Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да разговарамо о Прадер-Вилијевом синдрому.

Да ли је ваш малишан био веома летаргичан, беживотан и да ли му је било тешко да доји када се први пут родио? Али када је мало порастао, око друге или треће године, да ли је почео да показује необичан апетит и недостатак апетита? Можда сте мало забринути и уплашени због ових промена. Данас говоримо о ретком генетском стању које показује ове симптоме, за које многи људи у нашој земљи нису чули, али које је веома важно знати. То је Прадер-Вилијев синдром.

Шта је Прадер-Вилијев синдром (СПС)?

Једноставно речено, Прадер-Вилијев синдром (СПС) је ретко генетско стање које је присутно од рођења. Утиче на метаболизам детета, процес којим се храна коју једемо претвара у енергију. Такође утиче на развој и понашање детета.

У овој ситуацији се могу уочити две главне фазе.

1. Рано одојчад: Мишићи бебе су или беживотни или имају веома низак мишићни тонус. Због тога је веома тешко сисати. Беба може бити поспана и летаргична.

2. Рано детињство: Између 2. и 6. године дешава се нешто сасвим другачије. То јест, дете развија неконтролисан, прекомерни апетит. Колико год да једе, не осећа се сито. Ако се ово прекомерно једење не контролише, дете може постати озбиљно гојазно.

Поред ових главних симптома, дете може пропустити развојне прекретнице прилагођене узрасту, као што су пузање, ходање и говор. Пубертет такође може бити одложен. Ако се не лечи правилно, гојазност може довести до компликација опасних по живот, као што су срчана обољења, дијабетес и апнеја у сну.

Ко добија ово стање? Колико је често?

Ово је генетско стање које може утицати на било кога. Најчешће је узроковано случајном генетском променом која се јавља када се формирају заметне ћелије мајке и оца. То значи да није последица грешке родитеља. Веома ретко, ако је неко у породици имао ово стање, постоји мала шанса да ће се преносити кроз генерације.

Толико је чест да Прадер-Вилијев синдром погађа отприлике једну од 10.000 до 30.000 људи широм света. То значи да је веома ретко стање.

Који су симптоми Прадер-Вилијевог синдрома?

Ови симптоми могу варирати од особе до особе, али постоје неки уобичајени симптоми. Хајде да их категоризујемо на овај начин како бисмо их учинили јаснијим.

Зашто се ово стање јавља? Који је генетски узрок?

Ово је мало компликовано, али хајде да покушамо да то једноставно схватимо.

Свака наша ћелија садржи пакет генетских информација. Ове хромозоме називамо . Добијамо 23 од ових хромозома од мајке и 23 од оца. Прадер-Вилијев синдром је узрокован проблемом са делом хромозома 15 који добијамо од оца.

Овде се дешава нешто посебно. То се зове „(геномски импринтинг)“. Једноставно речено, у неким генима на хромозому 15, копија од оца је „укључена“, а копија од мајке је „искључена“. Ово „укључивање“, односно активна копија од оца је неопходна да би тело правилно функционисало. Код PWS-а, ова активна копија од оца губи своју функцију.

За то могу постојати три главна разлога.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Када одете код лекара јер сте забринути због симптома вашег детета, прва ствар коју ће он или она урадити јесте да обави темељан физички преглед вашег детета. Пажљиво ће посматрати изглед, мишићни тонус и понашање вашег детета. Такође ће вас питати о прехрамбеним навикама и кашњењима у развоју вашег детета.

Ако лекар посумња на СПВ на основу ових симптома, он или она ће наручити генетски тест да би то потврдио.То се обично ради узимањем узорка крви од детета и идентификовањем промена у ДНК у њему .

Како се лечи? Да ли је немогуће потпуно излечити?

У ствари, још увек не постоји лек за Прадер-Вилијев синдром. Али не брините. Постоје многи третмани који могу помоћи у управљању симптомима, спречавању компликација и помоћи вашем детету да живи добрим животом. Главни циљеви лечења су:

• Управљање исхраном: Посебни уређаји као што су цуцле за флашице могу се користити како би се помогло вашој беби да пије млеко током одојчади. Како ваша беба расте, важно је обезбедити јој нискокалоричну, уравнотежену исхрану и строго контролисати количину хране коју једе. Понекад може бити чак потребно закључати ствари попут ормарића и фрижидера код куће.
• Хормонска терапија: Хормон раста се даје како би помогао детету да расте. Како пубертет напредује, дечацима ће можда бити потребан тестостерон, а девојчицама естроген.
• Подржавајуће терапије:
• Физикална терапија: Помаже у јачању мишића и побољшању равнотеже.
• Логопедска терапија: Помаже у превазилажењу тешкоћа у говору.
• Специјално образовање: Пружа подршку за активности учења прилагођене интелектуалним способностима детета.

Каква ће бити будућност ако моје дете има СПВ?

Нормално је да родитељи буду шокирани и уплашени када сазнају за ово стање. Али запамтите, уз рану дијагнозу и континуирано лечење и подршку, деца са СПВ могу живети нормалним животом.

Да, постоје изазови. Биће им потребна додатна помоћ са школским задацима. Биће им потребан одређени ниво подршке током целог живота. Али им се такође може помоћи да буду што самосталнији и да максимално искористе своје способности.

Важно је да се састанете са нутриционистом како бисте направили план оброка који је прави за ваше дете и да потражите савет од саветника за ментално здравље . Такође, придруживање групама за подршку са другим родитељима који имају слична искуства као и ви биће одличан извор снаге.

Која питања треба да поставите лекару?

Када одете код лекара, не заборавите да поставите ова питања.

• Шта треба да урадим да бих спречио/ла гојазност мог детета?
• Који третмани су потребни детету? Како се дају?
• Које проблеме у понашању могу очекивати од свог детета?
• Да ли постоје групе за подршку којима можемо да се обратимо за помоћ у животу са овим стањем?
• Да ли остатак моје породице треба да се тестира генетски?

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има ретку, неизлечиву болест. Али нисте сами. Медицински тим вашег детета ће вам пружити подршку и смернице које су вам потребне. Вашем детету ће можда бити потребно мало више времена и помоћи него другој деци. Али уз правилно лечење, и ваше дете може бити срећно.