело? Оно складишти ту додатну глукозу за каснију употребу. То је као да пунимо преносни пуњач на телефону. Овај начин складиштења глукозе назива се гликоген . Овај гликоген се углавном складишти у нашој јетри и мишићима .

Када не једемо или када трошимо много енергије, као што је током вежбања, наше тело претвара тај ускладиштени гликоген назад у глукозу и користи је као енергију.

Ево целог процеса, односно да би се глукоза претворила у гликоген, а гликоген назад у глукозу, нашем телу је потребна посебна врста протеина. Зовемо их ензими . То је као да имате раднике који раде у фабрици.

Болест складиштења гликогена (БСГ) је стање које се јавља када један или више ових ензима недостаје или не функционише правилно у нашем телу. То значи да тело није у стању да правилно складишти гликоген или да користи складиштени гликоген када је то потребно. То може довести до проблема као што су опасно низак ниво шећера у крви (хипогликемија) и слабост мишића.

Колико врста ГСД-а постоји?

Да. Као што смо раније поменули, постоји много врста ензима укључених у метаболизам гликогена. Дакле, постоји много врста ГСД у зависности од недостатка сваког од тих ензима. До сада је идентификовано више од 19 врста. Иако не знамо много о свима њима, добро разумемо неке од главних врста.

Ове врсте ГСД углавном утичу на јетру или мишиће.Али неке врсте могу изазвати проблеме и у другим деловима тела. Лекари ове врсте називају по имену ензима који је укључен или научника који је први открио болест. Од њих, најчешћа је ГСД тип I (ГСД тип I), позната и као фон Гиркеова болест.

Који су главни симптоми ГСД-а? Како га препознајемо?

Симптоми ГСД-а могу да варирају у зависности од врсте болести, па чак и између особа са истим типом. Најчешћи тип ГСД-а, тип I, обично почиње да се јавља када беба има три до четири месеца . Међутим, неки типови могу се јавити са симптомима много касније, понекад чак и у младој одраслој доби.

Два главна и најчешћа симптома су:

1. Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)

2. Лако се умарате током вежбања или играња (нетолеранција на вежбање)

Хајде да мало детаљније размотримо ове симптоме.

Зашто се развија ГСД? Да ли је то наследна болест?

Да, ГСД је потпуно наследна болест . То значи да је болест узрокована мутацијама у генима који се наслеђују од родитеља на децу.

Већина гестацијских дискриминација се наслеђује аутозомно рецесивно . Једноставно речено, то значи да да би дете развило болест, оба родитеља морају наследити мутирани ген за болест. Ако се ген наслеђује само од једног родитеља, дете ће бити носилац и неће показивати симптоме.

Међутим, неколико веома ретких типова, као што је ГСД тип IX, наслеђују се по обрасцу који се назива X-везано наслеђивање . То значи да се ген за болест налази на X хромозому. Ако дечак наследи овај ген, дефинитивно ће развити симптоме.

Како лекар тачно дијагностикује ову болест?

Пошто је ГСД ретко стање, може бити потребно време да се дијагностикује. Лекар ће прво морати да се увери да нема других уобичајених стања. Након што вас пита о симптомима вашег детета и прегледа га, лекар ће често препоручити неколико тестова.

То може да укључује:

• Тест шећера у крви на празан стомак: Провера нивоа шећера у крви пре доручка. Ако је ниво шећера веома низак, то може бити знак ГСД-а.
• Тест крви на кетоне: Када тело не може да користи глукозу за енергију, сагорева масти. Тада се производе хемикалије које се називају кетони. Нивои кетона у крви могу бити повишени код деце са ГСД.
• Провера нивоа холестерола у крви (липидни панел) и нивоа мокраћне киселине: Ови нивои су често повишени код деце са ГСД.
• Тестови функције јетре: Ови тестови помажу у утврђивању да ли је јетра оштећена.
• Абдоминални ултразвук: Ово помаже да се утврди да ли је јетра увећана (хепатомегалија).
• Генетско тестирање: Ово је најбољи начин да се потврди болест. Узима се узорак крви да би се провериле мутације у генима који производе ензиме повезане са ГСД.

У неким случајевима, да би био 100% сигуран у дијагнозу, лекар може препоручити узимање малог комада ткива из јетре или мишића за преглед (биопсију) .

Који су третмани за ово? Да ли је потпуно излечиво?

Нажалост, још увек не постоји лек за ГСД. Али не брините.Постоје веома ефикасни третмани који могу да контролишу симптоме и помогну детету да живи нормалним животом. Методе лечења варирају у зависности од врсте болести.

Главни циљ је спречити опасно низак пад нивоа шећера у крви и одржати га на стабилном нивоу.

Ево неких метода лечења:

1. Често храните: Посебно мала деца покушавају да одрже стабилан ниво шећера у крви храњењем сваких неколико сати.

2. Употреба некуваног кукурузног скроба: Ово је веома важна метода лечења која се користи у лечењу гестацијског синдрома (ГСД). Кукурузни скроб је сложени угљени хидрат који је нашем телу тешко да свари. Стога, када се мало кукурузног скроба раствори у води и попије, он полако ослобађа глукозу у крв. Ово може одржати ниво шећера у крви стабилним неколико сати. Ова метода је веома корисна у спречавању ниског шећера у крви, посебно током ноћи .

3. Одмах лечите хипогликемију: Чим се појаве симптоми хипогликемије, треба дати таблете глукозе или заслађено пиће како би се брзо вратио ниво шећера у крви. Одлагање овога може довести до озбиљних стања као што су напади.

4. Лечење других компликација: За стања као што су висок ниво холестерола (хиперлипидемија) и висок ниво мокраћне киселине (хиперурикемија), лекар ће прописати потребне лекове (нпр. алопуринол, статине).

5. Ензимска терапија замене (ЕРТ): За неке врсте ГСД, као што је Помпеова болест, постоји третман који надокнађује недостајући ензим путем интравенске инфузије. Ово се још увек испитује.

6. Трансплантација јетре: У случајевима када је јетра тешко оштећена због ГСД-а, трансплантација јетре може бити неопходна као последње средство.

Које компликације могу настати када живите са овим стањем?

Ако се болест не дијагностикује рано и не лечи правилно, могу се јавити разне компликације. Оне такође варирају у зависности од врсте болести. На пример, нелечени ГСД типа I може изазвати проблеме као што су:

• Слабљење костију и лако ломљење (остеопороза)
• Одложени пубертет
• Гихт
• Болест бубрега
• Неканцерозни тумори јетре (хепатични аденоми)
• Синдром полицистичних јајника (PCOS)
• Чести низак ниво шећера у крви може утицати на функцију мозга.

Али запамтите, многе од ових компликација могу се спречити раном дијагнозом, правилним лечењем и управљањем.

Колики је очекивани животни век особе са ГСД-ом?

То зависи од врсте болести, колико рано се дијагностикује и колико добро се лечи. Неки тешки облици могу бити фатални у детињству. Али код већине типова, уз правилно лечење, могућ је нормалан животни век. Ваш лекар ће моћи да вам пружи најбоље објашњење за стање вашег детета.

Када треба да посетимо лекара?

Ако ваше дете стално показује симптоме ниског нивоа шећера у крви о којима смо раније говорили (дрхтавица, знојење, бледило), или ако осећате да ваше дете не расте добро или има слабе мишиће, обавезно посетите педијатра.

Пошто је ГСД сложено стање, важно је потражити лечење од лекара који има специјализовано знање у овој области. Медицински тим вашег детета ће вас подржати на сваки могући начин током овог пута.