Да ли ваше дете има ово ретко стање? Хајде да причамо о Кабуки синдрому.

Да ли сте икада чули за Кабуки синдром? Вероватно не. Зато што је то ретко генетско стање. Али важно је бити свестан тога, посебно ако сте родитељ. Једноставно речено, ово стање може утицати на многе различите делове тела вашег детета. Често, ова деца имају карактеристичне црте лица, благе промене у свом скелетном систему, нека кашњења у интелектуалном развоју и проблеме у развоју након рођења. Али нема свако дете ове симптоме, а тежина стања може варирати од особе до особе. Хајде да о овоме мало детаљније разговарамо, зар не?

Како је настао назив „Кабуки“?

Ово је такође веома занимљива прича. Године 1981, два јапанска научника су први открила ово стање названо Кабуки синдром. Један од њих га је назвао „Кабуки шминка синдром“. Разлог за то је што црте лица многе деце са овим стањем подсећају на шминку глумаца у „Кабуки“ представама, традиционалној јапанској позоришној уметности. Замислите, начин на који глумци носе трепавице и облик њихових очију слични су цртама лица ове деце. Али касније су научници уклонили реч „шминка“ и почели да користе назив „Кабуки синдром“. Понекад можете чути и ово стање названо „Кабуки болест“, „КМС“ или „Никава-Куроки синдром“.

Који су симптоми Кабуки синдрома?

Иако је Кабукијев синдром урођено стање, ваша беба можда неће показивати симптоме при рођењу. Понекад може проћи и неколико година пре него што се симптоми појаве. Такође је важно запамтити да се симптоми које ваше дете доживљава и њихова озбиљност могу разликовати од особе до особе.

Кабуки синдром може утицати на различите органе и системе у телу детета. Хајде да погледамо најчешће симптоме:

Специфичне црте лица

Ово је прва ствар коју многи људи виде.

• Трепавице се увијају нагоре и широко су размакнуте. Може доћи до губитка длачица на врховима трепавица.
• Отвори између капака (палпебралне фисуре) постају абнормално дуги.
• Врх носа постаје раван.
• Ушне режњевице могу бити велике и у облику чаше.

Промене у скелетном систему

Неке промене се могу видети и на костима тела.

• Аномалије кичме (као што је сколиоза).
• Мали прст може бити савијен. То се у медицинском смислу назива клинодактилија.
• Прсти на рукама и ногама могу постати кратки (брахидактилија).

Карактеристике повезане са нервним системом

Такође можете видети неке ствари везане за мозак и нервни систем.

• Блага или умерена интелектуална ометеност.
• Епилептични напади.
• Кашњења у говору.
• Слабост мишића (ово се назива „хипотонија“). То значи да се тело осећа благо млитавo.

Проблеми са растом и гастроинтестиналним трактом

Ово може утицати на раст и прехрамбене навике детета.

• Висина и тежина могу бити нормалне при рођењу, али се неки проблеми у расту могу појавити око 12 месеци старости.
• Величина главе може бити мања од просечне.
• Може доћи до потешкоћа са једењем и гутањем.
• Постоји ризик од гојазности и када сте млади и када постанете одрасли.

Важно: Само један или два од ових симптома не морају нужно значити да дете има Кабуки синдром. Важно је потражити лекарски савет ради тачне дијагнозе.

Други органи и системи који могу бити погођени

Поред ових главних симптома, Кабуки синдром може изазвати разне друге проблеме.

• Урођена срчана болест (срчана болест присутна при рођењу).
• Гастроинтестинални проблеми (нпр. затвор, гастроинтестинални рефлукс или улазак хране у грло).
• Проблеми са бубрезима и репродуктивним системом.
• Расцеп усне и/или непца.
• Спуштање капака или опуштени капци.
• Присуство великих размака између зуба.
• Повећан ризик од честих инфекција или аутоимуних поремећаја.
• Оштећење слуха.
• Превремени пубертет.

Шта узрокује Кабуки синдром?

У реду, сада погледајмо основни узрок овог стања. Кабуки синдром је узрокован варијацијом (варијантом) у једном од два гена.

У већини случајева, око 75%, узрокована је мутацијом у гену под називом „KMT2D“ (раније познатом као „MLL2“). Ово се назива Кабуки синдром тип 1.

Осталих 3% до 5% је узроковано мутацијом у гену KDM6A. Ово се назива Кабуки синдром тип 2.

Једноставно речено, ова два гена говоре нашим ћелијама да производе посебне ензиме. Ови ензими модификују протеине који се називају хистони. Ови хистони се везују за нашу ДНК и дају нашим хромозомима њихов облик. Дакле, модификовањем ових хистона, ти ензими могу контролисати активност наших гена. Ови ензими су веома важни за развој детета.

Дакле, када дође до промене у гену „KMT2D“ или гену „KDM6A“, ови ензими се не производе. Затим, пошто тело нема ове ензиме, гени не функционишу правилно. То је разлог за симптоме и развојне абнормалности које се виде код Кабуки синдрома.

Међутим, понекад се Кабуки синдром дијагностикује, али се не пронађу промене ни у једном гену. У таквим случајевима, стручњаци још увек не могу да утврде тачан узрок стања.

Како лекари ово препознају?

Ако мислите да ваше дете има ове симптоме, прво што треба да урадите јесте да посетите лекара. Лекар ће вас питати о медицинској историји вашег детета и прегледати ваше дете. Он или она ће тражити све специфичне црте лица, скелетне абнормалности или неуролошке абнормалности које су повезане са Кабуки синдромом. Такође ће вас питати о медицинској историји породице детета (биолошке породице).

Дијагностички тестови

Да би потврдио дијагнозу, лекар ће затражити генетско тестирање. Ово подразумева узимање узорка крви детета и тражење промена у генима који узрокују Кабуки синдром.

Као што сам већ поменуо, нека деца са Кабуки синдромом можда немају мутацију ни у једном од ових гена. У таквим случајевима, лекар може да уради друге анализе крви или хромозомске студије како би искључио друга стања.

Који су третмани за Кабуки синдром?

Ово може звучати помало тужно, али не постоји лек за Кабуки синдром. Међутим, постоје третмани. Главни циљ ових третмана је контрола специфичних симптома вашег детета и смањење ризика од компликација. Хајде да погледамо које су ове опције лечења:

• Ране интервенције: Упућивање детета на службе подршке и програме специјалног образовања у раном узрасту помаже његовом интелектуалном развоју.
• Терапија сензорне интеграције: Ово подразумева излагање детета различитим сензорним активностима и помоћ у управљању начином на који реагује на стимулусе.
• Разни терапеутски третмани:
• Физикална терапија може ојачати мишиће детета.
• Радна терапија може помоћи у развоју финих моторичких способности, као што су мали покрети изведени прстима.
• Логопедска терапија може помоћи у развоју говорних и језичких вештина.
• Згушњена храна и/или уметање гастростомске цеви: Ако ваше дете има потешкоћа са јелом, ваш лекар може предложити ове опције.
• Додатна терапија хормоном раста: Деца са недостатком хормона раста и ниским растом могу имати користи од овог третмана.
• Слушни апарати или цеви за изједначавање притиска: Ако имате губитак слуха, ови уређаји могу помоћи.
• Лекови: Лекови се могу користити за контролу симптома као што су напади, гастроинтестинални рефлукс и АДХД (поремећај пажње са хиперактивношћу).
• Хирургија:Постоје случајеви када је потребна операција за ствари попут сколиозе, срчаних обољења и расцепа усне и непца.

Тачан третман који ће ваше дете добити зависиће од погођених делова тела и симптома. Можда ће бити потребно да дете посети и разне специјалисте (нпр. кардиолога, неуролога, стоматолога, ендокринолога, гастроентеролога, имунолога, офталмолога или уролога).

Тренутно су у току клиничка испитивања и друга истраживања како би се пронашао лек за основни узрок Кабуки синдрома.

Ако моје дете има Кабуки синдром, како могу да му помогнем?

Нормално је да се осећате шокирано и уплашено када сазнате нешто овакво. Али нисте сами. Најважније што можете да урадите јесте да сазнате што више можете о овом стању. Сарађујте са лекаром свог детета како бисте сазнали шта можете да урадите да бисте пружили најбољу негу свом детету. Такође може бити веома корисно да се придружите групама за подршку породицама деце са ретким болестима. Тамо можете делити искуства са другим родитељима, постављати питања и пронаћи утеху.

Колики је животни век особе са Кабуки синдромом?

Прогноза и очекивани животни век особе са Кабуки синдромом зависе од тежине њиховог стања. Иако болест може да утиче на многе делове тела, то није увек случај. Лечење специфичних симптома детета и спречавање компликација је кључно за побољшање њихове будућности.

Одрасли са овим стањем могу живети нормалан животни век. Могу обављати свакодневне активности и радити послове са скраћеним радним временом. Међутим, често им је потребна подршка. Пошто је стање тако ретко, није спроведено много истраживања о очекиваном животном веку људи са Кабуки синдромом. Зато је најбоље да питате лекара вашег детета о њиховом очекиваном животном веку на основу њиховог специфичног стања.

Коначно, ствари које треба запамтити

Може бити застрашујуће сазнати да ваша беба има генетско обољење. Међутим, симптоми, лечење и прогноза Кабуки синдрома се значајно разликују од особе до особе. Разговарајте са лекаром вашег детета да бисте сазнали више о специфичном стању вашег детета. Он или она вам могу помоћи на овом путу. Групе за подршку породицама погођеним ретким генетским обољењима такође могу бити велики извор снаге. Оне могу одговорити на ваша питања и дати вам наду за стање вашег детета. Никада се не осећајте усамљено. Не оклевајте да потражите помоћ која вам је потребна.

`Кабуки синдром, генетске болести, дечје болести, црте лица, развојни проблеми, интелектуални развој, Кабуки синдром, ретке болести