Шта је Клајнфелтеров синдром? Хајде да причамо о томе једноставно.

Као родитељ, понекад можете имати нека питања или недоумице у вези са развојем вашег сина. Да ли вам се чини много вишим од друге деце? Или вам се чини да је закаснио у пубертету? Или има неких потешкоћа у учењу? Узрок ових ствари може бити генетско стање за које никада раније нисте чули. Једно такво, али не баш често, стање назива се Клајнфелтеров синдром.

Једноставно речено, шта је Клајнфелтеров синдром?

У реду, узмимо мали пример да бисмо ово разумели. Замислите да је наше тело као велика књига са мноштвом упутстава. Поглавља ове књиге су оно што називамо хромозомима. Унутар ових хромозома су наши гени, упутства која одређују све, од наше висине, боје и текстуре косе.

Нормално, свака ћелија у мушком телу има 46 ових хромозома. Два од њих одређују пол. То су један X хромозом и један Y хромозом. Овај број називамо 46, скраћено XY .

Сада, овај образац је мало другачији за некога са Клајнфелтеровим синдромом. Њихове ћелије добијају додатни X хромозом . То значи да је њихов генетски састав 47, XXY . Ово је урођено стање. То значи да се неко рађа са овим стањем.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми Клајнфелтеровог синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки људи могу имати неколико симптома, док други можда немају никакве очигледне симптоме. Због тога многи људи не успевају да га препознају. Генерално, ови симптоми се могу поделити у две главне категорије.

Зашто се ово дешава? Да ли је неко крив за ово?

Ово је најважније питање. Клајнфелтеров синдром није ни на који начин грешка мајке или оца. То је потпуно случајна генетска промена. Узрокована је случајном грешком током деобе ћелија која се дешава када се дете зачеје.

Једноставно речено, постоје три главна начина на која се ово може догодити:

• Присуство додатног X хромозома у сперматозоиду.
• Присуство додатног X хромозома у јајној ћелији.
• До грешке долази када се ћелије деле рано у ембриону. То се назива „(мозаични Клинефелтеров синдром)“. Овде се дешава да само неке ћелије у телу имају додатни X хромозом.

Како препознати ово стање?

Ово стање се обично може идентификовати у неколико случајева.

• Током феталне фазе: Ово се може случајно открити током генетског тестирања (као што је амниоцентеза) које се изводи из другог разлога.
• Током детињства: Лекар може бити сумњичав и упутити дете на тестове због кашњења у развоју (говор, кашњење у ходању) или тешкоћа у учењу.
• У младости: Може се идентификовати због других абнормалности (нпр. развој дојки, смањен раст косе) током пубертета.
• У одраслом добу:Ово стање се често дијагностикује у одраслом добу када се раде тестови за неплодност .

Главни тест за потврду овога је тест кариотипа . То је једноставан тест крви. Он може да провери тачан број и тип хромозома у вашим или ћелијама вашег детета.

Ако се детету дијагностикује ово стање, лекари такође препоручују неуропсихолошко тестирање како би разумели њихове способности учења и ментално стање.

Који су третмани? Може ли се ово излечити?

Пошто је Клајнфелтеров синдром генетско стање, не може се потпуно „излечити“. Међутим , могуће је успешно управљати симптомима и живети потпуно нормалан, срећан и здрав живот. Главни циљ лечења је управљање симптомима.

1. Хормонска терапија (терапија замене тестостероном)

Људи са овим стањем имају низак ниво мушког хормона тестостерона у телу. Због тога лекари препоручују спољашњу примену тестостерона у одговарајућем узрасту. То се може добити у облику ињекција, гелова или фластера.

Предности овог третмана:

• Јачање костију.
• Раст мишића.
• Раст длака на лицу и телу.
• Продубљивање гласа.
• Побољшано ментално стање и самопоуздање.
• Повећана сексуална жеља.

2. Разни терапеутски третмани (терапије)

У зависности од потреба детета, помоћ се може потражити од различитих терапеута.

• Логопеди: Помажу код тешкоћа у говору.
• Физиотерапеути: Помажу у јачању мишића и побољшању равнотеже.
• Радни терапеути: Помажу у развоју вештина потребних за лакше обављање свакодневних задатака.
• Психолошко саветовање: Пружа подршку детету и породици да се носе са стресом и анксиозношћу који се могу јавити.

3. Хирургија

Ово није неопходно у већини случајева. Међутим, ако особа осећа значајну нелагодност због раста дојки (гинекомастија) након пубертета, операција се може извршити у одраслом добу како би се уклонило вишак ткива.

Када треба да посетите свог лекара?

Ако сте родитељ и приметите било каква кашњења или абнормалности у развоју вашег детета, разговарајте о томе са својим педијатром .

• Ако ваше дете пузи, хода или говори касније од друге деце истог узраста.
• Ако ваш млади син показује физичке абнормалности (повећана дужина ногу, повећана висина) или има проблеме у учењу или понашању.

Ако сте одрасла особа и имате потешкоћа са зачећем или имате било који други симптом поменути горе, обавезно разговарајте са својим лекаром о томе. Нема разлога за страх или срамоту.

Нормално је да се осећате уплашено и шокирано када сазнате за генетско стање попут Клајнфелтеровог синдрома. Али запамтите, уз прави медицински савет и лечење, можете успешно живети са овим стањем.