Наследни ризик од рака: Шта треба да знате о Ли-Фраумени синдрому

Да ли сте икада чули за породичну историју рака? Или за младу особу која развија рак који обично погађа старије особе? Понекад може постојати разлог иза ових ствари који не знамо. О томе ћемо данас говорити, ретко генетско стање које се јавља у породицама и значајно повећава ризик од рака. Зове се Ли-Фраумени синдром.

Једноставно речено, шта је Ли-Фраумени синдром?

Ово је веома ретко генетско стање. Узроковано је мутацијом у једном од гена у нашем телу. Ова генетска промена значајно повећава шансу или ризик да ви и ваша породица развијете једну или више врста рака.

Размислите о овоме: Особа са овим стањем има 90% шансе да развије рак до 60. године. А око половине ових људи развије рак пре 40. године. Конкретно, жене са Ли-Фраумени синдромом имају скоро 100% шансе да развије рак дојке током свог живота.

Ово може звучати помало застрашујуће. Али важно је да, иако не можемо спречити ово стање, раним и редовним прегледима за рак и добијањем неопходног лечења можемо значајно ограничити његов утицај на наше животе.

Колико је ово стање често?

Ли-Фраумени синдром је веома ретко стање. Истраживачи су пронашли само око 1.000 породица широм света са овом генетском мутацијом. Стога нема потребе за непотребним страхом од тога.

Који су симптоми Ли-Фраумени синдрома?

Посебност је у томе што не постоје специфични симптоми повезани са стањем које се назива Ли-Фраумени синдром. То јест, особа са овим стањем не види никакве промене споља.

Па како препознати ово? Главни знак овог стања је појава одређених врста рака у младом добу . Стога ће симптоми које искусите зависити од врсте рака коју имате. На пример, рак мозга ће показивати симптоме повезане са тим, а рак дојке ће показивати симптоме повезане са тим.

Које врсте рака су најчешће повезане са овим стањем?

Више од десет врста рака повезано је са Ли-Фраумени синдромом. Неки карциноми су толико чести код људи са овим стањем да се називају „карциноми језгра“. Хајде да погледамо шта су они.

Зашто се ова ситуација јавља?

Да бисмо разумели зашто је то тако, морамо знати о малом чувару у нашем телу. Имамо ген који се зове TP53 . Он је као „анђео чувар“ у нашем телу. Главна функција овог гена је да спречи ћелије у нашем телу да расту абнормално и неконтролисано и да постану тумори.

Протеин који производи овај ген TP53 назива се протеин P53. Он је оно што заправо обавља ту заштитну функцију.

Код особе са Ли-Фраумени синдромом долази до промене, односно мутације, у заштитном гену који се зове ТП53 . Ген није у стању да производи протеин П53 који правилно функционише. Када се овај заштитни ген изгуби, ћелије почињу неконтролисано да се деле. То се развија у рак.

Најчешће, дете наслеђује овај дефектни ген TP53 од својих родитеља. Ово се назива аутозомно доминантни образац . Једноставно речено, чак и ако само један родитељ наследи овај дефектни ген, било да је то мајка или отац, дете и даље може развити стање и имати повећан ризик од рака .

Међутим, веома ретко, ова генетска промена може се јавити у телу особе, а да нико у породици нема ово стање. Ово се назива Де Ново мутација.

Како се ово стање дијагностикује?

Лекари користе генетско тестирање да би дијагностиковали стање. Али пре тога, детаљно ће прегледати вашу и породичну медицинску историју. Постоји неколико разлога зашто би лекар могао да посумња на Ли-Фраумени синдром:

• Ако вам је дијагностикован сарком пре 45. године.
• Ако је код једног од ваших рођака првог степена (родитеља, браће и сестара, деце) дијагностикован било који рак пре 45. године.
• Ако је неком од ваших рођака другог степена (баба и деда, тетке, стричеви, нећаци, нећакиње) дијагностикован било који рак пре 45. године.

Ако је испуњен један или више ових критеријума, лекар вас може упутити на генетско тестирање.

Ако вам се дијагностикује ово стање, следећа најважнија ствар је да се придржавате распореда скрининга за рак. Редовним посећивањем лекара и тестирањем, сваки рак који се развије може се открити и лечити у веома раној фази .

Како се лечи?

Не постоји специфичан третман за генетско стање Ли-Фраумени синдрома. Лекари лече карциноме који настају услед овог стања. Лечење је веома слично ономе које се даје особи без овог стања. То укључује хирургију и хемотерапију.

Али овде постоји један веома важан изузетак.

Шта треба да очекујете када живите са овим стањем?

Сазнање да имате Ли-Фраумени синдром значи да ви и ваша породица треба да се придржавате редовног распореда скрининга за рак. Истраживања су показала да редован скрининг значајно повећава шансе за спасавање живота код ових особа .

Ови распореди тестова се разликују за децу и одрасле. Следи само пример. Ваш лекар ће направити распоред који вам одговара.

Зар се ова ситуација не може спречити?

Не постоји начин да се спречи генетско стање Ли-Фраумени синдрома. То је нешто што долази са нашим генима. Али можете избећи ствари које повећавају ризик од рака.

• Потпуно избегавајте пушење .
• Избегавајте прекомерну конзумацију алкохола .
• Када излазите на сунце, немојте остајати предуго напољу без заштите попут креме за сунчање .

Неким женама се обе дојке хируршки уклањају пре него што се развије рак како би се смањио ризик од рака дојке. То се назива профилактичка мастектомија .

Чак и уз све ове мере предострожности, особа са овим стањем и даље може да развије рак. Зато је најбоље да се редовно прегледа и да се рак открије рано ако се појави.

Како бринете о себи и својој породици?

Живот са оваквим доживотним стањем може бити и физички и ментално изазован.

1. Не пропуштајте прегледе: Тачно се придржавајте препорученог распореда прегледа за рак.

2. Планирање породице: Ако планирате да имате децу, веома је важно да разговарате са генетичким саветником. Морате да разумете ризик од преношења овог дефектног гена на дете.

3. Ментално здравље: Не носите овај терет сами. Потражите помоћ саветника за ментално здравље који има искуства у раду са пацијентима оболелим од рака или онима са хроничним болестима. Питајте свог лекара о групама подршке попут ових.