Да ли вам дете делује ниже од других? Хајде да сазнамо више о овој хипохондроплазији!

Родитељи, да ли понекад осећате да је ваше дете мало ниже од друге деце истог узраста? Или, да ли осећате да чак и када ваше дете одрасте, није онолико високо колико се очекује? Нормално је да се осећате мало уплашено и забринуто када вам падну на памет овакве ствари. Данас ћемо говорити о нечему што може изазвати ову ситуацију, али се о томе не говори често.

Добро, шта је ова хипохондроплазија?

Једноставно речено, хипохондроплазија је стање које утиче на развој нашег скелета, односно скелетног система. Лекари ово стање називају скелетном дисплазијом . Конкретно, оно утиче на нешто што се зове хрскавица . Запамтите, хрскавица је меко везивно ткиво које штити наше кости од трења једна о другу када се крећемо. Као у нашим ушима и носу. Оно што се дешава у овом стању јесте да се хрскавица у дугим костима руку и ногу не претвара правилно у кост. Овај процес називамо осификацијом . Дакле, када се то не догоди правилно, удови постају мало кратки, због чега се назива стање које узрокује „кратконоги патуљасти раст“.

Колико је ово стање често?

Тешко је тачно рећи колико људи развија хипохондроплазију. Међутим, студије указују да се може јавити на исти начин као и ахондроплазија , што је нешто теже стање. Процењује се да стање погађа између једног од 15.000 и једног од 40.000 новорођенчади широм света. То значи да није баш честа, али није ни непостојећа.

Који су симптоми овога?

Постоји неколико физичких знакова који могу помоћи у идентификацији хипохондроплазије. Међутим, ови знаци нису исти за све и могу се разликовати од особе до особе. Ево неких од знакова:

• Ниски раст: Нижи од друге деце истог узраста.
• Релативно велика глава: Глава може изгледати мало велика у поређењу са остатком тела.
• Кратке руке и ноге: Посебно горњи део руку и бутина делује кратко.
• Широке руке и стопала: Дланови и стопала могу бити мало шири.
• Немогућност потпуног испружења руке у лакту: Покрет лакта може бити донекле ограничен.
• Савијене ноге: Ноге могу изгледати као да су савијене ка споља у коленима.
• Закривљеност доњег дела леђа (лордоза): Доњи део леђа може бити прекомерно закривљен ка унутра.

Типично, овај губитак висине постаје очигледан када је дете мало, између друге и треће године и када крене у школу. Просечна висина одраслог мушкарца са хипохондроплазијом је око 138 до 165 центиметара (54-65 инча). За девојчицу је око 128 до 151 центиметар (50-59 инча).

Бол у зглобовима руку и ногу може се јавити током целог живота, посебно након вежбања.

Иако је ово веома ретко, мање од 10% људи са хипохондроплазијом може имати благе тешкоће у учењу и интелектуалне изазове од детињства до одраслог доба. Међутим, важно је запамтити да у већини случајева ово стање не утиче на интелигенцију .

Када се појављују ови симптоми?

Често овај низак раст није баш очигледан када је дете мало . Често долази до изражаја када је дете мало старије и прелази прекретнице у развоју, што значи да не расте тако високо као друга деца или када више нема нагли „скок раста“ у младости.

Који је разлог за ово?

Главни узрок хипохондроплазије је генетска мутација . У већини случајева, узрокована је променом у гену који се зове FGFR3 . Овај FGFR3 ген помаже у производњи протеина који је неопходан за раст и одржавање наших костију. Ово је посебно важно за процес осификације, када се хрскавица претвара у кост. Дакле, када дође до промене у овом FGFR3 гену, тај протеин постаје преактиван и не може помоћи костима да правилно расту и развијају се.

Ово стање се може преносити кроз генерације. То се назива аутозомно доминантни образац . Једноставно речено, ако један родитељ има ову генетску промену, постоји 50% шансе да ће је његово дете наследити. Међутим, већину времена, ове промене у гену FGFR3 се јављају насумично (de novo) . То значи да се промена гена може догодити први пут, чак и ако нико у породици раније није имао ово стање.

У веома малом броју случајева, хипохондроплазија се може јавити без икаквих промена у гену FGFR3. У тим случајевима се сматра да је узрок може бити промена у другом гену који још није идентификован.

Кога ова ситуација погађа?

Хипохондроплазија је стање које може утицати на било које дете . Као што је раније поменуто, генетска промена може се наследити од родитеља или се може јавити насумично. Ове генетске промене нису узроковане нечим што је мајка урадила током трудноће. Оне се дешавају неочекивано.

Како ово препознајете?

Лекар дијагностикује хипохондроплазију након рођења бебе. То је зато што ултразвучни прегледи урађени током трудноће могу откритиСимптоми овог стања нису увек очигледни. Међутим, ако мајка има хипохондроплазију и позната је генетска мутација која је узрокује, стање се може дијагностиковати током трудноће путем CVS теста (узимање хорионских ресица) или амниоцентезе .

Након што се беба роди, лекар ће обавити физички преглед бебе. Такође може да уради генетско тестирање како би пронашао тачан ген који узрокује симптоме.

Који тестови се раде да би се ово потврдило?

Лекар може препоручити неколико тестова како би потврдио дијагнозу хипохондроплазије. То укључује:

• Рендген: Да се ​​види како напредује развој костију.
• Генетско тестирање: Да би се идентификовала генетска варијација одговорна за симптоме.
• МРИ (магнетна резонанца) или ЦТ (компјутеризована томографија): Проверите да ли постоје кривине кичме и компресија нерава.

Који су третмани за ово?

Лечење хипохондроплазије има за циљ контролу симптома који могу довести до компликација, као што је абнормални раст костију. Лечење није исто за све и варира од особе до особе. Ево шта можете учинити као третман:

• Операција кичме: Понекад, ако постоји стегнути живац у доњем делу леђа, као што је лумбална стеноза , могу се извести операције попут ламинектомије и декомпресије .
• Физикална терапија: Побољшати покретљивост и опсег покрета.
• Лечење хормоном раста: Ово се може дати некој деци како би им помогло да порасту.
• Лекови за болове у зглобовима: Лекови за смањење болова у зглобовима.

Неким породицама и деци са хипохондроплазијом може бити веома корисно да се придруже групама за подршку . То је одличан начин да разговарају са другима који су имали слична искуства са стањем свог детета. Ове групе такође могу пружити важне информације и образовање о запошљавању, правима особа са инвалидитетом и родитељству.

Ако моје дете има хипохондроплазију, шта да очекујем?

Хипохондроплазија је доживотно стање које се не може потпуно излечити . Међутим, не утиче на животни век детета и оно може живети нормалним животом.

Симптоми вашег детета често постају очигледни када је мало (што значи да немају тај нагли „нагли раст“ висине). То значи да су ниже од других својих година.

Нормално је да након вежбања осећате благе болове у пределима попут колена, лактова и зглобова. Чак и у одраслом добу, нелагодност и бол у зглобовима могу се јавити током времена.

Лекар вашег детета ће редовно пратити развој вашег детета и предлагати третмане за управљање симптомима како се појаве.

Како могу смањити ризик од развоја хипохондроплазије код мог детета?

Пошто је хипохондроплазија резултат случајне генетске промене, заиста не постоји начин да се ово стање спречи осим ако пар не прође кроз нешто попут преимплантационог генетског тестирања .

Међутим, ако пушите или сте изложени хемикалијама током трудноће, ризик од рађања детета са генетским обољењем може се повећати. Ово је уобичајена заблуда.

Ако планирате да имате дете, најбоље је да разговарате са својим лекаром о ризику од рађања детета са генетским обољењем.

У које време треба да посетим лекара?

Ако је вашем детету дијагностикована хипохондроплазија и ако су симптоми толико јаки да дете није у стању да обавља свакодневне активности или ако постоји јак бол, посебно у рукама и ногама, обавезно треба да посетите лекара.

Такође, ако вашем детету није дијагностикована хипохондроплазија, али му недостају развојне прекретнице за његов узраст – на пример, нема „скок у расту“ – обавестите свог лекара.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можете поставити лекару питања као што су:

• Да ли сам у ризику да имам још једно дете са хипохондроплазијом?
• Да ли је мом детету потребно лечење?
• Да ли је мом детету потребна операција?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Можете ли препоручити групу за подршку?

Која је разлика између хипохондроплазије и ахондроплазије?

Хипохондроплазија и ахондроплазија су генетска стања узрокована геном FGFR3 . Оба утичу на раст костију и висину особе. Међутим, хипохондроплазија је блажи облик ахондроплазије . То значи да симптоми нису толико озбиљни.

Деца са хипохондроплазијом обично не пропуштају свакодневне дечје активности због свог стања. Већина деце је само нижа од својих вршњака и немају никакве веће симптоме који угрожавају живот. Међутим, када крену у школу, могу бити у опасности да буду малтретирани од стране друге деце. Стога је важно подржати их и, ако је потребно, разговарати са саветником за ментално здравље . Уобичајено је да породице са дететом са хипохондроплазијом пронађу групе за подршку где могу да се повежу са другима и уче из њихових искустава.

Ако очекујете дете и желите да разумете ризик од рођења детета са генетским обољењем, обратите се свом лекару да бисте разговарали о генетском тестирању.

Дакле, које су најважније ствари које треба да закључимо из ове приче?

Хипохондроплазија је генетско стање које утиче на висину детета, али није доживотно стање. Дете може да живи нормалним животом.

• Ово је често узроковано случајном генетском променом, зато немојте претпостављати да је то због нечега што сте урадили као родитељи.
• Симптоми су благи, главни је низак раст. Интелигенција обично није погођена.
• Симптоми се могу контролисати уз одговарајући медицински савет и лечење ако је потребно.
• Веома је важно волети и подржавати своје дете и по потреби потражити подршку од група за подршку. То ће му помоћи да изгради добро самопоуздање.
• Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром . Он ће вам дати праве смернице.

Хипохондроплазија , висина детета, низак раст, генетске болести, развој костију, FGFR3 ген, хрскавица