Приче породица које се боре са ретком болешћу: Путовање наде (Ретка болест)

Замислите, ваша мала беба се смеје, трчи и игра. Ви радосно пратите сваки корак њеног развоја. Баш када помислите да је све у реду, одједном му се ход промени, почиње често да пада. Видети тако нешто би уплашило сваку мајку или оца, зар не? Ово је прича о неколико породица које никада нису изгубиле наду упркос тако срцепарајућем искуству. Њихове приче нас много чему уче.

„Вилова“ прича: Дан када се све променило

Вил је веома несташан, активан и друштвен дечак. Према речима његове мајке, Кејси, свака прекретница у његовом развоју догодила се тачно на време. Када је Вил имао око две године, добро је ходао и играо се, али без икаквог очигледног разлога почео је често да пада. Једног дана је изненада пао.

Од тог дана, Вилово здравље је почело брзо да се погоршава. Након многих тестова, лекари су коначно открили да Вил има веома ретку болест. Болест се звала „Лијев синдром“ .

Једноставно речено, свака ћелија у нашем телу има мале електране које се називају митохондрије и које обезбеђују енергију. Код ове ретког обољења које се назива Лијев синдром, ови центри за генерисање енергије не раде правилно због генетске мутације. Вил је имао мутацију у једном од тих гена, названом SURF1. Ово стање припада већој групи болести које се називају митохондријалне болести.

Кејси се са великим емоцијама сећа тог времена. „Био је то веома тежак период у нашим животима. Док једно од моје деце није могло да хода, моје друго дете је учило да хода.“ Замислите како се та мајка морала осећати.

Битка која превазилази родитељство

Када се ово десило њиховом детету, Кејси и њен муж, Даг, нису само седели скрштених руку и посматрали. Почели су да истражују све што се могло знати о болести. Како Кејси каже: „Када чујете за ретку болест попут ове, осећате се као да вам се цео живот распада пред очима... а онда морате да научите све што се може знати о болести вашег детета. То је као да идете на медицински факултет и похађате потпуно нови курс.“

Када су схватили колико је мало информација и ресурса доступно о болести, удружили су снаге са другим породицама са децом са истим стањем и покренули „Фондацију Cure Mito“. Циљ ове фондације био је да помогне у проналажењу лечења или лека за Лијев синдром.

Погледајте изазове са којима се суочавају родитељи попут ових и огромну улогу коју играју.

„Софија“ која је бол претворила у снагу

Прича о мајци по имену Софија Силбер такође је повезана са овим. Она је такође у управном одбору Фондације „Кјур Мито“. Пре шест година, њена мала ћерка Миријам, неколико недеља након рођења, преминула је од „Лијевог синдрома“. Шок те изненадне, неочекиване смрти био је толико велики да Софија каже да је тај догађај поделио њихове животе на два дела: „пре“ и „после“. „Свака реч, сваки минут тог времена је заувек у нашим срцима“, каже она.

Али се ту није зауставила. Своје стручно знање (анализа података клиничких испитивања) искористила је да направи регистар пацијената који би прикупљао информације о пацијентима са овом болешћу широм света. За ово је волонтирала хиљаде сати.

Зашто је овакав регистар пацијената важан?

Замислите, пошто су ове болести тако ретке, ниједан лекар неће наићи на велики број оваквих пацијената. Дакле, најбоље информације о томе како се болест развија, њеном току и како се симптоми мењају налазе се код пацијената и њихових породица. Када се ове информације прикупе на једном месту, оне постају непроцењив ресурс за истраживаче који траже нове лекове. Оне отварају пут новим третманима.

Наслеђе наде

Вратимо се на Вилову причу. Данас Вил има 11 година. Иако не може да хода, прича или једе на уста, његово стање је стабилно. Најважније је да су му менталне способности и даље веома добре. Његова мајка каже да га највише занима наука. Током недавног видео позива, он се осмехнуо и показао палац горе да то потврди.

Фондација „Кјур Мито“, коју су основали Вилови родитељи, сада финансира генску терапију и истраживања о пренамени лекова како би се видело да ли се други постојећи лекови могу користити за лечење болести.

То значи да оно што радимо у Вилово име може спасити живот још једног детета са овом болешћу у будућности. То је наслеђе које оставља за собом. Ове приче нам говоре да без обзира на то колико је ситуација тешка, ако се ујединимо и радимо са надом, можемо направити велику разлику. Борба коју ови родитељи воде за своје дете ствара будућност за хиљаде друге деце.