Хантеров синдром: Маме и тате, будимо свесни овог ретког стања

Да ли понекад осећате да ваш малишан мало заостаје у развоју? Или му црте лица и облик тела делују мало другачије од друге деце његовог узраста? Понекад се иза ових ствари може крити ретко стање за које нисмо ни чули. Данас говоримо о болести за коју многи људи не знају, али је веома важно да ми као родитељи будемо свесни. То је Хантеров синдром.

Једноставно речено, шта је Хантеров синдром?

Хантеров синдром је веома ретко, генетско стање. То је када тело вашег детета не може правилно да разгради и свари одређене сложене молекуле шећера. Замислите то као мале радне коње у нашим телима, које називамо ензимима. Њихов посао је да разграде и очисте ствари које улазе у наша тела, ствари које нам нису потребне.

Дете са Хантеровим синдромом се рађа са веома малом количином ензима који је потребан за разградњу посебне врсте молекула шећера. Па шта се онда дешава? Ти молекули шећера који се не могу разградити постепено почињу да се акумулирају у органима и ткивима детета. Баш као и смеће које се не уклања, оно се акумулира. Временом, ово акумулирање може наштетити физичком и менталном развоју детета.

Лекари деле ову болест на два главна дела:

1. Тешки тип симптома: Ово је најчешћи тип (око 60%). Симптоми ове деце брзо напредују, а погођене су и њихове интелектуалне способности. Обично, до 6-8. године, дете почиње да има проблема са основним активностима.

2. Благи тип: Симптоми се јављају полако. Интелигенција детета обично није значајно погођена.

Ова болест припада групи болести које се називају мукополисахаридозе. Зато се Хантеров синдром назива и мукополисахаридоза типа II (МПС II) .

Колико је честа ова болест? Ко је најчешће оболева?

Ово је веома ретка болест . Такође, углавном погађа дечаке . Према статистици, отприлике један од 100.000 до 170.000 рођених дечака има дијагнозу ове болести.

Међутим, девојчице могу бити носиоци дефектног гена који узрокује болест. Једноставно речено, девојчица има два X хромозома, док дечак има само један. Дакле, чак и ако девојчица наследи дефектни X хромозом, њен други здрави X хромозом може да произведе ензим који јој је потребан. Али ако дечак наследи дефектни X хромозом, он нема другог избора и развија симптоме.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми обично почињу да се јављају код детета између 2. и 4. године. Ови симптоми могу да варирају од детета до детета. Нека деца имају мање симптома, док друга имају више.

Зашто се ова болест заправо јавља?

Ово је узроковано мутацијом у гену IDS . Ген IDS је одговоран за контролу производње ензима који се зове идуронат 2-сулфатаза (I2S), који је нашем телу потребан.

Овај I2S ензим разлаже сложене молекуле шећера зване гликозаминогликани (GAG). Деца са Хантеровим синдромом (MPS II) или уопште не производе овај I2S ензим, или га производе у веома малим количинама.

Због тога се молекули шећера звани ГАГ акумулирају у лизозомима, који су центри за рециклажу ћелија. Лизозоми су попут центара за рециклажу ћелија. Болести које настају због акумулације ствари унутар лизозома називају се и поремећаји складиштења лизозома . Временом, ове акумулације оштећују органе тела.

Које друге компликације могу настати због ове болести?

У зависности од тежине болести, дете може развити разне компликације. Лекари користе лекове, а понекад чак и хируршке интервенције, како би се носили са овим компликацијама.

Како дијагностиковати болест?

Лекар вашег детета ће обавити неколико тестова како би дијагностиковао ову болест.

• Тест урина: Овим се проверава абнормално висок ниво молекула шећера (ГАГ) о којима смо раније говорили у урину.
• Крвне анализе: Ово може утврдити да ли је активност релевантног ензима у крви ниска или одсутна.
• Генетско тестирање: Овај тест се ради да би се потврдило да ли је присутна генетска мутација која узрокује болест.

Како се лечи?

Још увек не постоји лек за Хантеров синдром . Међутим, постоје третмани за контролу тока болести, што раније откривање компликација и побољшање квалитета живота детета.

Најбољи третман за ово је терапија замене ензима (ЕРТ) . Ово подразумева вештачку производњу ензима који недостаје у телу и његово давање детету. Овај лек се зове идурсулфаза (Елапразе®) . Овај третман се обично даје интравенозно једном недељно.

Поред тога, истраживања генске терапије се такође одвијају широм света и постоји нада да ће то довести до бољих третмана у будућности.

Шта можете рећи о будућности детета?

Знам да је ово веома тешко питање. У тешким случајевима болести, животни век детета може бити кратак. Обично између 10 и 20 година. Међутим, деца са благим симптомима могу доживети одрасло доба.

Питања која треба поставити свом лекару

Ако вам је дијагностикована ова болест код вашег детета, нормално је да имате много питања у глави. Јасно питајте свог лекара о тим стварима.

• Да ли је ово тежак или благи облик болести?
• Каква ће бити краткорочна и дугорочна ситуација мог детета?
• Како ће ова болест утицати на живот мог детета?
• Које су опције лечења?

Нормално је да породица буде шокирана и тужна када сазна за овакво здравствено стање. Запамтите да нисте сами у овом тренутку. Разговарајте са својим лекаром, породицом и блиским пријатељима о овоме. Сви морамо да радимо заједно како бисмо вашем детету пружили најбољу могућу негу.