Да ли имате сталне болове у врату и леђима? То би могао бити Клипел-Феилов синдром (КФС)!

Да ли вам је понекад тешко да окренете врат? Или вам се врат чини мало кратким? Можда сте приметили сличну промену на врату вашег детета. Иако постоји много разлога за то, данас ћемо говорити о ретком, али важном стању које се зове Клипел-Фејлов синдром (КФС). Не брините, поједноставићемо.

Дакле, шта је Клипел-Феилов синдром (КФС)?

Једноставно речено, Клипел-Фејлов синдром (КФС) је стање у којем су два или више пршљенова у нашем врату, или кичмених зглобова, срасли заједно, формирајући једну кост. Ово је урођено стање. Нормално, постоји мали простор између пршљенова у нашем врату (такође названих „(вратни пршљенови)“), који су испуњени желеобразним деловима који се називају „(интервертебрални дискови)“. То нам омогућава да лако окрећемо врат напред-назад. Међутим, код особе са КФС-ом, ови пршљенови су срасли заједно, што може ограничити покретљивост врата.

У нашој кичми постоје 33 пршљена. Горњих 7 пршљенова налази се у врату (C1 до C7). Код синдрома кичмене фиброзе (СКФ), два пршљена која су најчешће погођена су C2 и C3. Међутим, понекад стање може утицати и на друге пршљенове у кичми испод врата.

Стање се назива Клипел-Фејлов синдром по два лекара који су га први открили.

Постоје три главне карактеристике KFS-а (могу бити једна, две или све, или можда ниједна):

• Тешкоће у окретању врата због слепљивања пршљенова у врату.
• Изглед кратког врата.
• Линија косе, на потиљку, је постављена ниже него нормално.

Ово стање није ограничено само на врат. Понекад може утицати и на срце, плућа, бубреге, уста, очи, уши, мишиће, живце, кичмену мождину и друге кости.

Колико је чест Клипел-Феилов синдром (КФС)?

Синдром КФС-а је заправо релативно ретко стање. Погађа отприлике једно од 40.000 до 42.000 новорођенчади широм света. Такође се каже да је нешто чешћи код девојчица.

Како да знам да ли моје дете има Клипел-Фејлов синдром (КФС)?

Понекад, у зависности од тежине стања, може се открити током ултразвучног прегледа у првом тромесечју трудноће. Или, ако нема очигледних знакова при рођењу, током одојчади или раног детињства, може се открити у одраслом добу или касније. Међутим, с обзиром на низ симптома и других проблема који могу пратити ово стање, ретко се открива до каснијег периода.

Који су симптоми Клипел-Феиловог синдрома (КФС)?

Изненађујуће, неки људи са синдромом КФС-а могу имати потпуно никакве симптоме или само веома благе симптоме. Међутим, многи људи развију симптоме.Иако ови симптоми могу код неких људи бити врло благог дејства, код других могу бити прилично озбиљни. То значи да се симптоми могу разликовати од особе до особе.

Ово су уобичајени симптоми који се често примећују:

• Тешкоће са окретањем врата: Ово је најчешћи физички симптом. Јавља се зато што су један или више пршљенова у врату слепљени заједно.
• Линија косе, која се налази на потиљку, испод.
• Изглед кратког врата.
• Разлике у величини и облику бочних страна лица.
• Нестабилност пршљенова у горњем делу врата, који се спајају са лобањом. Ово може бити веома опасно, посебно ако сте повређени у несрећи, саобраћајној несрећи или у спортовима као што су рагби или фудбал.
• Сколиоза: Ово се може видети у 30 до 50 процената случајева.
• Главобоља.
• Глувоћа: Ово може утицати на око 30 процената људи.
• Тешкоће при окретању горњег дела леђа.
• Бол у нервима који се шири у руке или ноге.
• Бол у мишићима врата и/или леђа.
• Оштећење нерава у врату или леђима.
• Сужавање кичменог канала (стеноза кичме): Ово може проузроковати оштећење кичмене мождине.
• Болест бубрега: Ово може утицати на око 30 процената људи.

Поред тога, могу се појавити и други проблеми:

• Оштећење слуха или глувоћа.
• Расцеп непца или абнормални облик непца.
• Абнормалности репродуктивног система, уринарног система, срца, плућа, деформације ребара, деформације удова.
• Слабљење лигамената на врху врата који повезују лобању. Ово може довести до компресије кичмене мождине и оштећења нерава када се врат помера.

Шта узрокује Клиппел-Феил синдром (КФС)?

Истраживачи још увек не разумеју у потпуности тачан узрок синдрома Крајњег Фронта. Најчешће се сматра спорадичним. То јест, може се јавити без породичне историје стања или без јасног генетског узрока.

Међутим, у неким случајевима, ово стање може бити узроковано променама (мутацијама) у једном или више гена укључених у развој костију и кичме.

Синдром кичмене фокалне ...

Нека од медицинских стања која могу бити повезана са КФС укључују:

• Конзумирање алкохола током трудноће може изазвати проблеме централног нервног система и друге проблеме („фетални алкохолни синдром“).
• Стање са абнормалним развојем очију, ушију и кичме („(Голденхаров синдром)“).
• Абнормални развој рамене кости (Шпренгелова деформација).
• Абнормалности покрета очију (`(Дуанов синдром)`).
• Одсуство једног или оба бубрега (ренална агенеза).
• Стање са абнормалним развојем очију, ушију и пршљенова у врату („(Вилдерванков синдром)“).
• Абнормалности централног нервног система (на пример, стања као што су Киаријева малформација, спина бифида и сирингомијелија).

Да ли је Клипел-Феилов синдром (КФС) наследан?

У већини случајева, синдром КФС-а није наследан. Међутим, као што је раније поменуто, у неким случајевима стање може бити узроковано променама („(мутацијама)“) у једном или више од три идентификована гена. Ако постоји такав генетски узрок, синдром КФС-а се такође може наследити.

Како се дијагностикује Клипел-Феилов синдром (КФС)?

Лекар ће дијагностиковати синдром краљешке кичме (СКК) на основу ваших симптома, клиничког прегледа и разних тестова снимања. Стање се обично дијагностикује у детињству. Понекад се може дијагностиковати већ у феталном развоју.

Ваш лекар ће вас питати о вашој медицинској историји и породичној историји. Затим ће обавити физички преглед. Током овог прегледа:

• Ваше лице, врат (да видите да ли је кратак), остатак кичме и линија косе (да видите да ли је ниско на потиљку).
• Они траже знаке компресије цервикалног нерва (радикулопатија) или оштећења кичмене мождине (мијелопатија).
• Тестира рефлексе контролисане кичменом мождином и другим живцима.
• Провериће вам ход.
• Слушају груди и стомак и опипавају их рукама.

Који тестови се раде за дијагностиковање овог стања?

Не постоје специфични лабораторијски тестови за дијагностиковање синдрома краљешке упале стомака (СКФ). Међутим, ако имате неколико симптома, ваш лекар може затражити анализе крви како би искључио друга стања. Такође може проверити абнормалности у вашем срцу, бубрезима, гастроинтестиналном систему и уринарном систему. Можда ће вам бити дат и тест слуха. Ваш лекар може разговарати са вама и о генетском тестирању.

Спинални снимајући тестови

Ваш лекар ће морати да направи рендгенске снимке . Такође може да затражи ЦТ скенирање (компјутеризовану томографију) или МРИ скенирање (магнетну резонанцу) .

• Рендгенски снимци: Може се прегледати цела кичма како би се видело да ли су пршљенови срасли, да ли постоји хернија диска, колико је кичма стабилна и да ли постоје неке друге абнормалности.
• ЦТ скенирање (`(ЦТ скенирање)`):Можете детаљније погледати структуру спојених пршљенова и кичмене мождине.
• МРИ скенирање: Ово скенирање помаже да се јасно виде мека ткива као што су кичмена мождина, дискови између пршљенова, нервни корени и лигаменти у кичми, као и да се открију абнормалности у другим деловима тела.

Како се лечи Клипел-Фејлов синдром (КФС)?

Лечење зависи од ваших симптома. Можда ће вам бити потребни лекови и/или физикална терапија. Требало би да будете свесни ризика од несреће и да избегавате ризичне активности. Није свима са синдромом КФС потребна операција.

Општи третмани и лекови

Многи људи којима није потребна операција добро се сналазе са једноставним третманима као што су цервикални огрлице, протезе и тракција. Ваш лекар може такође преписати лекове за смањење бола и отока.

Хирургија (`(Хирургија)`)

Већа је вероватноћа да ће вам бити потребна операција ако:

• Ако постоји проблем са вашим нервним системом, односно мозгом, кичменом мождином и живцима.
• Ако имате деформацију или нестабилност кичме.
• Ако имате нову мишићну слабост, то би могао бити знак нечег озбиљног повезаног са вашом кичмом или кичменом мождином.
• Ако постоје абнормалности у другим органима.

Ако имате један или више пршљенова у врату испод пршљена C3 (то јест, испод пршљенова C1 и C2 који су најближи лобањи), може бити довољно да једноставно идете на редовне прегледе и пратите стање. Ако ви или ваше дете играте контактне спортове као што су хокеј или рагби, ваш лекар може препоручити да наставите да се бавите тим спортовима након што научите како да заштитите врат.

Међутим, ако имате срасле пршљенове изнад C3 пршљена у врату (тј. ближе лобањи), свакако би требало да избегавате спортове са великим ударним напором, јер сте у већем ризику од развоја опасне повреде кичме.

Ваш лекар ће редовно проверавати ваше срце, плућа, репродуктивни систем, бубреге и друге органе како би могао брзо да идентификује све проблеме и управља или лечи промене, или да препоручи неопходну операцију.

Може ли се Клипел-Феилов синдром (КФС) временом погоршати?

Да, Клипел-Фејлов синдром (КФС) се може погоршати током времена. Ако имате абнормалност у кичми, већа је вероватноћа да ћете развити проблеме како старите. На пример, дегенеративни проблеми са дисковима могу изазвати компресију нерава, бол у леђима и кичми или слабост у удовима.

Такође је већа вероватноћа да ћете се повредити услед падова и других удараца на ваше тело. Временом се могу развити и други унутрашњи проблеми. Зато је веома важно да се редовно састајете са својим медицинским тимом. Они ће вас прегледати, обавити све потребне тестове и одлучити о вашем лечењу или га променити.

Да ли Клипел-Фејлов синдром (КФС) утиче на животни век?

Рано откривање Клипел-Феиловог синдрома (КФС) је кључно. Тада се здравствени проблеми могу решити хируршким путем, нехируршким методама или пажљивим посматрањем током времена. Ако лечите абнормалности и следите савете лекара како бисте заштитили кичму, обично можете живети нормалним животом.

Какву будућност може очекивати особа са Клипел-Феиловим синдромом (КФС)?

Ваш исход ће зависити од врсте болести коју имате (који делови вашег тела су погођени) и било којих других стања која можда имате. Свако је другачији. Ваш медицински тим ће разговарати са вама о вашем стању током редовних посета. Неки људи можда уопште немају симптоме, док други могу имати значајне симптоме који смањују њихов квалитет живота.

Ваши лекари ће разговарати са вама о томе да ли треба да предузмете било какве мере како бисте заштитили кичму, да ли можете да се бавите спортовима са великим напорима или да ли треба да направите неке друге промене у начину живота. Такође ће разговарати о потреби за операцијом.

Ко су здравствени радници који могу бити укључени у моју негу?

Постоје различите врсте здравствених стручњака који могу бити укључени у вашу негу. То укључује:

• Ваш редовни добављач.
• Специјалиста педијатрије или интерне медицине.
• Неуролог.
• Неурохирург.
• Ортопедски хирург.
• Орални и максилофацијални хирург.
• Кардиолог.
• Гастроентеролог је лекар који је специјализован за систем за варење.
• Специјалиста за бубреге (нефролог).
• Специјалиста за ухо, нос и грло (отоларинголог).
• Аудиолог.
• Специјалиста за управљање болом.
• Физиотерапеут.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Клипел-Фејлов синдром (КФС) је ретко стање кичме у којем се два или више пршљенова у врату спајају заједно.Ово стање може довести до многих других проблема у кичми, а може утицати и на друге делове тела.

Међутим, није код свих исто. Можда имате благи облик синдрома краљевског умора (СКФ), без већих симптома. Или можда имате озбиљније здравствене проблеме који захтевају дугорочно лечење. Не брините, ваш тим специјалиста ће бити уз вас на сваком кораку.

Најважније је рано дијагностиковати болест, започети одговарајући третман и следити упутства лекара. Тада ћете, у већини случајева, моћи да живите нормалним, срећним животом. Ако имате било каквих питања или недоумица, немојте се стидети да питате свог лекара. Они су ту да вам помогну.

Клипел -Фејлов синдром, КФС, бол у врату, болести кичме, адхезије пршљенова, конгенитални поремећај, укоченост врата, фузија кичме