Наследни ризик од рака дебелог црева (HNPCC) - хајде да причамо о овоме

Да ли сте чули да је неколико чланова ваше породице развило колоректални карцином, посебно пре 50. године? Или постоји велика учесталост рака материце међу женама у вашој породици? Нормално је да се осећамо помало уплашено и забринуто када чујемо овакве ствари. Али важније је од страха бити свестан овога. Данас ћемо говорити о посебном стању ризика од рака које се може преносити с генерације на генерацију. То називамо HNPCC (хронични, латерални, карцином материце).

Шта је тачно HNPCC?

Једноставно речено, HNPCC је скраћеница за Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Наследни неполипозни колоректални карцином ). На синхалском језику то значи нешто попут „Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer“ (Наследни неполипозни колоректални карцином). Али те речи су веома компликоване, зар не? Зато хајде да их запамтимо као HNPCC.

Ово је ризик од рака који се може наслеђивати са генерације на генерацију због одређених промена (мутација) у нашим генима. Ово углавном погађа дебело црево, што је последњи део вашег црева. Али назив „неполипоза“ значи „не-полипоза“. Разлог за то је што се обично мале израслине које се називају „полипи“ формирају у цреву пре него што се развије рак дебелог црева. Међутим, особа са HNPCC не развија велики број таквих полипа, али има већи ризик од рака.

Дакле, да ли је Линчов синдром такође HNPCC?

Да, ова два имена се често користе за исто стање. Али постоји мала техничка разлика. Линчов синдром је генетско стање које га узрокује. То јест, ако неко има генску мутацију повезану са Линчовим синдромом, има већи ризик од развоја канцерогеног стања које се зове HNPCC.

Генерално, ако особа млађа од 50 година развије рак повезан са Линчовим синдромом, као што је рак дебелог црева, рак ендометријума, рак танког црева или рак уретера, каже се да породица има стање које се назива HNPCC. Ови карциноми се најчешће развијају на десној страни дебелог црева.

Колико је често ово стање? Који су симптоми?

HNPCC чини 2% до 4% свих колоректалних карцинома широм света. То значи да је око 2 до 4 од сваких 100 колоректалних карцинома узроковано овим генетским фактором. Иако може утицати на било кога, најчешће се дијагностикује код особа млађих од 50 година.

У раним фазама, HNPCC често не изазива никакве симптоме. То је најстрашније. Али како рак постаје већи, можете почети да осећате симптоме попут ових.

Зашто се развија HNPCC? Да ли је заразно?

Главни разлог за то су наши гени. Замислите да је наше тело као велика књига, а гени су упутства записана у тој књизи. Свака ћелија у нашем телу ради у складу са овим упутствима. Понекад постоје правописне грешке (мутације) у овим упутствима.

Наша тела обично имају посебне гене који могу препознати и исправити ове грешке. Као неко ко лекторише књигу. Код Линчовог синдрома, то су MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.Када ови такозвани „корективни“ гени постану дефектни, они нису у стању да исправе друге грешке када се ћелије деле. Временом, ове дефектне ћелије се вероватније акумулирају и постају ћелије рака.

Ово није заразна болест. Не можете је добити једући храну или бивајући са неким ко има HNPCC. Међутим, генска мутација која је узрокује може се преносити са генерације на генерацију. Замислите да или мајка или отац имају ову генску мутацију. Тада постоји 50% шансе да ће једно од њихове деце наследити тај ген. То значи да ако има двоје деце, једно од њих може наследити овај ген ризика. Зато неколико људи у таквим породицама оболи од рака.

Како лекар дијагностикује ХНПЦЦ?

Када одете код лекара са симптомима које сте горе поменули, прво што ће он или она урадити јесте да пажљиво саслуша ваше симптоме и обави физички преглед. Затим ће вам поставити много питања о медицинској историји ваше породице .

• "Да ли су ваша мајка, отац, браћа и сестре имали рак?"
• „Ако јесте, каква је то врста рака била? У ком узрасту се развила?“
• „Колико је људи у вашој породици имало рак?“

Ова питања су веома важна јер ако је неколико чланова породице имало рак дебелог црева или материце, посебно у младости, лекар може посумњати на HNPCC.

Затим, главни тест за потврду да ли имате рак дебелог црева је колоноскопија . Ово подразумева преглед целог дебелог црева помоћу цеви са малом камером. Ако се пронађе нешто сумњиво, узима се мали комад ткива и шаље у лабораторију на тестирање (биопсија).

Да би се потврдио статус HNPCC-а, потребно је неколико посебних тестова:

1. Генетско тестирање: Узима се узорак ваше крви и тестира се на генетске мутације повезане са Линчовим синдромом.

2. Тестирање туморског ткива: Ако постоји рак, ћелије рака се тестирају на специфичне маркере повезане са HNPCC.

3. Искључивање других стања: Постоји још једно наследно стање које се назива фамилијарна аденоматозна полипоза (ФАП) . Код ФАП-а, стотине или хиљаде полипа се развијају у дебелом цреву. Ово се не дешава код HNPCC-а. Стога ће ваш лекар проверити које од ова два стања имате.

Који су третмани за HNPCC?

Ако се рак дебелог црева развије због HNPCC-а, главни третман је хируршко уклањање рака и околног ткива. Ова операција се назива колектомија . Може се извести на различите начине.

• Делимична колектомија: Уклања се само део дебелог црева где се налази рак.
• Тотална колектомија:Уклања се цело дебело црево. Ова операција се често препоручује особама са HNPCC како би се смањио ризик од развоја другог рака у будућности.
• Протектомија: Ректум се уклања заједно са дебелим цревом.

Други третмани

Ако се рак проширио (метастазирао) на друге делове тела, поред операције могу бити потребни и други третмани.

• Хемотерапија: Давање моћних лекова за уништавање ћелија рака.
• Имунотерапија: Стимулисање имуног система нашег тела да се бори против ћелија рака. Овај третман је често успешан код карцинома изазваних HNPCC.

Ствари које би особа која живи са HNPCC требало да зна

Ако вам је дијагностикован HNPCC, то значи да имате већи ризик од просечне особе да развијете не само рак црева, већ и неколико других врста рака. Стога би редовни лекарски прегледи требало да буду део вашег живота.

Ваш лекар вам може саветовати да се редовно прегледате за ове врсте рака:

• Материца
• Јајник
• Стомак
• Бубрези и уринарни систем
• Мозак
• Кожа

Ово може звучати застрашујуће. Али најбоља ствар овде је рано откривање . Редовним прегледима, чак и ако се рак почне развијати, може се открити у много ранијој фази. Тада су шансе за лечење и потпуно излечење много веће.

Линчов синдром се не може излечити, јер је то нешто што је у нашим генима. Међутим, карциноми изазвани HNPCC могу се излечити. Хируршке интервенције попут тоталне колектомије такође могу спречити рак дебелог црева.

Како да управљам својим ризиком?

Ако имате породичну историју HNPCC-а или Линчовог синдрома, прво што треба да урадите јесте да разговарате са својим лекаром о томе. Он или она ће одлучити да ли треба да се подвргнете генетском тестирању.

Ако се потврди да имате мутацију гена Линчовог синдрома, ваш лекар ће вам вероватно саветовати да почнете са скринингом за рак дебелог црева, као што су колоноскопије, у вашим двадесетим годинама.

Поред тога, можете додатно смањити ризик од рака одржавањем здравог начина живота:

• Потпуно избегавајте пушење.
• Једите уравнотежену, хранљиву исхрану (укључите више поврћа, воћа и хране богате влакнима).
• Редовно вежбајте.
• Ограничите конзумацију алкохола.
• Одржавајте здраву телесну тежину.
• Урадите све тестове које је лекар препоручио на време.